Первичный Иммунодефицит

Первичные иммунодефицитные состояния — также называемые первичными иммунными нарушениями или первичным иммунодефицитом — ослабляют иммунную систему, что приводит к более легкому возникновению инфекций и других проблем со здоровьем.

Многие люди с первичным иммунодефицитом рождаются с отсутствием некоторых защитных механизмов иммунной системы или с неправильно функционирующей иммунной системой, что делает их более восприимчивыми к микробам, которые могут вызывать инфекции.

На сегодняшний день исследователи выявили более 300 форм первичных иммунодефицитных состояний. Некоторые формы настолько легки, что могут оставаться незамеченными до взрослого возраста. Другие типы достаточно серьезны, и их обнаруживают вскоре после рождения пораженного ребенка.

Лечение может укрепить иммунную систему при многих типах первичных иммунодефицитных состояний. Исследования продолжаются, что приводит к улучшению методов лечения и повышению качества жизни людей с этим заболеванием.

Одним из наиболее распространенных признаков первичного иммунодефицита являются инфекции, которые возникают чаще, длятся дольше или труднее поддаются лечению, чем инфекции у человека с типичной иммунной системой. Также могут возникать инфекции, которые у человека со здоровой иммунной системой, скорее всего, не появятся (оппортунистические инфекции).

Признаки и симптомы различаются в зависимости от типа первичного иммунодефицитного расстройства и варьируются от человека к человеку.

Признаки и симптомы первичного иммунодефицита могут включать:

• Частую и рецидивирующую пневмонию, бронхит, синусит, отит, менингит или кожные инфекции
• Воспаление и инфекцию внутренних органов
• Нарушения кроветворения, такие как низкий уровень тромбоцитов или анемия
• Проблемы с пищеварением, такие как спазмы, потеря аппетита, тошнота и диарея
• Задержку роста и развития
• Аутоиммунные заболевания, такие как волчанка, ревматоидный артрит или диабет 1 типа

Если у вас или вашего ребенка частые, рецидивирующие или тяжелые инфекции, или инфекции, не поддающиеся лечению, обратитесь к врачу. Ранняя диагностика и лечение первичных иммунодефицитов могут предотвратить инфекции, которые могут вызвать долгосрочные проблемы.

Многие первичные иммунодефицитные состояния являются наследственными — передаются от одного или обоих родителей. Многие из этих дефектов иммунной системы вызваны проблемами в генетическом коде, который служит проектом для выработки клеток организма (ДНК).

Существует более 300 типов первичных иммунодефицитных состояний, и исследователи продолжают выявлять новые. Их можно в общих чертах классифицировать на шесть групп в зависимости от пораженной части иммунной системы:

• Дефициты В-клеток (антитела)
• Дефициты Т-клеток
• Комбинированные дефициты В- и Т-клеток
• Дефектные фагоциты
• Дефициты комплемента
• Неизвестные (идиопатические)

Единственным известным фактором риска является наличие семейного анамнеза первичного иммунодефицитного заболевания, что увеличивает риск развития данного состояния.

Если у вас есть какой-либо тип первичного иммунодефицитного заболевания, вы можете обратиться за генетической консультацией, если планируете создать семью.

Осложнения, вызванные первичным иммунодефицитом, варьируются в зависимости от типа. Они могут включать в себя:

• Рецидивирующие инфекции
• Аутоиммунные заболевания
• Повреждение сердца, легких, нервной системы или пищеварительного тракта
• Замедленный рост
• Повышенный риск развития рака
• Смерть от серьезной инфекции

Поскольку первичные иммунные нарушения вызваны генетическими изменениями, предотвратить их невозможно. Но если у вас или вашего ребенка ослаблена иммунная система, вы можете предпринять шаги для предотвращения инфекций:

• Соблюдайте правила гигиены. Мойте руки мягким мылом после посещения туалета и перед едой.
• Ухаживайте за зубами. Чистите зубы не менее двух раз в день.
• Правильно питайтесь. Здоровое, сбалансированное питание может помочь предотвратить инфекции.
• Будьте физически активны. Поддержание хорошей физической формы важно для вашего общего здоровья. Спросите своего врача, какие виды деятельности вам подходят.
• Достаточно спите. Старайтесь ложиться спать и вставать в одно и то же время каждый день и спать одинаковое количество часов каждую ночь.
• Управляйте стрессом. Некоторые исследования показывают, что стресс может ослабить вашу иммунную систему. Держите стресс под контролем с помощью массажа, медитации, йоги, биологической обратной связи или хобби. Найдите то, что работает для вас.
• Избегайте контакта. Держитесь подальше от людей с простудой или другими инфекциями и избегайте больших скоплений людей.
• Спросите своего врача о вакцинации. Узнайте, какие прививки вам следует сделать.

Ваш врач спросит вас об истории ваших заболеваний и о том, были ли у ваших близких родственников наследственные нарушения иммунной системы. Ваш врач также проведет физикальное обследование.

Исследования, используемые для диагностики иммунных нарушений, включают:

Анализы крови. Анализы крови могут определить, есть ли у вас типичный уровень белков, борющихся с инфекцией (иммуноглобулины), в крови, и измерить уровень клеток крови и клеток иммунной системы. Наличие количества определенных клеток в крови, выходящее за пределы стандартного диапазона, может указывать на дефект иммунной системы.

Анализы крови также могут определить, правильно ли реагирует ваша иммунная система и производит ли она белки, которые идентифицируют и убивают чужеродных захватчиков, таких как бактерии или вирусы (антитела).

Пренатальное тестирование. Родители, у которых есть ребенок с первичным иммунодефицитом, могут захотеть пройти обследование на наличие определенных иммунодефицитных расстройств во время будущих беременностей. Образцы околоплодных вод, крови или клеток из ткани, которая станет плацентой (хорион), проверяются на наличие проблем.

В некоторых случаях проводится ДНК-тестирование для проверки на наличие генетического дефекта. Результаты теста позволяют подготовиться к лечению вскоре после рождения, если это необходимо.

• Анализы крови. Анализы крови могут определить, есть ли у вас типичный уровень белков, борющихся с инфекцией (иммуноглобулины), в крови, и измерить уровень клеток крови и клеток иммунной системы. Наличие количества определенных клеток в крови, выходящее за пределы стандартного диапазона, может указывать на дефект иммунной системы.

  Анализы крови также могут определить, правильно ли реагирует ваша иммунная система и производит ли она белки, которые идентифицируют и убивают чужеродных захватчиков, таких как бактерии или вирусы (антитела).

• Пренатальное тестирование. Родители, у которых есть ребенок с первичным иммунодефицитом, могут захотеть пройти обследование на наличие определенных иммунодефицитных расстройств во время будущих беременностей. Образцы околоплодных вод, крови или клеток из ткани, которая станет плацентой (хорион), проверяются на наличие проблем.

  В некоторых случаях проводится ДНК-тестирование для проверки на наличие генетического дефекта. Результаты теста позволяют подготовиться к лечению вскоре после рождения, если это необходимо.

Лечение первичных иммунодефицитов включает в себя профилактику и лечение инфекций, укрепление иммунной системы и лечение основной причины иммунной проблемы. В некоторых случаях первичные иммунные нарушения связаны с серьезным заболеванием, таким как аутоиммунное заболевание или рак, которое также требует лечения.

Трансплантация стволовых клеток. Трансплантация стволовых клеток предлагает постоянное излечение от нескольких форм угрожающих жизни иммунодефицитов. Нормальные стволовые клетки переносятся человеку с иммунодефицитом, что приводит к нормальному функционированию иммунной системы. Стволовые клетки могут быть получены из костного мозга или из плаценты при рождении (банкирование пуповинной крови).

Донор стволовых клеток — обычно родитель или другой близкий родственник — должен иметь ткани тела, которые являются близкими биологическими соответствиями тканям человека с первичным иммунодефицитом. Однако даже при хорошем совпадении трансплантация стволовых клеток не всегда срабатывает.

Лечение часто требует уничтожения функционирующих иммунных клеток с помощью химиотерапии или облучения перед трансплантацией, что делает получателя трансплантата временно еще более уязвимым для инфекций.

В зависимости от типа расстройства лечение может включать другие методы терапии, включая ферментную заместительную терапию или трансплантацию тимуса, органа, расположенного за грудиной (грудиной), который производит Т-клетки.

• Лечение инфекций. Инфекции требуют быстрого и агрессивного лечения антибиотиками. Лечение может потребовать более длительного курса антибиотиков, чем обычно назначается. Инфекции, которые не реагируют на лечение, могут потребовать госпитализации и внутривенного (в/в) введения антибиотиков.

• Профилактика инфекций. Некоторым людям необходимы длительные курсы антибиотиков для предотвращения респираторных инфекций и постоянного повреждения легких и ушей. Дети с первичным иммунодефицитом могут не иметь возможности получать вакцины, содержащие живые вирусы, такие как пероральная полиомиелитная и корь-паротит-краснуха.

• Иммуноглобулинотерапия. Иммуноглобулин состоит из белков-антител, необходимых иммунной системе для борьбы с инфекциями. Его можно вводить внутривенно через внутривенную (в/в) капельницу или под кожу (подкожное введение). лечение требуется каждые несколько недель, а подкожное введение требуется один или два раза в неделю.

• Трансплантация стволовых клеток. Трансплантация стволовых клеток предлагает постоянное излечение от нескольких форм угрожающих жизни иммунодефицитов. Нормальные стволовые клетки переносятся человеку с иммунодефицитом, что приводит к нормальному функционированию иммунной системы. Стволовые клетки могут быть получены из костного мозга или из плаценты при рождении (банкирование пуповинной крови).

Донор стволовых клеток — обычно родитель или другой близкий родственник — должен иметь ткани тела, которые являются близкими биологическими соответствиями тканям человека с первичным иммунодефицитом. Однако даже при хорошем совпадении трансплантация стволовых клеток не всегда срабатывает.

Лечение часто требует уничтожения функционирующих иммунных клеток с помощью химиотерапии или облучения перед трансплантацией, что делает получателя трансплантата временно еще более уязвимым для инфекций.

• Генная терапия. Этот тип лечения включает в себя взятие стволовых клеток у человека с первичным иммунодефицитом, коррекцию гена в клетках и последующее возвращение исправленных стволовых клеток человеку внутривенно. При генной терапии нет необходимости искать подходящего донора, поскольку используются собственные клетки человека. В настоящее время это лечение используется для лечения лишь нескольких первичных иммунодефицитов, но клинические испытания проводятся для многих других типов.