Первичный Латеральный Склероз (Плс)

Первичный латеральный склероз (ПЛС) — это тип заболевания моторных нейронов. Заболевание моторных нейронов поражает нервные клетки в головном мозге, которые контролируют движение. При ПЛС разрушение нервных клеток вызывает слабость в мышцах, контролирующих ноги, руки и язык.

Симптомы обычно начинаются с проблем с равновесием. Люди с ПЛС могут двигаться медленно и неуклюже. Со временем симптомы развиваются, включая проблемы с руками, за которыми следуют проблемы с жеванием, глотанием и речью. Реже заболевание может начинаться с проблем с речью и глотанием.

Это редкое заболевание может развиться в любом возрасте, но обычно возникает в возрасте от 40 до 60 лет. ПЛС чаще встречается у мужчин, чем у женщин. В редких случаях ПЛС может начаться в раннем детстве. Этот подтип известен как ювенильный первичный латеральный склероз. Ювенильный ПЛС вызван изменением гена, передающегося от обоих родителей ребенку.

ПЛС часто путают с другим, более распространенным заболеванием моторных нейронов, называемым амиотрофическим латеральным склерозом (АЛС). Хотя, вероятно, связан с АЛС, ПЛС ухудшается медленнее, чем АЛС. У большинства людей ПЛС не является смертельным.

Симптомы первичного латерального склероза обычно развиваются и ухудшаются в течение многих лет. Симптомы обычно начинаются в ногах. В редких случаях ПЛС начинается со слабости в языке или руках. Затем слабость постепенно распространяется вниз по спинному мозгу к ногам. Однако симптомы варьируются от человека к человеку. Симптомы могут включать в себя:

• Жесткость, слабость и мышечные спазмы в ногах. Это называется спастичностью. В редких случаях спастичность начинается только в одной ноге и распространяется на руки, кисти, язык и челюсть.
• Замедление движений.
• Спотыкание, неуклюжесть и проблемы с равновесием.
• Неловкость в руках.
• Хриплый голос, а также замедленная, невнятная речь и слюнотечение.
• Трудности с жеванием и глотанием.
• Иногда частые, быстрые и интенсивные перепады настроения.
• В редких случаях, проблемы с дыханием и мочевым пузырем на поздних стадиях заболевания.

Запишитесь на прием к врачу, если у вас есть постоянные проблемы с ригидностью или слабостью в ногах или руках. Также обратитесь к врачу, если у вас возникли проблемы с глотанием или речью.

Обратитесь к врачу, если у вашего ребенка развиваются мышечные спазмы или он чаще обычного теряет равновесие.

При первичном боковом склерозе нервные клетки в головном мозге, контролирующие движение, медленно разрушаются и перестают функционировать. Эти нервные клетки называются верхними двигательными нейронами.

В результате нервы не могут активировать двигательные нейроны в спинном мозге, которые контролируют произвольные мышцы. Эта потеря вызывает проблемы с движением. Люди с ПБС могут испытывать проблемы с равновесием, слабостью, замедлением движений и неуклюжестью. ПБС также может вызывать проблемы с речью и глотанием.

Причина ПБС, начинающегося во взрослом возрасте, неизвестна. У большинства людей это заболевание не наследуется. Неизвестно, почему и как оно начинается.

Ювенильный ПБС вызван изменениями в гене, называемом ALS2.

Исследователи не понимают, как этот ген вызывает заболевание. Но они знают, что ген ALS2 дает инструкции для создания белка, называемого альсином. Альсин присутствует в клетках двигательных нейронов. Когда инструкции изменяются у человека с ювенильным ПБС, белок альсин становится нестабильным и работает неправильно. Это влияет на функцию мышц.

Ювенильный ПБС является аутосомно-рецессивным наследственным заболеванием. Это означает, что оба родителя должны быть носителями гена, чтобы передать его своему ребенку. Однако им не обязательно болеть самим.

Установленных факторов риска окружающей среды для первичного бокового склероза не существует.

Первичный латеральный склероз может прогрессировать и ухудшаться в течение 20 лет. Симптомы варьируются от человека к человеку. Некоторые люди продолжают ходить, но другим в конечном итоге приходится использовать инвалидные коляски или другие вспомогательные средства.

Для большинства людей считается, что PLS, развивающийся во взрослом возрасте, не сокращает продолжительность жизни. Но он может постепенно влиять на качество вашей жизни по мере того, как все больше мышц теряют свою функцию. Ослабление мышц может приводить к падениям, которые могут вызывать травмы. Проблемы с жеванием и глотанием могут привести к плохому питанию. Выполнение повседневных действий, таких как купание и одевание, может стать затруднительным.

У людей с PLS могут возникнуть проблемы с мышлением, известные как когнитивный спад. Или у них могут наблюдаться изменения в поведении. У некоторых людей их симптомы совпадают с симптомами лобно-височной деменции.

Не существует единого теста, подтверждающего диагноз первичного латерального склероза (ПЛС). ПЛС может иметь симптомы, схожие с другими неврологическими заболеваниями, такими как рассеянный склероз и БАС. По этой причине вам, вероятно, потребуется несколько тестов, чтобы исключить другие заболевания.

Медицинский работник сначала тщательно записывает вашу медицинскую историю и семейный анамнез и проводит неврологическое обследование. Затем вам могут назначить следующие анализы:

• Анализ крови. Анализ крови проверяет наличие инфекций или других возможных причин мышечной слабости.
• МРТ. МРТ или другие методы визуализации головного мозга или позвоночника могут выявить признаки разрушения нервных клеток. МРТ также может показать другие причины симптомов, такие как структурные проблемы, рассеянный склероз или опухоли спинного мозга.
• Электромиография (ЭМГ). Исследование оценивает электрическую активность мышц при их сокращении и в состоянии покоя. Этот тест также измеряет вовлечение нижних двигательных нейронов. Это может помочь отличить ПЛС — заболевание верхних двигательных нейронов — от БАС, которая поражает как верхние, так и нижние двигательные нейроны.

Во время ЭМГ врач вводит игольчатый электрод через кожу в разные мышцы.

• Исследования нервной проводимости. Этот тест может определить, есть ли у вас повреждение нервов. Небольшое количество электрического тока измеряет способность ваших нервов передавать импульсы к мышцам в разных частях вашего тела.
• Люмбальная пункция, также известная как спинномозговая пункция. Спинномозговая пункция может помочь исключить рассеянный склероз, инфекции и другие состояния. Тонкая полая игла, введенная в ваш спинномозговой канал, извлекает небольшие образцы спинномозговой жидкости. Это жидкость, которая окружает ваш головной и спинной мозг. Затем образцы анализируются в лаборатории.

Электромиография (ЭМГ). Исследование оценивает электрическую активность мышц при их сокращении и в состоянии покоя. Этот тест также измеряет вовлечение нижних двигательных нейронов. Это может помочь отличить ПЛС — заболевание верхних двигательных нейронов — от БАС, которая поражает как верхние, так и нижние двигательные нейроны.

Во время ЭМГ врач вводит игольчатый электрод через кожу в разные мышцы.

Иногда диагноз ставится через 3–4 года. Это связано с тем, что на ранних стадиях БАС может выглядеть как ПЛС, пока через несколько лет не появятся другие симптомы. Вас могут попросить вернуться для повторных ЭМГ в течение 3–4 лет, прежде чем будет подтвержден диагноз ПЛС.

Генетическое тестирование может проводиться при подозрении на ювенильный ПЛС. Также может быть рекомендована генетическая консультация.