Что такое первичный латеральный склероз? Симптомы, причины и лечение

Первичный латеральный склероз (ПЛС) — это редкое неврологическое заболевание, поражающее нервные клетки, отвечающие за произвольные движения мышц. В отличие от других заболеваний моторных нейронов, ПЛС поражает преимущественно верхние двигательные нейроны в головном и спинном мозге, вызывая со временем затвердение и ослабление мышц.

Это заболевание прогрессирует медленно, часто требуя нескольких лет для полного развития. Хотя с ПЛС может быть непросто жить, понимание того, что происходит в вашем организме, поможет вам сотрудничать с медицинской командой для контроля симптомов и поддержания качества жизни.

Что такое первичный латеральный склероз?

Первичный латеральный склероз — это заболевание моторных нейронов, которое поражает ваши верхние двигательные нейроны. Это нервные клетки в вашем головном мозге, которые посылают сигналы вниз по спинному мозгу для контроля произвольных движений мышц, таких как ходьба, речь и глотание.

Когда эти нейроны повреждаются, они не могут эффективно взаимодействовать с вашими мышцами. Это приводит к затвердению мышц, слабости и затруднению скоординированных движений. Слово «первичный» означает, что это основное заболевание, не вызванное другой болезнью.

ПЛС считается редким заболеванием, поражающим менее 2 человек на 100 000. Обычно оно развивается у взрослых в возрасте от 40 до 60 лет, хотя может возникнуть в любом возрасте. Заболевание прогрессирует медленно по сравнению с другими заболеваниями моторных нейронов, что часто дает людям больше времени для адаптации и планирования.

Каковы симптомы первичного латерального склероза?

Симптомы ПЛС развиваются постепенно и могут варьироваться от человека к человеку. Большинство людей сначала замечают затвердение или слабость в ногах, хотя симптомы могут начинаться и в других частях тела.

Вот наиболее распространенные симптомы, которые вы можете испытывать:

• Затвердение мышц и спастичность, особенно в ногах
• Слабость, которая обычно начинается в ногах и может распространяться вверх
• Затруднения при ходьбе или поддержании равновесия
• Медленные, напряженные движения
• Мышечные судороги или спазмы
• Изменения речи, включая невнятную или замедленную речь
• Затруднения при глотании (дисфагия)
• Повышенные рефлексы при обследовании врачом

У некоторых людей также могут наблюдаться менее распространенные симптомы. К ним могут относиться эмоциональные изменения, такие как внезапный смех или плач (так называемый псевдобульбарный аффект), усталость и иногда незначительные когнитивные изменения. Прогрессирование обычно медленное, симптомы ухудшаются в течение месяцев или лет, а не недель.

Важно помнить, что ПЛС влияет на каждого человека по-разному. У некоторых людей в течение многих лет могут быть преимущественно симптомы в ногах, в то время как у других могут раньше развиться нарушения речи или глотания.

Что вызывает первичный латеральный склероз?

Точная причина первичного латерального склероза в большинстве случаев остается неизвестной. Исследователи считают, что это результат сочетания генетических и экологических факторов, которые приводят к постепенному повреждению верхних двигательных нейронов.

В большинстве случаев ПЛС, по-видимому, возникает спорадически, то есть развивается без явной семейной истории. Однако ученые выявили некоторые потенциальные факторы, способствующие этому:

• Генетические мутации в определенных генах, таких как ALS2, хотя они редки
• Аномальное накопление белка в нервных клетках
• Проблемы с клеточным энергопроизводством
• Воспаление в нервной системе
• Окислительный стресс, который повреждает клетки с течением времени

В очень редких случаях ПЛС может передаваться по наследству, особенно ювенильная форма, которая поражает детей и молодых людей. Этот наследственный тип часто связан с мутациями в гене ALS2 и, как правило, прогрессирует медленнее, чем форма, начинающаяся во взрослом возрасте.

Факторы окружающей среды также могут играть определенную роль, хотя ни один конкретный триггер не был окончательно идентифицирован. Исследования продолжаются в отношении потенциальных связей с инфекциями, токсинами или другими внешними факторами, но для понимания этих взаимосвязей необходимы дополнительные исследования.

Когда следует обратиться к врачу по поводу первичного латерального склероза?

Вам следует обратиться к врачу, если вы заметили постоянное затвердение мышц, слабость или изменения в ваших движениях, которые не улучшаются после отдыха. Ранняя оценка важна, потому что многие состояния могут вызывать похожие симптомы, и правильная диагностика занимает время.

Запишитесь на прием, если вы испытываете какие-либо из этих тревожных признаков:

• Прогрессирующая слабость в ногах или руках
• Усиливающееся затвердение мышц, мешающее повседневной деятельности
• Затруднения при ходьбе или частые падения
• Изменения в вашей речи или голосе
• Проблемы с глотанием пищи или жидкости
• Мышечные судороги, которые становятся более частыми или сильными

Не ждите, если у вас возникнут трудности с глотанием, так как это может повлиять на ваше питание и безопасность. Аналогичным образом, значительные проблемы с равновесием требуют немедленного медицинского вмешательства, чтобы предотвратить падения и травмы.

Ваш лечащий врач может провести первоначальную оценку и направить вас к неврологу, если это необходимо. Неврологи специализируются на заболеваниях, поражающих нервную систему, и обладают опытом диагностики и лечения ПЛС.

Какие факторы риска существуют для первичного латерального склероза?

Несколько факторов могут увеличить вероятность развития первичного латерального склероза, хотя наличие факторов риска не означает, что вы обязательно разовьете это заболевание. Понимание этих факторов может помочь вам следить за потенциальными симптомами.

Основные факторы риска включают в себя:

• Возраст, особенно в возрасте от 40 до 60 лет
• Семейная история заболеваний моторных нейронов (хотя это редко)
• Мужской пол, так как мужчины немного чаще страдают ПЛС
• Определенные генетические мутации, особенно в семьях с наследственными формами

В отличие от некоторых других неврологических заболеваний, такие факторы образа жизни, как курение, диета или физические упражнения, по-видимому, не оказывают существенного влияния на риск развития ПЛС. Однако поддержание общего хорошего здоровья всегда полезно и может помочь вам лучше справляться с симптомами, если они развиваются.

Следует отметить, что ПЛС довольно редкое заболевание, поэтому даже наличие факторов риска не означает, что у вас велика вероятность развития этого заболевания. У большинства людей с этими факторами риска ПЛС никогда не развивается, а у многих людей, у которых он развивается, вообще нет очевидных факторов риска.

Какие возможные осложнения возникают при первичном латеральном склерозе?

Хотя ПЛС прогрессирует медленно, со временем он может привести к нескольким осложнениям. Осознание этих возможностей помогает вам и вашей медицинской команде планировать соответствующий уход и вмешательства.

Наиболее распространенные осложнения включают в себя:

• Проблемы с мобильностью, которые могут в конечном итоге потребовать вспомогательных средств
• Повышенный риск падений из-за проблем с равновесием и ходьбой
• Проблемы с глотанием, которые могут привести к удушью или аспирационной пневмонии
• Нарушения речи, которые могут потребовать средств коммуникации
• Мышечные контрактуры из-за длительного затвердения
• Социальная изоляция из-за проблем с мобильностью и общением

У некоторых людей могут развиться более серьезные осложнения, особенно на поздних стадиях. К ним могут относиться серьезные трудности с глотанием, требующие зондового питания, респираторные проблемы, если поражены дыхательные мышцы, и повышенная восприимчивость к инфекциям из-за сниженной подвижности.

Хорошая новость заключается в том, что многие осложнения можно предотвратить или контролировать с помощью надлежащего ухода. Физиотерапия может помочь сохранить мобильность, логопедия может решить проблемы с общением, а эрготерапия может помочь адаптировать вашу среду к вашим меняющимся потребностям.

Как можно предотвратить первичный латеральный склероз?

В настоящее время нет известного способа предотвращения первичного латерального склероза, поскольку точная причина остается неясной. Однако поддержание общего неврологического здоровья может быть полезным, хотя и не гарантирует профилактики.

Общие методы поддержания здоровья головного мозга и нервной системы включают в себя поддержание физической активности, употребление сбалансированной диеты, богатой антиоксидантами, достаточный сон и эффективное управление стрессом. Эти привычки поддерживают общее благополучие и могут помочь вашей нервной системе функционировать оптимально.

Для семей с историей наследственного ПЛС генетическое консультирование может предоставить ценную информацию о рисках и планировании семьи. Однако это относится к очень немногим случаям, поскольку большинство ПЛС возникает спорадически, без семейной истории.

Исследования стратегий профилактики продолжаются, но в настоящее время они больше сосредоточены на понимании механизмов заболевания, чем на конкретных профилактических мерах. Самое важное, что вы можете сделать, это оставаться в курсе симптомов и своевременно обращаться за медицинской помощью, если появятся тревожные признаки.

Как диагностируется первичный латеральный склероз?

Диагностика первичного латерального склероза требует тщательной оценки невролога, поскольку нет единственного теста, который мог бы подтвердить это заболевание. Диагноз часто ставится путем исключения других состояний, вызывающих похожие симптомы.

Ваш врач начнет с тщательного сбора анамнеза и физического обследования, уделяя особое внимание вашим рефлексам, мышечной силе и координации. Он будет искать признаки дисфункции верхних двигательных нейронов, таких как повышенные рефлексы и затвердение мышц.

Для подтверждения диагноза могут использоваться несколько тестов:

• Электромиография (ЭМГ) для проверки функции нервов и мышц
• МРТ головного и спинного мозга
• Анализы крови для исключения других заболеваний
• Генетическое тестирование в некоторых случаях
• Люмбальная пункция (спинномозговая пункция) иногда

Диагностический процесс может занять некоторое время, поскольку врачи должны тщательно наблюдать за тем, как развиваются ваши симптомы. ПЛС отличается от БАС частично отсутствием признаков поражения нижних двигательных нейронов и более медленным прогрессированием. Вашему неврологу может потребоваться наблюдать за вами в течение нескольких месяцев или даже лет, чтобы поставить окончательный диагноз.

Получение точного диагноза имеет решающее значение, поскольку он влияет на решения о лечении и помогает вам понять, чего ожидать. Не стесняйтесь задавать вопросы о диагностическом процессе и обращаться за вторым мнением, если вы не уверены в результатах.

Какое лечение применяется при первичном латеральном склерозе?

Хотя в настоящее время нет лекарства от первичного латерального склероза, различные методы лечения могут помочь контролировать симптомы и улучшить качество вашей жизни. Цель состоит в том, чтобы поддерживать функции, предотвращать осложнения и помогать вам адаптироваться к изменениям по мере их возникновения.

Варианты медикаментозного лечения в основном направлены на контроль затвердения мышц и спастичности:

• Баклофен для уменьшения затвердения мышц и спазмов
• Тизанидин в качестве альтернативного миорелаксанта
• Инъекции ботулотоксина для местной спастичности
• Габапентин при мышечных судорогах и боли
• Антидепрессанты, если возникают изменения настроения

Физиотерапия играет решающую роль в лечении ПЛС. Физиотерапевт может научить вас упражнениям для поддержания гибкости, укрепления непораженных мышц и улучшения равновесия. Он также поможет вам научиться безопасно использовать вспомогательные средства по мере изменения ваших потребностей.

Логопедия становится важной, если у вас возникают проблемы с общением или глотанием. Логопеды могут научить техникам улучшения четкости речи и помочь вам освоить безопасные стратегии глотания. При необходимости они также могут предложить альтернативные методы общения.

Эрготерапия помогает вам адаптировать свою повседневную деятельность и окружающую среду для поддержания независимости. Это может включать в себя рекомендацию адаптивного оборудования, изменение вашего дома или обучение методам экономии энергии.

Как проводить домашнее лечение при первичном латеральном склерозе?

Лечение ПЛС дома включает в себя создание поддерживающей среды и поддержание режима, который помогает сохранить ваши функции и благополучие. Небольшие ежедневные корректировки могут значительно улучшить ваш комфорт и независимость.

При затвердении мышц и спастичности очень полезны щадящие упражнения на растяжку. Теплые ванны или грелки также могут принести облегчение, в то время как следует избегать сильного холода, который может ухудшить затвердение. Регулярные, щадящие движения в течение дня предотвращают чрезмерное затвердение мышц.

Модификации домашней безопасности становятся все более важными по мере прогрессирования заболевания:

• Установите поручни в коридорах и ванных комнатах
• Уберите опасные для спотыкания предметы, такие как свободно лежащие коврики
• Обеспечьте хорошее освещение во всем доме
• Рассмотрите возможность использования медицинской системы оповещения
• Держите часто используемые предметы в пределах легкой досягаемости

Поддержание хорошего питания поддерживает общее состояние здоровья и уровень энергии. Если глотание становится затруднительным, работайте с диетологом, чтобы изменить консистенцию пищи, обеспечивая при этом адекватное питание. Пейте достаточно жидкости, но обсудите любые проблемы с глотанием со своей медицинской командой.

Не пренебрегайте своим эмоциональным благополучием. Поддержание связи с семьей и друзьями, занятия адаптированными хобби и обращение к консультанту или в группы поддержки могут помочь вам справиться с трудностями жизни с ПЛС.

Как подготовиться к визиту к врачу?

Подготовка к визитам к врачу может помочь вам максимально эффективно использовать свое время и гарантировать, что важная информация не будет упущена. Хорошая подготовка приводит к более продуктивным обсуждениям вашего лечения.

Перед приемом запишите все свои симптомы, включая то, когда они начались и как изменились с течением времени. Отметьте, что улучшает или ухудшает их, и как они влияют на вашу повседневную деятельность. Будьте конкретны в отношении функциональных изменений, таких как трудности с подъемом по лестнице или изменения в вашем почерке.

Возьмите с собой полный список ваших лекарств, включая безрецептурные препараты и добавки. Также подготовьте список вопросов, которые вы хотите задать:

• Какие анализы мне нужно пройти, и что они покажут?
• Насколько быстро, вероятно, будет прогрессировать мое состояние?
• Какие методы лечения доступны для моих симптомов?
• Когда мне следует подумать о вспомогательных средствах?
• Есть ли клинические испытания, о которых я должен знать?
• Какие предупреждающие знаки должны заставить меня позвонить вам?

Попросите кого-нибудь из членов семьи или друзей помочь вам запомнить важную информацию и предоставить дополнительные наблюдения о ваших симптомах. Они могут заметить изменения, которые вы сами не заметили.

Не забудьте взять с собой информацию о страховании и любые документы о направлении, если вы обращаетесь к специалисту. Наличие всей необходимой документации помогает обеспечить бесперебойное проведение вашего приема.

Что важно знать о первичном латеральном склерозе?

Первичный латеральный склероз — это редкое, но управляемое заболевание, которое поражает ваши верхние двигательные нейроны, вызывая затвердение и слабость мышц, которые медленно прогрессируют со временем. Хотя в настоящее время нет лекарства, многие эффективные методы лечения могут помочь вам поддерживать функции и качество жизни.

Самое важное, что нужно помнить, это то, что ПЛС влияет на каждого человека по-разному, и его медленное прогрессирование часто дает время для адаптации и планирования. Тесное сотрудничество с медицинской командой, в которую входят неврологи, терапевты и другие специалисты, дает вам наилучшие шансы эффективно контролировать симптомы.

Ранняя диагностика и профилактическое лечение могут значительно повлиять на ваше состояние при ПЛС. Не стесняйтесь обращаться за помощью при появлении новых симптомов и помните, что поддержание вашего общего здоровья и связь с другими людьми остаются важными на протяжении всего вашего пути с этим заболеванием.

Исследования ПЛС продолжаются, давая надежду на лучшие методы лечения в будущем. А пока сосредоточьтесь на том, что вы можете контролировать: оставайтесь как можно более активными, поддерживайте хорошее питание и создайте сильную сеть поддержки, которая поможет вам преодолеть предстоящие трудности.

Часто задаваемые вопросы о первичном латеральном склерозе

Является ли первичный латеральный склероз тем же, что и БАС?

Нет, первичный латеральный склероз и БАС — это разные заболевания, хотя оба являются заболеваниями моторных нейронов. ПЛС поражает только верхние двигательные нейроны в головном и спинном мозге, в то время как БАС поражает как верхние, так и нижние двигательные нейроны. ПЛС также прогрессирует намного медленнее, чем БАС, и имеет лучшие долгосрочные перспективы. Некоторые врачи считают ПЛС вариантом БАС, но это различие важно для понимания вашего прогноза и вариантов лечения.

Как долго человек может жить с первичным латеральным склерозом?

У большинства людей с ПЛС нормальная или почти нормальная продолжительность жизни, особенно по сравнению с другими заболеваниями моторных нейронов. Заболевание медленно прогрессирует в течение многих лет, и хотя оно может значительно повлиять на качество жизни, оно редко представляет непосредственную угрозу для жизни. Однако осложнения на поздних стадиях, такие как серьезные трудности с глотанием, могут представлять риски, которые требуют тщательного контроля со стороны вашей медицинской команды.

Окажусь ли я в инвалидной коляске при ПЛС?

Не всем людям с ПЛС понадобится инвалидная коляска, и сроки сильно различаются у разных людей. Некоторые люди сохраняют способность ходить в течение многих лет, используя вспомогательные средства, такие как трости или ходунки. Другие могут в конечном итоге использовать инвалидные коляски для более длинных расстояний, продолжая ходить на короткие расстояния дома. Медленное прогрессирование ПЛС часто дает время для постепенной адаптации к изменениям мобильности и изучения различных вспомогательных средств.

Может ли физическая активность помочь при симптомах первичного латерального склероза?

Да, соответствующие физические упражнения могут быть очень полезны для людей с ПЛС. Легкая растяжка помогает поддерживать гибкость и уменьшать затвердение, в то время как упражнения на укрепление непораженных мышц могут помочь компенсировать слабость. Водные упражнения часто бывают особенно полезны, потому что плавучесть снижает нагрузку на суставы, позволяя при этом двигаться. Всегда работайте с физиотерапевтом, чтобы разработать безопасную программу упражнений, адаптированную к вашим конкретным потребностям и возможностям.

Разрабатываются ли какие-либо новые методы лечения ПЛС?

Исследования методов лечения ПЛС продолжаются, хотя прогресс медленнее, чем для более распространенных заболеваний, из-за его редкости. Текущие исследования сосредоточены на понимании основных механизмов заболевания, разработке лучших симптоматических методов лечения и изучении потенциальных нейропротекторных методов терапии. Некоторые клинические испытания методов лечения БАС также могут включать пациентов с ПЛС. Спросите своего невролога о текущих возможностях исследований и о том, можете ли вы участвовать в каких-либо клинических испытаниях.