Шванноматоз

Шванноматоз — это заболевание, которое приводит к медленному росту опухолей на нервной ткани. Опухоли могут расти на нервах в ушах, головном мозге, позвоночнике и глазах. Они также могут расти на периферических нервах, которые расположены за пределами головного и спинного мозга. Шванноматоз встречается редко. Обычно его диагностируют в молодом взрослом возрасте.

Существует три типа шванноматоза. Каждый тип вызван измененным геном.

При шванноматозе, связанном с NF2 (NF2), опухоли растут в обоих ушах и могут вызывать потерю слуха. Измененный ген, вызывающий этот тип, иногда передается от родителя. Шванноматоз, связанный с NF2, ранее был известен как нейрофиброматоз 2 (NF2).

Два других типа шванноматоза — это шванноматоз, связанный с SMARCB1, и шванноматоз, связанный с LZTR1. Измененные гены, вызывающие эти типы, обычно не передаются по наследству.

Опухоли, вызванные шванноматозом, обычно не являются раковыми. Симптомы могут включать головную боль, потерю слуха, проблемы с равновесием и боль. Лечение направлено на купирование симптомов.

Симптомы шванноматоза зависят от типа. Симптомы шванноматоза, связанного с NF2 (нейрофиброматоз 2 типа), обычно возникают в результате медленно растущих опухолей в обоих ушах, известных как акустические невриномы или вестибулярные шванномы. Опухоли доброкачественные, то есть не являются раковыми. Опухоли растут на нерве, который передает информацию о звуке и равновесии из внутреннего уха в мозг. Эти опухоли могут вызывать потерю слуха. Симптомы, как правило, появляются в конце подросткового и начале взрослого возраста и могут варьироваться. Симптомы могут включать в себя:

• Постепенная потеря слуха. • Звон в ушах. • Нарушение равновесия. • Головные боли.

Иногда NF2 может приводить к росту опухолей на других нервах, в том числе в головном мозге, спинном мозге и глазах. Они также могут расти на периферических нервах, которые расположены за пределами головного и спинного мозга. Люди, у которых есть NF2, также могут развивать другие доброкачественные опухоли. Симптомы этих опухолей могут включать в себя:

• Онемение и слабость в руках или ногах. • Боль. • Нарушение равновесия. • Парез лица. • Изменения зрения или катаракта. • Судороги. • Головные боли.

Эти два типа шванноматоза обычно поражают людей после 20 лет. Симптомы обычно появляются в возрасте от 25 до 30 лет. Шванноматоз, связанный с SMARCB1 и LZTR1, может вызывать рост опухолей на нервах в головном мозге, спинном мозге и глазах. Опухоли также могут расти на периферических нервах, расположенных за пределами головного и спинного мозга. Симптомы шванноматоза, связанного с SMARCB1 и LZTR1, включают в себя:

• Длительная боль, которая может возникать в любой части тела и может быть изнурительной. • Онемение или слабость в различных частях тела. • Атрофия мышц (потеря мышечной массы).

Эти типы шванноматоза также могут вызывать рост опухолей в ухе. Но это случается редко, и опухоли обычно растут только в одном ухе. Это отличается от NF2, который вызывает рост опухолей в обоих ушах. По этой причине люди со шванноматозом, связанным с SMARCB1 и LZTR1, не имеют такой же потери слуха, как люди с NF2. Обратитесь к врачу, если у вас есть симптомы шванноматоза. Хотя лечения нет, осложнения можно лечить.

Обратитесь к врачу, если у вас есть симптомы шванноматоза. Хотя лечения не существует, осложнения можно лечить.

Шванноматоз вызывается измененным геном. Конкретные гены зависят от типа: шванноматоз, связанный с NF2 (NF2). Ген NF2 производит белок, называемый мерлином, также называемый шванномином, который подавляет опухоли. Измененный ген вызывает потерю мерлина, что приводит к неконтролируемому росту клеток. Шванноматоз, связанный с SMARCB1 и LZTR1. На сегодняшний день известно два гена, вызывающих эти типы шванноматоза. Изменения генов SMARCB1 и LZTR1, которые подавляют опухоли, связаны с этими состояниями.

При аутосомно-доминантном заболевании измененный ген является доминантным геном. Он расположен на одной из негомологичных хромосом, называемых аутосомами. Для того чтобы человек был подвержен этому типу заболевания, достаточно одного измененного гена. У человека с аутосомно-доминантным заболеванием — в данном примере, у отца — 50% вероятность рождения больного ребенка с одним измененным геном и 50% вероятность рождения здорового ребенка.

Ген, вызывающий шванноматоз, иногда передается от родителя. Риск наследования гена зависит от типа шванноматоза.

Примерно у половины людей, страдающих шванноматозом, связанным с NF2 (NF2), измененный ген, вызвавший заболевание, был получен от родителя. NF2 имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Это означает, что у любого ребенка родителя, страдающего этим заболеванием, есть 50% вероятность наличия генетической мутации. У людей, страдающих NF2, у которых родственники не больны, скорее всего, произошла новая генетическая мутация.

При шванноматозе, связанном с SMARCB1 и LZTR1, заболевание с меньшей вероятностью передается от родителя. По оценкам исследователей, риск наследования шванноматоза, связанного с SMARCB1 и LZTR1, от больного родителя составляет около 15%.

Осложнения могут возникать при шванноматозе, и они зависят от типа заболевания.

Осложнения шванноматоза, связанного с NF2 (NF2), могут включать в себя:

• Частичная или полная потеря слуха.
• Повреждение лицевого нерва.
• Изменения зрения.
• Небольшие доброкачественные опухоли кожи, известные как шванномы кожи.
• Слабость или онемение в ногах или руках.
• Наличие множества доброкачественных опухолей головного или спинного мозга, известных как менингиомы. Они требуют частых хирургических вмешательств.

Боль, вызванная этим типом шванноматоза, может быть изнурительной. Людям с этим типом заболевания может потребоваться хирургическое вмешательство или лечение у специалиста по боли.

Для диагностики шванноматоза медицинский работник начинает с обзора вашей личной и семейной медицинской истории и физического осмотра. Вам также могут потребоваться другие анализы для диагностики шванноматоза, связанного с NF2 (NF2), или шванноматоза, связанного с SMARCB1 и LZTR1.

Другие анализы включают в себя:

• Офтальмологический осмотр. Офтальмологический осмотр может выявить катаракту и потерю зрения.
• Проверка слуха и равновесия. Они включают в себя аудиометрию — тест, измеряющий слух, и электронистагмографию — тест, измеряющий равновесие путем записи движений глаз. Другой тест измеряет электрические сигналы, которые передают звук из внутреннего уха в мозг, известный как вызванные стволомозговые слуховые потенциалы.
• Методы визуализации. Рентгенография, КТ или МРТ могут помочь выявить изменения костей, опухоли в головном или спинном мозге и очень маленькие опухоли. Методы визуализации также используются для мониторинга состояния после постановки диагноза.
• Генетические тесты. Генетические тесты не всегда выявляют NF2 или шванноматоз, связанный с SMARCB1 и LZTR1, поскольку в развитии заболевания могут быть задействованы другие неизвестные гены. Тем не менее, некоторые люди выбирают генетическое тестирование перед тем, как завести детей.