Что такое тетрада Фалло? Симптомы, причины и лечение

Тетрада Фалло — это сочетание четырех врожденных пороков сердца у младенцев, что делает ее наиболее распространенным сложным врожденным пороком сердца. Это состояние влияет на то, как кровь течет через сердце вашего ребенка и в его легкие, что означает, что его организм не получает достаточно обогащенной кислородом крови.

Хотя услышать этот диагноз может быть непросто, важно знать, что тетрада Фалло хорошо изучена детскими кардиологами. При надлежащем уходе и лечении многие дети с этим заболеванием живут полноценной, активной жизнью.

Что такое тетрада Фалло?

Тетрада Фалло — это порок сердца, который включает в себя четыре специфических проблемы, работающих вместе. Название происходит от французского врача Этьена-Луи Артура Фалло, который впервые описал все четыре дефекта, встречающиеся вместе, в 1888 году.

Эти четыре порока сердца — это отверстие между нижними камерами сердца, суженный проход к легким, утолщенная правая сердечная мышца и основная артерия, расположенная над отверстием, а не только над левой камерой. Когда эти дефекты сочетаются, они препятствуют эффективной перекачке обогащенной кислородом крови в организм вашего ребенка.

Это состояние развивается в течение первых восьми недель беременности, когда формируется сердце вашего ребенка. Это происходит примерно у 3–5 из каждых 10 000 новорожденных, что делает его относительно редким, но не очень редким.

Каковы симптомы тетрады Фалло?

Основным симптомом, который вы заметите, является синюшный цвет кожи, губ и ногтей вашего ребенка, называемый цианозом. Это происходит потому, что его кровь не содержит достаточно кислорода, чтобы удовлетворить потребности организма.

Позвольте мне рассказать вам о симптомах, которые вы можете увидеть, помня о том, что каждый ребенок индивидуален, и симптомы могут варьироваться от легких до более заметных:

• Синеватый оттенок кожи, особенно вокруг губ, пальцев рук и ног
• Трудности с кормлением или едой, при этом младенцы часто нуждаются в частых перерывах
• Недостаточный набор веса, несмотря на нормальный аппетит
• Быстрая утомляемость во время игры или физической активности
• Одышка, особенно во время плача или напряжения
• Внезапные эпизоды, когда ваш ребенок приседает во время игры (это на самом деле помогает ему чувствовать себя лучше)
• Обмороки, хотя они встречаются реже
• Клубкообразность пальцев рук и ног, когда они со временем становятся округлыми и увеличенными

У некоторых детей развиваются так называемые «приступы тетрады» — внезапные эпизоды, когда они становятся очень синими и могут казаться расстроенными. В эти моменты вы можете заметить, что ваш ребенок инстинктивно приседает, что помогает улучшить кровоток в легкие.

Стоит отметить, что симптомы могут значительно варьироваться от одного ребенка к другому. Некоторые младенцы проявляют явные признаки сразу после рождения, в то время как у других заметные симптомы могут не развиваться до тех пор, пока они не станут более активными в возрасте нескольких лет.

Что вызывает тетраду Фалло?

Тетрада Фалло возникает, когда сердце вашего ребенка развивается ненормально в течение первых двух месяцев беременности. Точная причина этого не до конца понятна, и важно знать, что ничто из того, что вы делали или не делали во время беременности, не вызвало это состояние.

Вот факторы, которые могут увеличить вероятность этого порока сердца, хотя у большинства детей с тетрадой Фалло рождаются родители без каких-либо факторов риска:

• Наличие у родителя врожденного порока сердца
• Некоторые генетические состояния, такие как синдром Дауна или синдром Ди Джорджа
• Заболевания матери во время беременности, такие как диабет или фенилкетонурия
• Возраст матери старше 40 лет
• Употребление алкоголя во время беременности
• Неправильное питание во время беременности
• Некоторые лекарства, принимаемые во время беременности

В редких случаях тетрада Фалло может быть частью генетического синдрома. У некоторых детей могут быть дополнительные особенности, такие как трудности в обучении или задержки развития, но многие дети с тетрадой Фалло развиваются совершенно нормально, за исключением их заболевания сердца.

Помните, что врожденные пороки сердца довольно распространены, затрагивая почти 1 из 100 младенцев. Важно то, что состояние вашего ребенка было выявлено, чтобы он мог получить необходимую помощь.

Когда следует обратиться к врачу по поводу тетрады Фалло?

Если вы заметили синюшность кожи, губ или ногтей вашего ребенка, немедленно свяжитесь со своим педиатром. Это особенно важно, если синюшность появляется во время плача, кормления или активности.

Вам следует немедленно обратиться за медицинской помощью, если у вашего ребенка наблюдается внезапная сильная синюшность, затрудненное дыхание, обморок или он кажется необычно раздражительным или вялым. Это могут быть признаки «приступа тетрады», требующего немедленной медицинской помощи.

Тем не менее, многие дети с тетрадой Фалло диагностируются во время плановых пренатальных ультразвуковых исследований или вскоре после рождения во время обычных обследований новорожденных. Если вашему ребенку уже поставлен диагноз, ваш детский кардиолог расскажет вам, за какими симптомами нужно следить и когда звонить.

Какие факторы риска для тетрады Фалло?

У большинства детей, рожденных с тетрадой Фалло, нет выявляемых факторов риска, что означает, что это состояние может произойти в любой семье. Однако понимание потенциальных факторов риска может помочь вам вести информированные беседы с вашей медицинской командой.

Выявленные врачами факторы риска включают как генетические, так и экологические влияния:

• Семейный анамнез врожденных пороков сердца
• Генетические состояния, такие как синдром Дауна, синдром Ди Джорджа или синдром Алажилла
• Поздний материнский возраст (старше 35-40 лет)
• Сахарный диабет у матери или фенилкетонурия
• Применение матерью определенных лекарств во время беременности
• Употребление матерью алкоголя во время беременности
• Вирусные инфекции у матери в начале беременности
• Неправильное питание матери во время беременности

В некоторых редких случаях тетрада Фалло возникает как часть более крупного генетического синдрома. Дети с этими синдромами могут иметь дополнительные проблемы со здоровьем помимо заболевания сердца, но ситуация каждого ребенка уникальна.

Важно понимать, что наличие факторов риска не означает, что у вашего ребенка обязательно будут проблемы с сердцем, а отсутствие факторов риска не гарантирует, что их не будет. Большинство случаев происходит без какой-либо явной причины.

Какие возможные осложнения тетрады Фалло?

Без лечения тетрада Фалло может привести к серьезным осложнениям по мере роста вашего ребенка. Хорошая новость заключается в том, что при надлежащем медицинском уходе многие из этих осложнений можно предотвратить или эффективно контролировать.

Позвольте мне объяснить осложнения, за которыми следят врачи, чтобы вы знали, что ваша медицинская команда работает над их предотвращением:

• Нарушения сердечного ритма (аритмии), которые могут влиять на то, как хорошо сердце перекачивает кровь
• Сердечная недостаточность, когда сердце изо всех сил пытается перекачивать достаточно крови, чтобы удовлетворить потребности организма
• Внезапная сердечная смерть, хотя это редкость при надлежащем лечении
• Тромбы, которые могут попасть в мозг и вызвать инсульт
• Абсцессы головного мозга, которые являются редкими, но серьезными инфекциями
• Эндокардит, инфекция внутренней оболочки сердца
• Задержки развития из-за хронически низкого уровня кислорода
• Проблемы с почками из-за снижения кровотока

Некоторые осложнения чаще встречаются у детей, которым не проводилась коррекционная операция, в то время как другие могут развиваться даже после успешного лечения. Вот почему регулярный последующий уход у детского кардиолога так важен на протяжении всей жизни вашего ребенка.

Риск осложнений сильно варьируется от ребенка к ребенку. Ваш врач поможет вам понять уровень риска вашего конкретного ребенка и какие шаги вы можете предпринять, чтобы минимизировать потенциальные проблемы.

Как диагностируется тетрада Фалло?

Многие случаи тетрады Фалло впервые обнаруживаются во время плановых ультразвуковых исследований во время беременности, обычно между 18 и 22 неделями. Если она не обнаружена до рождения, врачи обычно диагностируют ее в течение первых нескольких дней или недель жизни, когда замечают симптомы.

Диагностика вашего ребенка будет включать в себя несколько тестов, которые помогут врачам понять, как работает его сердце. Эти тесты разработаны так, чтобы быть максимально комфортными для вашего малыша:

• Эхокардиография — безболезненное ультразвуковое исследование сердца, которое показывает его структуру и функцию
• Электрокардиография (ЭКГ) — измеряет электрическую активность сердца с помощью маленьких наклеек на груди
• Рентген грудной клетки — предоставляет изображения сердца и легких
• Пульсоксиметрия — небольшой зажим на пальце или ноге, который измеряет уровень кислорода
• Катетеризация сердца — более подробный тест, используемый в некоторых случаях перед операцией
• МРТ или КТ — подробные визуализационные исследования, которые могут потребоваться для планирования операции

Эхокардиография обычно является наиболее важным тестом, поскольку она четко показывает врачам все четыре дефекта. Этот безболезненный тест использует звуковые волны для создания движущихся изображений сердца вашего ребенка, и его можно проводить, пока ваш ребенок спит.

Иногда врачам необходимы дополнительные тесты для планирования наилучшего подхода к лечению. Ваш детский кардиолог объяснит, какие тесты необходимы вашему ребенку и почему каждый из них важен для его лечения.

Какое лечение тетрады Фалло?

Основным методом лечения тетрады Фалло является хирургическое вмешательство, и хорошая новость заключается в том, что хирургические методы значительно улучшились за последние годы. Большинству детей требуется коррекционная операция, обычно проводимая в течение первого или двух лет жизни.

План лечения вашего ребенка будет зависеть от того, насколько серьезно его состояние. Позвольте мне рассказать вам о основных подходах к лечению:

• Полная коррекционная операция — предпочтительный метод лечения, который исправляет все четыре дефекта за одну операцию
• Временная операция (шунтирование) — создает альтернативный путь для крови в легкие до тех пор, пока не станет возможен полный ремонт
• Баллонная вальвулопластика — менее инвазивная процедура, которая может помочь в определенных ситуациях
• Лекарства для поддержки функции сердца перед операцией
• Кислородная терапия по мере необходимости
• Питательная поддержка для помощи в росте и развитии

Полная коррекционная операция обычно включает в себя закрытие отверстия между камерами сердца, расширение узкого прохода к легким и иногда замену легочного клапана. Эта серьезная операция обычно занимает несколько часов и требует последующего пребывания в отделении интенсивной терапии для детей.

Некоторым младенцам может потребоваться сначала временная операция, особенно если они очень маленькие или имеют другие проблемы со здоровьем. Это создает небольшое трубчатое соединение, которое позволяет большему количеству крови поступать в легкие, пока они не будут готовы к полному ремонту.

Ваш детский кардиохирург обсудит лучшие сроки и подход для конкретной ситуации вашего ребенка. Они будут учитывать такие факторы, как размер вашего ребенка, общее состояние здоровья и тяжесть его симптомов.

Как обеспечить домашний уход во время лечения тетрады Фалло?

Уход за ребенком с тетрадой Фалло дома включает в себя внимание к его потребностям, помогая ему жить как можно более нормальной жизнью. Ваша медицинская команда даст вам конкретные указания, но вот общие принципы, которые могут помочь.

Ежедневный уход сосредоточен на контроле благополучия вашего ребенка и поддержке его развития:

• Следите за изменениями цвета кожи, особенно за увеличением синюшности
• Предоставляйте частые периоды отдыха во время кормления и игры
• Обеспечьте хорошее питание с высококалорийными продуктами, если это рекомендуется
• Защищайте от инфекций с помощью хорошей гигиены рук и избегайте контактов с больными
• Давайте лекарства точно по назначению
• Придерживайтесь регулярного режима сна
• Поощряйте соответствующие возрасту виды деятельности, уважая ограничения вашего ребенка

Если у вашего ребенка случаются «приступы тетрады», когда он внезапно становится очень синим, помогите ему принять положение колено-грудь (как приседание) и сохраняйте спокойствие, позвонив своему врачу. Большинство приступов быстро проходят, но им всегда требуется медицинская помощь.

Помните, что многие дети с тетрадой Фалло могут участвовать в обычных детских мероприятиях, хотя им может потребоваться чаще делать перерывы. Ваш кардиолог даст вам рекомендации по ограничениям активности в зависимости от конкретного состояния вашего ребенка.

Как подготовиться к визитам к врачу?

Подготовка к кардиологическим приемам может помочь вам максимально использовать время, проведенное со специалистом вашего ребенка. Будьте готовы обсудить повседневную жизнь вашего ребенка и любые проблемы, которые вы заметили.

Вот что вам следует взять с собой и подготовить к вашим приемам:

• Список текущих лекарств с точными дозами и временем приема
• Карта роста вашего ребенка и записи о кормлении
• Заметки о любых симптомах или изменениях, которые вы наблюдали
• Вопросы об уровне активности, росте или развитии
• Результаты предыдущих анализов или отчеты от других врачей
• Страховые полисы и удостоверение личности
• Предмет, который успокаивает вашего ребенка во время обследований

Не стесняйтесь задавать вопросы о том, чего вы не понимаете. Ваша медицинская команда хочет, чтобы вы чувствовали себя уверенно в отношении ухода за вашим ребенком, поэтому они уделят время объяснению процедур, результатов анализов и планов лечения.

Может быть полезно записывать ключевую информацию во время приема или спросить, можно ли записать важные части обсуждения. Многие семьи считают полезным приглашать партнера или члена семьи для поддержки и для того, чтобы помочь запомнить важные детали.

Что важно запомнить о тетраде Фалло?

Тетрада Фалло — это серьезное, но излечимое заболевание сердца, которое ежегодно поражает тысячи детей. Благодаря достижениям в детской кардиохирургии и постоянному медицинскому уходу подавляющее большинство детей с этим заболеванием могут рассчитывать на полноценную, активную жизнь.

Самое главное, что нужно помнить, это то, что ранняя диагностика и соответствующее лечение оказывают огромное влияние на результаты. Медицинская команда вашего ребенка имеет большой опыт работы с этим заболеванием и будет тесно сотрудничать с вами, чтобы обеспечить наилучший возможный уход.

Хотя путь может временами казаться сложным, многие семьи считают, что наличие ребенка с тетрадой Фалло учит их стойкости, медицинской защите и важности празднования каждой вехи. Ваш ребенок может вырасти, заниматься спортом, получать образование, строить карьеру и создавать свои семьи.

Часто задаваемые вопросы о тетраде Фалло

Сможет ли мой ребенок заниматься спортом и быть активным?

Многие дети с исправленной тетрадой Фалло могут заниматься спортом и физической активностью, хотя им могут потребоваться некоторые изменения. Ваш кардиолог оценит конкретную функцию сердца вашего ребенка и даст рекомендации относительно того, какие виды деятельности безопасны. Некоторым детям может потребоваться избегать чрезмерно конкурентных или высокоинтенсивных видов спорта, в то время как другие могут полностью участвовать в них при регулярном наблюдении.

Как часто моему ребенку потребуется последующий уход после операции?

Дети с тетрадой Фалло нуждаются в пожизненном кардиологическом наблюдении, даже после успешной операции. Первоначально визиты могут быть каждые несколько месяцев, а затем, как правило, один или два раза в год, когда ваш ребенок становится старше. Частота зависит от того, насколько хорошо работает его сердце и развиваются ли какие-либо осложнения. Регулярные проверки помогают выявлять любые проблемы на ранней стадии и обеспечивают, чтобы ваш ребенок оставался как можно более здоровым.

Можно ли предотвратить тетраду Фалло?

К сожалению, нет способа предотвратить тетраду Фалло, поскольку она развивается случайным образом во время ранней беременности. Однако поддержание хорошего дородового ухода, прием витаминов для беременных с фолиевой кислотой, отказ от алкоголя и курения во время беременности и лечение любых заболеваний матери могут способствовать общему развитию сердца. Большинство случаев происходит без какой-либо выявляемой причины или предотвратимых факторов риска.

Потребуются ли моему ребенку дополнительные операции по мере его роста?

Некоторым детям могут потребоваться дополнительные процедуры по мере их роста, но многие хорошо себя чувствуют только после первоначального ремонта. Необходимость в будущих операциях зависит от таких факторов, как то, насколько хорошо держится первоначальный ремонт, требуется ли замена сердечных клапанов и как растет сердце вашего ребенка. Ваш кардиолог будет следить за функцией сердца вашего ребенка с течением времени и обсуждать любые будущие процедуры, которые могут быть полезны.

Что мне сказать своему ребенку о его заболевании сердца?

Важно говорить со своим ребенком о его заболевании сердца в соответствии с его возрастом. Маленькие дети могут понять, что у них особенное сердце, которое нужно было починить, и поэтому они ходят к врачу-кардиологу. По мере взросления вы можете давать более подробные объяснения. Честность и позитивный настрой помогают детям развить здоровое понимание своего состояния и повышают уверенность в управлении своим здоровьем по мере взросления.