Что такое талассемия? Симптомы, причины и лечение

Талассемия — это генетическое заболевание крови, которое влияет на то, как ваш организм производит гемоглобин, белок в красных кровяных клетках, переносящий кислород по всему телу. При талассемии ваш организм производит меньше здорового гемоглобина и меньше красных кровяных клеток, чем обычно, что может привести к анемии и усталости.

Это наследственное заболевание передается от родителей детям через гены. Хотя поначалу это может показаться сложным, многие люди с талассемией живут полноценной, активной жизнью при надлежащем медицинском уходе и поддержке. Понимание вашего состояния — первый шаг к его эффективному управлению.

Что такое талассемия?

Талассемия возникает, когда в вашем организме есть дефектные гены, которые контролируют выработку гемоглобина. Представьте гемоглобин как крошечные грузовики доставки в вашей крови, которые переносят кислород из легких в каждую часть вашего тела. Когда эти грузовики повреждены или их мало, ваши органы не получают достаточно кислорода для правильной работы.

Заболевание бывает разных форм, от очень легких до тяжелых. У некоторых людей талассемия настолько легкая, что они даже не знают о ней, в то время как другим требуется регулярное лечение. Тяжесть зависит от того, какие гены затронуты и сколько из них несут признак талассемии.

Ваш организм пытается компенсировать недостаток здоровых красных кровяных клеток, работая усерднее. Эти дополнительные усилия могут со временем повлиять на вашу селезенку, печень и сердце, поэтому так важен надлежащий медицинский уход.

Какие бывают типы талассемии?

Существует два основных типа талассемии, названные в честь части гемоглобина, которая затронута. Альфа-талассемия возникает, когда гены, которые производят альфа-глобиновые цепи, отсутствуют или изменены. Бета-талассемия возникает, когда гены, которые производят бета-глобиновые цепи, работают неправильно.

Альфа-талассемия имеет четыре подтипа в зависимости от того, сколько генов затронуто. Если отсутствует только один ген, у вас может вообще не быть симптомов. Когда затронуты два гена, у вас может быть легкая анемия. Три отсутствующих гена вызывают более значительную анемию, а четыре отсутствующих гена — это наиболее тяжелая форма.

Бета-талассемия также бывает разных форм. Минорная бета-талассемия означает, что вы несете один дефектный ген и обычно имеете легкие или отсутствующие симптомы. Большая бета-талассемия, также называемая болезнью Кули, — это тяжелая форма, которая обычно требует регулярных переливаний крови.

Каковы симптомы талассемии?

Симптомы талассемии могут сильно различаться в зависимости от того, какой тип у вас и насколько он тяжелый. Многие люди с легкими формами испытывают мало или вообще не испытывают симптомов, в то время как другие могут столкнуться с более сложными признаками, которые влияют на их повседневную жизнь.

Вот распространенные симптомы, которые вы можете испытывать:

• Усталость и слабость, которые не проходят после отдыха
• Бледная кожа, особенно заметная на лице, губах или ногтевых ложах
• Одышка во время обычной активности
• Холодные руки и ноги
• Головокружение или обморок
• Частые головные боли
• Трудности с концентрацией внимания

В более тяжелых случаях вы можете заметить дополнительные симптомы. Ваша селезенка может увеличиться, вызывая чувство полноты или дискомфорта в верхней левой части живота. У некоторых людей развивается желтуха, из-за которой белки глаз и кожа приобретают желтоватый оттенок.

У детей с тяжелой талассемией может наблюдаться задержка роста и развития. У них также могут возникнуть проблемы с костями, включая изменения лицевых костей, которые придают лицу характерный вид. Эти симптомы развиваются потому, что организм очень старается производить больше красных кровяных клеток.

Что вызывает талассемию?

Талассемия вызывается изменениями или мутациями в генах, которые сообщают вашему организму, как производить гемоглобин. Вы наследуете эти генетические изменения от своих родителей, а это значит, что заболевание передается по наследству. Это не то, что вы можете подхватить от других или развить позже в жизни из-за образа жизни.

Заболевание чаще встречается у людей, чьи семьи родом из определенных частей света. К ним относятся средиземноморский регион, Африка, Ближний Восток, Южная Азия и Юго-Восточная Азия. Причина, по которой талассемия чаще встречается в этих районах, связана с защитой от малярии, которую обеспечивал признак талассемии предкам.

Когда оба родителя являются носителями генов талассемии, у их детей больше шансов унаследовать это заболевание. Если один родитель является носителем, дети могут сами стать носителями. Генетическое консультирование может помочь семьям понять свои конкретные риски и принимать обоснованные решения о планировании семьи.

Когда следует обратиться к врачу по поводу талассемии?

Вам следует обратиться к врачу, если вы испытываете постоянную усталость, которая не проходит после отдыха или сна. Это особенно важно, если усталость мешает вашей повседневной деятельности или кажется хуже, чем обычная усталость от напряженного графика или стресса.

Запишитесь на прием, если вы заметили бледность кожи, особенно на лице, губах или под ногтями. Другие предупреждающие признаки включают частые головные боли, головокружение или одышку во время деятельности, которая раньше казалась вам легкой.

Если вы планируете завести детей и знаете, что талассемия встречается в вашей семье, разумно поговорить с генетическим консультантом до зачатия. Они могут помочь вам понять вероятность передачи заболевания вашим детям и обсудить ваши варианты.

Для детей следите за признаками задержки роста, частых инфекций или изменений аппетита. Дети с талассемией могут также казаться более раздражительными или испытывать трудности с тем, чтобы идти в ногу со своими сверстниками во время физической активности.

Какие факторы риска талассемии?

Ваш самый большой фактор риска талассемии — это ваша семейная история и этническая принадлежность. Заболевание передается по наследству, поэтому наличие родителей или родственников с талассемией значительно увеличивает ваши шансы на ее развитие.

Вот основные факторы риска, о которых следует знать:

• Наличие родителей, которые являются носителями генов талассемии
• Средиземноморское, африканское или ближневосточное происхождение
• Южноазиатское или юго-восточноазиатское происхождение
• Семейная история анемии или заболеваний крови
• Кровнородственные браки (браки в семье)

Географическое происхождение играет значительную роль, поскольку талассемия развилась в регионах, где малярия была распространена. Наличие одного гена талассемии фактически обеспечивало некоторую защиту от малярии, поэтому этот признак стал более распространенным в этих популяциях с течением времени.

Важно помнить, что более высокий риск не означает, что у вас обязательно есть талассемия. Многие люди из этих групп не имеют этого заболевания, в то время как некоторые люди без очевидных факторов риска все еще могут быть носителями.

Какие возможные осложнения талассемии?

Хотя многие люди с легкой талассемией живут нормальной жизнью, тяжелые формы могут привести к осложнениям, если их не лечить должным образом. Понимание этих потенциальных проблем помогает вам работать с вашей медицинской командой, чтобы предотвратить или минимизировать их.

Наиболее распространенные осложнения затрагивают ваши органы, которые работают усерднее, чтобы компенсировать недостаток здоровых красных кровяных клеток:

• Перегрузка железом из-за частых переливаний крови
• Увеличенная селезенка, которая может потребовать хирургического удаления
• Проблемы с костями, включая остеопороз и деформации костей
• Проблемы с сердцем из-за накопления железа или напряжения
• Повреждение печени из-за избытка железа
• Задержка роста у детей
• Задержка полового созревания у подростков

Перегрузка железом особенно опасна, потому что у вашего организма нет естественного способа избавиться от избытка железа. Со временем это железо может накапливаться в вашем сердце, печени и других органах, потенциально вызывая серьезные повреждения.

Хорошая новость заключается в том, что современные методы лечения могут эффективно предотвращать или контролировать большинство этих осложнений. Регулярный мониторинг и соблюдение плана лечения значительно снижают риск развития серьезных проблем.

Как диагностируется талассемия?

Диагностика талассемии обычно начинается с анализов крови, которые измеряют различные аспекты ваших красных кровяных клеток. Ваш врач посмотрит на ваш полный анализ крови, который показывает количество, размер и форму ваших красных кровяных клеток, а также уровень гемоглобина.

Если первоначальные анализы указывают на талассемию, ваш врач назначит более специфические анализы. Электрофорез гемоглобина — это специальный анализ, который идентифицирует различные типы гемоглобина в вашей крови. Этот анализ может определить, какой тип талассемии у вас и насколько он тяжелый.

Генетическое тестирование также может быть рекомендовано, особенно если вы планируете иметь детей. Это тестирование может идентифицировать специфические генетические мутации и помочь определить, являетесь ли вы носителем. Семейная история и этническая принадлежность предоставляют дополнительные подсказки, которые помогают вашему врачу интерпретировать результаты анализов.

Иногда талассемия обнаруживается во время рутинного анализа крови или при исследовании симптомов, таких как усталость или анемия. Донатальное тестирование доступно для семей с высоким риском, позволяя родителям узнать, будет ли затронут их будущий ребенок.

Какое лечение талассемии?

Лечение талассемии зависит от того, какой тип у вас и насколько тяжелы ваши симптомы. Людям с легкими формами может вообще не потребоваться лечение, в то время как тем, у кого тяжелая талассемия, требуется комплексный медицинский уход на протяжении всей жизни.

При тяжелой талассемии регулярные переливания крови часто являются основным методом лечения. Эти переливания заменяют ваши поврежденные красные кровяные клетки здоровыми, помогая вашему организму получать необходимый кислород. Большинству людей необходимы переливания каждые несколько недель, чтобы поддерживать свою энергию и предотвращать осложнения.

Терапия хелации железа удаляет избыток железа из вашего организма, что имеет решающее значение, если вы получаете регулярные переливания крови. Это лечение использует лекарства, которые связываются с железом и помогают вашему организму выводить его с мочой или калом. Без этой терапии железо может накапливаться до опасных уровней в ваших органах.

Трансплантация костного мозга, также называемая трансплантацией стволовых клеток, может потенциально вылечить талассемию. Это лечение заменяет ваш костный мозг здоровым костным мозгом от совместимого донора. Однако оно сопряжено со значительными рисками и обычно используется в тяжелых случаях, когда доступен подходящий донор.

Генная терапия — это новый метод лечения, который обещает вылечить талассемию. Этот подход включает в себя модификацию ваших генов, чтобы помочь вашему организму производить здоровый гемоглобин. Хотя он все еще изучается, первые результаты обнадеживают для людей с тяжелыми формами заболевания.

Как ухаживать за собой дома при талассемии?

Уход за собой дома включает в себя выбор образа жизни, который поддерживает ваше общее здоровье и уровень энергии. Сбалансированная диета, богатая питательными веществами, помогает вашему организму функционировать как можно лучше, даже с меньшим количеством здоровых красных кровяных клеток.

Сосредоточьтесь на продуктах с высоким содержанием фолата, таких как листовая зелень, бобы и обогащенные злаки. Вашему организму нужен фолат для производства красных кровяных клеток. Однако избегайте добавок железа, если ваш врач не рекомендует их специально, так как слишком много железа может быть вредно, если у вас талассемия.

Регулярные, щадящие упражнения могут помочь улучшить вашу энергию и общее самочувствие. Начните медленно с таких видов деятельности, как ходьба или плавание, и прислушивайтесь к своему телу. Отдыхайте, когда чувствуете усталость, и не перенапрягайтесь в дни, когда у вас мало энергии.

Предотвращайте инфекции, часто мойте руки, своевременно делайте прививки и избегайте толпы во время сезона гриппа. Люди с талассемией могут быть более восприимчивы к определенным инфекциям, особенно если их селезенка увеличена или удалена.

Следите за своими симптомами и ведите дневник того, как вы себя чувствуете каждый день. Эта информация помогает вашей медицинской команде корректировать ваш план лечения и выявлять любые изменения на ранней стадии. Не стесняйтесь обращаться к врачу, если вы заметили новые симптомы или чувствуете себя хуже, чем обычно.

Как подготовиться к приему к врачу?

Перед приемом запишите все свои симптомы, включая то, когда они начались и что делает их лучше или хуже. Будьте конкретны относительно уровня вашей усталости, любой боли, которую вы испытываете, и того, как эти симптомы влияют на вашу повседневную деятельность.

Возьмите с собой полный список всех лекарств, которые вы принимаете, включая витамины и добавки. Также соберите информацию о вашей семейной медицинской истории, в частности о любых родственниках с анемией, талассемией или другими заболеваниями крови.

Подготовьте вопросы, которые вы хотите задать своему врачу о вашем состоянии, вариантах лечения и о том, чего ожидать. Некоторые полезные вопросы могут включать вопросы об ограничениях активности, о том, когда обращаться за неотложной помощью, или о том, как справиться с побочными эффектами лечения.

Если у вас были предыдущие анализы крови или медицинские записи от других врачей, возьмите с собой копии. Эта информация помогает вашей нынешней медицинской команде понять вашу медицинскую историю и отслеживать изменения в вашем состоянии с течением времени.

Какова основная информация о талассемии?

Талассемия — это управляемое генетическое заболевание, которое влияет на то, как ваш организм производит красные кровяные клетки. Хотя это требует постоянного медицинского наблюдения, многие люди с талассемией живут полноценной, активной жизнью при надлежащем лечении и поддержке.

Самое главное, что нужно помнить, это то, что ранняя диагностика и постоянный медицинский уход имеют огромное значение для вашего качества жизни. Тесное сотрудничество с вашей медицинской командой, соблюдение плана лечения и здоровый образ жизни помогут вам эффективно контролировать симптомы.

Если у вас есть талассемия или вы являетесь носителем, генетическое консультирование может предоставить ценную информацию о планировании семьи. Понимание вашего состояния дает вам возможность принимать обоснованные решения о своем здоровье и будущем вашей семьи.

Часто задаваемые вопросы о талассемии

Можно ли вылечить талассемию?

В настоящее время трансплантация костного мозга является единственным установленным методом лечения тяжелой талассемии, но она сопряжена со значительными рисками и требует совместимого донора. Генная терапия показывает перспективы как потенциальное средство лечения и изучается в клинических испытаниях. Большинство людей с талассемией успешно справляются со своим состоянием с помощью постоянного лечения, а не лечения.

Является ли талассемия тем же, что и серповидноклеточная анемия?

Нет, талассемия и серповидноклеточная анемия — это разные генетические заболевания крови, хотя оба влияют на гемоглобин. Талассемия включает в себя сниженное производство нормального гемоглобина, в то время как серповидноклеточная анемия производит аномально сформированный гемоглобин, который заставляет красные кровяные клетки принимать серповидную форму. Однако оба состояния могут вызывать анемию и требуют аналогичных подходов к лечению.

Могу ли я иметь детей, если у меня талассемия?

Да, многие люди с талассемией могут иметь детей, но генетическое консультирование настоятельно рекомендуется до беременности. Если оба родителя являются носителями генов талассемии, существует риск передачи тяжелых форм своим детям. Пренатальное тестирование может обнаружить талассемию у нерожденных детей, позволяя семьям принимать обоснованные решения о своей беременности.

Будет ли моя талассемия ухудшаться со временем?

Сама талассемия обычно не ухудшается со временем, поскольку это генетическое заболевание, с которым вы родились. Однако осложнения заболевания или его лечения могут развиться, если их не лечить должным образом. Регулярный медицинский уход, соблюдение планов лечения и мониторинг осложнений помогают предотвратить более серьезное влияние заболевания на ваше здоровье с возрастом.

Нужно ли мне избегать определенных продуктов, если у меня талассемия?

Вам следует избегать добавок железа и продуктов, обогащенных железом, если ваш врач не рекомендует их специально, так как избыток железа может быть вреден. Сосредоточьтесь на сбалансированной диете, богатой фолатом и другими питательными веществами, которые поддерживают общее состояние здоровья. Ваша медицинская команда может предоставить конкретные рекомендации по питанию в зависимости от ваших индивидуальных потребностей и плана лечения.