Талассемия (талассе́мия) — это наследственное заболевание крови, при котором в организме образуется меньше гемоглобина, чем в норме. Гемоглобин позволяет эритроцитам переносить кислород. Талассемия может вызывать анемию, приводящую к усталости.
При легкой форме талассемии лечение может и не потребоваться. Но более тяжелые формы могут потребовать регулярных переливаний крови. Можно предпринять шаги для борьбы с усталостью, например, выбрать здоровую диету и регулярно заниматься физическими упражнениями.
Существует несколько типов талассемии. Ваши признаки и симптомы зависят от типа и тяжести вашего состояния.
Признаки и симптомы талассемии могут включать в себя:
У некоторых младенцев признаки и симптомы талассемии проявляются при рождении; у других они развиваются в течение первых двух лет жизни. У некоторых людей, у которых затронут только один ген гемоглобина, симптомы талассемии отсутствуют.
Запишитесь на прием к врачу вашего ребенка для обследования, если у него или нее есть какие-либо признаки или симптомы талассемии.
Талассемия вызывается мутациями в ДНК клеток, которые производят гемоглобин — вещество в эритроцитах, переносящее кислород по всему телу. Мутации, связанные с талассемией, передаются от родителей к детям.
Молекулы гемоглобина состоят из цепей, называемых альфа- и бета-цепями, которые могут быть затронуты мутациями. При талассемии продукция альфа- или бета-цепей снижается, что приводит к альфа-талассемии или бета-талассемии.
При альфа-талассемии тяжесть заболевания зависит от количества мутировавших генов, унаследованных от родителей. Чем больше мутировавших генов, тем тяжелее талассемия.
При бета-талассемии тяжесть заболевания зависит от того, какая часть молекулы гемоглобина затронута.
Факторы, повышающие риск развития талассемии, включают:
Возможные осложнения умеренной и тяжелой талассемии включают:
В случаях тяжелой талассемии могут возникнуть следующие осложнения:
Увеличенная селезенка может ухудшить анемию и сократить срок жизни перелитых красных кровяных телец. Если селезенка слишком сильно увеличивается, врач может предложить операцию по ее удалению.
В большинстве случаев предотвратить бета-талассемию невозможно. Если у вас есть бета-талассемия или вы являетесь носителем гена бета-талассемии, и вы планируете иметь детей, проконсультируйтесь с генетиком. Существует метод предимплантационной генетической диагностики (ПГД), который позволяет скринировать эмбрион на ранних стадиях развития на наличие генетических мутаций в сочетании с экстракорпоральным оплодотворением (ЭКО). Это может помочь родителям, страдающим бета-талассемией или являющимся носителями дефектного гена гемоглобина, родить здоровых детей. Процедура включает в себя извлечение зрелых яйцеклеток и оплодотворение их спермой в чашке Петри в лаборатории. Эмбрионы тестируются на наличие дефектных генов, и только те, у которых нет генетических дефектов, имплантируются в матку.
Большинство детей с умеренной или тяжелой формой талассемии проявляют признаки и симптомы в течение первых двух лет жизни. Если ваш врач подозревает у вашего ребенка талассемию, он или она может подтвердить диагноз с помощью анализов крови.
Анализы крови могут показать количество эритроцитов и аномалии в размере, форме или цвете. Анализы крови также могут быть использованы для анализа ДНК для поиска мутировавших генов.
Тестирование может быть проведено до рождения ребенка, чтобы узнать, есть ли у него талассемия и определить, насколько она может быть тяжелой. Тесты, используемые для диагностики талассемии у плодов, включают:
Легкие формы талассемического признака не требуют лечения.
При умеренной и тяжелой талассемии лечение может включать:
Терапия хелации. Это лечение направлено на удаление избытка железа из крови. Железо может накапливаться в результате регулярных переливаний крови. Избыток железа может развиться и у некоторых людей с талассемией, которые не получают регулярных переливаний крови. Удаление избытка железа имеет важное значение для вашего здоровья.
Для выведения лишнего железа из организма вам может потребоваться прием пероральных лекарственных препаратов, таких как деферазирокс (Exjade, Jadenu) или деферипрон (Ferriprox). Другой препарат, дефероксамин (Desferal), вводится инъекционно.
Трансплантация стволовых клеток. Также называемая трансплантацией костного мозга, трансплантация стволовых клеток может быть вариантом в некоторых случаях. Для детей с тяжелой талассемией она может устранить необходимость в пожизненных переливаниях крови и препаратах для контроля перегрузки железом.
Эта процедура включает в себя получение инфузий стволовых клеток от совместимого донора, обычно брата или сестры.
Частые переливания крови. Более тяжелые формы талассемии часто требуют частых переливаний крови, возможно, каждые несколько недель. Со временем переливания крови вызывают накопление железа в крови, что может повредить сердце, печень и другие органы.
Терапия хелации. Это лечение направлено на удаление избытка железа из крови. Железо может накапливаться в результате регулярных переливаний крови. Избыток железа может развиться и у некоторых людей с талассемией, которые не получают регулярных переливаний крови. Удаление избытка железа имеет важное значение для вашего здоровья.
Для выведения лишнего железа из организма вам может потребоваться прием пероральных лекарственных препаратов, таких как деферазирокс (Exjade, Jadenu) или деферипрон (Ferriprox). Другой препарат, дефероксамин (Desferal), вводится инъекционно.
Трансплантация стволовых клеток. Также называемая трансплантацией костного мозга, трансплантация стволовых клеток может быть вариантом в некоторых случаях. Для детей с тяжелой талассемией она может устранить необходимость в пожизненных переливаниях крови и препаратах для контроля перегрузки железом.
Эта процедура включает в себя получение инфузий стволовых клеток от совместимого донора, обычно брата или сестры.
Вы можете помочь в управлении вашей талассемией, следуя плану лечения и придерживаясь здорового образа жизни.
Придерживайтесь здорового питания. Здоровое питание может помочь вам чувствовать себя лучше и повысить вашу энергию. Ваш врач также может порекомендовать добавку фолиевой кислоты, чтобы помочь вашему организму производить новые красные кровяные клетки.
Чтобы поддерживать здоровье костей, убедитесь, что ваш рацион содержит достаточное количество кальция и витамина D. Спросите у своего врача, какое количество подходит именно вам, и нужно ли вам принимать добавки.
Спросите также своего врача о приеме других добавок, таких как фолиевая кислота. Это витамин группы В, который помогает в образовании красных кровяных клеток.
Избегайте инфекций. Часто мойте руки и избегайте контакта с больными людьми. Это особенно важно, если вам удалили селезенку.
Вам также потребуется ежегодная прививка от гриппа, а также вакцины для профилактики менингита, пневмонии и гепатита В. Если у вас развивается лихорадка или другие признаки и симптомы инфекции, обратитесь к врачу за лечением.
Избегайте избытка железа. Если ваш врач не рекомендует, не принимайте витамины или другие добавки, содержащие железо.
Придерживайтесь здорового питания. Здоровое питание может помочь вам чувствовать себя лучше и повысить вашу энергию. Ваш врач также может порекомендовать добавку фолиевой кислоты, чтобы помочь вашему организму производить новые красные кровяные клетки.
Чтобы поддерживать здоровье костей, убедитесь, что ваш рацион содержит достаточное количество кальция и витамина D. Спросите у своего врача, какое количество подходит именно вам, и нужно ли вам принимать добавки.
Спросите также своего врача о приеме других добавок, таких как фолиевая кислота. Это витамин группы В, который помогает в образовании красных кровяных клеток.
Избегайте инфекций. Часто мойте руки и избегайте контакта с больными людьми. Это особенно важно, если вам удалили селезенку.
Вам также потребуется ежегодная прививка от гриппа, а также вакцины для профилактики менингита, пневмонии и гепатита В. Если у вас развивается лихорадка или другие признаки и симптомы инфекции, обратитесь к врачу за лечением.
Люди с умеренными или тяжелыми формами талассемии обычно получают диагноз в течение первых двух лет жизни. Если вы заметили некоторые признаки и симптомы талассемии у вашего младенца или ребенка, обратитесь к семейному врачу или педиатру. Затем вас могут направить к врачу, специализирующемуся на заболеваниях крови (гематологу).
Вот некоторые сведения, которые помогут вам подготовиться к приему.
Составьте список:
Что касается талассемии, некоторые вопросы, которые следует задать врачу, включают в себя:
Не стесняйтесь задавать другие вопросы.
Ваш врач, вероятно, задаст вам ряд вопросов, в том числе:
Симптомы вашего ребенка, включая любые, которые могут показаться не связанными с причиной, по которой вы назначили встречу, и когда они начались
Члены семьи, у которых была талассемия
Все лекарства, витамины и другие добавки, которые принимает ваш ребенок, включая дозы
Вопросы, которые следует задать вашему врачу
Какова наиболее вероятная причина симптомов моего ребенка?
Есть ли другие возможные причины?
Какие виды анализов необходимы?
Какое лечение доступно?
Какое лечение вы рекомендуете?
Каковы наиболее распространенные побочные эффекты каждого лечения?
Как это можно лучше всего контролировать при других состояниях здоровья?
Существуют ли ограничения в диете? Рекомендуете ли вы пищевые добавки?
Есть ли печатные материалы, которые вы можете мне дать? Какие веб-сайты вы рекомендуете?
Возникают ли симптомы постоянно или время от времени?
Насколько серьезны симптомы?
Что-либо, кажется, улучшает симптомы?
Что, если что-либо, кажется, ухудшает симптомы?