Болезнь Виллебранда

Болезнь Виллебранда — это пожизненное кровотечение, при котором кровь не сворачивается должным образом. У людей с этим заболеванием низкий уровень фактора Виллебранда — белка, который помогает свертыванию крови, или этот белок не выполняет свою функцию должным образом.

Большинство людей с этим заболеванием рождаются с ним, унаследовав его от одного или обоих родителей. Однако предупреждающие признаки, такие как сильное кровотечение после стоматологической процедуры, могут не проявляться в течение многих лет.

Болезнь Виллебранда неизлечима. Но с помощью лечения и самообслуживания большинство людей с этим заболеванием могут вести активную жизнь.

Многие люди, страдающие болезнью Виллебранда, не знают об этом, потому что симптомы слабо выражены или отсутствуют. Наиболее распространенным признаком этого состояния является ненормальное кровотечение.

Существует три основных типа этого заболевания. Количество кровотечений варьируется от человека к человеку в зависимости от типа и тяжести заболевания.

Если у вас болезнь Виллебранда, у вас могут наблюдаться:

• Чрезмерное кровотечение из-за травмы или после операции или стоматологической работы
• Частые носовые кровотечения, которые не останавливаются в течение 10 минут
• Сильные или длительные менструальные кровотечения
• Сильное кровотечение во время родов
• Кровь в моче или кале
• Легкая синюшность или бугристые синяки

Менструальные признаки и симптомы могут включать:

• Сгустки крови диаметром более 1 дюйма (2,5 сантиметра) в менструальной крови
• Необходимость менять менструальную прокладку или тампон чаще, чем раз в час
• Необходимость использовать двойную гигиеническую защиту для менструальных выделений
• Симптомы анемии, включая усталость, утомляемость или одышку

Обратитесь к врачу, если у вас кровотечение длится долго или его трудно остановить.

Обычно болезнь Виллебранда вызывается унаследованным дефектным геном, который контролирует фактор Виллебранда — белок, играющий ключевую роль в свертывании крови.

При низком уровне этого белка или его неправильном функционировании небольшие клетки крови, называемые тромбоцитами, не могут должным образом склеиваться друг с другом и нормально прикрепляться к стенкам кровеносных сосудов при повреждении. Это нарушает процесс свертывания крови и иногда может вызывать неконтролируемое кровотечение.

У многих людей с болезнью Виллебранда также наблюдается низкий уровень фактора VIII — другого белка, участвующего в свертывании крови.

Фактор VIII вовлечен в другое наследственное нарушение свертывания крови, называемое гемофилией. Но в отличие от гемофилии, которая в основном поражает мужчин, болезнь Виллебранда поражает как мужчин, так и женщин и обычно протекает в более легкой форме.

В редких случаях болезнь Виллебранда может развиться в более позднем возрасте у людей, которые не унаследовали пораженный ген от родителя. Это состояние известно как приобретенный синдром Виллебранда, и, вероятно, оно вызвано основным заболеванием.

Основным фактором риска болезни Виллебранда является наличие семейного анамнеза. Родители передают ген заболевания своим детям. В редких случаях болезнь пропускает поколения.

Заболевание обычно является аутосомно-доминантным наследственным заболеванием, а это значит, что для развития заболевания необходим мутировавший ген только от одного родителя. Если у вас есть ген болезни Виллебранда, у вас есть 50% шанс передать этот ген своим детям.

Наиболее тяжелая форма заболевания является аутосомно-рецессивной, а это значит, что оба родителя должны передать вам мутировавший ген.

В редких случаях болезнь Виллебранда может вызывать неконтролируемое кровотечение, которое может угрожать жизни. Другие осложнения болезни Виллебранда могут включать в себя:

• Анемия. Сильные менструальные кровотечения могут вызывать железодефицитную анемию.
• Отек и боль. Это может быть результатом аномального кровотечения в суставы или мягкие ткани.

Если вы планируете иметь детей и в вашей семейной истории есть случаи болезни Виллебранда, следует обратиться к генетическому консультанту. Если вы являетесь носителем гена болезни Виллебранда, вы можете передать его своим детям, даже если у вас нет симптомов.

Легкие формы болезни Виллебранда могут быть трудны для диагностики, поскольку кровотечения являются распространенным явлением и для большинства людей не указывают на заболевание. Однако, если ваш врач подозревает у вас нарушение свертываемости крови, он или она может направить вас к специалисту по заболеваниям крови (гематологу).

Для оценки наличия у вас болезни Виллебранда ваш врач, вероятно, задаст вам подробные вопросы о вашей медицинской истории и проверит наличие синяков или других признаков недавнего кровотечения.

Ваш врач также, вероятно, порекомендует следующие анализы крови:

Результаты этих анализов могут колебаться у одного и того же человека с течением времени из-за таких факторов, как стресс, физические упражнения, инфекция, беременность и лекарства. Поэтому вам может потребоваться повторить некоторые анализы.

Если у вас болезнь Виллебранда, ваш врач может предложить обследоваться членам вашей семьи, чтобы определить, передается ли это состояние по наследству.

• Антиген фактора Виллебранда. Это определяет уровень фактора Виллебранда в вашей крови путем измерения определенного белка.
• Активность фактора Виллебранда. Существует множество анализов для измерения того, насколько хорошо фактор Виллебранда работает в вашем процессе свертывания крови.
• Активность свертывания фактора VIII. Это показывает, есть ли у вас аномально низкий уровень и активность фактора VIII.
• Мультимеры фактора Виллебранда. Это оценивает структуру фактора Виллебранда в вашей крови, его белковые комплексы и то, как его молекулы распадаются. Эта информация помогает определить тип болезни Виллебранда, которой вы страдаете.

Несмотря на то, что болезнь Виллебранда неизлечима, лечение может помочь предотвратить или остановить кровотечения. Ваше лечение зависит от:

• Типа и тяжести вашего состояния
• Вашей реакции на предыдущую терапию
• Других принимаемых вами лекарств и заболеваний

Ваш врач может предложить один или несколько из следующих методов лечения для повышения уровня фактора Виллебранда, укрепления кровяных сгустков или контроля обильных менструальных кровотечений:

• Десмопрессин. Это лекарство доступно в виде инъекций (ДДАВП). Это синтетический гормон, который контролирует кровотечение, стимулируя организм к высвобождению большего количества фактора Виллебранда, хранящегося в выстилке ваших кровеносных сосудов.

  Многие врачи считают десмопрессин (ДДАВП) первым методом лечения болезни Виллебранда. Его можно использовать перед небольшими хирургическими вмешательствами для контроля кровотечения. Вам может быть назначен пробный курс десмопрессина, чтобы убедиться в его эффективности.

• Замещающая терапия. Она включает в себя инфузии концентрированных факторов свертывания крови, содержащих фактор Виллебранда и фактор VIII. Ваш врач может порекомендовать их, если ДДАВП не подходит вам или оказался неэффективным.

  Еще один метод замещающей терапии, одобренный Управлением по контролю за продуктами и лекарствами для лечения взрослых старше 18 лет, — это генетически модифицированный (рекомбинантный) продукт фактора Виллебранда. Поскольку рекомбинантный фактор производится без плазмы, он может снизить риск вирусной инфекции или аллергической реакции.

• Пероральные контрацептивы. В дополнение к предотвращению беременности, эти препараты могут помочь контролировать обильные кровотечения во время менструации. Эстрогенные гормоны в противозачаточных таблетках могут повышать активность фактора Виллебранда и фактора VIII.

• Препараты, стабилизирующие свертывание крови. Эти антифибринолитические препараты — такие как аминокапроновая кислота (Амикаро) и транексамовая кислота (Циклокапрон, Листеда) — могут помочь остановить кровотечение, замедляя распад кровяных сгустков. Врачи часто назначают эти препараты до или после хирургической процедуры или удаления зуба.

• Препараты, наносимые на раны. Фибриновый клей (Тиссел), нанесенный на рану, помогает остановить кровотечение. Он наносится как клей с помощью шприца. Существуют также безрецептурные средства для остановки носовых кровотечений.