Что такое болезнь Виллебранда? Симптомы, причины и лечение

Болезнь Виллебранда — это наиболее распространенное наследственное заболевание, связанное с нарушением свертываемости крови, затрагивающее около 1% населения. Она возникает, когда ваша кровь свертывается неправильно из-за проблем с белком, называемым фактором Виллебранда. Хотя это может звучать тревожно, многие люди с этим заболеванием живут совершенно нормальной жизнью при правильном лечении и уходе.

Этот белок действует как липкий клей, который помогает вашим клеткам крови слипаться вместе, чтобы остановить кровотечение, когда вы получаете порез или травму. Когда у вас недостаточно этого белка или он работает неправильно, вы можете легче образовывать синяки или дольше кровоточить после травм или медицинских процедур.

Какие симптомы болезни Виллебранда?

Наиболее распространенный признак, который вы можете заметить, — это кровотечение, которое длится дольше, чем должно, или происходит чаще, чем ожидалось. Многие люди с легкими формами этого заболевания даже не подозревают о нем, пока им не потребуется операция или серьезная травма.

Вот симптомы, которые вы можете испытывать, помните, что они могут варьироваться от очень легких до более заметных:

• Легкие синяки, которые появляются при незначительных ударах или иногда без видимой причины
• Частые носовые кровотечения, которые длятся более 10 минут или случаются несколько раз в месяц
• Обильные менструальные кровотечения, которые длятся более 7 дней или требуют смены прокладок/тампонов каждый час
• Кровоточивость десен, особенно во время чистки зубов или чистки у стоматолога
• Длительное кровотечение после порезов, стоматологических работ или операций
• Кровь в моче или кале (менее распространенный, но возможный симптом)

У женщин обильные менструальные кровотечения часто являются первым заметным симптомом. Вам может потребоваться использовать несколько прокладок или тампонов одновременно, испытывать сильное кровотечение или иметь периоды, которые значительно мешают вашей повседневной деятельности.

В редких, более тяжелых случаях вы можете испытывать внутренние кровотечения или кровотечения в суставы и мышцы, что может вызывать боль и отек. Однако такой уровень тяжести затрагивает лишь небольшой процент людей с этим заболеванием.

Какие типы болезни Виллебранда существуют?

Существует три основных типа болезни Виллебранда, каждый из которых имеет различную степень тяжести и симптомы. Понимание того, какой тип у вас есть, поможет вашему врачу разработать наилучший план лечения для вашей конкретной ситуации.

Тип 1 — это самая легкая и наиболее распространенная форма, затрагивающая около 75% людей с этим заболеванием. У вас уровень фактора Виллебранда ниже нормы, но белок все еще работает правильно. Многие люди с типом 1 имеют такие легкие симптомы, что им никогда не требуется лечение.

Тип 2 имеет несколько подтипов (2A, 2B, 2M и 2N) и затрагивает около 20% людей с этим заболеванием. При этом типе у вас может быть нормальное количество белка, но он работает неправильно. Симптомы обычно более заметны, чем при типе 1, но все еще управляемы при правильном уходе.

Тип 3 — это самая редкая и тяжелая форма, затрагивающая менее 5% людей с болезнью Виллебранда. Люди с типом 3 имеют очень мало или совсем не имеют фактора Виллебранда. Этот тип требует более интенсивного медицинского лечения и наблюдения.

Что вызывает болезнь Виллебранда?

Болезнь Виллебранда вызывается изменениями в гене, который указывает вашему организму, как производить белок фактора Виллебранда. Эти генетические изменения наследуются, то есть передаются от ваших родителей через вашу ДНК.

В большинстве случаев наблюдается так называемая «аутосомно-доминантная» картина наследования. Это означает, что вам нужно унаследовать измененный ген только от одного родителя, чтобы иметь это заболевание. Если один из ваших родителей имеет болезнь Виллебранда, у вас есть 50% шанс унаследовать ее тоже.

Однако болезнь Виллебранда типа 3 следует другой модели наследования, называемой «аутосомно-рецессивной». Это означает, что вам нужно унаследовать измененные гены от обоих родителей, чтобы развить эту тяжелую форму. Оба родителя обычно являются носителями, у которых самих нет симптомов.

В редких случаях некоторые люди развивают так называемый «приобретенный синдром Виллебранда» в более позднем возрасте. Это не наследственное заболевание, но может произойти из-за определенных заболеваний, таких как аутоиммунные расстройства, проблемы с сердцем или некоторые виды рака, которые влияют на работу вашего фактора Виллебранда.

Когда следует обратиться к врачу по поводу болезни Виллебранда?

Вам следует подумать о том, чтобы поговорить со своим врачом, если вы заметили закономерность необычных кровотечений или синяков, которые кажутся ненормальными для вас. Обращайте внимание на кровотечения, которые длятся дольше, чем ожидалось, или происходят чаще, чем должно.

Запишитесь на прием, если вы испытываете частые носовые кровотечения, которые трудно остановить, особенно если они случаются несколько раз в месяц или длятся более 10 минут. Обильные менструальные кровотечения, которые мешают вашей повседневной жизни или требуют смены защиты каждый час, также являются поводом для разговора с вашим врачом.

Обратитесь за медицинской помощью быстрее, если у вас длительное кровотечение после стоматологических работ, операции или травм, которые не останавливаются с помощью обычных мер первой помощи. Кровь в моче или кале или любое кровотечение, которое заставляет вас чувствовать слабость или головокружение, следует немедленно обследовать.

Если вы планируете операцию, стоматологические процедуры или беременность, особенно важно обсудить с вашей медицинской командой любую историю необычных кровотечений. Они могут предпринять шаги для предотвращения осложнений и обеспечения вашей безопасности во время этих процедур.

Какие факторы риска для болезни Виллебранда?

Основным фактором риска для болезни Виллебранда является наличие семейного анамнеза этого заболевания или необъяснимых проблем с кровотечением. Поскольку это наследственное заболевание, ваш риск во многом зависит от вашего генетического строения.

Наличие родителя с болезнью Виллебранда дает вам 50% шанс унаследовать это заболевание, хотя тяжесть может отличаться от опыта вашего родителя. Иногда симптомы могут быть настолько легкими у членов семьи, что заболевание остается недиагностированным в течение нескольких поколений.

Определенные группы крови также могут влиять на ваш риск и тяжесть симптомов. Люди с группой крови 0 естественно имеют более низкий уровень фактора Виллебранда, что может сделать симптомы более заметными, если у вас есть это заболевание. Это не вызывает заболевания, но может повлиять на то, как оно проявляется.

Женщины могут замечать симптомы чаще, чем мужчины, из-за менструаций, которые могут выявлять проблемы с кровотечением, которые в противном случае могли бы остаться незамеченными. Беременность, роды и гормональные изменения также могут влиять на уровень фактора Виллебранда и характер кровотечений.

Какие возможные осложнения болезни Виллебранда?

Большинство людей с болезнью Виллебранда живут нормальной, здоровой жизнью без серьезных осложнений. Однако полезно понимать, какие проблемы могут возникнуть, чтобы вы могли работать со своей медицинской командой, чтобы предотвратить их.

Наиболее распространенное осложнение — это железодефицитная анемия, которая может развиться из-за хронической кровопотери с течением времени. Это может произойти из-за обильных менструальных кровотечений, частых носовых кровотечений или других постоянных кровотечений. Вы можете чувствовать усталость, слабость или одышку, если это произойдет.

Вот потенциальные осложнения, о которых следует помнить, хотя многие из них можно предотвратить при правильном уходе:

• Чрезмерное кровотечение во время операции, стоматологических процедур или родов
• Железодефицитная анемия из-за хронической кровопотери
• Осложнения кровотечения во время беременности и родов
• Редко, опасные для жизни кровотечения из-за серьезных травм или внутренних кровотечений
• Кровотечение в суставы и повреждение (в основном в тяжелых случаях типа 3)

Во время беременности гормональные изменения могут фактически улучшить симптомы кровотечения у многих женщин с болезнью Виллебранда. Однако осложнения кровотечения могут возникнуть во время родов или в течение нескольких недель после родов, поэтому важное значение имеет надлежащее медицинское лечение.

При болезни Виллебранда типа 3 могут возникать более серьезные осложнения, такие как внутренние кровотечения или кровотечения в суставы, аналогичные тем, которые происходят при гемофилии. Однако при надлежащем медицинском уходе и лечении даже люди с тяжелыми формами могут жить полноценной, активной жизнью.

Как можно предотвратить болезнь Виллебранда?

Поскольку болезнь Виллебранда — это наследственное генетическое заболевание, вы не можете предотвратить ее возникновение. Однако вы можете предпринять шаги для предотвращения осложнений кровотечения и эффективного управления своими симптомами, как только вы узнаете, что у вас есть это заболевание.

Если у вас есть семейный анамнез заболеваний крови, генетическое консультирование может помочь вам понять ваш риск и принять обоснованные решения о планировании семьи. Генетический консультант может объяснить модели наследования и обсудить варианты тестирования, если вы обеспокоены передачей заболевания вашим детям.

Наиболее важная стратегия профилактики — это научиться правильно управлять своим состоянием. Это включает в себя избегание лекарств, которые могут увеличить риск кровотечения, таких как аспирин и некоторые обезболивающие, если это не одобрено вашим врачом.

Тесная работа с вашей медицинской командой перед любой операцией, стоматологической работой или медицинскими процедурами может предотвратить осложнения кровотечения. Они могут назначить лекарства или принять другие меры предосторожности, чтобы обеспечить вашу безопасность в этих ситуациях.

Как диагностируется болезнь Виллебранда?

Диагностика болезни Виллебранда включает в себя несколько анализов крови, которые измеряют, насколько хорошо свертывается ваша кровь и сколько у вас фактора Виллебранда. Ваш врач начнет с того, что спросит о вашем личном и семейном анамнезе проблем с кровотечением.

Первоначальные анализы обычно включают в себя общий анализ крови для проверки на анемию и основные анализы на свертываемость. Если они указывают на заболевание крови, ваш врач назначит более специфические анализы для измерения уровня и функции фактора Виллебранда.

Основные диагностические анализы включают измерение антигена фактора Виллебранда (количество белка), активности фактора Виллебранда (насколько хорошо он работает) и уровня фактора VIII (еще один белок свертывания, который работает с фактором Виллебранда). Иногда для определения точного типа необходимы дополнительные специализированные анализы.

Получение точного диагноза иногда может занять некоторое время, поскольку уровни фактора Виллебранда могут варьироваться в зависимости от вашей группы крови, уровня стресса, гормонов и других факторов. Вашему врачу может потребоваться повторить анализы или провести дополнительные специализированные анализы, чтобы получить четкую картину.

Какое лечение болезни Виллебранда?

Лечение болезни Виллебранда направлено на повышение уровня фактора Виллебранда или улучшение свертываемости крови, когда это наиболее необходимо. Хорошая новость заключается в том, что многим людям с легкими формами не требуется регулярное лечение, и им требуются лекарства только перед операцией или во время сильных кровотечений.

Наиболее распространенным лекарством является десмопрессин (ДДВР), который временно увеличивает высвобождение организмом запасенного фактора Виллебранда. Его можно вводить в виде назального спрея или инъекции, и он хорошо работает для многих людей с типом 1 и некоторыми случаями типа 2.

Для людей, которые плохо реагируют на десмопрессин или имеют более тяжелые типы, может потребоваться заместительная терапия фактором. Это концентрированные продукты, содержащие фактор Виллебранда и фактор VIII, которые можно вводить внутривенно при кровотечении или перед процедурами.

Дополнительные варианты лечения включают:

• Противофибринолитические препараты, такие как транексамовая кислота, для предотвращения распада сгустков
• Гормональная терапия для женщин с обильными менструальными кровотечениями
• Препараты железа для лечения или профилактики анемии из-за кровопотери
• Местное лечение носовых или ротовых кровотечений

Ваш план лечения будет индивидуализирован в зависимости от вашего конкретного типа болезни Виллебранда, тяжести симптомов и индивидуальной реакции на различные лекарства. Многие люди обнаруживают, что при правильном лечении они могут участвовать в большинстве обычных мероприятий без существенных ограничений.

Как управлять болезнью Виллебранда дома?

Управление болезнью Виллебранда дома включает в себя изучение практических стратегий для минимизации рисков кровотечения и эффективного обращения с незначительными эпизодами кровотечения. С помощью некоторых простых корректировок и подготовки вы можете поддерживать активный, нормальный образ жизни.

Во-первых, важно избегать лекарств, которые могут увеличить риск кровотечения. Избегайте аспирина, ибупрофена и других НПВС, если это не одобрено вашим врачом. Вместо этого используйте ацетаминофен для облегчения боли и всегда консультируйтесь со своим врачом, прежде чем начинать принимать какие-либо новые лекарства или добавки.

При носовых кровотечениях держите под рукой необходимые принадлежности и знайте правильную технику. Плотно зажмите мягкую часть носа на 10-15 минут, слегка наклонившись вперед. Приложите лед к переносице и подумайте об использовании увлажнителя в вашем доме, чтобы предотвратить высыхание слизистой носа.

Вот полезные стратегии домашнего управления:

• Используйте мягкую зубную щетку и бережный уход за зубами, чтобы предотвратить кровоточивость десен
• Прикладывайте прямое давление и приподнимайте при порезах и царапинах
• Держите под рукой хорошо укомплектованную аптечку с марлей, бинтами и пакетами со льдом
• Носите защитное снаряжение во время занятий спортом или деятельности с риском травм
• Поддерживайте хороший уровень железа в рационе, чтобы предотвратить анемию

Для женщин с обильными менструальными кровотечениями отслеживание ваших периодов может помочь выявить закономерности и спланировать все заранее. Используйте ночные прокладки, рассмотрите возможность использования менструальных чаш и не стесняйтесь обсуждать гормональные варианты со своим врачом, если периоды значительно влияют на качество вашей жизни.

Как подготовиться к визиту к врачу?

Хорошая подготовка к визиту к врачу может помочь обеспечить получение наиболее точного диагноза и эффективного плана лечения. Начните с ведения подробной записи ваших эпизодов кровотечения, включая то, когда они происходят, как долго они длятся и что их вызывает.

Соберите свой семейный анамнез, особенно сосредоточившись на любых родственниках, у которых были необычные кровотечения, обильные менструации или проблемы с операцией или стоматологической работой. Иногда заболевания крови передаются по наследству, но не были официально диагностированы, поэтому эта информация может быть очень ценной.

Составьте список всех лекарств и добавок, которые вы принимаете в настоящее время, включая безрецептурные обезболивающие, витамины и травяные добавки. Некоторые из них могут влиять на кровотечение, и ваш врач должен знать обо всем, что вы принимаете.

Запишите конкретные вопросы, которые вы хотите задать, например:

• Какой тип болезни Виллебранда у меня?
• Какой деятельности мне следует избегать или изменять?
• Что мне делать, если у меня возникнет кровотечение?
• Как это повлияет на беременность или операцию в будущем?
• Следует ли обследовать членов моей семьи?

Пригласите с собой человека для поддержки, особенно на первые приемы для постановки диагноза. Наличие кого-то рядом может помочь вам запомнить важную информацию и обеспечить эмоциональную поддержку во время того, что может показаться сложным разговором.

Что важно запомнить о болезни Виллебранда?

Болезнь Виллебранда — это управляемое состояние, которое затрагивает миллионы людей во всем мире, многие из которых живут совершенно нормальной жизнью. Хотя это наиболее распространенное наследственное заболевание крови, оно часто протекает легко и может даже не требовать регулярного лечения.

Самое главное, что нужно помнить, это то, что наличие болезни Виллебранда не должно существенно ограничивать вашу жизнь. При правильном медицинском уходе большинство людей могут участвовать в обычных мероприятиях, иметь успешную карьеру и воспитывать здоровых детей.

Ранняя диагностика и работа с опытным медицинским персоналом имеют решающее значение для эффективного управления вашим состоянием. Многие люди обнаруживают, что, как только они понимают свое состояние и изучают правильные методы управления, они чувствуют себя более уверенно и контролируют свое здоровье.

Если вы подозреваете, что у вас может быть болезнь Виллебранда, исходя из ваших симптомов или семейного анамнеза, не стесняйтесь обсудить это со своим врачом. Получение ответов и надлежащего ухода может значительно улучшить качество вашей жизни и предотвратить осложнения в будущем.

Часто задаваемые вопросы о болезни Виллебранда

Могут ли люди с болезнью Виллебранда заниматься спортом?

Да, большинство людей с болезнью Виллебранда могут заниматься спортом и физической активностью. Вам может потребоваться избегать контактных видов спорта или деятельности с высоким риском травм в зависимости от тяжести ваших симптомов. Работайте со своим врачом, чтобы определить, какие виды деятельности безопасны для вас, и подумайте о использовании защитного снаряжения, когда это уместно.

Повлияет ли болезнь Виллебранда на мою способность иметь детей?

Многие женщины с болезнью Виллебранда имеют успешные беременности и роды. Гормональные изменения во время беременности часто временно улучшают симптомы кровотечения. Однако вам потребуется специализированный уход во время беременности и родов для управления потенциальными осложнениями кровотечения. Обсудите планирование семьи со своей медицинской командой для получения индивидуальных рекомендаций.

Является ли болезнь Виллебранда тем же, что и гемофилия?

Нет, хотя оба являются заболеваниями крови, они вызваны проблемами с различными белками свертывания. Болезнь Виллебранда затрагивает фактор Виллебранда, тогда как гемофилия связана с дефицитом фактора VIII или IX. Болезнь Виллебранда обычно протекает легче и одинаково поражает как мужчин, так и женщин, тогда как тяжелая гемофилия в основном поражает мужчин.

Нужно ли мне носить медицинский браслет?

Ношение медицинского браслета или наличие медицинской карты — хорошая идея, особенно если у вас умеренная или тяжелая форма болезни Виллебранда. Эта информация может быть важна для медицинских работников скорой помощи, если вы без сознания или не можете общаться во время медицинской чрезвычайной ситуации или несчастного случая.

Может ли болезнь Виллебранда ухудшиться со временем?

Сама болезнь Виллебранда обычно не ухудшается с возрастом, но различные факторы могут влиять на ваши симптомы с течением времени. Гормональные изменения, некоторые лекарства и сопутствующие заболевания могут влиять на тяжесть кровотечения. Регулярное наблюдение у вашей медицинской команды помогает обеспечить эффективность вашего плана лечения по мере изменения ваших потребностей.