Что такое тест на гены BRCA? Цель, уровни/процедура и результат

Тест на гены BRCA — это анализ крови, который проверяет наличие изменений в генах BRCA1 и BRCA2. Эти гены обычно помогают защитить вас от рака молочной железы и яичников, восстанавливая поврежденную ДНК в ваших клетках.

Когда в этих генах происходят вредные изменения (называемые мутациями), они не могут должным образом выполнять свою защитную функцию. Это означает, что ваш риск развития определенных видов рака становится выше среднего. Тест помогает вам и вашему врачу понять ваш личный риск развития рака, чтобы вы могли принимать обоснованные решения о своем здоровье.

Что такое тестирование генов BRCA?

Тестирование генов BRCA ищет конкретные изменения в двух важных генах, называемых BRCA1 и BRCA2. Думайте об этих генах как о естественной ремонтной бригаде вашего тела для поврежденной ДНК.

Эти гены есть у всех, и они работают круглосуточно, чтобы исправить небольшие проблемы с ДНК, которые естественным образом возникают в ваших клетках. Когда они функционируют нормально, они значительно снижают риск развития рака. Однако, когда в этих генах происходят вредные мутации, они не могут эффективно выполнять свои защитные функции.

Тест включает в себя взятие небольшого образца крови из вашей руки. В некоторых случаях ваш врач может вместо этого взять слюну. Образец отправляется в специализированную лабораторию, где ученые исследуют вашу последовательность ДНК, чтобы выявить известные вредные изменения.

Зачем проводится тестирование генов BRCA?

Тестирование BRCA помогает выявить людей, унаследовавших повышенный риск развития рака молочной железы, яичников и нескольких других видов рака. Ваш врач может порекомендовать этот тест, если рак есть в вашей семье или если у вас есть определенные личные факторы риска.

Информация, полученная в результате этого теста, может служить руководством для принятия важных решений о здоровье. Если у вас положительный результат на вредную мутацию, вы и ваша команда здравоохранения можете создать индивидуальный план профилактики рака и раннего выявления. Это может включать более частое обследование, профилактические лекарства или даже профилактические операции.

Тестирование также может предоставить ценную информацию для членов вашей семьи. Поскольку эти мутации наследуются, ваши результаты могут побудить родственников также рассмотреть возможность тестирования. Этот общесемейный подход может помочь защитить несколько поколений.

Какова процедура тестирования гена BRCA?

Процедура тестирования гена BRCA проста и обычно занимает всего несколько минут. Ваш лечащий врач возьмет небольшое количество крови из вены на руке, как при обычном анализе крови.

Перед тестом вы встретитесь с генетическим консультантом, который изучит историю вашей семьи и объяснит, что могут означать результаты. Эта консультация имеет решающее значение, поскольку она помогает вам понять последствия тестирования и подготовиться к различным возможным результатам.

Вот что вы можете ожидать во время процесса тестирования:

1. Предварительная генетическая консультация для обсуждения истории вашей семьи и факторов риска
2. Взятие крови или сбор слюны в медицинском учреждении
3. Лабораторный анализ вашей ДНК, который обычно занимает 2-4 недели
4. Обсуждение результатов с вашим генетическим консультантом и лечащим врачом
5. Послетестовое консультирование для объяснения результатов и обсуждения дальнейших шагов

Весь процесс подчеркивает поддержку и образование. Ваша команда медицинских работников хочет убедиться, что вы чувствуете себя информированным и комфортно на протяжении всего вашего пути тестирования.

Как подготовиться к тесту на ген BRCA?

Подготовка к тестированию гена BRCA включает в себя сбор информации об истории здоровья вашей семьи, а не физическую подготовку. Вам не нужно поститься или избегать каких-либо продуктов или лекарств перед тестом.

Самая важная подготовка - это сбор подробной информации о диагнозах рака в вашей семье. Это включает в себя обе стороны вашего родословного дерева, восходящее как минимум на три поколения, если это возможно. Ваш генетический консультант будет использовать эту информацию, чтобы оценить, подходит ли вам тестирование.

Вот какую информацию вам следует собрать перед приемом:

• Типы рака, диагностированные у членов семьи
• Возраст, в котором у членов семьи был диагностирован рак
• Проходили ли какие-либо родственники генетическое тестирование
• Информация о родственниках как со стороны матери, так и со стороны отца
• Любые известные генетические мутации в вашей семье

Рассмотрите возможность прийти на консультацию с доверенным членом семьи или другом. Наличие эмоциональной поддержки может помочь вам обработать информацию и принять решения, которые кажутся правильными для вас.

Как интерпретировать результаты теста на ген BRCA?

Результаты теста на ген BRCA делятся на три основные категории: положительный, отрицательный или вариант неопределенного значения. Ваш генетический консультант объяснит, что именно означают ваши конкретные результаты для вашего здоровья.

Положительный результат означает, что у вас есть вредная мутация в гене BRCA1 или BRCA2. Это значительно увеличивает риск развития рака молочной железы, яичников и нескольких других видов рака в течение вашей жизни. Однако наличие мутации не гарантирует, что у вас разовьется рак.

Отрицательный результат обычно означает, что вредные мутации BRCA не обнаружены. Если у вас сильный семейный анамнез рака, это может означать, что риск развития рака в вашей семье связан с другими генетическими факторами или факторами окружающей среды, которые не связаны с генами BRCA.

Вариант неопределенного значения означает, что тест обнаружил генетическое изменение, но ученые не уверены, увеличивает ли оно риск развития рака. Этот результат требует тщательного мониторинга, поскольку появляются новые исследования, уточняющие значение варианта.

Какой результат теста на ген BRCA является наилучшим?

Наилучшим результатом теста на ген BRCA является истинный отрицательный результат, означающий, что вредные мутации не обнаружены и в вашей семье нет истории рака, связанного с BRCA. Этот результат предполагает, что ваш риск развития рака аналогичен риску в общей популяции.

Однако каждый результат предоставляет ценную информацию, которая может помочь вам в принятии решений о вашем здоровье. Даже положительный результат, вызывающий беспокойство, дает вам знания, позволяющие предпринять активные шаги для поддержания здоровья. Многие люди с мутациями генов BRCA никогда не заболевают раком, особенно если они следуют рекомендуемым стратегиям скрининга и профилактики.

Самое главное — как вы используете свои результаты для принятия обоснованных решений о своем здоровье. Будь то положительный или отрицательный результат, ваши результаты становятся инструментом для создания персонализированного плана медицинского обслуживания, который соответствует вашей конкретной ситуации и предпочтениям.

Какие факторы риска мутаций генов BRCA?

Мутации генов BRCA являются наследственными состояниями, поэтому основным фактором риска является семейный анамнез этих мутаций. Вы наследуете одну копию каждого гена BRCA от каждого родителя, и мутация в любой копии может увеличить риск развития рака.

Определенные этнические группы имеют более высокие показатели мутаций BRCA. Люди ашкеназского еврейского происхождения имеют примерно 1 шанс из 40 быть носителями мутации BRCA по сравнению с примерно 1 из 500 в общей популяции. Эта повышенная частота обусловлена эффектами основателей в этих популяциях.

Несколько особенностей семейного анамнеза указывают на повышенную вероятность мутаций BRCA:

• Несколько членов семьи с раком молочной железы или яичников
• Рак молочной железы, диагностированный до 50 лет
• Рак яичников в любом возрасте
• Рак молочной железы у мужчин
• Тройной негативный рак молочной железы
• Рак молочной железы в обеих грудях
• И рак молочной железы, и рак яичников у одного и того же человека

Наличие этих факторов риска не означает, что у вас обязательно есть мутация BRCA. Многие люди с сильным семейным анамнезом получают отрицательные результаты, в то время как другие с ограниченным семейным анамнезом получают положительные результаты.

Какие возможные осложнения мутаций генов BRCA?

Мутации в генах BRCA значительно увеличивают риск развития нескольких видов рака, наиболее распространенными из которых являются рак молочной железы и яичников. Точный риск варьируется в зависимости от того, какой ген затронут, и других личных факторов.

У женщин с мутациями в гене BRCA1 риск развития рака молочной железы в течение жизни составляет около 55-72%, а риск развития рака яичников - 39-44%. У женщин с мутациями в гене BRCA2 риск развития рака молочной железы составляет около 45-69%, а риск развития рака яичников - 11-17%. Эти показатели намного выше, чем риски в общей популяции.

Помимо рака молочной железы и яичников, мутации в генах BRCA могут увеличить риск развития других видов рака:

• Рак поджелудочной железы (особенно при мутациях в гене BRCA2)
• Рак предстательной железы у мужчин
• Рак молочной железы у мужчин
• Меланома
• Рак фаллопиевых труб
• Первичный перитонеальный рак

Эти виды рака, связанные с мутациями в генах BRCA, часто возникают в более молодом возрасте, чем обычно. Они также могут быть более агрессивными или иметь другие характеристики, чем рак, развивающийся у людей без этих мутаций.

Когда следует обратиться к врачу для проведения тестирования на гены BRCA?

Вам следует обсудить вопрос о тестировании на гены BRCA со своим врачом, если у вас есть личный или семейный анамнез, указывающий на повышенный риск развития рака. Решение о проведении тестирования принимается индивидуально и зависит от различных факторов, включая семейный анамнез, возраст и личные предпочтения.

Ваш врач может порекомендовать генетическое консультирование, если у вас есть определенные факторы риска. Это не означает, что вы должны пройти тестирование, но это поможет вам понять, может ли тестирование быть полезным для вас и вашей семьи.

Рассмотрите возможность записи на консультацию, если у вас есть какая-либо из следующих ситуаций:

• Многочисленные родственники с раком молочной железы или яичников
• Рак, диагностированный в необычно молодом возрасте у членов вашей семьи
• Известная мутация BRCA в вашей семье
• Мужчины-родственники с раком молочной железы
• Родственники с раком молочной железы и яичников
• Ашкеназское еврейское происхождение с любой семейной историей рака молочной железы или яичников

Даже если вы не соответствуете стандартным критериям для тестирования, обсуждение ваших опасений с врачом может помочь вам понять ваш личный риск и варианты скрининга.

Часто задаваемые вопросы о тестировании гена BRCA

В.1 Полезен ли тест гена BRCA для профилактики рака?

Само по себе тестирование гена BRCA не предотвращает рак, но предоставляет важную информацию, которая может направлять стратегии профилактики рака. Тест определяет, есть ли у вас генетические мутации, которые значительно увеличивают риск развития рака.

С этой информацией вы и ваша команда здравоохранения можете разработать персонализированный план профилактики. Это может включать расширенный скрининг с помощью МРТ и маммографии, профилактические лекарства или операции по снижению риска. Исследования показывают, что эти стратегии могут значительно снизить риск развития рака у людей с мутациями BRCA.

В.2 Означает ли наличие мутации BRCA, что у меня обязательно будет рак?

Нет, наличие мутации BRCA не гарантирует, что у вас разовьется рак. Хотя эти мутации значительно увеличивают риск развития рака, многие люди с мутациями BRCA никогда не заболевают раком в течение своей жизни.

Проценты, которые вы слышите о риске развития рака, связанного с BRCA, представляют собой средние значения по большим популяциям. Ваш индивидуальный риск зависит от многих факторов, включая вашу конкретную мутацию, семейный анамнез, выбор образа жизни и другие генетические факторы. Вот почему так важна персонализированная консультация.

В.3 Могут ли мужчины получить пользу от тестирования гена BRCA?

Да, мужчины определенно могут извлечь пользу из тестирования гена BRCA. Хотя у мужчин заболеваемость раком молочной железы ниже, чем у женщин, мутации BRCA по-прежнему увеличивают риск развития рака молочной железы, предстательной железы и поджелудочной железы.

Мужчины с мутациями BRCA также передают эти гены своим детям. У мужчины с мутацией BRCA есть 50% вероятность передачи ее каждому ребенку, независимо от пола ребенка. Тестирование может предоставить ценную информацию для планирования семьи и принятия решений о скрининге.

Вопрос 4. Насколько точны тесты гена BRCA?

Тесты гена BRCA очень точны при проведении сертифицированными лабораториями. Они правильно идентифицируют вредные мутации более чем в 99% случаев при поиске известных мутаций.

Однако тест ищет только мутации, которые ученые уже идентифицировали как вредные. Могут быть редкие или неизвестные мутации, которые текущие тесты не обнаруживают. Вот почему отрицательный результат не полностью исключает повышенный риск развития рака, особенно если у вас сильный семейный анамнез.

Вопрос 5. Будет ли моя страховка покрывать тестирование гена BRCA?

Многие страховые планы покрывают тестирование гена BRCA, если вы соответствуете определенным медицинским критериям. Эти критерии обычно включают наличие личного или семейного анамнеза, который предполагает повышенный риск носительства мутации BRCA.

Ваш генетический консультант может помочь определить, соответствуете ли вы критериям покрытия, и оказать помощь в предварительном разрешении, если это необходимо. Некоторые компании, проводящие тестирование, также предлагают программы финансовой помощи для людей без страхового покрытия или для тех, кто испытывает финансовые трудности.