Тест на ген BRCA для оценки риска рака молочной железы и яичников

Тест на ген BRCA выявляет изменения ДНК, которые повышают риск развития рака молочной железы и рака яичников. Для выявления этих изменений используется образец крови или слюны. ДНК — это генетический материал внутри клеток. Она содержит инструкции, называемые генами, которые указывают клеткам, что делать. Вредные изменения в генах могут повысить риск развития рака. Медицинские работники иногда называют эти изменения генов вариантами или мутациями.

Тест на ген BRCA выявляет изменения ДНК, которые повышают риск развития рака молочной железы и рака яичников. BRCA1 и BRCA2 являются наиболее известными генами. Тестирование часто направлено на выявление этих генов и многих других генов, которые повышают риск развития рака молочной железы и рака яичников. Изменения в этих генах значительно повышают риск развития многих видов рака, включая: Рак молочной железы. Рак молочной железы у мужчин. Рак яичников. Рак предстательной железы. Рак поджелудочной железы. Если изменение гена обнаружено, вы и ваша медицинская команда сможете совместно работать над управлением вашим риском.

Нет медицинских рисков, связанных с анализом на ген BRCA или любым другим генетическим анализом, выявляющим риск рака молочной железы и яичников. Забор крови для анализа сопряжен с некоторыми незначительными рисками. К ним могут относиться кровотечение, образование синяков и головокружение. Другие последствия генетического тестирования включают эмоциональные, финансовые, медицинские и социальные последствия ваших результатов теста. Люди с положительным результатом на изменение гена могут столкнуться с: Тревогой, гневом или грустью по поводу своего здоровья и здоровья своей семьи. Опасениями по поводу возможной дискриминации со стороны страховых компаний. Напряженными семейными отношениями. Сложными решениями относительно мер по предотвращению рака. Борьбой с беспокойством по поводу того, что в конечном итоге разовьется рак. Также могут быть некоторые эмоциональные проблемы, если ваш тест окажется отрицательным или если вы получите неоднозначные результаты. В этих ситуациях могут возникнуть: Чувство вины выжившего, которое может возникнуть, если у членов семьи положительные результаты, а у вас нет. Неопределенность и беспокойство по поводу того, что ваш результат может быть не истинно отрицательным. Это может произойти, если ваши результаты показывают, что у вас есть изменение гена, в котором врачи не уверены. Ваш генетический консультант или другой специалист, имеющий подготовку в области генетики, может помочь вам справиться с любыми из этих чувств. Этот человек может оказать вам и вашей семье поддержку на протяжении всего этого процесса.

Первый шаг в процессе тестирования гена BRCA — это генетическое консультирование. Для этого вы встречаетесь с генетическим консультантом или другим медицинским работником, имеющим подготовку в области генетики. Этот специалист может помочь вам понять, подходит ли вам тестирование и какие гены следует тестировать. Вы также обсудите потенциальные риски, ограничения и преимущества генетического тестирования. Генетический консультант или другой специалист по генетике задает подробные вопросы о вашей семейной и медицинской истории. Эта информация помогает оценить ваш риск наличия унаследованного изменения гена, которое увеличивает риск развития рака. Чтобы подготовиться к встрече со специалистом по генетике: соберите информацию о медицинской истории вашей семьи, особенно о близких родственниках. Задокументируйте свою личную медицинскую историю. Это включает в себя сбор записей от специалистов или результатов предыдущего генетического тестирования, если таковые имеются. Запишите вопросы, которые вы хотите задать о генетическом тестировании. Подумайте о том, чтобы попросить друга или члена семьи пойти с вами. Этот человек может помочь задавать вопросы или делать заметки. Решение о прохождении генетического тестирования зависит только от вас. Если вы решили пройти генетическое тестирование, подготовьтесь. Учитывайте эмоциональные и социальные последствия, которые может иметь знание вашего генетического статуса. Результаты теста также могут не дать вам однозначных ответов относительно вашего риска развития рака. Поэтому будьте готовы к такой возможности.

Тест на ген BRCA чаще всего представляет собой анализ крови. Член вашей медицинской бригады вводит иглу в вену, обычно на руке. Игла забирает образец крови. Образец отправляется в лабораторию для анализа ДНК. Иногда для анализа ДНК берутся другие типы образцов, включая слюну. Если у вас есть семейный анамнез рака и вы заинтересованы в анализе ДНК слюны, обсудите это с вашей медицинской бригадой. Генетический консультант или другой медицинский работник, прошедший обучение в области генетики, может подсказать вам наилучший тип образца для вашего генетического тестирования.