Генетическое тестирование

Генетическое тестирование включает в себя изучение вашей ДНК, химической базы данных, которая содержит инструкции для функций вашего организма. Генетическое тестирование может выявить изменения (мутации) в ваших генах, которые могут вызывать заболевания или болезни. Хотя генетическое тестирование может предоставить важную информацию для диагностики, лечения и профилактики заболеваний, у него есть ограничения. Например, если вы здоровый человек, положительный результат генетического тестирования не всегда означает, что у вас разовьется заболевание. С другой стороны, в некоторых ситуациях отрицательный результат не гарантирует, что у вас не будет определенного расстройства.

Генетическое тестирование играет жизненно важную роль в определении риска развития определенных заболеваний, а также в скрининге и иногда в медицинском лечении. Различные типы генетического тестирования проводятся по разным причинам: Диагностическое тестирование. Если у вас есть симптомы заболевания, которое может быть вызвано генетическими изменениями, иногда называемыми мутировавшими генами, генетическое тестирование может выявить, есть ли у вас подозреваемое расстройство. Например, генетическое тестирование может использоваться для подтверждения диагноза муковисцидоза или болезни Хантингтона. Пресимптомное и прогностическое тестирование. Если у вас есть семейный анамнез генетического заболевания, генетическое тестирование до появления симптомов может показать, подвержены ли вы риску развития этого заболевания. Например, этот тип теста может быть полезен для определения вашего риска развития определенных типов рака толстой кишки. Тестирование на носительство. Если у вас есть семейный анамнез генетического заболевания, такого как серповидноклеточная анемия или муковисцидоз, или вы принадлежите к этнической группе, у которой высок риск определенного генетического заболевания, вы можете пройти генетическое тестирование перед тем, как завести детей. Расширенный тест на носительство может обнаружить гены, связанные с широким спектром генетических заболеваний и мутаций, и может определить, являетесь ли вы и ваш партнер носителями одних и тех же заболеваний. Фармакогенетика. Если у вас есть определенное состояние здоровья или заболевание, этот тип генетического тестирования может помочь определить, какое лекарство и в какой дозировке будут наиболее эффективными и полезными для вас. Пренатальное тестирование. Если вы беременны, тесты могут обнаружить некоторые типы аномалий в генах вашего ребенка. Синдром Дауна и синдром трисомии 18 — два генетических расстройства, которые часто выявляются в рамках пренатального генетического тестирования. Традиционно это делается путем анализа маркеров в крови или с помощью инвазивных методов тестирования, таких как амниоцентез. Новое тестирование, называемое тестированием клеточной ДНК, исследует ДНК ребенка с помощью анализа крови матери. Скрининг новорожденных. Это наиболее распространенный тип генетического тестирования. Во всех штатах США требуется проводить тестирование новорожденных на наличие определенных генетических и метаболических аномалий, вызывающих специфические состояния. Этот тип генетического тестирования важен, потому что, если результаты показывают наличие такого расстройства, как врожденный гипотиреоз, серповидноклеточная анемия или фенилкетонурия (ФКУ), лечение может начаться немедленно. Преимплантационное тестирование. Также называемое преимплантационной генетической диагностикой, этот тест может использоваться, когда вы пытаетесь зачать ребенка с помощью экстракорпорального оплодотворения. Эмбрионы проверяются на наличие генетических аномалий. Эмбрионы без аномалий имплантируются в матку в надежде на беременность.

В целом генетические тесты имеют небольшой физический риск. Анализ крови и буккальный мазок практически не имеют риска. Однако пренатальное тестирование, такое как амниоцентез или биопсия ворсин хориона, имеет небольшой риск потери беременности (выкидыша). Генетическое тестирование также может иметь эмоциональные, социальные и финансовые риски. Обсудите все риски и преимущества генетического тестирования с вашим врачом, медицинским генетиком или генетическим консультантом, прежде чем пройти генетическое тестирование.

Прежде чем пройти генетическое тестирование, соберите как можно больше информации о медицинской истории вашей семьи. Затем поговорите с вашим врачом или генетическим консультантом о вашей личной и семейной медицинской истории, чтобы лучше понять ваш риск. Задайте вопросы и обсудите любые опасения по поводу генетического тестирования на этой встрече. Также обсудите ваши варианты в зависимости от результатов теста. Если вы проходите тестирование на генетическое заболевание, передающееся по наследству, вы можете обсудить свое решение пройти генетическое тестирование с вашей семьей. Такие разговоры перед тестированием могут дать вам представление о том, как ваша семья может отреагировать на ваши результаты теста и как это может повлиять на них. Не все страховые полисы покрывают генетическое тестирование. Поэтому, прежде чем пройти генетический тест, свяжитесь со своим страховым провайдером, чтобы узнать, что будет покрыто. В Соединенных Штатах федеральный Закон о недискриминации в отношении генетической информации 2008 года (GINA) помогает предотвратить дискриминацию со стороны медицинских страховщиков или работодателей на основе результатов тестов. В соответствии с GINA, дискриминация в сфере занятости на основе генетического риска также является незаконной. Однако этот закон не распространяется на страхование жизни, долгосрочного ухода или страхование по инвалидности. Большинство штатов предлагают дополнительную защиту.

В зависимости от типа теста, образец вашей крови, кожи, околоплодных вод или другой ткани будет собран и отправлен в лабораторию для анализа. Анализ крови. Член вашей медицинской бригады берет образец, вводя иглу в вену на вашей руке. Для скрининговых тестов новорожденных образец крови берется путем прокола пятки вашего ребенка. Мазок со щеки. Для некоторых тестов для генетического тестирования берется мазок из внутренней стороны вашей щеки. Амниоцентез. При этом пренатальном генетическом тесте ваш врач вводит тонкую полую иглу через вашу брюшную стенку и в вашу матку, чтобы взять небольшое количество околоплодной жидкости для анализа. Биопсия ворсин хориона. При этом пренатальном генетическом тесте ваш врач берет образец ткани из плаценты. В зависимости от вашей ситуации, образец может быть взят с помощью трубки (катетера) через вашу шейку матки или через вашу брюшную стенку и матку с помощью тонкой иглы.