Adrenoleukodystrofia
Prehľad
Adrenoleukodystrofia (adreno-leu-ko-dys-tro-fia) je dedičné (genetické) ochorenie, ktoré poškodzuje membránu (myelínovú pošvu), ktorá izoluje nervové bunky v mozgu.
Pri adrenoleukodystrofii (ALD) si telo nedokáže rozložiť veľmi dlhé reťazce mastných kyselín (VLCFA), čo spôsobuje hromadenie nasýtených VLCFA v mozgu, nervovom systéme a nadobličkách.
Najčastejším typom ALD je X-viazaná ALD, ktorá je spôsobená genetickou chybou na X chromozóme. X-viazaná ALD postihuje mužov závažnejšie ako ženy, ktoré sú nosičkami ochorenia.
Formy X-viazanej ALD zahŕňajú:
- ALD s nástupom v detstve. Táto forma X-viazanej ALD sa zvyčajne vyskytuje vo veku 4 až 10 rokov. Biely mozog sa postupne poškodzuje (leukodystrofia) a príznaky sa časom zhoršujú. Ak sa ALD s nástupom v detstve nediagnostikuje skoro, môže viesť k smrti do piatich až desiatich rokov.
- Addisonova choroba. Žľazy produkujúce hormóny (nadobličky) často nedokážu produkovať dostatok steroidov (nadobličková nedostatočnosť) u ľudí s ALD, čo spôsobuje formu X-viazanej ALD známu ako Addisonova choroba.
- Adrenomyeloneuropatia. Táto forma X-viazanej ALD s nástupom v dospelosti je menej závažná a pomaly progresívna forma, ktorá spôsobuje príznaky ako stuhnutý chód a dysfunkciu močového mechúra a čriev. Ženy, ktoré sú nosičkami ALD, môžu vyvinúť miernu formu adrenomyeloneuropatie.
Diagnóza
Na diagnostikovanie ALD lekár preskúma vaše príznaky a vašu anamnézu. Lekár vykoná fyzikálne vyšetrenie a nariadi niekoľko testov vrátane:
- MRI. Silné magnety a rádiové vlny vytvárajú detailné obrazy vášho mozgu v MRI vyšetrení. To umožňuje lekárom detegovať abnormality v mozgu, ktoré by mohli naznačovať adrenoleukodystrofiu, vrátane poškodenia nervového tkaniva (bielej hmoty) vášho mozgu. Lekári môžu použiť niekoľko typov MRI na zobrazenie najpodrobnejších obrazov vášho mozgu a detegovanie skorých príznakov leukodystrofie.
- Skríning zraku. Meranie zrakových reakcií môže monitorovať progresiu ochorenia u mužov, ktorí nemajú žiadne iné príznaky.
- Biopsia kože a kultivácia fibroblastov. V niektorých prípadoch sa môže odobrať malá vzorka kože na kontrolu zvýšených hladín VLCFA.
Vyšetrenie krvi. Tieto testy kontrolujú vysoké hladiny veľmi dlhých reťazcov mastných kyselín (VLCFA) vo vašej krvi, ktoré sú kľúčovým indikátorom adrenoleukodystrofie.
Lekári používajú vzorky krvi na genetické testovanie na identifikáciu defektov alebo mutácií, ktoré spôsobujú ALD. Lekári tiež používajú krvné testy na vyhodnotenie, ako dobre fungujú vaše nadobličky.
Liečba
Adrenoleukodystrofia nie je vyliečiteľná. Transplantácia kmeňových buniek však môže zastaviť progresiu ALD, ak sa vykoná pri prvom objavení neurologických príznakov. Lekári sa zamerajú na zmiernenie vašich príznakov a spomalenie progresie ochorenia.
Možnosti liečby môžu zahŕňať:
- Transplantácia kmeňových buniek. Toto môže byť možnosť spomalenia alebo zastavenia progresie adrenoleukodystrofie u detí, ak sa ALD diagnostikuje a lieči skoro. Kmeňové bunky sa môžu odoberať z kostnej drene prostredníctvom transplantácie kostnej drene.
- Liečba adrenálnej insuficiencie. Mnohí ľudia s ALD vyvinú adrenálnu insuficienciu a potrebujú pravidelné testovanie nadobličiek. Adrenálna insuficiencia sa dá účinne liečiť steroidmi (kortikosteroidová substitučná terapia).
- Lieky. Váš lekár vám môže predpísať lieky na zmiernenie príznakov vrátane stuhnutosti a záchvatov.
- Fyzioterapia. Fyzioterapia môže pomôcť zmierniť svalové kŕče a znížiť stuhnutosť svalov. Váš lekár vám môže odporučiť invalidné vozíky a iné pomôcky pre pohyb, ak je to potrebné.
V nedávnej klinickej štúdii boli chlapci s cerebrálnou ALD v ranom štádiu liečení génovou terapiou ako alternatívou k transplantácii kmeňových buniek. Počiatočné výsledky génovej terapie sú sľubné. Progresia ochorenia sa stabilizovala u 88 percent chlapcov, ktorí sa zúčastnili štúdie. Na posúdenie dlhodobých výsledkov a bezpečnosti génovej terapie pre cerebrálnu ALD je potrebný ďalší výskum.