Čo je adrenoleukodystrofia? Príznaky, príčiny a liečba

Adrenoleukodystrofia (ALD) je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré postihuje nervový systém a nadobličky. Táto dedičná porucha vzniká, keď vaše telo nedokáže správne rozložiť určité tuky, tzv. veľmi dlhé reťazcové mastné kyseliny, čo spôsobuje ich hromadenie a poškodenie dôležitých častí vášho tela. Hoci ALD postihuje rôznych ľudí rôznymi spôsobmi, pochopenie tohto ochorenia vám môže pomôcť rozpoznať príznaky včas a preskúmať možnosti liečby, ktoré môžu spomaliť jeho progresiu.

Čo je adrenoleukodystrofia?

Adrenoleukodystrofia je spôsobená zmenami v géne nazývanom ABCD1, ktorý normálne pomáha vášmu telu spracovávať špecifické typy tukov. Keď tento gén nefunguje správne, tukové látky sa hromadia vo vašom mozgu, mieche a nadobličkách.

Ochorenie dostalo svoj názov podľa oblastí, ktoré najviac postihuje. „Adreno“ sa vzťahuje na nadobličky, ktoré sa nachádzajú na vrchu vašich obličiek, „leuko“ znamená bielu hmotu v mozgu a „dystrofia“ opisuje zhoršenie, ku ktorému dochádza v priebehu času.

ALD je X-viazaná porucha, čo znamená, že zodpovedný gén sa nachádza na X chromozóme. Tento dedičný vzor vysvetľuje, prečo ochorenie postihuje mužov závažnejšie ako ženy, pretože muži majú len jeden X chromozóm, zatiaľ čo ženy majú dva.

Aké sú typy adrenoleukodystrofie?

ALD sa prejavuje v niekoľkých rôznych formách, z ktorých každá má svoj vlastný časový priebeh a závažnosť. Typ, ktorý sa u vás môže vyvinúť, často závisí od vášho veku, keď sa prvé príznaky objavia, a od toho, ktoré časti vášho tela sú najviac postihnuté.

Detská cerebrálna ALD je najzávažnejšia forma, ktorá zvyčajne začína medzi 4. a 10. rokom života. Tento typ rýchlo postupuje a postihuje bielu hmotu mozgu, čo vedie k významným neurologickým problémom. Chlapci s touto formou sa môžu spočiatku zdať úplne zdraví, skôr ako sa objavia príznaky.

Adrenomyeloneuropatia (AMN) sa zvyčajne vyvíja v dospelosti, často v 20. alebo 30. rokoch života. Táto forma postupuje pomalšie a primárne postihuje miechu a periférne nervy. Mnohí ľudia s AMN si môžu udržiavať relatívne normálny život po mnoho rokov s náležitou liečbou.

Addisonova choroba postihuje iba nadobličky bez toho, aby sa zapojil nervový systém. Ľudia s touto formou môžu pociťovať hormonálne deficity, ale nevyvíjajú neurologické príznaky, ktoré sa pozorujú pri iných typoch.

Niektorí jedinci zostávajú asymptomatickými nosičmi, najmä ženy, ktoré sa nikdy nemôžu vyvinúť viditeľné príznaky, ale môžu ochorenie preniesť na svoje deti.

Aké sú príznaky adrenoleukodystrofie?

Príznaky ALD sa môžu dramaticky líšiť v závislosti od toho, aký typ máte a ako ste starý, keď sa prvýkrát objavia. Včasné rozpoznanie týchto znakov môže výrazne prispieť k včasnej starostlivosti a podpore.

Pri detskej cerebrálnej ALD si môžete najskôr všimnúť zmeny v správaní alebo školskom výkone. Tieto skoré príznaky môžu byť nenápadné a môžu zahŕňať:

• Ťažkosti s koncentráciou alebo venovaním pozornosti v škole
• Zmeny v písaní alebo koordinácii
• Problémy so zrakom alebo sluchom
• Zvýšená hyperaktivita alebo problémy so správaním
• Ťažkosti s porozumením alebo dodržiavaním pokynov

Ako detská cerebrálna ALD postupuje, zvyčajne sa vyvíjajú závažnejšie neurologické príznaky. Tie môžu zahŕňať záchvaty, ťažkosti s prehĺtaním, stratu reči a problémy s pohybom a rovnováhou.

AMN s nástupom v dospelosti má tendenciu sa prejavovať rôznymi príznakmi, ktoré sa postupne vyvíjajú v priebehu času. Môžete pociťovať:

• Stuhnutosť a slabosť v nohách
• Ťažkosti s chôdzou alebo udržiavaním rovnováhy
• Problémy s kontrolou močového mechúra alebo čriev
• Nezmyselnosť alebo brnenie v rukách a nohách
• Sexuálnu dysfunkciu

Príznaky nedostatočnosti nadobličiek sa môžu vyskytnúť pri akejkoľvek forme ALD a môžu byť prvými príznakmi, ktoré si všimnete. Patria medzi ne pretrvávajúca únava, strata hmotnosti, stmavnutie pokožky, nízky krvný tlak a túžba po slaných potravinách.

Ženy, ktoré sú nosičkami génu ALD, sa môžu v neskoršom veku vyvinúť mierne príznaky, zvyčajne zahŕňajúce určitú stuhnutosť nôh alebo menšie neurologické zmeny, hoci mnohé zostávajú úplne bez príznakov.

Čo spôsobuje adrenoleukodystrofiu?

ALD je spôsobená mutáciami v géne ABCD1, ktorý poskytuje inštrukcie na tvorbu proteínu, ktorý pomáha prenášať mastné kyseliny do bunkových štruktúr nazývaných peroxizómy. Keď tento gén nefunguje správne, vaše telo nedokáže efektívne rozložiť veľmi dlhé reťazcové mastné kyseliny.

Tieto mastné kyseliny sa potom hromadia v rôznych tkanivách v celom tele, najmä v bielej hmote mozgu a nadobličkách. Predstavte si to ako recyklačný systém, ktorý je pokazený – odpadové produkty, ktoré by sa mali spracovať a odstrániť, sa namiesto toho hromadia a spôsobujú poškodenie.

Ochorenie sa dedí v X-viazanom recesívnom vzorci. To znamená, že gén sa nachádza na X chromozóme a pretože muži majú len jeden X chromozóm, je pravdepodobnejšie, že budú postihnutí, ak zdedia mutovaný gén.

Ženy majú dva X chromozómy, takže zvyčajne potrebujú mutácie v oboch kópiách, aby boli závažne postihnuté. Avšak ženy s jednou mutovanou kópiou sú nosičkami a môžu sa u nich vyvinúť mierne príznaky v neskoršom veku v dôsledku procesu nazývaného X-inaktivácia.

Závažnosť a typ ALD sa môžu líšiť aj v rámci tej istej rodiny, čo naznačuje, že iné genetické alebo environmentálne faktory môžu ovplyvňovať to, ako sa ochorenie vyvíja a postupuje.

Kedy vyhľadať lekára pre adrenoleukodystrofiu?

Mali by ste vyhľadať lekársku pomoc, ak si všimnete pretrvávajúce neurologické príznaky alebo známky nedostatočnosti nadobličiek, najmä ak máte rodinnú anamnézu ALD. Včasné vyšetrenie môže pomôcť identifikovať ochorenie skôr, ako výrazne pokročí.

U detí kontaktujte svojho pediatra, ak pozorujete nevysvetliteľné zmeny v správaní, zhoršujúci sa školský výkon, problémy so zrakom alebo sluchom alebo problémy s koordináciou. Tieto príznaky sa môžu spočiatku zdať nesúvisiace, ale spolu by mohli naznačovať základné neurologické ochorenie.

Dospelí by mali navštíviť lekára pre progresívnu slabosť nôh, ťažkosti s chôdzou, problémy s kontrolou močového mechúra alebo čriev alebo príznaky nedostatočnosti nadobličiek, ako je nevysvetliteľná únava a strata hmotnosti. Nečakajte, kým sa príznaky stanú závažnými, skôr ako vyhľadáte pomoc.

Ak plánujete mať deti a máte rodinnú anamnézu ALD, genetické poradenstvo vám môže pomôcť pochopiť vaše riziká a možnosti. K dispozícii je testovanie na zistenie, či ste nosičom génovej mutácie.

Ženy, ktoré sú známymi nosičkami, by mali prediskutovať možnosti monitorovania so svojimi poskytovateľmi zdravotnej starostlivosti, aj keď sa cítia úplne zdravé, pretože príznaky sa môžu vyvinúť v neskoršom veku.

Aké sú rizikové faktory pre adrenoleukodystrofiu?

Hlavným rizikovým faktorom pre rozvoj ALD je rodinná anamnéza ochorenia, pretože ide o dedičnú genetickú poruchu. Pochopenie rodinnej anamnézy vám môže pomôcť identifikovať potenciálne riziká včas.

Byť mužom výrazne zvyšuje riziko rozvoja závažných foriem ALD v dôsledku X-viazaného dedičného vzoru. Muži, ktorí zdedia mutovaný gén, takmer určite rozvinú určitú formu ochorenia, hoci závažnosť a načasovanie sa môžu líšiť.

Ak máte matku, ktorá je nosičkou génu ALD, ste vystavení riziku, pretože matky môžu ochorenie preniesť na svoje deti. Každé dieťa nosičky má 50% šancu zdediť génovú mutáciu.

Vek môže ovplyvniť, aký typ ALD sa u vás môže vyvinúť. Detská cerebrálna ALD sa zvyčajne objavuje medzi 4. a 10. rokom života, zatiaľ čo AMN sa zvyčajne objavuje v dospelosti. Tieto vzorce však nie sú absolútne a príznaky sa niekedy môžu objaviť mimo týchto typických vekových rozsahov.

Určité zriedkavé genetické variácie môžu ovplyvňovať to, ako závažne ALD na vás vplýva, hoci výskumníci stále študujú tieto faktory. Environmentálne spúšťače neboli jasne identifikované, čo robí genetickú dedičnosť najvýznamnejším známym rizikovým faktorom.

Aké sú možné komplikácie adrenoleukodystrofie?

ALD môže viesť k závažným komplikáciám, ktoré postihujú viacero systémov tela, hoci špecifické komplikácie, ktorým môžete čeliť, závisia od toho, aký typ ALD máte a ako rýchlo postupuje. Pochopenie týchto možností vám môže pomôcť pripraviť sa na komplexnú starostlivosť.

Neurologické komplikácie sú často najzávažnejším aspektom ALD. Pri detskej cerebrálnej ALD môžu zahŕňať:

• Progresívnu stratu kognitívnych schopností a pamäte
• Záchvaty, ktoré môžu byť ťažko kontrolovateľné
• Stratu zraku a sluchu
• Ťažkosti s prehĺtaním, čo môže viesť k výživovým problémom
• Úplnú stratu motorických funkcií a pohyblivosti

Tieto závažné komplikácie sa zvyčajne vyvíjajú rýchlo pri detskej cerebrálnej ALD, často v priebehu mesiacov až niekoľkých rokov, čo robí včasnú intervenciu kľúčovou.

Pri AMN majú komplikácie tendenciu sa vyvíjať pomalšie, ale stále môžu výrazne ovplyvniť vašu kvalitu života. Môžete pociťovať progresívne ťažkosti s chôdzou, nakoniec budete potrebovať pomôcky na pohyb alebo invalidný vozík. Dysfunkcia močového mechúra a čriev môže ovplyvniť každodenné aktivity a vyžaduje si prebiehajúcu liečbu.

Nedostatočnosť nadobličiek je závažná komplikácia, ktorá sa môže vyskytnúť pri akejkoľvek forme ALD. Bez náležitého hormonálneho substitučného liečenia to môže viesť k život ohrozujúcej adrenálnej kríze, ktorá sa vyznačuje závažným nízkym krvným tlakom, dehydratáciou a šokom.

Je dôležité zvážiť aj psychologické a sociálne komplikácie. Vyrovnávanie sa s progresívnym neurologickým ochorením môže viesť k depresii, úzkosti a sociálnej izolácii u pacientov aj rodín. Tieto emocionálne výzvy sú normálnou reakciou, ktorá si zaslúži pozornosť a podporu.

V zriedkavých prípadoch sa u niektorých ľudí s ALD môžu vyvinúť ďalšie komplikácie, ako sú psychiatrické príznaky alebo zápalové reakcie v mozgu, hoci tieto sú menej časté ako primárne neurologické a hormonálne účinky.

Ako sa diagnostikuje adrenoleukodystrofia?

Diagnostika ALD zvyčajne začína rozpoznaním príznakov a pochopením vašej rodinnej anamnézy, po ktorých nasledujú špecifické krvné testy a zobrazovacie štúdie. Váš lekár pravdepodobne začne s podrobnou anamnézou a fyzikálnym vyšetrením na posúdenie neurologickej funkcie a hľadanie príznakov problémov s nadobličkami.

Najdôležitejší počiatočný test meria veľmi dlhé reťazcové mastné kyseliny vo vašej krvi. Zvýšené hladiny týchto látok silne naznačujú ALD, pretože vaše telo ich nedokáže správne rozložiť, keď gén ABCD1 nefunguje správne.

Genetické testovanie môže potvrdiť diagnózu identifikáciou mutácií v géne ABCD1. Tento test je obzvlášť cenný pre členov rodiny, ktorí chcú vedieť, či sú nosičmi génu, aj keď ešte nemajú príznaky.

Snímky mozgu pomocou magnetickej rezonancie (MRI) pomáhajú lekárom vidieť zmeny v bielej hmote, ktoré sú charakteristické pre ALD. Tieto snímky môžu ukázať rozsah postihnutia mozgu a pomôcť určiť, aký typ ALD môžete mať. Vzor zmien na MRI môže tiež pomôcť predpovedať, ako sa ochorenie môže vyvíjať.

Testy funkcie nadobličiek kontrolujú hladiny hormónov, aby zistili, či vaše nadobličky fungujú správne. Tieto testy môžu zahŕňať meranie kortizolu, ACTH a ďalších hormónov, ktoré indikujú zdravie nadobličiek.

Ďalšie testy môžu zahŕňať štúdie nervovej vodivosti na posúdenie funkcie periférnych nervov, najmä ak máte príznaky AMN. Váš lekár môže tiež odporučiť pravidelné monitorovacie testy na sledovanie progresie ochorenia v priebehu času.

Aká je liečba adrenoleukodystrofie?

Liečba ALD sa zameriava na zvládnutie príznakov, spomalenie progresie, ak je to možné, a udržiavanie kvality života. Hoci zatiaľ neexistuje žiadny liek, niekoľko prístupov vám môže pomôcť žiť lepšie s týmto ochorením a potenciálne spomaliť jeho vývoj.

Hormonálna substitučná liečba je nevyhnutná, ak máte nedostatočnosť nadobličiek. Užívanie syntetického kortizolu a niekedy aj iných hormónov môže efektívne nahradiť to, čo vaše nadobličky nedokážu vyprodukovať. Táto liečba je zvyčajne celoživotná, ale môže dramaticky zlepšiť vašu energiu, chuť do jedla a celkovú pohodu.

Pri detskej cerebrálnej ALD môže byť v skorých štádiách možnou možnosťou transplantácia hematopoetických kmeňových buniek (transplantácia kostnej drene). Táto liečba môže potenciálne zastaviť progresiu ochorenia mozgu, hoci so sebou nesie značné riziká a vyžaduje si dôkladné vyhodnotenie, aby sa zistilo, či ste vhodným kandidátom.

Lorenzov olej, zmes špecifických mastných kyselín, sa kedysi dúfalo, že pomôže s ALD, ale výskum ukázal obmedzené výhody pre väčšinu ľudí. Niektorí lekári to môžu stále diskutovať ako doplňujúci prístup, hoci sa nepovažuje za primárnu liečbu.

Génová terapia je nová liečba, ktorá sľubuje v klinických štúdiách. Tento prístup zahŕňa zavedenie funkčnej kópie génu ABCD1 do vašich buniek, čo im potenciálne umožní opäť normálne spracovávať mastné kyseliny.

Podporná starostlivosť hrá kľúčovú úlohu pri zvládaní príznakov ALD. To môže zahŕňať fyzioterapiu na udržanie pohyblivosti, ergoterapiu na prispôsobenie každodenných aktivít, logopédiu pre komunikačné problémy a výživovú podporu, ak sa prehĺtanie stane ťažkým.

Lieky môžu pomôcť zvládať špecifické príznaky, ako sú záchvaty, stuhnutosť svalov alebo bolesť. Váš zdravotnícky tím bude s vami spolupracovať na nájdení správnej kombinácie liečby pre vašu konkrétnu situáciu.

Ako zvládať adrenoleukodystrofiu doma?

Zvládanie ALD doma zahŕňa vytvorenie podporného prostredia, ktoré sa prispôsobí meniacim sa potrebám, pričom sa zachová čo najväčšia nezávislosť a pohodlie. Váš prístup bude závisieť od toho, aké príznaky pociťujete a ako ochorenie postupuje.

Ak užívate hormonálnu substitučnú liečbu pre nedostatočnosť nadobličiek, konzistencia je kľúčová. Užívajte svoje lieky presne podľa predpisu a vždy so sebou noste núdzový hydrokortizón. Naučte sa rozpoznávať príznaky adrenálnej krízy a vedieť, kedy použiť núdzové lieky alebo vyhľadať okamžitú lekársku pomoc.

Udržiavanie fyzickej aktivity v rámci vašich možností môže pomôcť udržať silu a pohyblivosť. Spolupracujte s fyzioterapeutom na vypracovaní cvičebného režimu, ktorý je vhodný pre vaše ochorenie. Aj jemné aktivity, ako je strečing alebo cvičenie vo vode, môžu byť prospešné.

Bezpečnosť doma sa stáva čoraz dôležitejšou, ako sa mení pohyblivosť. Zvážte inštaláciu madla v kúpeľni, odstránenie prekážok a zaistenie dobrého osvetlenia v celom dome. Ergoterapia vám môže navrhnúť špecifické úpravy, ktoré vám môžu pomôcť ľahšie zvládať každodenné aktivity.

Výživová podpora môže byť potrebná, ak sa prehĺtanie stane ťažkým. Spolupracujte s dietetikom, aby ste sa uistili, že dostávate dostatočnú výživu, a naučte sa o úpravách textúry alebo alternatívnych metódach kŕmenia, ak je to potrebné. Zostať dobre hydratovaný je obzvlášť dôležité, ak máte nedostatočnosť nadobličiek.

Emocionálna podpora je rovnako dôležitá ako fyzická starostlivosť. Spojte sa s podpornými skupinami, buď osobne, alebo online, kde si môžete vymeniť skúsenosti s ostatnými, ktorí rozumejú tomu, čím prechádzate. Neváhajte vyhľadať poradenstvo, ak bojujete s emocionálnymi aspektmi života s ALD.

Uchovávajte si podrobné záznamy o svojich príznakoch, liekoch a akýchkoľvek zmenách, ktoré si všimnete. Tieto informácie pomôžu vášmu zdravotníckemu tímu prijímať informované rozhodnutia o vašej starostlivosti a môžu byť cenné na sledovanie progresie ochorenia.

Ako sa pripraviť na návštevu lekára?

Dôkladná príprava na návštevy lekára vám môže pomôcť čo najlepšie využiť váš čas spolu a zabezpečiť, aby ste dostali informácie a starostlivosť, ktorú potrebujete. Začnite si zapísať všetky svoje otázky a obavy pred návštevou, aby ste na nič dôležité nezabudli počas vyšetrenia.

Uchovávajte si denník príznakov niekoľko týždňov pred návštevou lekára a zaznamenávajte si akékoľvek zmeny vo vašom stave, nové príznaky alebo obavy týkajúce sa vašej súčasnej liečby. Zahrňte podrobnosti o tom, kedy sa príznaky vyskytnú, aké sú závažné a čo sa zdá, že im pomáha alebo ich zhoršuje.

Prineste si kompletný zoznam všetkých liekov, ktoré užívate, vrátane dávok, doplnkov a liekov bez lekárskeho predpisu. Ak užívate núdzový hydrokortizón, uistite sa, že váš lekár vie o všetkých nedávnych epizódach, kedy ste ho museli použiť.

Zozbierajte všetky relevantné lekárske záznamy, výsledky testov alebo správy od iných poskytovateľov zdravotnej starostlivosti, ktorých ste videli od poslednej návštevy. Ak ste mali zobrazovacie štúdie alebo krvné testy vykonané inde, prineste kópie alebo sa uistite, že váš lekár má prístup k výsledkom.

Zvážte, či si na vyšetrenie prinesiete člena rodiny alebo priateľa, najmä ak diskutujete o zložitých rozhodnutiach o liečbe alebo ak problémy s pamäťou alebo koncentráciou sťažujú zapamätanie si informácií. Môžu vám pomôcť zastupovať vás a pamätať si dôležité detaily z rozhovoru.

Pripravte si konkrétne otázky týkajúce sa vášho ochorenia, napríklad ako by mohlo postupovať, na aké nové príznaky si dať pozor alebo ako funguje vaša súčasná liečba. Nebojte sa požiadať o objasnenie, ak niečomu, čo vám lekár vysvetlí, nerozumiete.

Čo je kľúčové pri adrenoleukodystrofii?

Najdôležitejšia vec, ktorú treba pochopiť o ALD, je, že hoci ide o závažné genetické ochorenie, včasná diagnostika a vhodná liečba môžu výrazne ovplyvniť vašu kvalitu života a potenciálne spomaliť progresiu. Skúsenosť každého človeka s ALD je jedinečná a mať toto ochorenie neznamená vzdať sa nádeje na zmysluplný život.

Nedostatočnosť nadobličiek, ktorá sa môže vyskytnúť pri akomkoľvek type ALD, je úplne liečiteľná hormonálnou substitučnou liečbou. Efektívne zvládnutie tohto aspektu ochorenia vám môže pomôcť cítiť sa oveľa lepšie a vyhnúť sa závažným komplikáciám.

Pre rodiny postihnuté ALD môže genetické poradenstvo a testovanie poskytnúť cenné informácie pre plánovanie rodiny a včasnú detekciu u iných členov rodiny. Vedomosti o stave nosiča môžu pomôcť ženám prijímať informované rozhodnutia o monitorovaní ich zdravia.

Výskum nových liečebných postupov pre ALD neustále napreduje, pričom génová terapia vykazuje v posledných klinických štúdiách osobitný sľub. Udržiavanie kontaktu so špecializovanými centrami pre liečbu ALD vám môže pomôcť získať prístup k najnovším poznatkom a klinickým štúdiám.

Vytvorenie silnej podpornej siete, vrátane poskytovateľov zdravotnej starostlivosti, ktorí rozumejú ALD, podpornej rodiny a priateľov a kontaktov s inými rodinami postihnutými týmto ochorením, môže výrazne prispieť k zvládnutiu výziev, ktoré ALD predstavuje.

Často kladené otázky o adrenoleukodystrofii

Otázka 1: Môžu sa u žien vyvinúť príznaky ALD?

Áno, u žien, ktoré sú nosičkami génu ALD, sa môžu vyvinúť príznaky, hoci sú zvyčajne miernejšie, ako u mužov. Asi 20 % žien nosičiek rozvinie určité príznaky, zvyčajne zahŕňajúce miernu stuhnutosť nôh alebo ťažkosti s chôdzou, ktoré sa objavia v neskoršom veku, často po 40. roku života. Tieto príznaky majú tendenciu postupovať veľmi pomaly a zriedkakedy sa stanú tak závažnými ako neurologické problémy pozorované u mužov s ALD.

Otázka 2: Existuje liek na ALD?

V súčasnosti neexistuje liek na ALD, ale liečba môže pomôcť zvládať príznaky a potenciálne spomaliť progresiu. Transplantácia kostnej drene môže zastaviť progresiu ochorenia mozgu u niektorých detí s ALD v ranom štádiu, hoci so sebou nesie značné riziká. Génová terapia vykazuje sľub v klinických štúdiách a v budúcnosti sa môže stať dôležitou možnosťou liečby.

Otázka 3: Ako sa ALD líši od iných genetických neurologických ochorení?

ALD je jedinečná, pretože postihuje nervový systém aj hormóny produkujúce nadobličky v dôsledku problémov so spracovaním špecifických typov tukov. Na rozdiel od mnohých neurologických ochorení je adrenálna zložka ALD úplne liečiteľná hormonálnou substitučnou liečbou. X-viazaný dedičný vzor sa tiež líši od mnohých iných genetických neurologických porúch.

Otázka 4: Môžu zmeny v strave pomôcť pri ALD?

Zatiaľ čo Lorenzov olej sa kedysi považoval za prospešný, výskum ukázal obmedzené účinky pre väčšinu ľudí s ALD. V súčasnosti neexistuje žiadna špecifická strava, ktorá by dokázala významne ovplyvniť progresiu ALD. Udržiavanie dobrej celkovej výživy je však dôležité, najmä ak máte ťažkosti s prehĺtaním alebo užívate hormonálnu substitučnú liečbu.

Otázka 5: Aká je dĺžka života u niekoho s ALD?

Dĺžka života sa značne líši v závislosti od typu ALD, ktorý máte. Ľudia s Addisonovou chorobou alebo miernou AMN môžu mať normálnu dĺžku života s náležitou liečbou. Tí s pomaly progresívnou AMN môžu mať mierne skrátenú dĺžku života, ale často môžu žiť mnoho rokov s dobrou kvalitou života. Detská cerebrálna ALD má tendenciu postupovať rýchlejšie, hoci včasná intervencia s transplantáciou kostnej drene môže významne zlepšiť výsledky.