Amyloidóza

Amyloidóza (am-uh-loi-DO-sis) je zriedkavé ochorenie, ktoré vzniká vtedy, keď sa v orgánoch hromadí proteín nazývaný amyloid. Toto hromadenie amyloidu môže spôsobiť, že orgány nefungujú správne.

Orgány, ktoré môžu byť postihnuté, zahŕňajú srdce, obličky, pečeň, slezinu, nervový systém a tráviaci trakt.

Niektoré typy amyloidózy sa vyskytujú spolu s inými ochoreniami. Tieto typy sa môžu zlepšiť liečbou iných ochorení. Niektoré typy amyloidózy môžu viesť k život ohrozujúcemu zlyhaniu orgánov.

Liečba môže zahŕňať chemoterapiu s účinnými liekmi používanými na liečbu rakoviny. Iné typy liekov môžu znížiť produkciu amyloidu a kontrolovať príznaky. Niektorí ľudia môžu mať úžitok z transplantácie orgánov alebo kmeňových buniek.

Niektorí ľudia s amyloidózou pociťujú purpuru – stav, pri ktorom dochádza k úniku krvi z malých krvných ciev do kože. Najčastejšie sa to vyskytuje okolo očí, ale môže to postihnúť aj iné časti tela.

Zväčšený jazyk (makroglosia) môže byť znakom amyloidózy. Niekedy sa môže zdať aj zvlnený pozdĺž jeho okraja.

Prvé príznaky amyloidózy sa môžu objaviť až neskôr v priebehu ochorenia. Príznaky sa môžu líšiť v závislosti od toho, ktoré orgány sú postihnuté.

Známky a príznaky amyloidózy môžu zahŕňať:

• Závažnú únavu a slabosť
• Dýchavičnosť
• Brnenie, mravčenie alebo bolesť v rukách alebo nohách
• Opuchy členkov a nôh
• Hnačky, prípadne s krvou, alebo zápchu
• Zväčšený jazyk, ktorý niekedy vyzerá zvlnený pozdĺž jeho okraja
• Zmeny na koži, ako je zahustenie alebo ľahké podliatiny a fialové škvrny okolo očí

Ak pravidelne pociťujete niektoré z príznakov alebo symptómov spojených s amyloidózou, obráťte sa na svojho poskytovateľa zdravotnej starostlivosti.

Existuje mnoho rôznych typov amyloidózy. Niektoré typy sú dedičné. Iné sú spôsobené vonkajšími faktormi, ako sú zápalové ochorenia alebo dlhodobá dialýza. Mnohé typy postihujú viacero orgánov. Iné postihujú iba jednu časť tela.

Typy amyloidózy zahŕňajú:

• AL amyloidóza (amyloidóza ľahkých reťazcov imunoglobulínov). Toto je najčastejší typ amyloidózy v rozvinutých krajinách. AL amyloidóza sa tiež nazýva primárna amyloidóza. Zvyčajne postihuje srdce, obličky, pečeň a nervy.
• AA amyloidóza. Tento typ je tiež známy ako sekundárna amyloidóza. Zvyčajne je spúšťaná zápalovým ochorením, ako je reumatoidná artritída. Najčastejšie postihuje obličky, pečeň a slezinu.
• Dedičná amyloidóza (familiárna amyloidóza). Táto dedičná porucha často postihuje nervy, srdce a obličky. Najčastejšie sa vyskytuje, keď je proteín produkovaný pečeňou abnormálny. Tento proteín sa nazýva transthyretín (TTR).
• Amyloidóza divokého typu. Táto odroda sa tiež nazývala senilná systémová amyloidóza. Vyskytuje sa, keď je proteín TTR produkovaný pečeňou normálny, ale z neznámych dôvodov produkuje amyloid. Amyloidóza divokého typu má tendenciu postihovať mužov starších ako 70 rokov a často sa zameriava na srdce. Môže tiež spôsobiť karpálny tunelový syndróm.
• Lokalizovaná amyloidóza. Tento typ amyloidózy má často lepšiu prognózu ako odrody, ktoré postihujú viacero orgánových systémov. Typické miesta pre lokalizovanú amyloidózu zahŕňajú močový mechúr, kožu, hrdlo alebo pľúca. Správna diagnóza je dôležitá, aby sa predišlo liečbe, ktorá ovplyvňuje celé telo.

Faktory, ktoré zvyšujú riziko amyloidozy, zahŕňajú:

• Vek. Väčšina ľudí diagnostikovaných s amyloidozou je vo veku 60 až 70 rokov.
• Pohlavie. Amyloidoza sa častejšie vyskytuje u mužov.
• Iné ochorenia. Chronické infekčné alebo zápalové ochorenie zvyšuje riziko AA amyloidozy.
• Rodinná anamnéza. Niektoré typy amyloidozy sú dedičné.
• Dialýza obličiek. Dialýza nie vždy dokáže odstrániť veľké proteíny z krvi. Ak ste na dialýze, abnormálne proteíny sa môžu hromadiť vo vašej krvi a nakoniec sa ukladať do tkaniva. Tento stav je menej častý s modernejšími technikami dialýzy.
• Rasa. Ľudia afrického pôvodu sa zdajú byť vystavení vyššiemu riziku prenášania genetickej mutácie spojené s typom amyloidozy, ktorá môže poškodiť srdce.

Amyloidóza môže vážne poškodiť:

• Srdce. Amyloid znižuje schopnosť srdca naplniť sa krvou medzi údermi srdca. Pri každom údere sa pumpuje menej krvi. To môže spôsobiť dýchavičnosť. Ak amyloidóza postihuje elektrický systém srdca, môže spôsobiť problémy so srdcovým rytmom. Problémy so srdcom súvisiace s amyloidózou sa môžu stať život ohrozujúcimi.
• Obličky. Amyloid môže poškodiť filtračný systém obličiek. To ovplyvňuje ich schopnosť odstraňovať odpadové produkty z tela. Môže to nakoniec spôsobiť zlyhanie obličiek.

Amyloidóza sa často prehliada, pretože jej príznaky môžu napodobňovať príznaky bežnejších ochorení. Včasná diagnóza môže pomôcť predchádzať ďalšiemu poškodeniu orgánov. Presná diagnóza je dôležitá, pretože liečba sa výrazne líši v závislosti od vášho konkrétneho stavu. Laboratórne testy Krv a moč sa môžu analyzovať na prítomnosť abnormálneho proteínu, ktorý môže naznačovať amyloidózu. Ľudia s určitými príznakmi môžu potrebovať aj testy funkcie štítnej žľazy a obličiek. Biopsia Vzorka tkaniva sa môže skontrolovať na príznaky amyloidózy. Biopsia sa môže odobrať z podkožného tuku na bruchu alebo z kostnej drene. Niektorí ľudia môžu potrebovať biopsiu postihnutého orgánu, ako sú pečeň alebo obličky. Tkanivo sa môže testovať, aby sa zistilo, aký typ amyloidu je zapojený. Zobrazovacie testy Snímky orgánov postihnutých amyloidózou môžu zahŕňať: Echokardiogram. Táto technológia využíva zvukové vlny na vytváranie pohyblivých snímok, ktoré môžu ukázať, ako dobre srdce pracuje. Môže tiež ukázať poškodenie srdca, ktoré môže byť špecifické pre určité typy amyloidózy. Magnetická rezonancia (MRI). MRI využíva rádiové vlny a silné magnetické pole na vytváranie detailných snímok orgánov a tkanív. Tieto sa môžu použiť na kontrolu štruktúry a funkcie srdca. Nukleárna medicína. Pri tomto teste sa do žily vstrekne malé množstvo rádioaktívneho materiálu (trasery). To môže odhaliť skoré poškodenie srdca spôsobené určitými typmi amyloidózy. Môže tiež pomôcť rozlíšiť rôzne typy amyloidózy, čo môže usmerniť rozhodovanie o liečbe. Starostlivosť v Mayo Clinic Náš starostlivý tím odborníkov Mayo Clinic vám môže pomôcť s vašimi zdravotnými problémami súvisiacimi s amyloidózou. Začnite tu Viac informácií Starostlivosť o amyloidózu v Mayo Clinic Analýza moču

Na amyloidozu neexistuje liek. Liečba však môže pomôcť zvládať prejavy a príznaky a obmedziť ďalšiu produkciu amyloidného proteínu. Ak bola amyloidoza spustená iným ochorením, ako je reumatoidná artritída alebo tuberkulóza, liečba základného ochorenia môže byť prospešná.

• Chemoterapia. Niektoré lieky proti rakovine sa používajú pri AL amyloidoze na zastavenie rastu abnormálnych buniek, ktoré produkujú proteín, ktorý tvorí amyloid.
• Lieky na srdce. Ak je postihnuté vaše srdce, možno budete musieť užívať antikoagulanciá na zníženie rizika tvorby zrazenín. Možno budete tiež potrebovať lieky na reguláciu srdcovej frekvencie. Lieky, ktoré zvyšujú močenie, môžu znížiť zaťaženie srdca a obličiek.
• Cieľové terapie. Pri určitých typoch amyloidozy môžu lieky, ako je patisiran (Onpattro) a inotersen (Tegsedi), interferovať s príkazmi vysielanými chybnými génmi, ktoré vytvárajú amyloid. Iné lieky, ako je tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel) a diflunisal, môžu stabilizovať častice proteínu v krvi a zabrániť ich premene na amyloidné usadeniny.
• Autológna transplantácia krvotvorných kmeňových buniek. Tento postup zahŕňa odber vlastných kmeňových buniek z krvi žilou a ich uskladnenie na krátky čas, kým budete mať vysokodávkovú chemoterapiu. Kmeňové bunky sa potom vrátia do tela žilou. Táto liečba je najvhodnejšia pre ľudí, ktorých ochorenie nie je pokročilé a ktorých srdce nie je výrazne postihnuté.
• Dialýza. Ak vaše obličky boli poškodené amyloidozou, možno budete musieť začať s dialýzou. Tento postup využíva prístroj na filtrovanie odpadových produktov, solí a tekutín z krvi v pravidelných intervaloch.
• Transplantácia orgánov. Ak amyloidné usadeniny vážne poškodili vaše srdce alebo obličky, možno budete potrebovať operáciu na výmenu týchto orgánov. Niektoré typy amyloidu sa tvoria v pečeni, takže transplantácia pečene by mohla zastaviť túto produkciu.