Kavernózne Malformácie

Kavitárna malformácia mozgu je nepravidelne tvarovaná cieva, tvarom podobná malej moruši. Môže sa vytvoriť v mozgu alebo mieche a môže viesť k širokému spektru neurologických príznakov.

Kavitárne malformácie mozgu (CCM) sú skupiny pevne zbalených, nepravidelných malých ciev s tenkými stenami. Môžu sa nachádzať v mozgu alebo mieche. Cievy obsahujú pomaly tečúcu krv, ktorá je zvyčajne zrážaná. CCM vyzerajú ako malé moruše. U niektorých ľudí môžu CCM spôsobiť únik krvi do mozgu alebo miechy.

CCMs sa líšia veľkosťou. Často sú menšie ako pol palca (1 centimeter). Väčšina CCM je sporadická. To znamená, že CCM sa vyskytuje ako jedna kavitárna malformácia a neexistuje rodinná anamnéza. Ale asi 20 % CCM postihuje ľudí z tej istej rodiny. Tieto sa označujú ako familiárne CCM. Familiárne CCM sú spojené so zmenou génu, ktorá sa dedí v rodinách. Ľudia s familiárnymi CCM zvyčajne majú viac kavitárnych malformácií.

CCM je jeden z niekoľkých typov vaskulárnych malformácií mozgu, ktoré obsahujú nepravidelné cievy. Medzi ďalšie typy vaskulárnych malformácií patria:

• Arterivenozná malformácia (AVM).
• Durálna arteriovenózna fistula.
• Vývojová venózna anomália (DVA).
• Kapilárna telangiektázia.

U ľudí, ktorí majú sporadickú formu, je bežné mať DVA aj CCM.

CCMs môžu spôsobiť únik krvi a viesť ku krvácaniu do mozgu alebo miechy, známemu ako hemorágia. Hemorágie mozgu môžu spôsobiť mnoho príznakov, ako sú napríklad záchvaty.

V závislosti od polohy môžu CCM spôsobiť aj príznaky podobné mŕtvici, ako sú problémy s pohybom alebo citom v nohách a niekedy aj v rukách. CCM môžu tiež spôsobiť črevné a močové príznaky.

Kavitárne malformácie mozgu (CCM) nemusia spôsobovať žiadne príznaky. Niekedy, keď sa CCM vyskytne na vonkajšom povrchu mozgu, môže spôsobiť záchvaty. A CCM nájdené v iných oblastiach môžu mať rôzne príznaky. Patria sem CCM v mieche, mozgovom kmeni spájajúcom miechu a mozog a bazálnych gangliách vo vnútornom mozgu. Napríklad krvácanie do miechy môže spôsobiť príznaky postihujúce črevá a močový mechúr alebo problémy s pohybom alebo citlivosťou v nohách alebo rukách. Všeobecne môžu príznaky CCM zahŕňať: Záchvaty. Silné bolesti hlavy. Slabost v rukách alebo nohách. Znecitlivenie. Problémy s rečou. Znížená pamäť a koncentrácia. Problémy s rovnováhou a chôdzou. Zmeny zraku, ako napríklad dvojité videnie. Príznaky sa môžu časom zhoršovať s opakovaným krvácaním. Krvácanie sa môže opakovať krátko po prvom krvácaní alebo oveľa neskôr. U niektorých ľudí sa opakované krvácanie nemusí nikdy vyskytnúť. Vyhľadajte okamžitú lekársku pomoc, ak pocítite akékoľvek príznaky záchvatu. Okamžite vyhľadajte lekársku pomoc aj v prípade, že máte príznaky, ktoré naznačujú kavitárnu malformáciu mozgu alebo krvácanie do mozgu.

Vyhľadajte okamžitú lekársku pomoc, ak sa u vás objavia akékoľvek príznaky záchvatu. Okamžitú lekársku pomoc vyhľadajte aj v prípade príznakov, ktoré naznačujú kavitárnu malformáciu mozgu alebo krvácanie do mozgu.

Väčšina cerebrálnych kavernóznych malformácií (CCM) je známa ako "sporadická forma". Vyskytujú sa ako jednotlivé malformácie bez rodinnej anamnézy. Sporadická forma má často spojenú vývojovú venóznu anomáliu (DVA), ktorá je nepravidelná žila s vzhľadom metly.

Avšak asi 20 % ľudí s CCM má genetickú formu. Táto forma sa prenáša v rodinách, známa ako familiárny kavernózny malformačný syndróm. Ľudia s touto formou môžu mať členov rodiny s CCM, najčastejšie s viac ako jednou malformáciou. Diagnózu možno potvrdiť genetickým testom, ktorý vyžaduje vzorku krvi alebo slín. Genetické testovanie sa často odporúča ľuďom, ktorí majú:

• MRI dôkaz o viacerých CCM bez DVA.
• Rodinnú anamnézu CCM.

Ožarovanie mozgu alebo miechy môže tiež viesť k CCM do 2 až 20 rokov potom. S CCM môžu byť spojené aj iné zriedkavé syndrómy.

Väčšina cerebrálnych kavernóznych malformácií (CCM) nemá jasnú príčinu. Ale forma, ktorá sa prenáša v rodinách, môže spôsobiť viacnásobné CCM, už od začiatku a v priebehu času.

Dodnes výskum identifikoval tri genetické zmeny zodpovedné za kavernózne malformácie prenášané v rodinách. Takmer všetky familiárne prípady kavernóznych malformácií boli vysledované prostredníctvom týchto genetických zmien.

Familiárne CCM sa prenášajú v rodinách prostredníctvom zmeny v jednom z týchto génov:

• KRIT1, tiež nazývaný CCM1.
• CCM2.
• PDCD10, tiež nazývaný CCM3.

Týchto génov ovplyvňuje priepustnosť krvných ciev a proteíny, ktoré držia bunky krvných ciev pohromade.

Najvážnejšie komplikácie kavitárnych malformácií mozgu (CCM) vyplývajú z opakovaného krvácania, známeho ako hemorágie. CCM, ktoré krvácajú opakovane, môžu spôsobiť hemoragickú mozgovú príhodu a viesť k poškodeniu nervového systému.

Krvácanie sa pravdepodobnejšie vráti u ľudí s predchádzajúcimi hemorágiami. Krvácanie sa tiež pravdepodobnejšie opakuje pri CCM lokalizovaných v mozgovom kmeni.

Často ľudia s kavitóznymi malformáciami mozgu (CCM) nemajú žiadne príznaky. CCM sa môže nájsť ako výsledok zobrazovania mozgu pri inom ochorení. Niekedy môžu špecifické príznaky viesť zdravotníckeho pracovníka k vykonaniu ďalších vyšetrení.

V závislosti od toho, prečo sa podozrenie na ochorenie objavilo, môže zdravotnícky pracovník nariadiť testy na potvrdenie CCM alebo na identifikáciu alebo vylúčenie iných súvisiacich ochorení. Môžete podstúpiť zobrazovacie testy na zistenie zmien v krvných cievach. Zdravotnícky pracovník môže tiež nariadiť testy, ak vám už bola diagnostikovaná CCM a máte nové príznaky. Testy môžu ukázať, či došlo ku krvácaniu alebo k novým CCM.

• Magnetická rezonancia (MRI). Pri tomto vyšetrení sa vytvorí detailný obraz vášho mozgu alebo chrbtice. Niekedy sa do žily na ruke vstrekne kontrastná látka.
• Genetické testovanie. Ak máte rodinnú anamnézu ochorenia, genetické poradenstvo a testy krvi alebo slín môžu pomôcť nájsť zmeny génov spojené s CCM.

MRI sa vykonáva osobe.