Charcot-Marie-Toothova Choroba

Choroba Charcot-Marie-Tooth je skupina dedičných porúch, ktoré spôsobujú poškodenie nervov. Toto poškodenie je väčšinou v ramenách a nohách (periférne nervy). Choroba Charcot-Marie-Tooth sa tiež nazýva dedičná motoricko-senzorická neuropatia.

Choroba Charcot-Marie-Tooth vedie k menším a slabším svalom. Môžete tiež pociťovať stratu citlivosti a svalové kontrakcie a ťažkosti s chôdzou. Deformity nôh, ako sú kladivkové prsty a vysoké klenby, sú tiež bežné. Príznaky sa zvyčajne začínajú na nohách, ale môžu sa nakoniec rozšíriť na ruky.

Príznaky choroby Charcot-Marie-Tooth sa typicky objavia v dospievaní alebo v mladom dospelom veku, ale môžu sa vyvinúť aj v strednom veku.

Známky a príznaky Charcot-Marie-Toothovej choroby môžu zahŕňať:

• Slabost v nohách, členkoch a chodidlách
• Úbytok svalovej hmoty v nohách a chodidlách
• Vysoké klenby chodidiel
• Zhrbené prsty na nohách (kladivkové prsty)
• Znížená schopnosť behu
• Ťažkosti s dvíhaním chodidla v členku (pes equinus)
• Nemotorná alebo vyššia ako normálna chôdza (chôdza)
• Časté potkýnanie sa alebo pády
• Znížená citlivosť alebo strata citlivosti v nohách a chodidlách

Ako Charcot-Marie-Toothova choroba postupuje, príznaky sa môžu rozšíriť z chodidiel a nôh na ruky a ramená. Závažnosť príznakov sa môže u jednotlivcov značne líšiť, dokonca aj medzi členmi rodiny.

Choroba Charcot-Marie-Tooth je dedičné, genetické ochorenie. Vyskytuje sa, keď dôjde k mutáciám génov, ktoré ovplyvňujú nervy v chodidlách, nohách, rukách a rukách.

Niekedy tieto mutácie poškodzujú nervy. Iné mutácie poškodzujú ochranný obal, ktorý obklopuje nerv (myelínová pošva). Obe spôsobujú slabšie prenosy správ medzi končatinami a mozgom.

Choroba Charcot-Marie-Tooth je dedičná, takže máte vyššie riziko vzniku tohto ochorenia, ak niekto z vašej najbližšej rodiny má túto chorobu.

Ďalšie príčiny neuropatií, ako je diabetes, môžu spôsobovať príznaky podobné chorobe Charcot-Marie-Tooth. Tieto iné ochorenia môžu tiež zhoršovať príznaky choroby Charcot-Marie-Tooth. Lieky, ako sú chemoterapeutické lieky vinkristín (Marqibo), paklitaxel (Abraxane) a ďalšie, môžu zhoršovať príznaky. Uistite sa, že svojmu lekárovi oznámite všetky lieky, ktoré užívate.

Komplikácie choroby Charcot-Marie-Tooth sa u jednotlivých osôb líšia závažnosťou. Abnormality nôh a problémy s chôdzou sú zvyčajne najvážnejšími problémami. Svaly môžu ochabnúť a môžete si poraniť oblasti tela, ktoré majú zníženú citlivosť.

Niekedy svaly na nohách nemusia prijímať signál z mozgu na kontrakciu, takže sa ľahšie potkýnate a padáte. A váš mozog nemusí prijímať bolestivé signály z nôh, takže ak ste si napríklad odierali pľuzgier na prste na nohe, môže sa infikovať bez toho, aby ste si to uvedomili.

Môžete tiež pociťovať problémy s dýchaním, prehĺtaním alebo rozprávaním, ak sú svaly, ktoré riadia tieto funkcie, postihnuté chorobou Charcot-Marie-Tooth.

Počas fyzikálneho vyšetrenia lekár môže skontrolovať:

Lekár môže tiež odporučiť nasledujúce testy, ktoré môžu pomôcť poskytnúť informácie o rozsahu poškodenia nervov a o tom, čo ho môže spôsobovať.

• Príznaky svalovej slabosti v rukách, nohách, dlaniach a chodidlách

• Znížený objem svalovej hmoty v dolných končatinách, čo vedie k vzhľadu obrátenej fľaše šampanského

• Znížené reflexy

• Znížená citlivosť v chodidlách a rukách

• Deformity chodidiel, ako sú vysoké klenby alebo kladivkové prsty

• Iné ortopedické problémy, ako je mierna skolióza alebo dysplázia bedrového kĺbu

• Štúdie nervovej vodivosti. Tieto testy merajú silu a rýchlosť elektrických signálov prenášaných cez vaše nervy. Elektrody na koži dodávajú malé elektrické šoky na stimuláciu nervu. Oneskorené alebo slabé reakcie môžu naznačovať nervové ochorenie, ako je Charcotova-Marie-Toothova choroba.

• Elektromyografia (EMG). Tenká ihlová elektróda sa zasunie cez vašu kožu do svalu. Elektrická aktivita sa meria, keď sa uvoľníte a keď jemne napnete sval. Váš lekár môže byť schopný určiť rozloženie ochorenia testovaním rôznych svalov.

• Biopsia nervu. Malý kúsok periférneho nervu sa odoberie z lýtka cez rez v koži. Laboratórna analýza nervu odlišuje Charcotovu-Marie-Toothovu chorobu od iných nervových porúch.

• Genetické testovanie. Tieto testy, ktoré dokážu detekovať najčastejšie genetické defekty, o ktorých je známe, že spôsobujú Charcotovu-Marie-Toothovu chorobu, sa vykonávajú pomocou vzorky krvi. Genetické testovanie môže ľuďom s touto poruchou poskytnúť viac informácií pre plánovanie rodiny. Môže tiež vylúčiť iné neuropatie. Nedávny pokrok v genetickom testovaní ho urobil dostupnejším a komplexnejším. Váš lekár vás môže pred testovaním odporučiť k genetickému poradcovi, aby ste najlepšie pochopili výhody a nevýhody testovania.

Na Charcotovu-Marie-Toothovu chorobu neexistuje liek. Choroba sa však zvyčajne vyvíja pomaly a neovplyvňuje očakávanú dĺžku života.

Existujú niektoré liečby, ktoré vám pomôžu zvládať Charcotovu-Marie-Toothovu chorobu.

Charcotova-Marie-Toothova choroba môže niekedy spôsobovať bolesť v dôsledku svalových kŕčov alebo poškodenia nervov. Ak je bolesť pre vás problémom, lieky proti bolesti na lekársky predpis vám môžu pomôcť zvládnuť bolesť.

Ortopedické pomôcky. Mnoho ľudí s Charcotovou-Marie-Toothovou chorobou potrebuje pomoc určitých ortopedických pomôcok na udržanie každodennej mobility a na prevenciu zranení. Dlahy alebo ortézy na nohy a členky môžu poskytnúť stabilitu pri chôdzi a výstupe po schodoch.

Zvážte čižmy alebo topánky s vysokým zvrškom pre dodatočnú oporu členkov. Na mieru vyrobené topánky alebo vložky do topánok môžu zlepšiť váš pohyb. Zvážte dlahy na palec, ak máte slabosť rúk a problémy s uchopením a držaním vecí.

Ak sú deformácie chodidiel závažné, korekčná operácia chodidla môže pomôcť zmierniť bolesť a zlepšiť vašu schopnosť chodiť. Operácia nemôže zlepšiť slabosť alebo stratu citlivosti.

Výskumníci skúmajú niekoľko potenciálnych terapií, ktoré by jedného dňa mohli liečiť Charcotovu-Marie-Toothovu chorobu. Medzi potenciálne terapie patria lieky, génová terapia a in vitro postupy, ktoré môžu pomôcť predchádzať prenosu choroby na budúce generácie.

• Fyzioterapia. Fyzioterapia môže pomôcť posilniť a natiahnuť vaše svaly, aby sa zabránilo stuhnutiu a strate svalov. Program zvyčajne zahŕňa cviky s nízkym dopadom a techniky naťahovania vedené vyškoleným fyzioterapeutom a schválené vaším lekárom. Ak sa začne skoro a pravidelne sa dodržiava, fyzioterapia môže pomôcť predchádzať invalidite.
• Ergoterapia. Slabost v rukách a pažiach môže spôsobiť problémy s uchopením a pohybmi prstov, ako je zapínanie gombíkov alebo písanie. Ergoterapia môže pomôcť prostredníctvom pomocných zariadení, ako sú špeciálne gumové úchytky na kľučkách dverí alebo oblečenie so zapínaním namiesto gombíkov.
• Ortopedické pomôcky. Mnoho ľudí s Charcotovou-Marie-Toothovou chorobou potrebuje pomoc určitých ortopedických pomôcok na udržanie každodennej mobility a na prevenciu zranení. Dlahy alebo ortézy na nohy a členky môžu poskytnúť stabilitu pri chôdzi a výstupe po schodoch.

Zvážte čižmy alebo topánky s vysokým zvrškom pre dodatočnú oporu členkov. Na mieru vyrobené topánky alebo vložky do topánok môžu zlepšiť váš pohyb. Zvážte dlahy na palec, ak máte slabosť rúk a problémy s uchopením a držaním vecí.

Niektoré návyky môžu predchádzať komplikáciám spôsobeným Charcotovou-Marie-Toothovou chorobou a pomôcť vám zvládať jej účinky.

Začaté skoro a pravidelne dodržiavané aktivity doma môžu poskytnúť ochranu a úľavu:

Vzhľadom na deformácie chodidiel a stratu citlivosti je dôležitá pravidelná starostlivosť o chodidlá, ktorá pomáha zmierňovať príznaky a predchádzať komplikáciám:

• Pravidelne sa naťahujte. Natiahnutie môže pomôcť zlepšiť alebo udržať rozsah pohybu vašich kĺbov a znížiť riziko zranenia. Je to tiež užitočné pri zlepšovaní flexibility, rovnováhy a koordinácie. Ak máte Charcotovu-Marie-Toothovu chorobu, pravidelné naťahovanie môže predchádzať alebo znižovať deformácie kĺbov, ktoré môžu byť výsledkom nerovnomerného ťahania svalov na kostiach.

• Denne cvičte. Pravidelné cvičenie udržuje vaše kosti a svaly silné. Cvičenia s nízkym dopadom, ako je bicyklovanie a plávanie, sú menej namáhavé pre krehké svaly a kĺby. Posilnením svalov a kostí môžete zlepšiť svoju rovnováhu a koordináciu, čím znížite riziko pádov.

• Zlepšite svoju stabilitu. Svalová slabosť spojená s Charcotovou-Marie-Toothovou chorobou môže spôsobiť, že budete nestabilní na nohách, čo vedie k pádom a vážnym zraneniam. Chôdza s palicou alebo chodítkom môže zvýšiť vašu stabilitu. Dobré osvetlenie v noci vám môže pomôcť vyhnúť sa potknutiu a pádu.

• Skontrolujte si chodidlá. Denne ich kontrolujte, aby ste predišli otlakom, vredom, ranám a infekciám.

• Starajte sa o nechty. Pravidelne si strihajte nechty. Aby ste sa vyhli zarastaniu nechtov a infekciám, strihajte ich rovno a vyhýbajte sa strihaniu do okrajov nechtového lôžka. Ak máte problémy s prekrvením, citlivosťou a poškodením nervov v chodidlách, môže vám nechty zastrihnúť odborník na starostlivosť o nohy (podiater). Váš podiater vám môže tiež odporučiť salón, kde si nechty bezpečne zastrihnú.

• Noste správnu obuv. Vyberte si správne padnúcu, ochrannú obuv. Zvážte nosenie čižiem alebo vysokých topánok pre podporu členkov. Ak máte deformácie chodidiel, napríklad kladivkové prsty, zvážte výrobu obuvi na mieru.