Vcjd

Kuru (KROITS-felt YAH-kobe) choroba, tiež známa ako CJD, je zriedkavé ochorenie mozgu, ktoré vedie k demencii. Patrí do skupiny ľudských a živočíšnych ochorení známych ako priónové choroby. Príznaky choroby Creutzfeldt-Jakob môžu byť podobné ako pri Alzheimerovej chorobe. Ale Creutzfeldt-Jakobova choroba sa zvyčajne zhoršuje oveľa rýchlejšie a vedie k smrti.

Choroba Creutzfeldt-Jakob (CJD) sa dostala do pozornosti verejnosti v 90. rokoch 20. storočia, keď niektorí ľudia v Spojenom kráľovstve ochoreli na formu tejto choroby. Vyvinuli variant CJD, známy ako vCJD, po konzumácii mäsa z chorých hovädzieho dobytka. Väčšina prípadov choroby Creutzfeldt-Jakob však nebola spojená s konzumáciou hovädzieho mäsa.

Všetky typy CJD sú závažné, ale veľmi zriedkavé. Na celom svete sa ročne diagnostikuje približne 1 až 2 prípady CJD na milión ľudí. Choroba najčastejšie postihuje starších dospelých.

Kuru je charakterizované zmenami v mentálnych schopnostiach. Príznaky sa zhoršujú rýchlo, zvyčajne v priebehu niekoľkých týždňov až niekoľkých mesiacov. Medzi skoré príznaky patria:

• Zmeny osobnosti.
• Strata pamäti.
• Porucha myslenia.
• Rozmazané videnie alebo slepota.
• Nespavosť.
• Problémy s koordináciou.
• Problémy s rečou.
• Problémy s prehĺtaním.
• Náhle, trhavé pohyby.

Smrť zvyčajne nastáva do jedného roka. Ľudia s Creutzfeldt-Jakobovou chorobou zvyčajne zomierajú na zdravotné problémy spojené s touto chorobou. Môžu zahŕňať problémy s prehĺtaním, pády, problémy so srdcom, zlyhanie pľúc alebo zápal pľúc alebo iné infekcie.

U ľudí s variantnou CJD môžu byť zmeny v mentálnych schopnostiach na začiatku ochorenia výraznejšie. V mnohých prípadoch sa demencia rozvíja neskôr v priebehu ochorenia. Príznaky demencie zahŕňajú stratu schopnosti myslieť, uvažovať a pamätať si.

Variantná CJD postihuje ľudí v mladšom veku ako CJD. Variantná CJD sa zdá trvať 12 až 14 mesiacov.

Ďalšia zriedkavá forma priónovej choroby sa nazýva variabilne proteázovo-senzitivní prionopatia (VPSPr). Môže napodobňovať iné formy demencie. Spôsobuje zmeny v mentálnych schopnostiach a problémy s rečou a myslením. Priebeh ochorenia je dlhší ako pri iných priónových ochoreniach - asi 24 mesiacov.

Kuru a súvisiace ochorenia sa zdajú byť spôsobené zmenami v type proteínu nazývaného prión. Tieto proteíny sa typicky produkujú v tele. Ale keď sa stretnú s infekčnými priónmi, zložia sa a stanú sa iným, netypickým tvarom. Môžu sa šíriť a ovplyvňovať procesy v tele.

Väčšina prípadov Creutzfeldt-Jakobovej choroby vzniká z neznámych príčin. Preto sa rizikové faktory nedajú identifikovať. Niektoré faktory sa však zdajú byť spojené s rôznymi typmi CJD.

• Vek. Sporadická CJD sa má tendenciu vyvíjať neskôr v živote, zvyčajne okolo 60. roku života. Nástup familiárnej CJD nastáva o niečo skôr. A variantná Creutzfeldt-Jakobova choroba (vCJD) postihovala ľudí v oveľa mladšom veku, zvyčajne na konci 20. rokov.
• Genetika. Ľudia s familiárnou CJD majú genetické zmeny, ktoré spôsobujú chorobu. Aby sa táto forma choroby rozvinula, dieťa musí mať jednu kópiu génu, ktorý spôsobuje CJD. Gén sa môže dediť od ktoréhokoľvek z rodičov. Ak máte tento gén, šanca na jeho odovzdanie vašim deťom je 50%.
• Expozícia kontaminovanému tkanivu. Ľudia, ktorí dostali infikovaný ľudský rastový hormón, môžu byť ohrození iatrogénnou CJD. Prijatie transplantácie tkaniva, ktoré pokrýva mozog, tzv. dura mater, od niekoho s CJD môže tiež ohroziť človeka iatrogénnou CJD.

Riziko nákazy vCJD konzumáciou kontaminovaného hovädzieho mäsa je veľmi nízke. V krajinách, ktoré zaviedli účinné opatrenia verejného zdravia, je riziko prakticky neexistujúce. Chronická chradnúca choroba (CWD) je priónová choroba, ktorá postihuje jelene, losy, soby a losy. Bola nájdená v niektorých oblastiach Severnej Ameriky. Doteraz neboli zdokumentované žiadne prípady chronickej chradnúcej choroby (CWD), ktoré by spôsobili ochorenie u ľudí.

Kuru spôsobuje vážne poškodenie mozgu a tela. Choroba sa zvyčajne vyvíja rýchlo. Postupom času sa ľudia s CJD izolujú od priateľov a rodiny. Strácajú tiež schopnosť starať sa o seba. Mnohí upadnú do kómy. Choroba je vždy smrteľná.

Nie je známy spôsob, ako predchádzať sporadickej CJD. Ak máte rodinnú anamnézu neurologického ochorenia, môže vám byť prospešné porozprávať sa s genetickým poradcom. Poradca vám môže pomôcť utriediť vaše riziká.

Biopsia mozgu alebo vyšetrenie mozgového tkaniva po smrti, známe ako pitva, je zlatým štandardom na potvrdenie prítomnosti Creutzfeldt-Jakobovej choroby, známej ako CJD. Poskytovatelia zdravotnej starostlivosti však často dokážu stanoviť presnú diagnózu ešte pred smrťou. Diagnózu zakladajú na vašej anamnéze, neurologickom vyšetrení a určitých diagnostických testoch.

Neurologické vyšetrenie môže poukazovať na Creutzfeldt-Jakobovu chorobu (CJD), ak máte tieto príznaky:

Okrem toho poskytovatelia zdravotnej starostlivosti bežne používajú tieto testy na pomoc pri detekcii CJD:

Vyšetrenia mozgovomiechového moku. Mozgovomiechový mok obklopuje a chráni mozog a miechu. Pri teste nazývanom lumbálna punkcia, tiež známa ako punkcia miechy, sa na testovanie odoberie malé množstvo mozgovomiechového moku. Tento test môže vylúčiť iné choroby, ktoré spôsobujú podobné príznaky ako CJD. Môže tiež detekovať hladiny proteínov, ktoré môžu poukazovať na CJD alebo variantnú Creutzfeldt-Jakobovu chorobu (vCJD).

Novší test nazývaný konverzia v reálnom čase indukovaná trasením (RT-QuIC) dokáže detekovať prítomnosť priónových proteínov, ktoré spôsobujú CJD. Tento test dokáže diagnostikovať CJD pred smrťou, na rozdiel od pitvy.

• Trhnutie a kŕče svalov.

• Zmeny reflexov.

• Problémy s koordináciou.

• Problémy so zrakom.

• Slepota.

• Elektroencefalografia, tiež známa ako EEG. Tento test meria elektrickú aktivitu mozgu. Vykonáva sa umiestnením malých kovových diskov nazývaných elektródy na pokožku hlavy. Výsledky elektroencefalografie (EEG) u ľudí s CJD a variantnou CJD ukazujú atypický vzor.

• Magnetická rezonancia (MRI). Toto zobrazovanie využíva rádiové vlny a magnetické pole na vytvorenie detailných obrázkov hlavy a tela. MRI je obzvlášť užitočná pri hľadaní porúch mozgu. MRI vytvára obrázky s vysokým rozlíšením. Ľudia s CJD majú charakteristické zmeny, ktoré je možné detekovať na určitých MRI snímkach.

• Vyšetrenia mozgovomiechového moku. Mozgovomiechový mok obklopuje a chráni mozog a miechu. Pri teste nazývanom lumbálna punkcia, tiež známa ako punkcia miechy, sa na testovanie odoberie malé množstvo mozgovomiechového moku. Tento test môže vylúčiť iné choroby, ktoré spôsobujú podobné príznaky ako CJD. Môže tiež detekovať hladiny proteínov, ktoré môžu poukazovať na CJD alebo variantnú Creutzfeldt-Jakobovu chorobu (vCJD).

Novší test nazývaný konverzia v reálnom čase indukovaná trasením (RT-QuIC) dokáže detekovať prítomnosť priónových proteínov, ktoré spôsobujú CJD. Tento test dokáže diagnostikovať CJD pred smrťou, na rozdiel od pitvy.

Pre Creutzfeldt-Jakobovu chorobu ani žiadnu z jej variánt neexistuje účinná liečba. Mnohé lieky boli testované a nepreukázali žiadne prínosy. Zdravotnícki pracovníci sa zameriavajú na zmiernenie bolesti a iných príznakov a na to, aby sa ľudia s týmito chorobami cítili čo najpohodlnejšie.