Digeorgeov Syndróm (Syndróm Delécie 22q11.2)

DiGeorgeov syndróm, tiež známy ako delečný syndróm 22q11.2, je ochorenie spôsobené chýbaním malej časti chromozómu 22. Táto delécia spôsobuje nedostatočný vývoj viacerých telesných systémov.

Termín delečný syndróm 22q11.2 zahŕňa termíny, ktoré sa kedysi považovali za odlišné ochorenia. Tieto termíny zahŕňajú DiGeorgeov syndróm, velocardiofaciálny (vel-oh-kar-dee-oh-fay-shell) syndróm a ďalšie ochorenia spôsobené chýbaním tej istej časti chromozómu 22. Príznaky sa však môžu mierne líšiť.

Medické problémy bežne spojené s delečným syndrómom 22q11.2 zahŕňajú problémy so srdcom, zníženú imunitu, rozštep podnebia, komplikácie z nízkej hladiny vápnika, rôzne problémy s očami a autoimunitné poruchy. Komplikácie zahŕňajú aj stratu sluchu, kostrové rozdiely, rozdiely v obličkách a pohlavných orgánoch a oneskorený vývoj s behaviorálnymi a emocionálnymi problémami.

Počet a závažnosť príznakov spojených s delečným syndrómom 22q11.2 sa líšia. Takmer každý s týmto syndrómom však potrebuje liečbu od špecialistov v rôznych oblastiach.

Príčiny DiGeorgeovho syndrómu sa môžu líšiť v závislosti od toho, ktoré telesné systémy sú postihnuté a od závažnosti problémov. Niektoré príznaky môžu byť zrejmé už pri narodení, ale iné sa nemusia objaviť až neskôr v dojčenskom veku alebo v detstve, prípadne až v dospelosti.

Príznaky DiGeorgeovho syndrómu môžu zahŕňať:

• Problémy so srdcom, ako sú problémy so štruktúrou srdca a ciev, alebo šelest na srdci a zmodranie kože v dôsledku zlej cirkulácie krvi, tiež známe ako cyanóza.
• Časté infekcie.
• Charakteristické črty tváre, ako je nedostatočne vyvinutá brada, odlišne vyzerajúce uši, široko posadené oči, ovisnuté viečka a zväčšená špička nosa. Môže byť prítomná aj asymetrická tvár pri plači. To je vtedy, keď sa svaly na jednej strane úst úplne nevyvinú, čo spôsobí, že táto strana úst pri plači ovisne, hoci tvár v pokoji vyzerá vyvážene.
• Štrbina v podnebí, tiež známa ako rozštepené podnebie, alebo iné problémy s podnebím.
• Problémy s kŕmením, nepriberanie na váhe alebo problémy s žalúdkom.
• Strata sluchu.
• Slabý svalový tonus.
• Problémy s obličkami.
• Zlý zrak a iné problémy s očami.
• Nízka hladina vápnika v krvi.
• Skolióza.

Ďalšie príznaky môžu zahŕňať:

• Spomalený rast.
• Spomalený vývoj, ako sú oneskorenia v prevracaní sa, sadaní alebo iné detské vývojové míľniky.
• Spomalený vývoj reči alebo reč so zvukovým nádychom.
• Oneskorenie učenia alebo postihnutie.
• Problémy so správaním.

Iné ochorenia môžu spôsobovať príznaky podobné syndrómu delécie 22q11.2. Je dôležité získať správnu diagnózu rýchlo, ak vaše dieťa vykazuje niektorý z vyššie uvedených príznakov.

Zdravotnícki pracovníci môžu mať podozrenie na syndróm delécie 22q11.2:

• Pri narodení. Ak je závažný problém so srdcom, rozštepené podnebie alebo iné znaky typické pre syndróm delécie 22q11.2 zrejmé pri narodení, testy sa pravdepodobne vykonajú skôr, ako vaše dieťa opustí nemocnicu.
• Pri preventívnych prehliadkach. Choroby alebo stavy, ktoré sú typické pre syndróm delécie 22q11.2, sa môžu časom objasniť. Lekár vášho dieťaťa môže vidieť problémy počas pravidelných preventívnych prehliadok alebo každoročných kontrol.

Každý človek má dve kópie chromozómu 22 – jednu zdedenú od každého rodiča. Ak má človek DiGeorgeov syndróm, v jednej kópii chromozómu 22 chýba segment, ktorý zahŕňa približne 30 až 40 génov. Mnohé z týchto génov neboli jasne identifikované a nie sú dobre pochopené. Oblasť chromozómu 22, ktorá je deletovaná, je známa ako 22q11.2.

Delécia génov z chromozómu 22 sa zvyčajne vyskytuje ako náhodná udalosť v otcovej spermii alebo v matkinej vajíčku. Alebo sa môže vyskytnúť skoro, keď sa vyvíja dieťa. Zriedkavo sa delécia prenesie na dieťa od rodiča, ktorý má tiež deléciu v chromozóme 22, ale môže mať menej alebo mierne príznaky.

Bábätká, ktorým chýba časť chromozómu 22, konkrétne oblasť známa ako 22q11.2, sú najviac ohrozené DiGeorgeovým syndrómom. Táto chýbajúca časť spôsobuje nedostatočný vývoj niekoľkých telesných systémov.

Ventrikulárna septálna chyba (VSD) je diera v srdci, ktorá je prítomná už pri narodení (vrodená srdcová vada). Diera sa nachádza medzi dolnými srdcovými komorami (pravá a ľavá komora). Umožňuje kyslíkom bohatú krv vrátiť sa do pľúc namiesto toho, aby bola pumpovaná do zvyšku tela.

Pri truncus arteriosus vychádza zo srdca jedna veľká cieva namiesto dvoch samostatných. Zvyčajne je tam aj diera v stene medzi dolnými srdcovými komorami, ktoré sa nazývajú komory. Diera sa nazýva ventrikulárna septálna chyba. Pri truncus arteriosus sa kyslíkom bohatá krv, znázornená červenou farbou, a kyslíkom chudobná krv, znázornená modrou farbou, miešajú. Zmiešaná krv je znázornená fialovou farbou. Neobsahuje dostatok kyslíka pre potreby tela.

Tetralógia Fallot je kombinácia štyroch zmien srdca prítomných pri narodení. V srdci je diera, ktorá sa nazýva ventrikulárna septálna chyba. Je tam aj zúženie pľúcnej chlopne alebo inej oblasti pozdĺž dráhy medzi srdcom a pľúcami. Zúženie pľúcnej chlopne sa nazýva pľúcna stenóza. Hlavná tepna tela, ktorá sa nazýva aorta, je nesprávne umiestnená. Stena dolnej pravej srdcovej komory je zahustená, stav, ktorý sa nazýva pravostranná hypertrofia komory. Tetralógia Fallot mení prietok krvi srdcom a do zvyšku tela.

Štyri malé príštítne telieska, ktoré ležia blízko štítnej žľazy, produkujú hormón príštítnych teliesok. Hormón hrá úlohu pri regulácii hladín minerálov vápnika a fosforu v tele.

Rozštep podnebia je otvor alebo rozštiep v streche úst, ktorý vzniká, keď sa tkanivo počas vývoja v maternici pred narodením úplne nezatvorí. Rozštep podnebia často zahŕňa rozštiep v hornej pere (rozštep pery), ale môže sa vyskytnúť aj bez ovplyvnenia pery.

Lymfatický systém je súčasťou imunitného systému tela, ktorý chráni pred infekciou a chorobami. Lymfatický systém zahŕňa slezinu, týmus, lymfatické uzliny a lymfatické kanály, ako aj mandle a nosohltanovú mandľu.

Časti chromozómu 22, ktoré chýbajú pri DiGeorgeovom syndróme, ovplyvňujú vývoj niekoľkých telesných systémov. V dôsledku toho môže tento stav spôsobiť niekoľko chýb počas vývoja plodu.

• Problémy so srdcom. Syndróm delécie 22q11.2 často spôsobuje problémy so srdcom, ktoré môžu viesť k príliš malému množstvu kyslíkom bohatej krvi. Napríklad problémy môžu zahŕňať dieru medzi dolnými komorami srdca, tiež známu ako ventrikulárna septálna chyba. Alebo môže byť len jedna veľká cieva namiesto dvoch ciev vedúcich zo srdca, tiež známa ako truncus arteriosus. Alebo môžu byť štyri problémy so štruktúrou srdca, tiež známe ako tetralógia Fallot.
• Hypoparatyreoidizmus. Štyri príštítne telieska na krku regulujú hladiny vápnika a fosforu v tele. Syndróm delécie 22q11.2 môže spôsobiť, že príštítne telieska sú menšie ako obvykle a produkujú príliš málo hormónu príštítnych teliesok. To vedie k hypoparatyreoidizmu. Tento stav má za následok nízke hladiny vápnika a vysoké hladiny fosforu v krvi.
• Dysfunkcia týmusovej žľazy. Týmusová žľaza, ktorá sa nachádza pod hrudnou kosťou, je miesto, kde dozrievajú T bunky – typ bielych krviniek. Zrelé T bunky pomáhajú bojovať proti infekciám. U detí so syndrómom delécie 22q11.2 môže byť týmusová žľaza malá alebo chýba. To vedie k zlej imunitnej funkcii a častým, závažným infekciám.
• Rozštep podnebia. Bežným stavom syndrómu delécie 22q11.2 je rozštep podnebia, čo je otvor v streche úst, s rozštepom pery alebo bez neho. Ďalšie, menej viditeľné problémy so štruktúrou podnebia môžu sťažiť prehĺtanie alebo vydávanie určitých zvukov v reči.
• Charakteristické črty tváre. U niektorých ľudí so syndrómom delécie 22q11.2 sa môže vyskytnúť niekoľko špecifických čŕt tváre. Môžu to byť malé, nízko posadené uši, krátka šírka očných otvorov (palpebrálne štrbiny), kapucňové oči, relatívne dlhá tvár, zväčšený hrot nosa (cibuľovitý) alebo krátka alebo sploštená ryha v hornej pere.
• Autoimunitné ochorenia. Ľudia so syndrómom delécie 22q11.2 môžu mať tiež vyššie riziko vzniku autoimunitných ochorení, ako je reumatoidná artritída alebo Gravesova choroba.
• Iné problémy. Mnoho zdravotných problémov môže súvisieť so syndrómom delécie 22q11.2, ako sú problémy so sluchom, problémy s očami a zlá funkcia obličiek.

V niektorých prípadoch môže postihnutý rodič preniesť DiGeorgeov syndróm na dieťa. Ak máte obavy z rodinnej anamnézy syndrómu delécie 22q11.2 alebo ak už máte dieťa s týmto syndrómom, možno budete chcieť navštíviť lekára, ktorý sa špecializuje na genetické ochorenia. Tento lekár sa nazýva genetik. Alebo sa môžete obrátiť na genetického poradcu, ktorý vám pomôže pri plánovaní budúcich tehotenstiev.

Diagnóza DiGeorgeovho syndrómu (syndróm delécie 22q11.2) sa zakladá predovšetkým na laboratórnom teste, ktorý dokáže detegovať deléciu na 22. chromozóme. Lekár Vášho dieťaťa si tento test pravdepodobne objedná, ak má Vaše dieťa:

• Zmes zdravotných problémov alebo stavov, ktoré naznačujú syndróm delécie 22q11.2.
• Problém so srdcom, pretože určité srdcové problémy sú bežne spojené so syndrómom delécie 22q11.2.

V niektorých prípadoch môže mať dieťa zmes stavov, ktoré naznačujú syndróm delécie 22q11.2, ale laboratórny test nenaznačuje chýbajúcu časť 22. chromozómu.

Hoci na DiGeorgeov syndróm (syndróm delécie 22q11.2) neexistuje liek, liečba zvyčajne dokáže napraviť kritické problémy, ako je problém so srdcom alebo rozštepené podnebie. S inými zdravotnými problémami, ako aj vývinovými, psychickými alebo behaviorálnymi problémami, sa dá narábať alebo ich sledovať podľa potreby.

Liečba a terapia syndrómu delécie 22q11.2 môže zahŕňať liečbu:

• Hypoparatyreoidizmus. Užívanie doplnkov vápnika a vitamínu D podľa pokynov zdravotníckeho pracovníka často dokáže hypoparatyreoidizmus zvládať. V niektorých prípadoch sa môžu odporučiť aj iné doplnky.
• Problémy so srdcom. Väčšina problémov so srdcom súvisiacich so syndrómom delécie 22q11.2 si vyžaduje operáciu krátko po narodení na opravu srdca a zlepšenie dodávky okysličenej krvi.
• Obmedzená funkcia týmusovej žľazy. Ak má vaše dieťa určitú funkciu týmusu, infekcie môžu byť časté, ale nie nevyhnutne závažné. Tieto infekcie – zvyčajne prechladnutie a infekcie uší – sa všeobecne liečia tak, ako by sa liečili u akéhokoľvek dieťaťa. Väčšina detí s obmedzenou funkciou týmusu dodržiava bežné očkovacie schémy. Funkcia imunitného systému sa s vekom zlepšuje u väčšiny detí, ktorých týmus bol mierne poškodený.
• Závažná dysfunkcia týmusu. Ak je poškodenie týmusu závažné alebo týmus chýba, vaše dieťa je vystavené riziku niekoľkých závažných infekcií. Liečba môže vyžadovať transplantáciu tkaniva týmusu a špecializovaných buniek z kostnej drene alebo špecializovaných krvných buniek bojujúcich proti chorobám.
• Rozštepené podnebie. Rozštepené podnebie alebo iné nezvyčajné znaky podnebia a pery sa zvyčajne dajú opraviť chirurgicky.
• Celkový vývoj. Vaše dieťa pravdepodobne bude mať úžitok z radu terapií vrátane logopedickej terapie, pracovnej terapie a vývinovej terapie. V USA sú programy skorého zásahu poskytujúce tieto typy terapie zvyčajne dostupné prostredníctvom štátneho alebo okresného zdravotníckeho úradu.
• Liečba iných stavov. Tieto stavy môžu zahŕňať problémy s kŕmením a rastom, problémy so sluchom alebo zrakom a iné zdravotné stavy.

Pretože syndróm delécie 22q11.2 môže viesť k mnohým problémom, niekoľko špecialistov pravdepodobne pomôže diagnostikovať špecifické stavy, odporučiť liečbu a poskytnúť starostlivosť. Tento tím sa bude meniť, ako sa budú meniť potreby vášho dieťaťa.

Špecialisti v tíme starostlivosti o vaše dieťa môžu zahŕňať týchto odborníkov a ďalších podľa potreby:

• Špecialista na zdravie detí, tiež známy ako pediater.
• Odborník na dedičné choroby, tiež známy ako genetik.
• Špecialista na srdce, tiež známy ako kardiológ.
• Špecialista na imunitný systém, tiež známy ako imunológ.
• Špecialista na uši, nos a hrdlo, tiež nazývaný ORL.
• Špecialista na infekčné choroby.
• Špecialista na hormonálne ochorenia, tiež známy ako endokrinológ.
• Chirurg špecializujúci sa na nápravu stavov, ako je rozštepené podnebie, tiež známy ako čeľustno-tvárovo-ústny chirurg.
• Chirurg špecializujúci sa na nápravu problémov so srdcom, tiež známy ako kardiovaskulárny chirurg.
• Ergoterapeut na budovanie praktických, každodenných zručností.
• Logopéd na zlepšenie schopnosti hovoriť.
• Vývinový terapeut na rozvoj veku primeraného správania a sociálnych zručností.
• Odborník na duševné zdravie, ako je detský psychiater alebo psychológ.

Mať dieťa s DiGeorgeovým syndrómom (syndróm delécie 22q11.2) je náročné. Môžete sa stretávať s viacerými zdravotnými problémami a liečbami. Aby ste pomohli uspokojiť potreby vášho dieťaťa a vaše vlastné potreby, opýtajte sa zdravotníckeho tímu na organizácie, ktoré poskytujú vzdelávacie materiály, podporné skupiny a ďalšie zdroje pre rodičov detí so syndrómom delécie 22q11.2.