Epidermolýza Bullóza

Juncionálna epidermolýza bullóza sa môže prejaviť už pri narodení. Časté sú veľké, otvorené vredy, ktoré môžu viesť k infekciám a strate telesných tekutín. V dôsledku toho môžu byť ťažké formy ochorenia smrteľné.

Epidermolýza bullóza (ep-ih-dur-MOL-uh-sis buhl-LOE-sah) je zriedkavé ochorenie, ktoré spôsobuje krehkú, pľuzgierovitú pokožku. Pľuzgiere sa môžu objaviť ako reakcia na menšie poranenie, dokonca aj na teplo, trenie alebo škrabanie. V závažných prípadoch sa pľuzgiere môžu vyskytnúť vo vnútri tela, napríklad na sliznici úst alebo žalúdka.

Epidermolýza bullóza je dedičná a zvyčajne sa prejavuje u dojčiat alebo malých detí. Niektorí ľudia sa neobjavia príznaky až do dospievania alebo mladosti.

Epidermolýza bullóza nemá žiadny liek, ale mierne formy sa môžu s vekom zlepšiť. Liečba sa zameriava na starostlivosť o pľuzgiere a prevenciu nových.

Príznakmi epidermolýzy bullózy sú: Krehká pokožka, ktorá sa ľahko pľuzgieruje, najmä na dlaniach a chodidlách Zhrubnuté alebo zdeformované nechty Pľuzgiere v ústach a hrdle Pľuzgiere na pokožke hlavy a vypadávanie vlasov (cicatricialná alopécia) Tenká pokožka Malé pupienkovité hrčky (miliá) Problémy so zubami, ako napríklad zubný kaz Ťažkosti s prehĺtaním Svrbivá, bolestivá pokožka Pľuzgiere pri epidermolýze bullóze sa zvyčajne objavia v dojčenskom veku. Nie je však nezvyčajné, že sa objavia, keď batoľa začne chodiť alebo keď staršie dieťa začne s novými aktivitami, ktoré spôsobujú väčšie trenie na chodidlách. Kontaktujte svojho poskytovateľa zdravotnej starostlivosti, ak sa u vás alebo vášho dieťaťa objavia pľuzgiere z neznámeho dôvodu. U dojčiat môže byť silné pľuzgierovanie život ohrozujúce. Vyhľadajte okamžitú lekársku pomoc, ak vy alebo vaše dieťa: Má problémy s prehĺtaním Má problémy s dýchaním Vykazuje známky infekcie, ako je teplá, bolestivá alebo opuchnutá pokožka, hnis alebo zápach z rany a horúčka alebo zimnica

Kontaktujte svojho poskytovateľa zdravotnej starostlivosti, ak sa u vás alebo vášho dieťaťa objavia pľuzgiere z neznámeho dôvodu. U dojčiat môže byť závažné pľuzgierovité ochorenie život ohrozujúce.

Vyhľadajte okamžitú lekársku pomoc, ak vy alebo vaše dieťa:

• Má problémy s prehĺtaním
• Má problémy s dýchaním
• Vykazuje známky infekcie, ako je teplá, bolestivá alebo opuchnutá koža, hnis alebo zápach z rany a horúčka alebo zimnica

V závislosti od typu epidermolýzy bullózy sa môžu pľuzgiere objaviť v hornej vrstve kože (epidermis), spodnej vrstve (dermis) alebo vrstve, ktorá oddeľuje obe (zóna bazálnej membrány).

Pri autozomálne dominantnom ochorení je zmenený gén dominantný gén. Nachádza sa na jednom z nepohlavných chromozómov, tzv. autozómoch. Na to, aby bol človek postihnutý týmto typom ochorenia, stačí jeden zmenený gén. Osoba s autozomálne dominantným ochorením – v tomto príklade otec – má 50% šancu mať postihnuté dieťa s jedným zmeneným génom a 50% šancu mať zdravé dieťa.

Aby sa vyskytlo autozomálne recesívne ochorenie, zdedia sa dva zmenené gény, niekedy nazývané mutácie. Jeden sa dostane od každého rodiča. Ich zdravie je zriedka ovplyvnené, pretože majú len jeden zmenený gén. Dvaja nosiči majú 25% šancu mať zdravé dieťa s dvoma nezmenenými génmi. Majú 50% šancu mať zdravé dieťa, ktoré je tiež nositeľom. Majú 25% šancu mať postihnuté dieťa s dvoma zmenenými génmi.

Epidermolýza bullóza simplex sa zvyčajne prejaví pri narodení alebo v ranom detstve. Je to najčastejší a najmenej závažný typ. Pľuzgiere môžu byť mierne v porovnaní s inými typmi.

Dystrofická epidermolýza bullóza sa zvyčajne prejaví pri narodení alebo v ranom detstve. Závažnejšie formy môžu viesť k drsnej, zahustenej koži, jazvám a zdeformovaným rukám a nohám.

Epidermolýza bullóza je spôsobená dedičným génom. Gén ochorenia môžete zdediť od jedného rodiča, ktorý má toto ochorenie (autozomálne dominantné dedičstvo), alebo od oboch rodičov (autozomálne recesívne dedičstvo).

Koža sa skladá z vonkajšej vrstvy (epidermis) a podkladovej vrstvy (dermis). Oblasť, kde sa vrstvy stretávajú, sa nazýva bazálna membrána. Typy epidermolýzy bullózy sa hlavne definujú tým, ktoré vrstvy sa oddeľujú a tvoria pľuzgiere. Kožné poranenie môže byť spôsobené menším zranením, nárazom alebo ničím.

Hlavné typy epidermolýzy bullózy sú:

• Epidermolýza bullóza simplex. Toto je najčastejší typ. Je spôsobený teplom a trením a vyvíja sa vo vonkajšej vrstve kože. Hlavne postihuje dlane a chodidlá. Pľuzgiere sa hoja bez jaziev.
• Junkčná epidermolýza bullóza. Tento typ môže byť závažný, pričom pľuzgiere sa začínajú v dojčenskom veku. Dieťa s týmto ochorením môže vyvinúť chrapľavý plač z neustáleho pľuzgierovitého a jazvového zjazvenia hlasiviek.
• Dystrofická epidermolýza bullóza. Tento typ súvisí s chybou v géne, ktorý pomáha produkovať proteín, ktorý spája vrstvy kože. Ak tento proteín chýba alebo nefunguje, vrstvy kože sa nespoja správne. Môže spôsobiť kožu, ktorá vyzerá tenko. Choré sliznice môžu spôsobiť zápchu a sťažiť jedenie.
• Kindlerov syndróm. Tento typ má tendenciu spôsobovať pľuzgiere vo viacerých vrstvách, takže môže vyzerať veľmi odlišne od človeka k človeku. Pľuzgiere sa zvyčajne objavia v dojčenskom veku alebo v ranom detstve. Zvyšuje citlivosť na slnko a spôsobuje, že koža vyzerá tenko, škvrnitá a vráskavá.

Epidermolýza bullóza acquisita sa líši od týchto stavov, pretože nie je dedičná a je zriedkavá u detí.

Hlavným rizikovým faktorom pre rozvoj epidermolýzy bullózy je rodinná anamnéza tohto ochorenia.

Epidermolýza bullóza sa môže zhoršiť aj pri liečbe, preto je dôležité včas rozpoznať príznaky komplikácií. Medzi komplikácie môžu patriť:

• Infekcia. Pľuzgierovitá koža sa môže infikovať baktériami.
• Infekcia krvného obehu. Sepsa vzniká vtedy, keď baktérie z infekcie preniknú do krvného obehu a rozšíria sa po celom tele. Sepsa sa môže rýchlo šíriť a viesť k šoku a zlyhaniu orgánov.
• Zrastanie prstov a zmeny kĺbov. Ťažké formy epidermolýzy bullózy môžu spájať prsty na rukách alebo nohách a spôsobovať nezvyčajné ohýbanie kĺbov (kontraktúry). To môže ovplyvniť funkciu prstov, kolien a lakťov.
• Problémy s výživou. Pľuzgiere v ústach môžu sťažiť jedenie a viesť k podvýžive a anémii, ako je napríklad nízka hladina železa v krvi. Problémy s výživou môžu tiež spôsobiť oneskorené hojenie rán a spomalený rast u detí.
• Zápcha. Ťažkosti s vyprázdňovaním stolice môžu byť spôsobené bolestivými pľuzgiermi v análnej oblasti. Môže byť tiež spôsobená nedostatočným príjmom tekutín alebo vlákniny, ako je ovocie a zelenina.
• Problémy so zubami. Zubný kaz a problémy s tkanivami v ústach sú bežné pri niektorých typoch epidermolýzy bullózy.
• Rakovina kože. Mladiství a dospelí s určitými typmi epidermolýzy bullózy majú zvýšené riziko vzniku rakoviny kože nazývanej skvamocelulárny karcinóm.
• Smrť. Dojčatá s ťažkou junkcionálnou epidermolýzou bullózou majú vysoké riziko infekcií a straty telesných tekutín z rozsiahleho pľuzgierovitého ochorenia. Pľuzgiere v ústach a hrdle tiež sťažujú jedenie a dýchanie. Mnohé z týchto dojčiat neprežijú.

Epidermolýzu bullózu nie je možné predchádzať. Nasledujúce kroky však môžu pomôcť predchádzať vzniku pľuzgierov a infekciám.

• S dieťaťom zaobchádzajte jemne. Vaše bábätko alebo dieťa potrebuje túlenie, ale buďte veľmi opatrní. Ak chcete zdvihnúť dieťa s epidermolýzou bullózou, položte ho na mäkký materiál a podoprite ho pod zadkom a za krkom. Nezdvíhajte dieťa za ruky.
• Dbajte na osobitnú starostlivosť o oblasť plienok. Ak vaše dieťa nosí plienky, odstráňte elastické pásy a vyhnite sa čistiacim obrúskom. Vložte do plienky nepriľnavý obväz alebo ho natrite hrubou vrstvou pasty z oxidu zinočnatého.
• Udržujte domáce prostredie chladné. Snažte sa udržiavať v dome chladnú a stálu teplotu.
• Udržujte pokožku vlhkú. Jemne nanášajte hydratačný krém podľa potreby počas celého dňa.
• Zabráňte škriabaniu. Pravidelne strihajte nechty vášho dieťaťa.
• Podporujte aktivitu vášho dieťaťa. Ako vaše dieťa rastie, podporujte aktivity, ktoré znižujú riziko poranenia kože. Plávanie je dobrou voľbou. Deti s miernymi formami epidermolýzy bullózy si môžu chrániť pokožku nosením dlhých nohavíc a rukávov pri vonkajších aktivitách.
• Zakryte tvrdé povrchy. Zvážte vystlanie autosedačky alebo vane ovčou kožou, penou alebo hrubým uterákom. Ako vrchnú vrstvu nad výstelkou možno použiť mäkkú bavlnu alebo hodváb.

Váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti môže identifikovať epidermolýzu bullózu na základe vzhľadu pokožky. Vy alebo vaše dieťa budete možno potrebovať testy na potvrdenie diagnózy. Testy môžu zahŕňať:

• Biopsia na imunofluorescenčné mapovanie. Pri tejto technike sa odstráni malá vzorka postihnutej kože alebo sliznice a vyšetrí sa pod špeciálnym mikroskopom. Používa odrazené svetlo na identifikáciu zapojených vrstiev kože. Tento test tiež identifikuje, či sú prítomné a zdravé proteíny potrebné pre rast kože.
• Genetické testovanie. Pri tomto teste Váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti odoberie malú vzorku krvi a pošle ju do laboratória na analýzu DNA.
• Prenatálne testovanie. Rodiny s anamnézou epidermolýzy bullózy môžu zvážiť prenatálne testovanie a genetické poradenstvo.