Čo je familiárna adenomatózna polypóza? Príznaky, príčiny a liečba

Familiárna adenomatózna polypóza (FAP) je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje vznik stoviek až tisícok malých výrastkov nazývaných polypy v hrubom čreve a konečníku. Tieto polypy sú spočiatku nezhoubné, ale bez liečby sa takmer určite stanú rakovinovými.

Toto dedičné ochorenie postihuje približne 1 z 10 000 ľudí na celom svete. Zatiaľ čo FAP sa môže zdať zdrvujúce, keď sa o ňom prvýkrát dozviete, pochopenie vášho stavu a spolupráca s lekárom vám môžu pomôcť efektívne ho zvládať a udržiavať dobrú kvalitu života.

Aké sú príznaky familiárnej adenomatóznej polypózy?

Príznaky FAP sa zvyčajne neobjavia skôr ako v dospievaní alebo na začiatku dvadsiatky, keď polypy mali čas rásť a množiť sa. Mnohí ľudia s FAP si v počiatočných štádiách nevšimnú žiadne príznaky, preto je pravidelné skríningové vyšetrenie pre rodiny s týmto ochorením také dôležité.

Keď sa príznaky objavia, môžete pociťovať niekoľko výstražných signálov, ktoré naznačujú, že je potrebná lekárska pomoc:

• Krvácanie do stolice alebo krvácanie z konečníka
• Zmeny v návykoch na vyprázdňovanie, ako je hnačka alebo zápcha
• Bolesť brucha alebo kŕče, ktoré neprejdú
• Nevysvetliteľný úbytok hmotnosti
• Únava, ktorá sa časom zhoršuje
• Anémia v dôsledku chronického krvácania

Niektorí ľudia s FAP vyvíjajú aj nezhubné výrastky v iných častiach tela. Môžu to byť malé hrčky pod kožou, nadpočetné zuby alebo výrastky v žalúdku.

Pamätajte, že mať tieto príznaky automaticky neznamená, že máte FAP. Mnohé bežné tráviace problémy môžu spôsobovať podobné problémy, preto je dôležité porozprávať sa s lekárom o tom, čo zažívate.

Aké sú typy familiárnej adenomatóznej polypózy?

FAP existuje v dvoch hlavných formách a pochopenie toho, ktorý typ môžete mať, pomôže vášmu lekárovi vytvoriť najlepší liečebný plán pre vašu situáciu.

Klasická FAP je častejšia forma, pri ktorej sa vyvíjajú stovky až tisíce polypov v celom hrubom čreve a konečníku. Väčšina ľudí s klasickou FAP vyvinie kolorektálny karcinóm do 40 rokov, ak sa im neodstráni hrubé črevo.

Zmiernená FAP (AFAP) je miernejšia verzia, pri ktorej sa vyvinie menej polypov, zvyčajne medzi 10 a 100. Polypy v AFAP sa objavujú neskôr v živote, často v 40. alebo 50. rokoch života, a riziko rakoviny sa vyvíja pomalšie.

Existuje aj veľmi zriedkavá závažná forma nazývaná Gardnerov syndróm, ktorý kombinuje polypy hrubého čreva FAP s výrastkami v iných častiach tela. Ľudia s Gardnerovým syndrómom môžu vyvinúť kostné výrastky, kožné cysty a nadpočetné zuby spolu s polypmi hrubého čreva.

Čo spôsobuje familiárnu adenomatóznu polypózu?

FAP vzniká v dôsledku zmien v špecifickom géne nazývanom APC, ktorý normálne pomáha regulovať rast a delenie buniek v hrubom čreve. Keď tento gén nefunguje správne, bunky rastú nekontrolovateľne a vytvárajú polypy.

Väčšina ľudí s FAP zdedia chybný gén od jedného z rodičov. Ak má jeden z vašich rodičov FAP, máte 50% šancu zdediť toto ochorenie. Toto sa nazýva autozomálne dominantné dedičstvo, čo znamená, že na rozvoj FAP potrebujete len jednu kópiu zmeneného génu.

Avšak asi 25 % ľudí s FAP nemá žiadnu rodinnú anamnézu tohto ochorenia. V týchto prípadoch sa genetická zmena stala spontánne, čím vznikla tzv. „de novo“ mutácia.

Gén APC funguje ako brzdový pedál pre rast buniek v hrubom čreve. Keď funguje normálne, hovorí bunkám, kedy majú prestať rásť a deliť sa. Keď je gén chybný, bunky stratia tento dôležitý stop signál a naďalej sa množia, nakoniec vytvárajú polypy.

Kedy vyhľadať lekára pri familiárnej adenomatóznej polypóze?

Mali by ste okamžite vyhľadať lekára, ak si všimnete krv v stolici, najmä ak sa to opakuje alebo sa objavuje spolu s inými príznakmi, ako je bolesť brucha alebo zmeny v návykoch na vyprázdňovanie. Aj keď tieto príznaky môžu mať mnoho príčin, vždy si zaslúžia lekársku pomoc.

Ak máte rodinnú anamnézu FAP alebo kolorektálneho karcinómu, je dôležité porozprávať sa s lekárom o genetickom testovaní a skríningu, aj keď nemáte žiadne príznaky. Začatie skríningu včas môže odhaliť polypy skôr, ako sa stanú rakovinovými.

Dohodnite si stretnutie, ak máte pretrvávajúce tráviace problémy, ktoré trvajú dlhšie ako niekoľko týždňov. To zahŕňa pretrvávajúcu hnačku, zápchu, bolesť brucha alebo nevysvetliteľný úbytok hmotnosti.

Neváhajte vyhľadať pomoc, ak sa cítite preťažení rodinnou anamnézou FAP. Genetickí poradcovia vám môžu pomôcť pochopiť vaše riziká a robiť informované rozhodnutia o testovaní a skríningu.

Aké sú rizikové faktory pre familiárnu adenomatóznu polypózu?

Vaším najväčším rizikovým faktorom pre FAP je mať rodiča s týmto ochorením, pretože FAP je primárne dedičné ochorenie. Ak má jeden z vašich rodičov FAP, máte 50% šancu zdediť chybný gén.

Rodinná anamnéza kolorektálneho karcinómu, najmä ak sa vyskytla v mladom veku alebo ak bolo postihnutých viac členov rodiny, môže naznačovať FAP vo vašej rodinnej línii. Niekedy FAP zostáva nedagnostikovaná po generácie, ak členovia rodiny zomreli mladí alebo nemali prístup k správnej lekárskej starostlivosti.

Vek hrá úlohu v tom, kedy sa objavia príznaky FAP, ale nie v tom, či sa u vás ochorenie vyvinie. Ak máte gén FAP, polypy sa zvyčajne začnú vytvárať počas dospievania, aj keď si príznaky nemusíte všimnúť až do dvadsiatky alebo tridsiatky.

Na rozdiel od mnohých iných zdravotných problémov, faktory životného štýlu, ako je strava, cvičenie alebo fajčenie, nespôsobujú FAP. Toto genetické ochorenie sa vyvíja bez ohľadu na to, aký zdravý je váš životný štýl, aj keď udržiavanie dobrého celkového zdravia vám môže pomôcť lepšie zvládať ochorenie.

Aké sú možné komplikácie familiárnej adenomatóznej polypózy?

Najzávažnejšou komplikáciou FAP je kolorektálny karcinóm, ktorý sa vyvinie takmer u 100 % ľudí s neliečenou klasickou FAP, zvyčajne do 40 rokov. Preto sa často odporúča preventívna operácia skôr, ako sa rakovina stihne vyvinúť.

Ľudia s FAP čelia niekoľkým ďalším zdravotným problémom, ktoré môžu postihnúť rôzne časti tela:

• Rakovina tenkého čreva, najmä v dvanástniku (prvá časť tenkého čreva)
• Polypy žalúdka a potenciálna rakovina žalúdka
• Rakovina štítnej žľazy, najmä u žien s FAP
• Nádorové ochorenia pečene nazývané hepatoblastómy, ktoré sú zriedkavé, ale častejšie u detí s FAP
• Nádorové ochorenia mozgu, aj keď sú pomerne neobvyklé

Niektorí ľudia s FAP vyvíjajú desmoidné nádory, ktoré sú nezhubné výrastky, ktoré sa môžu vytvárať v bruchu, hrudníku alebo rukách. Aj keď nie sú rakovinové, tieto nádory môžu narásť do veľkých rozmerov a tlačiť na blízke orgány, niekedy si vyžadujú liečbu.

Dobrou správou je, že pri správnom monitorovaní a liečbe sa mnohým z týchto komplikácií dá predísť alebo ich odhaliť včas, keď sú najviac liečiteľné. Pravidelné kontroly u vášho lekárskeho tímu sú kľúčom k tomu, aby ste boli pred potenciálnymi problémami.

Ako sa diagnostikuje familiárna adenomatózna polypóza?

Diagnostika FAP zvyčajne zahŕňa kombináciu genetického testovania, kolonoskopie a prehodnotenia rodinnej anamnézy. Váš lekár začne kladením podrobných otázok o vašich príznakoch a o tom, či niekto vo vašej rodine mal kolorektálny karcinóm alebo FAP.

Kolonoskopia je hlavným vyšetrením používaným na hľadanie polypov v hrubom čreve a konečníku. Počas tohto zákroku lekár použije ohybnú trubicu s kamerou na vyšetrenie vnútra hrubého čreva. Ak nájde stovky polypov, najmä u niekoho mladšieho ako 50 rokov, FAP sa stáva silnou možnosťou.

Genetické testovanie môže potvrdiť diagnózu FAP hľadaním zmien v géne APC. Tento test používa jednoduchý odber krvi a zvyčajne vám môže definitívne povedať, či máte gén FAP. Test však nenájde genetickú zmenu u približne 10-15 % ľudí, ktorí majú FAP jasne na základe svojich príznakov.

Váš lekár môže tiež odporučiť ďalšie testy na kontrolu polypov alebo nádorov v iných častiach tela. To môže zahŕňať hornú endoskopiu na vyšetrenie žalúdka a tenkého čreva alebo zobrazovacie testy na vyšetrenie štítnej žľazy a iných orgánov.

Aká je liečba familiárnej adenomatóznej polypózy?

Hlavnou liečbou FAP je preventívna operácia na odstránenie hrubého čreva a konečníka skôr, ako sa vyvinie rakovina. To sa môže zdať desivé, ale tieto operácie môžu byť život zachraňujúce a umožnia vám žiť normálny, zdravý život potom.

Váš chirurg vám zvyčajne odporučí jeden z dvoch hlavných postupov. Totálna proktokolektómia s ileostómiou odstráni celé hrubé črevo a konečník a vytvorí otvor v bruchu, cez ktorý môžu odchádzať odpadové látky do zberného vrecka. Prípadne totálna proktokolektómia s ileálnou vakovou análnou anastomózou odstráni hrubé črevo a konečník, ale vytvorí vnútorný vak z tenkého čreva, čo vám umožní mať normálnu stolicu.

Čas operácie závisí od niekoľkých faktorov, vrátane počtu polypov, či niektoré vykazujú známky rakoviny, a vášho veku a celkového zdravia. Väčšina ľudí s klasickou FAP podstúpi operáciu v neskorom dospievaní alebo dvadsiatke.

Ak nie ste pripravení na operáciu alebo máte zmiernenú FAP s menším počtom polypov, váš lekár môže odporučiť lieky, ako je sulindak alebo celekoxib. Tieto lieky môžu pomôcť spomaliť rast polypov, ale nemôžu úplne zabrániť rakovine a nie sú náhradou za operáciu vo vysokorizikových prípadoch.

Pravidelné monitorovanie je dôležité aj po liečbe. Budete potrebovať pokračujúce kolonoskopie akejkoľvek zostávajúcej črevnej tkaniny, plus skríning na rakovinu v iných častiach tela, ako je štítna žľaza, žalúdok a tenké črevo.

Ako zvládať familiárnu adenomatóznu polypózu doma?

Zatiaľ čo nemôžete FAP predchádzať ani ju vyliečiť zmenami životného štýlu, starostlivosť o vaše celkové zdravie vám môže pomôcť cítiť sa lepšie a potenciálne znížiť niektoré komplikácie. Vyvážená strava bohatá na ovocie, zeleninu a celozrnné obilniny podporuje vaše trávenie a celkovú pohodu.

Udržujte kontakt s vaším lekárskym tímom a dodržujte všetky naplánované stretnutia, aj keď sa cítite dobre. FAP si vyžaduje celoživotné monitorovanie a pravidelné kontroly sú vašou najlepšou obranou proti komplikáciám.

Zvážte pripojenie sa k podpornej skupine pre ľudí s FAP alebo dedičnými rakovinovými syndrómami. Spojenie s inými ľuďmi, ktorí rozumejú vašej skúsenosti, môže poskytnúť cennú emocionálnu podporu a praktické rady.

Uchovávajte si podrobné záznamy o vašej zdravotnej histórii, výsledkoch testov a rodinných zdravotných informáciách. Tieto informácie sú obzvlášť dôležité, ak sa sťahujete alebo zmeníte lekára, a môžu byť cenné pre vaše deti a ďalších členov rodiny.

Neváhajte klásť otázky alebo vyhľadávať druhý názor na váš liečebný plán. FAP je komplexné ochorenie a zaslúžite si cítiť sa sebavedomo a informovane o vašich rozhodnutiach o liečbe.

Ako sa pripraviť na stretnutie s lekárom?

Pred stretnutím zhromaždite čo najviac informácií o rodinnej anamnéze, najmä o prípadoch kolorektálneho karcinómu, polypov alebo iných rakovín. Aj podrobnosti o príbuzných, ktorí zomreli mladí alebo z neznámych príčin, môžu byť užitočné.

Zaznamenajte si všetky vaše príznaky vrátane toho, kedy začali, ako často sa vyskytujú a čo ich zhoršuje alebo zlepšuje. Nezabudnite spomenúť príznaky, ktoré sa môžu zdať nesúvisiace, ako sú kožné hrčky alebo zubné problémy.

Pripravte si zoznam všetkých liekov, vitamínov a doplnkov, ktoré užívate. Taktiež si zapíšte všetky otázky, ktoré chcete položiť lekárovi, počnúc najdôležitejšími, pre prípad, že vám dôjde čas.

Zvážte, či si na stretnutie vezmete člena rodiny alebo priateľa, najmä ak diskutujete o genetickom testovaní alebo možnostiach liečby. Mať tam ďalšiu osobu vám môže pomôcť zapamätať si dôležité informácie a poskytnúť emocionálnu podporu.

Ak sa stretávate so špecialistom prvýkrát, požiadajte svojho všeobecného lekára, aby vám poslal vaše zdravotné záznamy vopred. To pomôže zabezpečiť, aby váš nový lekár mal všetky informácie, ktoré potrebuje na poskytnutie najlepšej starostlivosti.

Čo je kľúčové pri familiárnej adenomatóznej polypóze?

FAP je závažné genetické ochorenie, ale s náležitou lekárskou starostlivosťou a monitorovaním môžu ľudia s FAP žiť plnohodnotný, zdravý život. Kľúčom je včasné odhalenie a proaktívna liečba, zvyčajne vrátane preventívnej operácie skôr, ako sa rakovina vyvinie.

Ak máte rodinnú anamnézu FAP alebo nevysvetliteľný kolorektálny karcinóm, genetické poradenstvo a testovanie vám môžu pomôcť pochopiť vaše riziká a robiť informované rozhodnutia o vašom zdraví. Včasná intervencia skutočne robí rozdiel pri tomto ochorení.

Pamätajte, že mať FAP vás nedefinuje a pokrok v liečbe neustále zlepšuje výsledky pre ľudí s týmto ochorením. Úzko spolupracujte so svojím lekárskym tímom, buďte informovaní o svojom stave a neváhajte vyhľadať podporu, keď ju potrebujete.

Často kladené otázky o familiárnej adenomatóznej polypóze

Otázka 1: Ak mám FAP, budú ju mať určite aj moje deti?

Nie, každé vaše dieťa má 50% šancu zdediť FAP, ak nesiete gén. To znamená, že niektoré z vašich detí môžu mať FAP, zatiaľ čo iné nie. Genetické testovanie môže určiť, či vaše deti zdedili ochorenie, zvyčajne sa začína okolo 10-12 rokov.

Otázka 2: Môžem FAP predchádzať zmenami stravy alebo životného štýlu?

Bohužiaľ, FAP nemôžete predchádzať zmenami životného štýlu, pretože je spôsobená genetickými mutáciami. Udržiavanie zdravej stravy a životného štýlu však môže podporiť vaše celkové zdravie a môže vám pomôcť lepšie sa zotaviť z liečby, ako je operácia.

Otázka 3: Ako často potrebujem kolonoskopie, ak mám FAP?

Frekvencia závisí od vašej konkrétnej situácie, ale väčšina ľudí s FAP potrebuje kolonoskopie každé 1-2 roky, počnúc raným dospievaním. Po preventívnej operácii budete stále potrebovať pravidelné monitorovanie akejkoľvek zostávajúcej črevnej tkaniny, zvyčajne každé 1-3 roky.

Otázka 4: Je operácia FAP rozsiahla a aké je zotavenie?

Áno, operácia FAP je rozsiahla brušná operácia, ale techniky sa v priebehu rokov výrazne zlepšili. Väčšina ľudí strávi v nemocnici asi týždeň a na úplné zotavenie potrebuje 6-8 týždňov. Mnohí ľudia sa po zotavení vrátia k normálnym aktivitám vrátane práce a cvičenia.

Otázka 5: Môžem mať deti po operácii FAP?

Áno, väčšina ľudí môže mať deti po operácii FAP, aj keď niektoré chirurgické zákroky môžu mierne ovplyvniť plodnosť. Je dôležité prediskutovať plánovanie rodiny s lekárom pred operáciou, aby to mohol zohľadniť vo vašom liečebnom pláne. Ženy s FAP môžu zvyčajne mať normálne tehotenstvo a pôrody.