Familiárna Adenomatózna Polypóza

Familiárna adenomatózna polypóza (FAP) je zriedkavé, dedičné ochorenie spôsobené defektom v géne adenomatóznej polypózy coli (APC). Väčšina ľudí zdedia gén od rodiča. Ale u 25 až 30 percent ľudí sa genetická mutácia vyskytne spontánne.

FAP spôsobuje tvorbu extra tkaniva (polypov) vo vašom hrubom čreve (kolóne) a konečníku. Polypy sa môžu vyskytnúť aj v hornom gastrointestinálnom trakte, najmä v hornej časti tenkého čreva (duodénum). Ak sa neliečia, polypy v hrubom čreve a konečníku sa pravdepodobne stanú rakovinovými, keď budete vo vašich 40. rokoch.

Väčšina ľudí s familiárnou adenomatóznou polypózou nakoniec potrebuje operáciu na odstránenie hrubého čreva, aby sa zabránilo rakovine. Polypy v dvanástniku sa tiež môžu vyvinúť do rakoviny, ale zvyčajne sa dajú zvládať starostlivým monitorovaním a pravidelným odstraňovaním polypov.

Niektorí ľudia majú miernejšiu formu ochorenia, nazývanú atenuovaná familiárna adenomatózna polypóza (AFAP). Ľudia s AFAP majú zvyčajne menej polypov v hrubom čreve (priemerne 30) a rakovina sa u nich vyvíja neskôr v živote.

Hlavným príznakom FAP je výskyt stoviek, ba až tisícok polypov v hrubom čreve a konečníku, zvyčajne začínajúcich v období dospievania. Polypy sa s takmer 100% istotou vyvinú do rakoviny hrubého čreva alebo konečníka do veku 40 rokov.

Familiárna adenomatózna polypóza je spôsobená defektom v géne, ktorý sa zvyčajne dedí od rodiča. Niektorí ľudia si však vytvoria abnormálny gén, ktorý spôsobuje ochorenie.

Vaše riziko familiárnej adenomatóznej polypózy je vyššie, ak máte rodiča, dieťa, brata alebo sestru s týmto ochorením.

Okrem rakoviny hrubého čreva môže familiárna adenomatózna polypóza spôsobiť aj ďalšie komplikácie: Duodenálne polypy. Tieto polypy rastú v hornej časti tenkého čreva a môžu sa stať rakovinovými. Pri dôkladnom monitorovaní sa však duodenálne polypy často dajú odhaliť a odstrániť skôr, ako sa vyvinie rakovina. Periampulárne polypy. Tieto polypy sa vyskytujú tam, kde žlčové a pankreatické vývody vstupujú do dvanástnika (ampulla). Periampulárne polypy sa môžu stať rakovinovými, ale často sa dajú odhaliť a odstrániť skôr, ako sa vyvinie rakovina. Polypy žalúdočných fundov. Tieto polypy rastú vo výstelke žalúdka. Desmoidy. Tieto nerakovinové masy sa môžu objaviť kdekoľvek v tele, ale často sa vyvíjajú v oblasti žalúdka (brucho). Desmoidy môžu spôsobiť vážne problémy, ak narastú do nervov alebo krvných ciev alebo vyvíjajú tlak na iné orgány v tele. Iné rakoviny. Zriedkavo môže FAP spôsobiť vznik rakoviny v štítnej žľaze, centrálnom nervovom systéme, nadobličkách, pečeni alebo iných orgánoch. Nerakovinové (benígne) kožné nádory. Benígne výrastky kostí (osteómy). Vrodená hypertrofia pigmentového epitelu sietnice (CHRPE). Ide o benígne zmeny pigmentu v sietnici oka. Zubné abnormality. Patria sem nadpočetné zuby alebo zuby, ktoré nevyrastú. Nízky počet červených krviniek (anémia).

Prevencia FAP nie je možná, pretože ide o dedičné genetické ochorenie. Ak však vy alebo vaše dieťa máte zvýšené riziko FAP kvôli rodinnému príslušníkovi s týmto ochorením, budete potrebovať genetické testovanie a poradenstvo. Ak máte FAP, budete potrebovať pravidelné skríningové vyšetrenia, po ktorých bude v prípade potreby nasledovať chirurgický zákrok. Chirurgia môže pomôcť predchádzať rozvoju kolorektálneho karcinómu alebo iných komplikácií.

Máte zvýšené riziko familiárnej adenomatóznej polypózy, ak má rodič, dieťa, súrodenec alebo súrodenec toto ochorenie. Ak máte zvýšené riziko, je dôležité podrobiť sa častému skríningu, ktorý sa začína v detstve. Ročné vyšetrenia dokážu odhaliť rast polypov skôr, ako sa stanú rakovinovými.

• Sigmoidoskopia. Do konečníka sa zavádza flexibilná trubička na vyšetrenie konečníka a sigmy – posledných 60 cm hrubého čreva. U ľudí s genetickou diagnózou FAP alebo u členov rodiny s rizikom, ktorí neboli geneticky testovaní, Americká gastroenterologická spoločnosť odporúča každoročnú sigmoidoskopiu, ktorá sa začína vo veku 10 až 12 rokov.
• Kolonoskopia. Do konečníka sa zavádza flexibilná trubička na vyšetrenie celého hrubého čreva. Akonáhle sa v hrubom čreve nájdu polypy, je potrebné podrobiť sa každoročnej kolonoskopii, kým sa neodstráni hrubé črevo chirurgicky.
• Ezofagogastroduodenoskopia (EGD) a bočná duodenoskopia. Na vyšetrenie pažeráka, žalúdka a hornej časti tenkého čreva (dvanástnika a ampuly) sa používajú dva typy endoskopov. Lekár môže odobrať malú vzorku tkaniva (biopsiu) na ďalšie vyšetrenie.
• CT alebo MRI. Môže sa použiť zobrazovanie brucha a panvy, najmä na vyhodnotenie desmoidných nádorov.

Jednoduchý krvný test dokáže určiť, či nesiete abnormálny gén, ktorý spôsobuje FAP. Genetické testovanie môže tiež zistiť, či máte zvýšené riziko komplikácií FAP. Váš lekár môže navrhnúť genetické testovanie, ak:

• Máte členov rodiny s FAP
• Máte niektoré, ale nie všetky príznaky FAP

Vylúčenie FAP ušetrí ohrozené deti roky skríningu a emocionálneho stresu. U detí, ktoré gén nesú, vhodné skríningové vyšetrenia a liečba výrazne znižujú riziko rakoviny.

Váš lekár môže odporučiť vyšetrenia štítnej žľazy a ďalšie testy na odhalenie iných zdravotných problémov, ktoré sa môžu vyskytnúť, ak máte FAP.