Čo je familiárna hypercholesterolémia? Príznaky, príčiny a liečba

Familiárna hypercholesterolémia je genetické ochorenie, ktoré spôsobuje veľmi vysokú hladinu cholesterolu v tele od narodenia. Na rozdiel od problémov s cholesterolom, ktoré sa vyvíjajú z diéty alebo životného štýlu, toto ochorenie sa prenáša v rodinách a ovplyvňuje spôsob, akým vaša pečeň spracováva cholesterol.

Asi 1 z 250 ľudí má toto ochorenie, hoci mnohí o tom nevedia. Vaša hladina cholesterolu môže byť 2 až 4-krát vyššia ako normálne, čo vás vystavuje riziku srdcových ochorení v mladšom veku ako väčšinu ľudí.

Čo je familiárna hypercholesterolémia?

Familiárna hypercholesterolémia vzniká, keď zdedíte chybné gény, ktoré regulujú metabolizmus cholesterolu. Vaša pečeň nedokáže efektívne odstraňovať LDL cholesterol (tzv. „zlý“ cholesterol) z krvi.

Predstavte si to ako dopravnú zápchu vo vašom krvnom obehu. Normálne pečene majú dostatok „výjazdov“ na odstránenie cholesterolu, ale pri tomto ochorení je mnoho z týchto výjazdov zablokovaných. To spôsobuje hromadenie cholesterolu v krvi a nakoniec v tepnách.

Existujú dva hlavné typy. Heterozygotná familiárna hypercholesterolémia znamená, že ste zdedil jeden chybný gén od jedného rodiča. Homozygotná familiárna hypercholesterolémia znamená, že ste zdedil chybné gény od oboch rodičov, čo ju robí oveľa závažnejšou, ale aj oveľa zriedkavejšou.

Aké sú príznaky familiárnej hypercholesterolémie?

Väčšina ľudí s familiárnou hypercholesterolémiou sa necíti chorá ani si nevšimne zjavné príznaky. Vysoký cholesterol pracuje potichu na pozadí, preto sa často nazýva „tichým“ ochorením.

Môžu sa však objaviť niektoré fyzické znaky, ktoré vám môžu poskytnúť indície:

• Žltkasté hrčky alebo škvrny okolo očí (tzv. xantélazma)
• Žltkasté hrčky na kĺboch, lakťoch alebo kolenách (šľachové xantómy)
• Sivobiely prstenec okolo farebnej časti oka (korneálny arkus)
• Bolesť na hrudi alebo dýchavičnosť počas fyzickej aktivity
• Skorá infarkt myokardu alebo príznaky mozgovej príhody u členov rodiny

Tieto viditeľné znaky sú častejšie u ľudí s ťažkými formami ochorenia. Mnohí ľudia zistia, že majú familiárnu hypercholesterolémiu až počas rutinných krvných testov alebo po diagnostikovaní u člena rodiny.

Aké sú typy familiárnej hypercholesterolémie?

Existujú dva hlavné typy v závislosti od toho, koľko chybných génov zdedíte. Typ, ktorý máte, ovplyvňuje, aká závažná bude vaša hladina cholesterolu a kedy sa môžu začať problémy.

Heterozygotná familiárna hypercholesterolémia je častejšia forma. Zdedíte jeden normálny gén a jeden chybný gén, takže vaša pečeň stále čiastočne funguje. Váš celkový cholesterol je zvyčajne medzi 300-500 mg/dL a problémy so srdcom sa zvyčajne vyvíjajú vo vašich 40. alebo 50. rokoch.

Homozygotná familiárna hypercholesterolémia je oveľa zriedkavejšia, ale závažnejšia. Zdedíte chybné gény od oboch rodičov, takže vaša pečeň má veľké problémy s odstraňovaním cholesterolu. Váš cholesterol môže dosiahnuť 600-1000 mg/dL alebo viac a problémy so srdcom sa môžu začať v detstve alebo dospievaní.

Čo spôsobuje familiárnu hypercholesterolémiu?

Familiárna hypercholesterolémia je spôsobená mutáciami v génoch, ktoré pomáhajú vašej pečeni odstraňovať cholesterol z krvi. Najbežnejší gén, ktorý je zapojený, sa nazýva LDLR, ktorý vytvára receptory, ktoré zachytávajú cholesterol z krvného obehu.

Keď tieto gény nefungujú správne, vaša pečeň nemôže efektívne odstraňovať cholesterol. Je to ako mať menej vchodov pre cholesterol, aby opustil váš krvný obeh, takže sa časom hromadí.

Toto je čisto genetické a nemá nič spoločné s vašou diétou, návykmi na cvičenie alebo životným štýlom. S týmto ochorením sa narodíte, pretože ste ho zdedil od jedného alebo oboch rodičov. Ak jeden rodič ho má, každé dieťa má 50% šancu, že ho zdedí.

Kedy navštíviť lekára kvôli familiárnej hypercholesterolémii?

Mali by ste navštíviť lekára, ak máte rodinnú anamnézu vysokého cholesterolu, skorých infarktov myokardu alebo mozgových príhod. Testovanie je obzvlášť dôležité, ak rodič, súrodenec alebo dieťa bolo diagnostikované s familiárnou hypercholesterolémiou.

Dohodnite si stretnutie, ak si všimnete žltkasté hrčky okolo očí alebo na kĺboch. Tieto fyzické znaky často naznačujú veľmi vysokú hladinu cholesterolu, ktorá potrebuje lekársku pomoc.

Nečakajte, ak pociťujete bolesť na hrudi, dýchavičnosť alebo iné príznaky súvisiace so srdcom. Aj keď sa cítite dobre, rutinné skríningové vyšetrenie cholesterolu, ktoré sa začína vo vašich 20. rokoch, môže odhaliť toto ochorenie skoro, keď je liečba najúčinnejšia.

Aké sú rizikové faktory familiárnej hypercholesterolémie?

Hlavným rizikovým faktorom je mať rodiča s familiárnou hypercholesterolémiou. Pretože je to genetické, nemôžete toto ochorenie vyvinúť bez toho, aby ste zdedil chybné gény od vašej rodiny.

Vaše riziko závisí od rodinného vzoru:

• Jeden rodič s týmto ochorením vám dáva 50% šancu, že ho budete mať
• Obaja rodičia s týmto ochorením znamenajú, že ho určite budete mať
• Súrodenci alebo deti postihnutých ľudí majú vyššiu pravdepodobnosť
• Niektoré etnické skupiny, ako napríklad francúzski Kanaďania a Afrikáneri, majú vyššie percento
• Ľudia s aškenázskym židovským dedičstvom môžu mať špecifické genetické varianty

Na rozdiel od iných problémov s cholesterolom, vaša diéta, váha alebo návyky na cvičenie nespôsobujú familiárnu hypercholesterolémiu. Tieto faktory životného štýlu však stále môžu ovplyvniť, aká závažná bude vaša hladina cholesterolu a ako rýchlo sa vyvinú komplikácie.

Aké sú možné komplikácie familiárnej hypercholesterolémie?

Hlavnou obavou pri familiárnej hypercholesterolémii je, že výrazne zvyšuje riziko srdcových ochorení a mozgových príhod v mladšom veku. Bez liečby ľudia s týmto ochorením často vyvíjajú kardiovaskulárne problémy o desaťročia skôr ako všeobecná populácia.

Bežné komplikácie zahŕňajú:

• Koronárne srdcové ochorenie (zablokované tepny do vášho srdca)
• Infarkty myokardu, často sa vyskytujúce v 40. alebo 50. rokoch
• Mozgová príhoda zo zablokovaných tepien do vášho mozgu
• Periférne artériové ochorenie (zablokované tepny v nohách)
• Aortálna chlopňová choroba z hromadenia cholesterolu

Dobrou správou je, že skorá diagnostika a liečba môžu dramaticky znížiť tieto riziká. Pri správnom manažmente mnoho ľudí s familiárnou hypercholesterolémiou žije normálny, zdravý život bez toho, aby zažili tieto závažné komplikácie.

Ako sa dá predchádzať familiárnej hypercholesterolémii?

Keďže familiárna hypercholesterolémia je genetická, nemôžete zabrániť tomu, aby ste toto ochorenie dostali. Môžete však podniknúť kroky na prevenciu alebo oddialenie jeho komplikácií, akonáhle viete, že ho máte.

Skorý skríning je vaša najlepšia preventívna stratégia. Ak máte rodinnú anamnézu, testovanie vo vašich 20. rokoch umožňuje skorú liečbu skôr, ako dôjde k poškodeniu tepien.

Zatiaľ čo nemôžete zmeniť svoje gény, zdravý životný štýl môže pomôcť zvládať vašu hladinu cholesterolu. Pravidelné cvičenie, zdravá strava, nefajčenie a udržiavanie zdravej váhy podporujú vašu liečbu a znižujú kardiovaskulárne riziká.

Ako sa diagnostikuje familiárna hypercholesterolémia?

Diagnostika sa začína jednoduchým krvným testom nazývaným lipidový profil, ktorý meria vašu hladinu cholesterolu. Váš lekár bude hľadať celkový cholesterol nad 300 mg/dL alebo LDL cholesterol nad 190 mg/dL, najmä ak ste mladý a zdravý.

Váš lekár sa tiež bude pýtať podrobné otázky o vašej rodinnej anamnéze. Bude chcieť vedieť, či rodičia, súrodenci alebo deti mali vysoký cholesterol, skoré infarkty myokardu alebo mozgové príhody.

Genetické testovanie môže potvrdiť diagnózu identifikáciou špecifických génových mutácií. Toto testovanie je obzvlášť užitočné pre skríning rodiny a určenie presného typu, ktorý máte. Niektorí ľudia tiež podstupujú špecializované testy na kontrolu toho, ako ich pečeň spracováva cholesterol.

Aká je liečba familiárnej hypercholesterolémie?

Liečba sa zameriava na zníženie hladiny cholesterolu, aby sa znížilo riziko srdcových ochorení a mozgových príhod. Cieľom je získať LDL cholesterol čo najnižší, často pod 70 mg/dL.

Väčšina ľudí potrebuje lieky na predpis nazývané statíny, ktoré pomáhajú vašej pečeni pracovať efektívnejšie. Bežné statíny zahŕňajú atorvastatín, rosuvastatín a simvastatín. Váš lekár môže začať s jedným a upraviť dávku alebo pridať ďalšie lieky podľa potreby.

Pri závažných prípadoch alebo keď statíny nestačia, ďalšie liečby zahŕňajú:

• Inhibítory PCSK9 (injekčné lieky podávané každé 2-4 týždne)
• Ezetimib (blokuje absorpciu cholesterolu v črevách)
• Sekvestranty žlčových kyselín (pomáhajú odstraňovať cholesterol z tela)
• LDL aferezá (procedúra, ktorá filtruje cholesterol z krvi)

Ľudia s homozygotnou familiárnou hypercholesterolémiou môžu potrebovať intenzívnejšie liečby, ako je pravidelná aferezá alebo dokonca transplantácia pečene vo výnimočných prípadoch. Kľúčom je úzka spolupráca s lekárom, aby ste našli kombináciu, ktorá vám najlepšie vyhovuje.

Ako sa starať doma počas familiárnej hypercholesterolémie?

Zatiaľ čo lieky sú nevyhnutné, zmeny životného štýlu môžu podporiť vašu liečbu a pomôcť vám cítiť sa najlepšie. Myslite na ne ako na nástroje, ktoré fungujú popri vašich receptoch, nie ako náhradu za ne.

Zamerajte sa na zdravé stravovanie s množstvom ovocia, zeleniny, celozrnných obilnín a chudých bielkovín. Obmedzte nasýtené tuky, trans tuky a potraviny bohaté na cholesterol, ale pamätajte, že vaše ochorenie nie je spôsobené diétou.

Pravidelná fyzická aktivita pomáha vášmu kardiovaskulárnemu systému zostať silným. Snažte sa o aspoň 150 minút mierneho cvičenia týždenne, ako je svižná chôdza, plávanie alebo cyklistika. Začnite pomaly a postupne sa zvyšujte, ak ste nový v cvičení.

Užívajte lieky presne podľa predpisu, aj keď sa cítite dobre. Nastavte si rutinu alebo použite organizéry na pilulky, aby ste si ich zapamätali. Neprestaňte užívať lieky bez toho, aby ste sa najprv porozprávali s lekárom, pretože vaša hladina cholesterolu sa môže rýchlo opäť zvýšiť.

Ako sa pripraviť na stretnutie s lekárom?

Pred stretnutím si zistite svoju rodinnú anamnézu, so zameraním na srdcové choroby, vysoký cholesterol a skoré úmrtia. Zapíšte si, ktorý príbuzný mal tieto problémy a v akom veku sa vyskytli.

Prineste si zoznam všetkých liekov, doplnkov a vitamínov, ktoré momentálne užívate. Uveďte dávky a ako často ich užívate. To pomôže vášmu lekárovi vyhnúť sa interakciám a bezpečne naplánovať vašu liečbu.

Pripravte si otázky o vašom stave, možnostiach liečby a čo môžete očakávať. Pýtajte sa na cieľovú hladinu cholesterolu, potenciálne vedľajšie účinky liekov a ako často budete potrebovať kontrolné testy. Neváhajte požiadať o objasnenie, ak niečo nie je jasné.

Čo je kľúčové pri familiárnej hypercholesterolémii?

Familiárna hypercholesterolémia je zvládnuteľné genetické ochorenie, ktoré vyžaduje celoživotnú liečbu, ale s náležitou starostlivosťou môžete žiť plnohodnotný a zdravý život. Skorá diagnostika a liečba sú kľúčové pre prevenciu srdcových ochorení a iných komplikácií.

Najdôležitejšie je pamätať na to, že tento stav nie je vaša chyba a nie je to niečo, čomu ste mohli zabrániť prostredníctvom životného štýlu. Je to jednoducho genetická variácia, ktorá ovplyvňuje spôsob, akým vaše telo spracováva cholesterol.

Vďaka dnešným účinným liečebným postupom môžu ľudia s familiárnou hypercholesterolémiou dosiahnuť takmer normálnu hladinu cholesterolu a výrazne znížiť svoje kardiovaskulárne riziká. Kľúčom je úzka spolupráca s vaším zdravotníckym tímom a dodržiavanie vášho liečebného plánu.

Často kladené otázky o familiárnej hypercholesterolémii

Otázka 1: Môžu mať deti familiárnu hypercholesterolémiu?

Áno, deti sa môžu narodiť s familiárnou hypercholesterolémiou, pretože je to genetické ochorenie. Pediatrický skríning sa odporúča pre deti s postihnutými rodičmi, zvyčajne od veku 2 rokov. Skorá detekcia umožňuje úpravy životného štýlu a v prípade potreby aj lieky na prevenciu budúcich problémov so srdcom.

Otázka 2: Bude moja hladina cholesterolu niekedy normálna s týmto ochorením?

Zatiaľ čo váš cholesterol nemusí nikdy dosiahnuť rovnakú úroveň ako u niekoho bez tohto ochorenia, účinná liečba môže vašu hladinu výrazne znížiť. Mnohí ľudia s familiárnou hypercholesterolémiou dosahujú cieľovú hladinu cholesterolu, ktorá znižuje ich kardiovaskulárne riziko na takmer normálne hodnoty, pri správnej medikácii a manažmente životného štýlu.

Otázka 3: Musím dodržiavať špeciálnu diétu pri familiárnej hypercholesterolémii?

Zatiaľ čo zmeny v strave samy osebe nevyliečia familiárnu hypercholesterolémiu, dodržiavanie zdravej stravy môže podporiť vašu liečbu liekmi. Zamerajte sa na obmedzenie nasýtených tukov, trans tukov a cholesterolu v strave, pričom zdôrazňujte ovocie, zeleninu, celozrnné obilniny a chudé bielkoviny. Váš lekár alebo registrovaný dietetik vám môže poskytnúť personalizované usmernenia.

Otázka 4: Môžem toto ochorenie preniesť na svoje deti?

Áno, familiárna hypercholesterolémia sa môže preniesť na deti. Ak máte toto ochorenie, každé dieťa má 50% šancu, že ho zdedí. Genetické poradenstvo vám môže pomôcť pochopiť riziká a výhody plánovania rodiny a skorý skríning môže zabezpečiť okamžitú liečbu, ak sú vaše deti postihnuté.

Otázka 5: Existujú nejaké prírodné liečby familiárnej hypercholesterolémie?

Zatiaľ čo prírodné prístupy, ako je cvičenie, zdravé stravovanie a niektoré doplnky, môžu pomôcť podporiť celkové kardiovaskulárne zdravie, nestačia na liečbu familiárnej hypercholesterolémie samy osebe. Toto genetické ochorenie zvyčajne vyžaduje lieky na predpis, aby sa dosiahli bezpečné hladiny cholesterolu. Vždy diskutujte o akýchkoľvek prírodných liekoch so svojím lekárom skôr, ako ich vyskúšate.