Familiárna Hypercholesterolémia

Familiárna hypercholesterolémia ovplyvňuje spôsob, akým telo spracúva cholesterol. Výsledkom je, že ľudia s familiárnou hypercholesterolémiou majú vyššie riziko srdcových ochorení a väčšie riziko predčasného infarktu myokardu.

Genetické zmeny, ktoré spôsobujú familiárnu hypercholesterolémiu, sa dedia. Stav je prítomný od narodenia, ale príznaky sa nemusia objaviť až do dospelosti.

Ľudia, ktorí zdedia ochorenie od oboch rodičov, zvyčajne rozvinú príznaky v detstve. Ak sa táto zriedkavá a závažnejšia forma nelieči, smrť často nastáva pred dovŕšením 20 rokov.

Liečba oboch typov familiárnej hypercholesterolémie zahŕňa rôzne lieky a zdravé životné návyky.

Dospelí a deti s familiárnou hypercholesterolémiou majú veľmi vysokú hladinu lipoproteínu s nízkou hustotou (LDL) cholesterolu v krvi. Lipoproteín s nízkou hustotou (LDL) cholesterol je známy ako "zlý" cholesterol, pretože sa môže ukladať v stenách artérií, čím ich stvrdzuje a zužuje.

Tento nadbytočný cholesterol sa niekedy ukladá v určitých častiach kože, niektorých šľachách a okolo dúhovky oka:

• Koža. Najčastejšie miesta ukladania cholesterolových usadenín sú na rukách, lakťoch a kolenách. Môžu sa vyskytnúť aj v koži okolo očí.
• Šľachy. Cholesterolové usadeniny môžu zahusťovať Achillovu šľachu, spolu s niektorými šľachami na rukách.
• Oči. Vysoká hladina cholesterolu môže spôsobiť arcus corneae, biely alebo sivý prstenec okolo dúhovky oka. To sa najčastejšie vyskytuje u starších ľudí, ale môže sa vyskytnúť aj u mladších ľudí s familiárnou hypercholesterolémiou.

Familiárna hypercholesterolémia je spôsobená genetickou zmenou, ktorá sa dedí od jedného alebo oboch rodičov. Ľudia s týmto ochorením sa s ním rodia. Táto zmena bráni telu zbaviť sa typu cholesterolu, ktorý sa môže hromadiť v tepnách a spôsobovať srdcové choroby.

Riziko familiárnej hypercholesterolémie je vyššie, ak jeden alebo obaja z vašich rodičov majú génovú zmenu, ktorá ju spôsobuje. Väčšina ľudí, ktorí majú toto ochorenie, zdedia jeden postihnutý gén. Ale v zriedkavých prípadoch môže dieťa získať postihnutý gén od oboch rodičov. To môže spôsobiť závažnejšiu formu ochorenia.

Familiárna hypercholesterolémia môže byť častejšia v určitých populáciách, vrátane:

• Aškenázskych Židov
• Niektorých libanonských skupín
• Francúzskych Kanaďanov

Ľudia s familiárnou hypercholesterolémiou majú vyššie riziko srdcových ochorení a úmrtia v mladšom veku. Infarkty myokardu sa môžu vyskytnúť pred 50. rokom života u mužov a pred 60. rokom života u žien. Zriedkavejšia a závažnejšia forma ochorenia, ak nie je diagnostikovaná alebo liečená, môže spôsobiť smrť pred 20. rokom života.

Podrobná rodinná anamnéza je dôležitým kľúčom k diagnostikovaniu familiárnej hypercholesterolémie. Lekárov bude zaujímať, či vaši súrodenci, rodičia, tety, strýkovia alebo starí rodičia niekedy mali vysokú hladinu cholesterolu alebo srdcové ochorenie – najmä v detstve.

Počas fyzikálneho vyšetrenia lekári zvyčajne kontrolujú usadeniny cholesterolu, ktoré sa môžu vyskytovať v koži okolo rúk, kolien, lakťov a očí. Šľachy na päte a ruke môžu byť zahustené a okolo dúhovky oka sa môže vytvoriť sivý alebo biely prsteň.

Národný inštitút pre srdce, pľúca a krv odporúča, aby sa prvé vyšetrenie cholesterolu uskutočnilo vo veku 9 až 11 rokov a potom sa opakovalo každých päť rokov. Skoršie alebo častejšie vyšetrenia sa môžu odporučiť pre rodiny s anamnézou srdcových ochorení v detstve.

V Spojených štátoch sa hladiny cholesterolu merajú v miligramoch (mg) cholesterolu na deciliter (dL) krvi. V Kanade a mnohých európskych krajinách sa hladiny cholesterolu merajú v milimoloch na liter (mmol/L).

Dospelí, ktorí majú familiárnu hypercholesterolémiu, zvyčajne majú hladiny cholesterolu lipoproteínu s nízkou hustotou (LDL) nad 190 mg/dL (4,9 mmol/L). Deti, ktoré majú toto ochorenie, často majú hladiny cholesterolu LDL nad 160 mg/dL (4,1 mmol/L). V závažných prípadoch môžu byť hladiny cholesterolu LDL nad 500 mg/dL (13 mmol/L).

Cholesterol LDL je tiež známy ako zlý cholesterol, pretože sa môže hromadiť v stenách artérií, čím ich robí tvrdými a úzkymi. To môže zvýšiť riziko infarktu.

Genetický test môže potvrdiť familiárnu hypercholesterolémiu, ale nie je vždy potrebný. Genetický test však môže pomôcť určiť, či aj iní členovia rodiny môžu byť ohrození.

Ak jeden rodič má familiárnu hypercholesterolémiu, každé dieťa má 50% šancu, že ju zdedi. Zdedenie zmeneného génu od oboch rodičov môže viesť k vzácnejšej a závažnejšej forme ochorenia.

Ak vám bola diagnostikovaná familiárna hypercholesterolémia, lekári zvyčajne odporúčajú, aby sa vaši príbuzní prvého stupňa – ako sú súrodenci, rodičia a deti – vyšetrili na toto ochorenie. To umožní začať s liečbou skoro, ak je to potrebné.

Liečba familiárnej hypercholesterolémie sa zameriava na zníženie extrémne vysokých hladín LDL (zlého) cholesterolu. To pomáha znižovať riziko infarktu myokardu a smrti.

Väčšina ľudí s familiárnou hypercholesterolémiou bude potrebovať užívať viac ako jeden liek na kontrolu hladín LDL cholesterolu. Možnosti zahŕňajú:

V závažných prípadoch môžu ľudia s familiárnou hypercholesterolémiou potrebovať aj pravidelné podstúpenie procedúry, ktorá odfiltruje prebytočný cholesterol z krvi. Niektorí môžu potrebovať transplantáciu pečene.

• Statíny. Tieto lieky blokujú látku, ktorú pečeň potrebuje na tvorbu cholesterolu. Príklady zahŕňajú atorvastatín (Lipitor), fluvastatín (Lescol XL), lovastatín (Altoprev), pitavastatín (Livalo), pravastatín, rosuvastatín (Crestor) a simvastatín (Zocor).
• Ezetimib (Zetia). Tento liek obmedzuje vstrebávanie cholesterolu obsiahnutého v potrave, ktorú jete. Ak statíny neznížia cholesterol dostatočne, lekári často navrhnú pridať ezetimib.
• Inhibítory PCSK9. Tieto novšie lieky — alirokumab (Praluent) a evolokumab (Repatha) — pomáhajú pečeni absorbovať viac LDL cholesterolu, čo znižuje množstvo cholesterolu cirkulujúceho v krvi. Aplikujú sa injekčne pod kožu každých pár týždňov a sú veľmi drahé.