Familiárna Stredomorská Horúčka

Familiárna stredomorská horúčka (FMF) je genetická autozápalová porucha, ktorá spôsobuje opakované horúčky a bolestivú zápal v bruchu, hrudníku a kĺboch.\n\nFamiliárna stredomorská horúčka (FMF) je dedičná porucha, ktorá sa zvyčajne vyskytuje u ľudí stredomorského pôvodu — vrátane ľudí židovského, arabského, arménskeho, tureckého, severoafrického, gréckeho alebo talianskeho pôvodu. Môže sa však vyskytnúť u ľudí akejkoľvek etnickej skupiny.\n\nFMF sa zvyčajne diagnostikuje v detstve. Hoci neexistuje žiadny liek na túto poruchu, môžete zmierniť alebo dokonca predísť príznakom FMF dodržiavaním svojho liečebného plánu.

Známky a príznaky familiárnej stredomorskej horúčky sa zvyčajne začínajú v detstve. Vyskytujú sa v záchvatoch, ktoré trvajú 1-3 dni. Artritické záchvaty môžu trvať týždne alebo mesiace.

Známky a príznaky záchvatov FMF sa líšia, ale môžu zahŕňať:

• Horúčka
• Bolesť brucha
• Bolesť na hrudi, ktorá môže sťažiť hlboké dýchanie
• Bolestivé, opuchnuté kĺby, zvyčajne v kolenách, členkoch a bokoch
• Červený vyrážka na nohách, najmä pod kolenami
• Bolesť svalov
• Opuchnutý, citlivý miešok

Záchvaty sa zvyčajne spontánne vyriešia po niekoľkých dňoch. Medzi záchvatmi sa pravdepodobne budete cítiť ako obvykle. Bezpríznakové obdobia môžu byť krátke, len niekoľko dní, alebo dlhé, až niekoľko rokov.

U niektorých ľudí je prvým príznakom FMF amyloidóza. Pri amyloidóze sa proteín amyloid A, ktorý sa v tele normálne nenachádza, hromadí v orgánoch – najmä v obličkách – čo spôsobuje zápal a narúša ich funkciu.

Ak vy alebo vaše dieťa máte náhly horúčku sprevádzanú bolesťami brucha, hrudníka a kĺbov, vyhľadajte svojho poskytovateľa zdravotnej starostlivosti.

Familiárna stredomorská horúčka je spôsobená zmenou génu (mutáciou), ktorá sa prenáša z rodičov na deti. Zmena génu ovplyvňuje funkciu proteínu imunitného systému nazývaného pyrin, čo spôsobuje problémy s reguláciou zápalu v tele.

U ľudí s FMF dochádza k zmene v géne nazývanom MEFV. Mnoho rôznych zmien v MEFV je spojených s FMF. Niektoré zmeny môžu spôsobiť veľmi ťažké prípady, zatiaľ čo iné môžu viesť k miernejším prejavom a symptómom.

Nie je jasné, čo presne vyvoláva ataky, ale môžu sa vyskytnúť pri emocionálnom strese, menštruácii, vystavení chladu a fyzickom strese, ako je choroba alebo zranenie.

Faktory, ktoré môžu zvýšiť riziko familiárnej stredomorskej horúčky, zahŕňajú:

• Rodinná anamnéza ochorenia. Ak máte rodinnú anamnézu FMF, máte vyššie riziko tohto ochorenia.
• Stredomorský pôvod. Ak vaša rodina môže vysledovať svoj pôvod do stredomorského regiónu, vaše riziko ochorenia sa môže zvýšiť. FMF môže postihnúť ľudí akejkoľvek etnickej skupiny, ale môže byť pravdepodobnejšie u ľudí židovského, arabského, arménskeho, tureckého, severoafrického, gréckeho alebo talianskeho pôvodu.

Komplikácie sa môžu vyskytnúť, ak sa nelieči familiárna stredomorská horúčka. Zápal môže viesť ku komplikáciám, ako sú:

• Amyloidóza. Počas záchvatov FMF môže vaše telo produkovať proteín nazývaný amyloid A, ktorý sa typicky v tele nenachádza. Hromadenie tohto proteínu spôsobuje zápal, ktorý môže spôsobiť poškodenie orgánov.
• Poškodenie obličiek. Amyloidóza môže poškodiť obličky a spôsobiť nefrotický syndróm. Nefrotický syndróm sa vyskytuje, keď sú poškodené filtračné systémy obličiek (glomeruly). Ľudia s nefrotickým syndrómom môžu v moči strácať veľké množstvo bielkovín. Nefrotický syndróm môže viesť ku krvným zrazeninám v obličkách (renálna venózna trombóza) alebo k zlyhaniu obličiek.
• Bolesť kĺbov. Artritída je častá u ľudí s FMF. Najčastejšie postihnuté kĺby sú kolená, členky a boky.
• Neplodnosť. Neliečený zápal spôsobený FMF môže ovplyvniť reprodukčné orgány a spôsobiť neplodnosť.
• Ďalšie komplikácie. Patria sem zápal srdca, pľúc, sleziny, mozgu a povrchových žíl.

Vyšetrenia a postupy používané na diagnostikovanie familiárnej stredomorskej horúčky zahŕňajú:

Genetické testovanie na FMF sa môže odporučiť pre vašich príbuzných prvého stupňa, ako sú rodičia, súrodenci alebo deti, alebo pre iných príbuzných, ktorí môžu byť ohrození. Genetické poradenstvo vám môže pomôcť pochopiť zmeny génov a ich účinky.

• Fyzikálne vyšetrenie. Váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti sa vás môže opýtať na vaše príznaky a symptómy a môže vykonať fyzikálne vyšetrenie, aby získal viac informácií.
• Prehľad vašej rodinnej anamnézy. Rodinná anamnéza familiárnej stredomorskej horúčky (FMF) zvyšuje vašu pravdepodobnosť rozvoja tohto ochorenia, pretože táto genetická zmena sa prenáša z rodičov na ich deti.
• Laboratórne testy. Počas ataku môžu krvné a močové testy ukázať zvýšené hladiny určitých markerov, ktoré indikujú zápalový stav vo vašom tele. Jedným z takýchto markerov je zvýšená hladina bielych krviniek, ktoré bojujú proti infekciám. Ďalším je proteín v moči, ktorý môže indikovať amyloidózu.
• Genetické testovanie. Genetické testovanie môže určiť, či váš gén MEFV obsahuje genetickú zmenu, ktorá je spojená s FMF. Genetické testy nie sú dostatočne pokročilé na to, aby testovali každú genetickú zmenu, ktorá je spojená s FMF, takže existuje možnosť falošne negatívnych výsledkov. Z tohto dôvodu poskytovatelia zdravotnej starostlivosti zvyčajne nepoužívajú genetické testy ako jedinú metódu diagnostikovania FMF.