Gaucherova Choroba

Gaucherova (go-šaj) choroba je výsledkom nahromadenia určitých tukových látok v niektorých orgánoch, najmä v slezine a pečeni. To spôsobuje zväčšenie týchto orgánov a môže ovplyvniť ich funkciu. Tukové látky sa môžu tiež hromadiť v kostnom tkanive, čo oslabuje kosti a zvyšuje riziko zlomenín. Ak je postihnutá kostná dreň, môže to narušiť schopnosť krvi zrážať sa. Enzým, ktorý rozkladá tieto tukové látky, nefunguje správne u ľudí s Gaucherovou chorobou. Liečba často zahŕňa enzýmovú substitučnú terapiu. Gaucherova choroba, dedičné ochorenie, je najčastejšia u židovského obyvateľstva východného a stredoeurópskeho pôvodu (Aškenázi). Príznaky sa môžu objaviť v akomkoľvek veku.

Existujú rôzne typy Gaucherovej choroby a prejavy a symptómy ochorenia sa značne líšia, dokonca aj v rámci toho istého typu. Typ 1 je zďaleka najčastejší. Súrodenci, dokonca aj jednovaječné dvojčatá, s týmto ochorením môžu mať rôznu závažnosť. Niektorí ľudia, ktorí majú Gaucherovu chorobu, majú len mierne alebo žiadne príznaky. Väčšina ľudí, ktorí majú Gaucherovu chorobu, má rôzny stupeň nasledujúcich problémov: Abdominálne ťažkosti. Pretože pečeň a najmä slezina sa môžu dramaticky zväčšiť, brucho sa môže bolestivo nafúknuť. Kostné abnormality. Gaucherova choroba môže oslabiť kosti, čím sa zvyšuje riziko bolestivých zlomenín. Môže tiež narušiť prívod krvi do kostí, čo môže spôsobiť odumretie častí kostí. Poruchy krvi. Zníženie počtu zdravých červených krviniek (anémia) môže viesť k silnej únave. Gaucherova choroba tiež ovplyvňuje bunky zodpovedné za zrážanie krvi, čo môže spôsobiť ľahké podliatiny a krvácanie z nosa. Zriedkavejšie Gaucherova choroba postihuje mozog, čo môže spôsobiť abnormálne pohyby očí, stuhnutosť svalov, ťažkosti s prehĺtaním a záchvaty. Jeden zriedkavý podtyp Gaucherovej choroby sa začína v detstve a zvyčajne vedie k smrti do 2 rokov veku. Ak vy alebo vaše dieťa máte prejavy a príznaky spojené s Gaucherovou chorobou, dohodnite si stretnutie s lekárom.

Ak vy alebo vaše dieťa máte príznaky spojené s Gaucherovou chorobou, dohodnite si stretnutie s lekárom.

Gaucherova choroba sa prenáša dedičným vzorcom nazývaným autozomálne recesívny. Obaja rodičia musia byť nosičmi zmeneného (mutovaného) génu Gaucherovej choroby, aby ich dieťa zdediť toto ochorenie.

Ľudia východného a stredoeurópskeho židovského (aškenázskeho) pôvodu majú vyššie riziko vzniku najčastejšieho typu Gaucherovej choroby.

Gaucherova choroba môže viesť k: Oneskoreniu rastu a puberty u detí Gynekologické a pôrodnícke problémy Parkinsonova choroba Nádorové ochorenia, ako je myelóm, leukémia a lymfóm

Počas fyzikálneho vyšetrenia lekár vyšetrí stlačením brucha pacienta alebo dieťaťa veľkosť sleziny a pečene. Na zistenie, či má dieťa Gaucherovu chorobu, lekár porovná výšku a váhu dieťaťa so štandardizovanými rastovými krivkami. Môže tiež odporučiť určité laboratórne testy, zobrazovacie vyšetrenia a genetické poradenstvo. Laboratórne testy Vzorky krvi sa môžu kontrolovať na hladiny enzýmu spojeného s Gaucherovou chorobou. Genetická analýza môže odhaliť, či máte túto chorobu. Zobrazovacie vyšetrenia Ľudia diagnostikovaní s Gaucherovou chorobou zvyčajne potrebujú pravidelné testy na sledovanie jej progresie, vrátane: Dvojenergetickej röntgenovej absorpciometrie (DXA). Tento test používa nízkoenergetické röntgenové lúče na meranie hustoty kostí. MRI. Pomocou rádiových vĺn a silného magnetického poľa môže MRI ukázať, či je slezina alebo pečeň zväčšená a či bola postihnutá kostná dreň. Prenatálne skríning a prenatálne testovanie Ak vy alebo váš partner patríte k aškenázskym Židom alebo ak má niektorý z vás rodinnú anamnézu Gaucherovej choroby, mali by ste zvážiť genetické skríning pred založením rodiny. V niektorých prípadoch lekári odporúčajú prenatálne testovanie, aby zistili, či je plod ohrozený Gaucherovou chorobou. Viac informácií Genetické testovanie MRI

Aj keď na Gaucherovu chorobu neexistuje liek, existuje množstvo liečebných postupov, ktoré pomáhajú kontrolovať príznaky, predchádzať nezvratnému poškodeniu a zlepšovať kvalitu života. Niektorí ľudia majú také mierne príznaky, že nepotrebujú liečbu. Váš lekár pravdepodobne odporučí pravidelné monitorovanie, aby sledoval progresiu ochorenia a komplikácie. Ako často budete potrebovať monitorovanie, bude závisieť od vašej situácie. Lieky Mnoho ľudí s Gaucherovou chorobou zaznamenalo zlepšenie svojich príznakov po začatí liečby: Enzýmová substitučná terapia. Tento prístup nahrádza chybné enzýmy umelými. Tieto náhradné enzýmy sa podávajú ambulantne intravenózne, zvyčajne vo vysokých dávkach v dvojmesačných intervaloch. Občas sa u ľudí vyskytne alergická alebo hypersenzitívna reakcia na enzýmovú liečbu. Miglustat (Zavesca). Tento liek perorálneho podávania sa zdá, že interferuje s produkciou tukových látok, ktoré sa hromadia u ľudí s Gaucherovou chorobou. Častými vedľajšími účinkami sú hnačka a strata hmotnosti. Eliglustat (Cerdelga). Tento liek tiež zdá sa, že inhibuje produkciu tukových látok, ktoré sa hromadia u ľudí s najčastejšou formou Gaucherovej choroby. Možné vedľajšie účinky zahŕňajú únavu, bolesť hlavy, nevoľnosť a hnačku. Lieky proti osteoporóze. Tieto typy liekov môžu pomôcť obnoviť kosti oslabené Gaucherovou chorobou. Chirurgické a iné zákroky Ak sú vaše príznaky závažné a nie ste kandidátom na menej invazívne liečby, váš lekár môže navrhnúť: Transplantáciu kostnej drene. Pri tomto zákroku sa odstránia a nahradia krvotvorné bunky, ktoré boli poškodené Gaucherovou chorobou, čo môže zvrátiť mnoho znakov a príznakov Gaucherovej choroby. Pretože ide o vysokorizikový prístup, vykonáva sa menej často ako enzýmová substitučná terapia. Odstránenie sleziny. Predtým, ako bola dostupná enzýmová substitučná terapia, odstránenie sleziny bolo bežnou liečbou Gaucherovej choroby. Teraz sa tento postup zvyčajne používa ako posledná možnosť. Viac informácií Transplantácia kostnej drene Vyžiadajte si stretnutie

Žiť s chronickým ochorením môže byť náročné, ale mať zriedkavé ochorenie, ako je Gaucherova choroba, môže byť ešte ťažšie. Málo ľudí pozná túto chorobu a ešte menej ľudí rozumie výzvam, ktorým čelíte. Môže byť pre vás užitočné porozprávať sa s niekým, kto má Gaucherovu chorobu, alebo s niekým, kto má dieťa s touto chorobou. Porozprávajte sa so svojím lekárom o podporných skupinách vo vašom okolí.