Hemochromatóza

Hemochromatóza (he-mo-kro-ma-tó-za) je ochorenie, pri ktorom telo absorbuje z potravy príliš veľa železa. Prebytočné železo sa ukladá v orgánoch, najmä v pečeni, srdci a pankrease. Príliš veľa železa môže viesť k život ohrozujúcim stavom, ako sú ochorenia pečene, srdcové problémy a diabetes. Existuje niekoľko typov hemochromatózy, ale najčastejší typ je spôsobený zmenou génu, ktorá sa dedí v rodinách. Len málo ľudí, ktorí majú tieto gény, niekedy vyvinú vážne problémy. Príznaky sa zvyčajne objavia v strednom veku. Liečba zahŕňa pravidelné odstraňovanie krvi z tela. Pretože veľká časť železa v tele je obsiahnutá v červených krvinkách, táto liečba znižuje hladinu železa.

Niektorí ľudia s hemochromatózou nikdy nemajú žiadne príznaky. Skoršie príznaky sa často prekrývajú s príznakmi iných bežných ochorení. Príznaky môžu zahŕňať: bolesť kĺbov, bolesť brucha, únavu, slabosť, diabetes, stratu sexuálnej túžby, impotenciu, zlyhanie srdca, zlyhanie pečene, bronzovú alebo sivú farbu kože, hmlu v pamäti. Najčastejší typ hemochromatózy je prítomný pri narodení. Väčšina ľudí však nezažíva príznaky až neskôr v živote - zvyčajne po 40. roku života u mužov a po 60. roku života u žien. Ženy majú väčšiu pravdepodobnosť, že sa u nich objavia príznaky po menopauze, keď už nemajú menštruáciu a tehotenstvo, počas ktorých strácajú železo. Ak pociťujete niektorý z príznakov hemochromatózy, vyhľadajte zdravotníckeho pracovníka. Ak má váš blízky príbuzný hemochromatózu, opýtajte sa svojho zdravotníckeho tímu na genetické testovanie. Genetické testovanie môže skontrolovať, či máte gén, ktorý zvyšuje riziko hemochromatózy.

Ak spozorujete niektorý z príznakov hemochromatózy, obráťte sa na svojho poskytovateľa zdravotnej starostlivosti. Ak má člen vašej najbližšej rodiny hemochromatózu, opýtajte sa svojho poskytovateľa na genetické testovanie. Genetické testovanie môže skontrolovať, či máte gén, ktorý zvyšuje vaše riziko hemochromatózy.

Hemochromatóza je najčastejšie spôsobená zmenou v géne. Tento gén riadi množstvo železa, ktoré telo absorbuje z potravy. Zmenený gén sa prenáša z rodičov na deti. Tento typ hemochromatózy je zďaleka najbežnejším typom. Nazýva sa dedičná hemochromatóza. Gén nazývaný HFE je najčastejšou príčinou dedičnej hemochromatózy. Od každého z rodičov zdedia jeden gén HFE. Gén HFE má dve bežné mutácie, C282Y a H63D. Genetické testovanie môže odhaliť, či máte tieto zmeny vo vašom géne HFE. Ak zdedia dva zmenené gény, môžu sa u nich vyvinúť hemochromatóza. Môžu tiež preniesť zmenený gén na svoje deti. Ale nie každý, kto zdedia dva gény, vyvinie problémy spojené s preťažením železom hemochromatózy. Ak zdedia jeden zmenený gén, je nepravdepodobné, že sa u nich vyvinie hemochromatóza. Sú však považovaní za nosičov a môžu preniesť zmenený gén na svoje deti. Ale ich deti by nevyvinuli chorobu, pokiaľ by tiež nezdedili ďalší zmenený gén od druhého rodiča. Železo hrá dôležitú úlohu v niekoľkých funkciách tela, vrátane pomoci pri tvorbe krvi. Ale príliš veľa železa je toxické. Hormón vylučovaný pečeňou, nazývaný hepcidín, reguluje, ako sa železo používa a absorbuje v tele. Reguluje tiež, ako sa prebytočné železo ukladá v rôznych orgánoch. Pri hemochromatóze je funkcia hepcidínu ovplyvnená, čo spôsobuje, že telo absorbuje viac železa, než potrebuje. Tento prebytok železa sa ukladá v hlavných orgánoch, najmä v pečeni. Počas niekoľkých rokov môže uložené železo spôsobiť vážne poškodenie, ktoré môže viesť k zlyhaniu orgánov. Môže tiež viesť k dlhodobým chorobám, ako je cirhóza, diabetes a zlyhanie srdca. Mnoho ľudí má genetické zmeny, ktoré spôsobujú hemochromatózu. Avšak nie každý vyvinie preťaženie železom do takej miery, ktorá spôsobuje poškodenie tkaniva a orgánov. Dedičná hemochromatóza nie je jediným typom hemochromatózy. Medzi ďalšie typy patria: Juvenilná hemochromatóza. Táto spôsobuje rovnaké problémy u mladých ľudí, aké spôsobuje dedičná hemochromatóza u dospelých. Ale hromadenie železa začína oveľa skôr a príznaky sa zvyčajne objavia vo veku 15 až 30 rokov. Tento stav je spôsobený zmenami v génoch hemojuvelínu alebo hepcidínu. Neonatálna hemochromatóza. Pri tomto vážnom ochorení sa železo rýchlo hromadí v pečeni vyvíjajúceho sa dieťaťa v maternici. Predpokladá sa, že ide o autoimunitné ochorenie, pri ktorom telo napáda samo seba. Sekundárna hemochromatóza. Táto forma ochorenia sa nededia a často sa označuje ako preťaženie železom. Ľudia s určitými typmi anémie alebo ochorením pečene môžu často potrebovať viacnásobné transfúzie krvi. To môže viesť k nadmernému hromadeniu železa.

Faktory, ktoré zvyšujú riziko hemochromatózy, zahŕňajú: Mať dve kópie zmeneného génu HFE. Toto je najväčší rizikový faktor pre dedičnú hemochromatózu. Rodinná anamnéza. Ak máte rodiča alebo súrodenca s hemochromatózou, zvyšuje sa pravdepodobnosť vzniku choroby. Etnická príslušnosť. Ľudia severoeurópskeho pôvodu sú náchylnejší na dedičnú hemochromatózu ako ľudia iných etnických skupín. Hemochromatóza je menej častá u ľudí čiernej, hispánskej a ázijskej príslušnosti. Pohlavie. Muži majú väčšiu pravdepodobnosť ako ženy, že sa u nich objavia príznaky hemochromatózy v mladšom veku. Pretože ženy strácajú železo menstruáciou a tehotenstvom, majú tendenciu ukladať si menej tohto minerálu ako muži. Po menopauze alebo hysterektómii sa riziko u žien zvyšuje.

• Problémy s pečeňou. Cirhóza — permanentné zjazvenie pečene — je len jedným z problémov, ktoré sa môžu vyskytnúť. Cirhóza zvyšuje riziko rakoviny pečene a iných život ohrozujúcich komplikácií.
• Diabetes. Poškodenie pankreasu môže viesť k vzniku diabetu.
• Problémy so srdcom. Nadbytok železa v srdci ovplyvňuje schopnosť srdca cirkulovať dostatok krvi pre potreby tela. Toto sa nazýva kongestívne zlyhanie srdca. Hemochromatóza môže tiež spôsobiť abnormálne srdcové rytmy, ktoré sa nazývajú arytmie.
• Reprodukčné problémy. Nadbytok železa môže viesť k erektilnej dysfunkcii a strate sexuálnej túžby u mužov. Môže spôsobiť absenciu menštruačného cyklu u žien.
• Zmeny farby kože. Ukladanie železa v kožných bunkách môže spôsobiť, že vaša koža bude vyzerať bronzovo alebo šedo sfarbená.

Hemochromatóza sa môže ťažko diagnostikovať. Skoršie príznaky, ako sú stuhnuté kĺby a únava, môžu byť spôsobené inými stavmi ako hemochromatóza.

Mnohí ľudia s touto chorobou nemajú žiadne iné príznaky okrem vysokých hladín železa v krvi. Hemochromatóza sa môže zistiť v dôsledku nepravidelných výsledkov krvných testov po testovaní z iných dôvodov. Môže sa tiež odhaliť pri skríningu členov rodiny ľudí diagnostikovaných s touto chorobou.

Dva kľúčové testy na zistenie preťaženia železom sú:

• Sérová saturácia transferínu. Tento test meria množstvo železa viazaného na proteín transferín, ktorý prenáša železo v krvi. Hodnoty saturácie transferínu vyššie ako 45 % sa považujú za príliš vysoké.

Tieto krvné testy na železo sa najlepšie vykonávajú po pôste. Zvýšenia v jednom alebo vo všetkých týchto testoch sa môžu nájsť aj pri iných poruchách. Na získanie najpresnejších výsledkov možno budete musieť testy opakovať.

Váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti môže navrhnúť ďalšie testy na potvrdenie diagnózy a na vyhľadanie iných problémov:

• Pečeňové funkčné testy. Tieto testy môžu pomôcť identifikovať poškodenie pečene.
• MRI. MRI je rýchly a neinvazívny spôsob merania stupňa preťaženia železom v pečeni.
• Testovanie na zmeny génov. Testovanie vašej DNA na zmeny v géne HFE sa odporúča, ak máte vysoké hladiny železa v krvi. Ak zvažujete genetické testovanie na hemochromatózu, prediskutovať dôvody pre a proti s vaším poskytovateľom alebo genetickým poradcom.
• Odstránenie vzorky tkaniva pečene na testovanie. Ak váš poskytovateľ podozrieva poškodenie pečene, môže nariadiť biopsiu pečene. Počas biopsie pečene sa vzorka tkaniva odstráni z vašej pečene pomocou tenkej ihly. Vzorka sa odošle do laboratória na kontrolu prítomnosti železa. Laboratórium tiež hľadá dôkazy o poškodení pečene, najmä jazvy alebo cirhózu. Riziká biopsie zahŕňajú podliatiny, krvácanie a infekciu.

Genetické testovanie sa odporúča všetkým rodičom, súrodencom a deťom každého, u koho bola diagnostikovaná hemochromatóza. Ak sa zmena génu zistí iba u jedného rodiča, deti nemusia byť testované.