Hemofília

Hemofília je zriedkavé ochorenie, pri ktorom sa krv nezráža typickým spôsobom, pretože nemá dostatok proteínov zrážania krvi (zrážacích faktorov). Ak máte hemofíliu, môžete krvácať dlhšie po zranení, ako keby sa vaša krv zrážala správne.

Malé rezy zvyčajne nie sú veľkým problémom. Ak máte závažnú formu ochorenia, hlavným problémom je krvácanie do tela, najmä do kolien, členkov a lakťov. Vnútorné krvácanie môže poškodiť vaše orgány a tkanivá a môže byť život ohrozujúce.

Hemofília je takmer vždy genetické ochorenie. Liečba zahŕňa pravidelné nahrádzanie špecifického zrážacieho faktora, ktorý je znížený. Používajú sa aj novšie terapie, ktoré neobsahujú zrážacie faktory.

Známky a príznaky hemofílie sa líšia v závislosti od úrovne vašich zrážacích faktorov. Ak je vaša hladina zrážacích faktorov mierne znížená, môžete krvácať iba po operácii alebo traume. Ak je váš nedostatok závažný, môžete ľahko krvácať bez zjavného dôvodu. Známky a príznaky spontánneho krvácania zahŕňajú: Nevysvetliteľné a nadmerné krvácanie z rezov alebo poranení, alebo po operácii alebo zubnom zákroku Veľa veľkých alebo hlbokých podliatin Nezvyčajné krvácanie po očkovaní Bolesť, opuch alebo napätie v kĺboch Krvácanie do moču alebo stolice Krv z nosa bez známej príčiny U dojčiat nevysvetliteľná podráždenosť Jednoduchý náraz na hlavu môže u niektorých ľudí s ťažkou hemofíliou spôsobiť krvácanie do mozgu. Toto sa stáva zriedka, ale je to jedna z najzávažnejších komplikácií, ku ktorým môže dôjsť. Známky a príznaky zahŕňajú: Bolesť hlavy, ktorá dlho trvá Opakované vracanie Ospalosť alebo letargia Dvojité videnie Náhla slabosť alebo nešikovnosť Kŕče alebo záchvaty Vyhľadajte neodkladnú lekársku pomoc, ak vy alebo vaše dieťa máte: Známky alebo príznaky krvácania do mozgu Poranenie, pri ktorom sa krvácanie nezastaví Opuchnuté kĺby, ktoré sú horúce na dotyk a bolia pri ohýbaní

Vyhľadajte neodkladnú zdravotnú starostlivosť, ak vy alebo vaše dieťa máte:

• Príznaky alebo symptómy krvácania do mozgu
• Zranenie, pri ktorom sa krvácanie nezastaví
• Opuchnuté kĺby, ktoré sú horúce na dotyk a boľavé pri ohýbaní

Keď človek krváca, telo zvyčajne zhromažďuje krvinky, aby vytvorilo zrazeninu a zastavilo krvácanie. Zrážacie faktory sú proteíny v krvi, ktoré spolupracujú s bunkami nazývanými krvné doštičky na tvorbu zrazenín. Hemofília vzniká vtedy, keď chýba zrážací faktor alebo je jeho hladina nízka.

Hemofília sa zvyčajne dedí, čo znamená, že sa človek s touto poruchou narodí (kongenitálna). Kongenitálna hemofília sa klasifikuje podľa typu zrážacieho faktora, ktorého je málo.

Najčastejším typom je hemofília A, spojená s nízkou hladinou faktora 8. Ďalším najčastejším typom je hemofília B, spojená s nízkou hladinou faktora 9.

Niektorí ľudia ochorejú na hemofíliu bez rodinnej anamnézy tejto poruchy. Toto sa nazýva získaná hemofília.

Získaná hemofília je varianta ochorenia, ktorá vzniká vtedy, keď imunitný systém človeka napáda zrážací faktor 8 alebo 9 v krvi. Môže byť spojená s:

• Tehotenstvom
• Autoimunitnými ochoreniami
• Rakovinou
• Roztrúsenou sklerózou
• Liekovými reakciami

Pri najbežnejších typoch hemofílie sa chybný gén nachádza na chromozóme X. Každý má dva pohlavné chromozómy, jeden od každého rodiča. Ženy zdedia chromozóm X od matky a chromozóm X od otca. Muži zdedia chromozóm X od matky a chromozóm Y od otca.

To znamená, že hemofília sa takmer vždy vyskytuje u chlapcov a prenáša sa z matky na syna prostredníctvom jedného z matkiných génov. Väčšina žien s defektným génom sú nosičky, ktoré nemajú žiadne známky ani príznaky hemofílie. Niektoré nosičky však môžu mať krvácavé príznaky, ak majú mierne zníženú hladinu zrážacích faktorov.

Najväčším rizikovým faktorom hemofílie je výskyt hemofílie u členov rodiny. Hemofília sa u mužov vyskytuje oveľa častejšie ako u žien.

Komplikácie hemofílie môžu zahŕňať:

• Krvácanie do hrdla alebo krku. To môže ovplyvniť schopnosť človeka dýchať.
• Infekcia. Ak faktory zrážania krvi použité na liečbu hemofílie pochádzajú z ľudskej krvi, existuje zvýšené riziko vírusových infekcií, ako je hepatitída C. Vďaka technikám skríningu darcov je riziko nízke.
• Nežiaduca reakcia na liečbu faktorom zrážania. U niektorých ľudí s ťažkou hemofíliou imunitný systém reaguje negatívne na faktory zrážania krvi použité na liečbu krvácania. Keď sa to stane, imunitný systém vyvíja proteíny, ktoré bránia faktorom zrážania v práci, čím sa liečba stáva menej účinnou.

Ťažké prípady hemofílie sa zvyčajne diagnostikujú v prvom roku života. Ľahké formy sa môžu prejaviť až v dospelosti. Niektorí ľudia sa dozvedia, že majú hemofíliu až po nadmernom krvácaní počas chirurgického zákroku.

Testy zrážanlivosti môžu odhaliť nedostatok zrážanlivého faktora a určiť závažnosť hemofílie.

U ľudí s rodinnou anamnézou hemofílie sa na identifikáciu nosičov môže použiť genetické testovanie, aby sa mohli robiť informované rozhodnutia o tehotenstve.

Je tiež možné počas tehotenstva zistiť, či je plod postihnutý hemofíliou. Testovanie však predstavuje určité riziká pre plod. Prediskutujte s lekárom výhody a riziká testovania.