Hereditárna hemoragická telangiektázia (tuh-lan-jee-uk-TAY-zhuh) je dedičné ochorenie, ktoré spôsobuje abnormálne spojenia, nazývané arteriovenózne malformácie (AVM), ktoré sa vyvíjajú medzi tepnami a žilami. Najčastejšie postihnuté miesta sú nos, pľúca, mozog a pečeň. Tieto AVM sa môžu časom zväčšovať a môžu krvácať alebo prasknúť, niekedy spôsobujúce katastrofálne komplikácie. Spontánne a nevyprovokované krvácanie z nosa, niekedy denne, je najčastejším príznakom. Pretrvávajúce krvácanie z nosa a črevného traktu môže viesť k ťažkej chudokrvnosti z nedostatku železa a zlej kvalite života. Hereditárna hemoragická telangiektázia (HHT), tiež známa ako Osler-Weber-Renduova choroba, je genetické ochorenie, ktoré zdedíte od svojich rodičov. Jeho závažnosť sa môže u jednotlivcov veľmi líšiť, dokonca aj v rámci tej istej rodiny. Ak máte HHT, možno budete chcieť dať vyšetriť svoje deti na toto ochorenie, pretože môžu byť postihnuté, aj keď nemajú žiadne príznaky.
Známky a príznaky HHT zahŕňajú:
HHT je genetická porucha, ktorú zdedia ľudia od svojich rodičov. Je to autozomálne dominantná porucha, čo znamená, že ak jeden z vašich rodičov má HHT, máte 50-percentnú šancu, že ju zdedia. Ak máte HHT, každé z vašich detí má 50-percentnú šancu, že ju zdedia od vás.