Čo je dedičná hemoragická telangiektázia (HHT)? Príznaky, príčiny a liečba

Dedičná hemoragická telangiektázia, alebo HHT, je genetické ochorenie, ktoré postihuje krvné cievy v celom tele. Ľudia s HHT majú krvné cievy, ktoré sa počas vývoja nevytvorili úplne správne, čím sa vytvárajú priame spojenia medzi tepnami a žilami bez obvyklých drobných kapilár medzi nimi.

Tento stav sa kedysi nazýval Osler-Weber-Renduv syndróm, pomenovaný po lekároch, ktorí ho prvýkrát opísali. Hoci sa HHT považuje za zriedkavé ochorenie, postihujúce približne 1 z 5 000 ľudí na celom svete, možno vás prekvapí, že s ním žije mnoho ľudí, aniž by vedeli, že ho majú.

Čo presne je HHT?

HHT vytvára abnormálne spojenia krvných ciev, ktoré sa nazývajú arteriovenózne malformácie, alebo skrátene AVM. Predstavte si vaše normálne krvné cievy ako dobre organizovaný diaľničný systém, kde krv prúdi z veľkých tepien, cez menšie ulice nazývané kapiláry a potom do žíl, ktoré prenášajú krv späť do srdca.

Pri HHT niektoré z týchto spojení úplne preskočia „ulice“ kapilár, čím sa vytvárajú priame skratky medzi tepnami a žilami. Tieto skratky môžu byť malé bodky na vašej koži a slizniciach, alebo môžu byť väčšie útvary vo vnútorných orgánoch, ako sú pľúca, pečeň alebo mozog.

Menšie abnormálne spojenia sa objavujú ako malé červené alebo fialové bodky nazývané telangiektázie. Tieto zvyčajne vidíte na perách, jazyku, končekoch prstov a vo vnútri nosa. Väčšie spojenia, nazývané AVM, sa zvyčajne vyvíjajú vo vnútorných orgánoch a môžu sa značne líšiť vo veľkosti a vplyve.

Aké sú príznaky HHT?

Najčastejším a často prvým príznakom, ktorý si môžete všimnúť, sú časté krvácania z nosa, lekársko nazývané epistaxa. Toto nie sú vaše typické príležitostné krvácania z nosa, ale skôr opakujúce sa, ktoré sa môžu vyskytnúť niekoľkokrát týždenne alebo dokonca denne.

Tu sú hlavné príznaky, ktoré ľudia s HHT bežne pociťujú:

• Časté krvácania z nosa, ktoré môžu byť silné a ťažko zastaviteľné
• Malé červené alebo fialové bodky na perách, jazyku, prstoch alebo tvári
• Dýchavičnosť počas fyzickej aktivity
• Únava, ktorá sa zdá byť neúmerná vašej úrovni aktivity
• Anémia z nedostatku železa z pretrvávajúcej straty krvi

Niektorí ľudia môžu tiež pociťovať príznaky súvisiace s AVM v určitých orgánoch. Ak máte pľúcne AVM, môžete pociťovať dýchavičnosť alebo bolesť na hrudi. Mozgové AVM, hoci menej časté, môžu spôsobiť bolesti hlavy, záchvaty alebo dokonca malé mŕtvice.

Je dôležité pochopiť, že príznaky HHT sa môžu medzi členmi rodiny dramaticky líšiť, dokonca aj u tých, ktorí majú rovnaký genetický typ. Niektorí ľudia majú mierne príznaky, ktoré sotva ovplyvňujú ich každodenný život, zatiaľ čo iní môžu potrebovať intenzívnejšiu lekársku starostlivosť.

Aké sú typy HHT?

HHT sa vyskytuje v niekoľkých genetických typoch, pričom dva najbežnejšie sú HHT1 a HHT2. Každý typ je spôsobený mutáciami v rôznych génoch, ale vytvárajú podobné celkové príznaky s niektorými pozoruhodnými rozdielmi.

HHT1, spôsobený mutáciami v géne ENG, má tendenciu spôsobovať viac pľúcnych a mozgových AVM. Ľudia s týmto typom často pociťujú závažnejšie respiračné príznaky a majú vyššiu pravdepodobnosť rozvoja pľúcnych AVM, ktoré si vyžadujú monitorovanie a liečbu.

HHT2, spojený s mutáciami v géne ACVRL1, častejšie postihuje pečeň a má tendenciu spôsobovať pečeňové AVM. Ľudia s HHT2 však môžu stále vyvinúť pľúcne AVM, len menej často ako tí s HHT1.

Existujú aj zriedkavejšie typy, vrátane HHT3 a HHT4, ako aj niektoré prípady, kde špecifická genetická príčina ešte nebola identifikovaná. Tieto predstavujú menšie percento prípadov HHT, ale môžu mať svoje vlastné jedinečné charakteristiky.

Čo spôsobuje HHT?

HHT je spôsobený mutáciami v génoch, ktoré pomáhajú regulovať vývoj a udržiavanie krvných ciev. Tieto gény normálne fungujú ako návod na budovanie zdravých spojení krvných ciev, ale keď sú zmenené, pokyny sa pomiešajú.

Stav sleduje to, čo lekári nazývajú autozomálne dominantný dedičný vzor. To znamená, že na rozvoj HHT stačí zdediť jednu kópiu zmeneného génu od jedného rodiča. Ak má jeden z vašich rodičov HHT, máte 50% šancu, že ho zdedíte.

Niekedy sa HHT môže vyskytnúť ako nová mutácia, čo znamená, že žiaden z rodičov nemá tento stav, ale počas skorého vývoja došlo k genetickej zmene. Tieto spontánne prípady sú menej časté, ale vyskytujú sa, pričom predstavujú približne 20% prípadov HHT.

Gény, ktoré sú najčastejšie zapojené, zahŕňajú ENG, ACVRL1 a SMAD4. Tieto gény normálne pomáhajú bunkám správne komunikovať počas tvorby krvných ciev, čím zabezpečujú, že tepny, kapiláry a žily sa spájajú správnym spôsobom.

Kedy by ste mali vyhľadať lekára kvôli HHT?

Mali by ste zvážiť návštevu lekára, ak máte časté krvácania z nosa, najmä ak sa stávajú závažnejšími alebo sa vyskytujú niekoľkokrát týždenne. Zatiaľ čo príležitostné krvácania z nosa sú normálne, pretrvávajúce, ktoré narušujú váš každodenný život, si vyžadujú lekársku pomoc.

Vyhľadajte lekársku starostlivosť, ak si všimnete, že sa na vašich perách, jazyku alebo končekoch prstov vyvíjajú malé červené alebo fialové bodky, najmä ak máte aj rodinnú anamnézu podobných príznakov. Tieto telangiektázie, v kombinácii s opakujúcimi sa krvácaniami z nosa, sú klasickými skorými príznakmi HHT.

Mali by ste vyhľadať okamžitú lekársku pomoc, ak pociťujete náhlu dýchavičnosť, bolesť na hrudi, silné bolesti hlavy alebo akékoľvek neurologické príznaky, ako sú zmeny zraku alebo slabosť. Tieto by mohli naznačovať komplikácie z AVM v pľúcach alebo mozgu, ktoré si vyžadujú urgentné vyšetrenie.

Ak máte rodinnú anamnézu HHT, stojí za to prediskutovať genetické poradenstvo a skríning s vaším poskytovateľom zdravotnej starostlivosti, aj keď nemáte zjavné príznaky. Skorá detekcia môže pomôcť predchádzať komplikáciám prostredníctvom správneho monitorovania a preventívnej starostlivosti.

Aké sú rizikové faktory pre HHT?

Hlavným rizikovým faktorom pre HHT je rodinná anamnéza tohto ochorenia. Keďže HHT sleduje autozomálne dominantný dedičný vzor, ​​mať jedného postihnutého rodiča vám dáva 50% šancu zdediť tento stav.

Vaše riziko sa výrazne zvyšuje, ak viacerí členovia rodiny mali časté krvácania z nosa, nevysvetliteľnú anémiu alebo im bola diagnostikovaná pľúcna, pečeňová alebo mozgová AVM. Niekedy mohli mať členovia rodiny príznaky, ale nikdy nedostali správnu diagnózu.

Vek môže ovplyvniť, kedy sa príznaky objavia. Hoci HHT je prítomný od narodenia, príznaky sa často zhoršujú s časom. Krvácania z nosa sa môžu začať v detstve, zatiaľ čo orgánové AVM nemusia spôsobovať príznaky až do dospelosti.

Tehotenstvo môže niekedy zhoršiť príznaky HHT v dôsledku zvýšeného objemu krvi a hormonálnych zmien. Ženy s HHT môžu počas tehotenstva pociťovať častejšie alebo závažnejšie krvácania z nosa a môžu potrebovať dôkladnejšie monitorovanie.

Aké sú možné komplikácie HHT?

Zatiaľ čo mnoho ľudí s HHT žije relatívne normálny život, tento stav môže viesť k niekoľkým komplikáciám, ktoré si vyžadujú prebiehajúcu lekársku starostlivosť. Pochopenie týchto možností vám môže pomôcť spolupracovať s vaším zdravotníckym tímom na ich efektívnej prevencii alebo manažmente.

Najčastejšie komplikácie zahŕňajú:

• Anémia z nedostatku železa z chronickej straty krvi prostredníctvom krvácania z nosa
• Pľúcne AVM, ktoré môžu spôsobiť dýchavičnosť alebo zriedkavo mŕtvicu
• Pečeňové AVM, ktoré môžu časom ovplyvniť funkciu pečene
• Mozgové AVM, ktoré môžu spôsobiť bolesti hlavy, záchvaty alebo neurologické príznaky
• Zlyhanie srdca s vysokým výkonom z pečeňových AVM v závažných prípadoch

Pľúcne AVM si zaslúžia osobitnú pozornosť, pretože môžu umožniť krvným zrazeninám alebo baktériám obísť prirodzený filtračný systém pľúc. To vytvára malé riziko mŕtvice alebo mozgového abscesu, a preto ľudia s pľúcnymi AVM často dostávajú preventívne antibiotiká pred zubnými zákrokmi.

V zriedkavých prípadoch môžu veľké pečeňové AVM spôsobiť, že srdce pracuje tvrdšie, čo môže viesť k zlyhaniu srdca v priebehu mnohých rokov. Mozgové AVM, hoci menej časté, sa môžu občas roztrhnúť a spôsobiť krvácanie do mozgu, hoci je to relatívne neobvyklé.

Ako sa dá HHT predchádzať?

Keďže HHT je genetické ochorenie, nemôžete mu zabrániť, ak zdedíte zmenené gény. Môžete však podniknúť kroky na prevenciu komplikácií a efektívne zvládať príznaky, akonáhle viete, že máte tento stav.

Ak plánujete mať deti a máte HHT alebo rodinnú anamnézu, genetické poradenstvo vám môže pomôcť pochopiť riziká a možnosti. Prenatálne genetické testovanie je k dispozícii, ak chcete vedieť, či vaše dieťa zdedí tento stav.

Pri zvládaní existujúceho HHT sa prevencia zameriava na vyhýbanie sa činnostiam, ktoré by mohli vyvolať silné krvácania z nosa, a na udržiavanie dobrého celkového zdravia. To zahŕňa používanie zvlhčovača, vyhýbanie sa vyberaniu nosa a jemné fúkanie nosa.

Pravidelné lekárske monitorovanie je rozhodujúce pre prevenciu závažných komplikácií. To zvyčajne zahŕňa periodické zobrazovacie štúdie na kontrolu nových AVM a monitorovanie hladín železa na prevenciu závažnej anémie.

Ako sa diagnostikuje HHT?

Lekári diagnostikujú HHT pomocou kombinácie klinických kritérií a genetického testovania. Diagnostika sa často začína rozpoznaním vzoru príznakov, najmä kombinácie opakujúcich sa krvácaní z nosa a charakteristických telangiektázií.

Curaçaoské kritériá sa používajú na diagnostikovanie HHT na základe štyroch hlavných znakov: spontánne opakujúce sa krvácania z nosa, telangiektázie na charakteristických miestach, viscerálne AVM a rodinná anamnéza HHT. Mať tri alebo viac kritérií robí diagnózu definitívnou.

Genetické testovanie môže potvrdiť diagnózu a identifikovať špecifický typ HHT, ktorý máte. Táto informácia pomáha lekárom pochopiť, aké komplikácie by ste mohli mať vyššiu pravdepodobnosť rozvoja, a naplánovať vhodné plány skríningu.

Váš lekár môže tiež nariadiť zobrazovacie štúdie, ako sú CT vyšetrenia alebo MRI, aby sa hľadali AVM v pľúcach, pečeni alebo mozgu. Echokardiografia s bublinovým vyšetrením sa bežne používa na skríning pľúcnych AVM, pretože je to bezpečná a účinná počiatočná skúška.

Aká je liečba HHT?

Liečba HHT sa zameriava na zvládnutie príznakov a prevenciu komplikácií, a nie na vyliečenie základného ochorenia. Váš liečebný plán bude prispôsobený vašim špecifickým príznakom a lokalizáciám akýchkoľvek AVM, ktoré môžete mať.

Pri krvácaní z nosa sa liečba pohybuje od jednoduchých zvlhčujúcich opatrení až po pokročilejšie postupy. Možnosti zahŕňajú výplachy nosa fyziologickým roztokom, zvlhčovanie, lokálne ošetrenie, laserovú terapiu alebo dokonca postupy na uzatvorenie nosa v závažných prípadoch.

Tu sú hlavné liečebné prístupy:

• Doplnenie železa a transfúzie krvi pri anémii
• Embolizácia na zablokovanie problematických AVM
• Chirurgické odstránenie prístupných AVM, ak je to vhodné
• Lieky na zníženie sklonu ku krvácaniu
• Preventívne antibiotiká pred zubnými alebo chirurgickými zákrokmi

Veľké pľúcne AVM sa zvyčajne liečia embolizáciou, postupom, pri ktorom sa umiestňujú malé cievky alebo zátky na zablokovanie abnormálneho spojenia. Toto sa zvyčajne vykonáva ako ambulantný zákrok a môže výrazne znížiť riziko mŕtvice alebo iných komplikácií.

Pečeňové AVM sa často monitorujú, a nie liečia, pokiaľ nespôsobujú problémy so srdcom. Mozgové AVM si vyžadujú dôkladné vyhodnotenie neurochirurgickými špecialistami, aby sa určilo, či je liečba potrebná a bezpečná.

Ako môžete zvládať HHT doma?

Dobré fungovanie s HHT zahŕňa rozvoj denných návykov, ktoré minimalizujú príznaky a znižujú riziko komplikácií. Väčšina ľudí zistí, že jednoduché úpravy životného štýlu môžu výrazne zlepšiť ich kvalitu života.

Pri zvládaní krvácania z nosa udržujte nosové priechody vlhké pomocou fyziologických sprejov alebo zvlhčovača, najmä počas suchého počasia. Pred spaním naneste tenkú vrstvu vazelíny alebo nosového gélu do vnútra nosných dierok, aby ste zabránili vysychaniu a praskaniu.

Keď dôjde ku krvácaniu z nosa, mierne sa predkloňte a stlačte mäkkú časť nosa na 10-15 minút. Vyhnite sa nakláňaniu hlavy dozadu, pretože to môže spôsobiť, že krv stečie do hrdla a potenciálne spôsobí nevoľnosť.

Monitorujte svoju energetickú hladinu a sledujte príznaky anémie, ako je nezvyčajná únava, dýchavičnosť alebo bledá pokožka. Sledujte frekvenciu a závažnosť krvácania z nosa, aby ste ich mohli prediskutovať so svojím zdravotníckym tímom počas návštev.

Udržujte si aktuálnu preventívnu starostlivosť, vrátane zubného čistenia a akýchkoľvek odporúčaných zobrazovacích štúdií. Ak máte pľúcne AVM, nezabudnite si vziať predpísané antibiotiká pred zubnými zákrokmi, aby ste predišli potenciálnym infekciám.

Ako sa máte pripraviť na stretnutie s lekárom?

Príprava na vaše lekárske vyšetrenia týkajúce sa HHT môže pomôcť zabezpečiť, aby ste dostali čo najkomplexnejšiu starostlivosť. Začnite si viesť denník príznakov, ktorý sleduje vaše krvácania z nosa vrátane ich frekvencie, trvania a závažnosti.

Zhromaždite si rodinnú anamnézu, najmä si všimnite akýchkoľvek príbuzných, ktorí mali časté krvácania z nosa, nevysvetliteľnú anémiu, pľúcne problémy alebo mŕtvice v mladom veku. Táto informácia môže byť rozhodujúca pre diagnózu aj genetické poradenstvo.

Prineste si zoznam všetkých vašich súčasných liekov vrátane voľnopredajných doplnkov a vitamínov. Niektoré lieky môžu ovplyvniť sklon ku krvácaniu, takže váš lekár potrebuje úplný obraz o tom, čo užívate.

Zapíšte si akékoľvek otázky, ktoré máte o vašom stave, možnostiach liečby alebo úpravách životného štýlu. Neváhajte sa opýtať na genetické poradenstvo, ak plánujete mať deti alebo ak by mohli byť postihnutí aj iní členovia rodiny.

Aký je kľúčový záver o HHT?

HHT je zvládnuteľný genetický stav, ktorý ovplyvňuje tvorbu krvných ciev v celom tele. Hoci môže spôsobovať nepríjemné príznaky, ako sú časté krvácania z nosa, a vyžaduje si prebiehajúce lekárske monitorovanie, väčšina ľudí s HHT žije plnohodnotný, aktívny život s náležitou starostlivosťou.

Kľúčom k dobrému životu s HHT je skorá diagnóza, pravidelné monitorovanie komplikácií a úzka spolupráca so zdravotníckym tímom, ktorý je oboznámený s týmto ochorením. Mnohé príznaky sa dajú efektívne zvládať vhodnou liečbou a úpravami životného štýlu.

Ak máte podozrenie, že by ste mohli mať HHT na základe príznakov alebo rodinnej anamnézy, neváhajte to prediskutovať so svojím poskytovateľom zdravotnej starostlivosti. Skorá detekcia a správne zvládnutie môžu zabrániť závažným komplikáciám a výrazne zlepšiť vašu kvalitu života.

Pamätajte, že mať HHT nedefinuje obmedzenia vášho života. S náležitou lekárskou starostlivosťou a stratégiami sebazvládania môžete sledovať svoje ciele a udržiavať vynikajúce celkové zdravie pri zvládaní tohto ochorenia.

Často kladené otázky o HHT

Je HHT život ohrozujúce?

Pre väčšinu ľudí nie je HHT bezprostredne život ohrozujúce, ale vyžaduje si prebiehajúcu lekársku starostlivosť. Hlavné riziká pochádzajú z potenciálnych komplikácií, ako sú veľké pľúcne AVM alebo mozgové AVM, ktoré postihujú iba podmnožinu ľudí s HHT. Pri správnom monitorovaní a liečbe majú väčšina ľudí s HHT normálnu dĺžku života.

Môžu sa príznaky HHT časom zhoršovať?

Áno, príznaky HHT sa často postupne zhoršujú s časom. Krvácania z nosa sa môžu s vekom stať častejšími alebo závažnejšími a v rôznych orgánoch sa môžu vyvinúť nové AVM. Preto je dôležité pravidelné monitorovanie, pretože skorá detekcia nových AVM umožňuje včasnú liečbu, ak je potrebná.

Mal by som sa vyhýbať určitým činnostiam, ak mám HHT?

Väčšina ľudí s HHT sa môže zúčastňovať na bežných aktivitách, ale môžu sa odporučiť niektoré preventívne opatrenia. Ak máte pľúcne AVM, váš lekár by vám mohol poradiť, aby ste sa vyhýbali potápaniu kvôli zmenám tlaku. Kontaktné športy by sa mohli odradiť, ak máte mozgové AVM, ale tieto obmedzenia sú individualizované na základe vašej konkrétnej situácie.

Môže tehotenstvo ovplyvniť príznaky HHT?

Tehotenstvo môže dočasne zhoršiť príznaky HHT v dôsledku zvýšeného objemu krvi a hormonálnych zmien. Krvácania z nosa sa môžu stať častejšími a existujúce AVM sa môžu zväčšiť. Avšak s náležitou prenatálnou starostlivosťou a monitorovaním má väčšina žien s HHT úspešné tehotenstvo.

Je genetické testovanie potrebné pre členov rodiny?

Genetické testovanie môže byť užitočné pre členov rodiny, najmä ak majú príznaky alebo plánujú mať deti. Rozhodnutie je však osobné a malo by zahŕňať genetické poradenstvo, aby sa pochopili výhody a obmedzenia testovania. Niektorí ľudia radšej venujú pozornosť monitorovaniu príznakov, než genetickému testovaniu.