Hirschsprungova Choroba

Hirschsprungova (HIRŠ-sprungova) choroba je ochorenie, ktoré postihuje hrubé črevo (hrubé črevo) a spôsobuje problémy s vyprázdňovaním stolice. Tento stav je prítomný pri narodení (vrodený) v dôsledku chýbajúcich nervových buniek vo svaloch hrubého čreva dieťaťa. Bez týchto nervových buniek, ktoré stimulujú črevné svaly, aby pomohli pohybovať obsahom cez hrubé črevo, sa obsah môže hromadiť a spôsobiť zápchy v čreve.

Novorodenec, ktorý má Hirschsprungovu chorobu, zvyčajne nemôže mať stolicu v dňoch po narodení. V miernych prípadoch sa ochorenie nemusí zistiť až neskôr v detstve. Zriedkavo sa Hirschsprungova choroba diagnostikuje u dospelých.

Liečbou je chirurgický zákrok na obídenie alebo odstránenie chorého úseku hrubého čreva.

Známky a príznaky Hirschsprungovej choroby sa líšia v závislosti od závažnosti ochorenia. Zvyčajne sa prejavia krátko po narodení, ale niekedy nie sú zjavné až neskôr v živote.

Typicky najzreteľnejším znakom je, že novorodenec nemá stolicu do 48 hodín po narodení.

Ďalšie známky a príznaky u novorodencov môžu zahŕňať:

• Opuchnuté brucho
• Zvracanie, vrátane zvracania zelenej alebo hnedej hmoty
• Zápcha alebo plynatosť, čo môže spôsobiť u novorodenca nepokoj
• Hnačka
• Oneskorený prechod mekónia – prvá stolica novorodenca

U starších detí môžu príznaky zahŕňať:

• Opuchnuté brucho
• Chronická zápcha
• Plynatosť
• Nedarivý rast
• Únava

Nie je jasné, čo spôsobuje Hirschsprungovu chorobu. Niekedy sa vyskytuje v rodinách a v niektorých prípadoch môže byť spojená s genetickou mutáciou.

Hirschsprungova choroba vzniká vtedy, keď sa nervové bunky v hrubom čreve nevytvoria úplne. Nervy v hrubom čreve ovládajú svalové kontrakcie, ktoré posúvajú potravu cez črevá. Bez kontrakcií stolica zostáva v hrubom čreve.

Faktory, ktoré môžu zvyšovať riziko Hirschsprungovej choroby, zahŕňajú:

• Množstvo súrodencov s Hirschsprungovou chorobou. Hirschsprungova choroba sa môže dediť. Ak máte jedno dieťa s týmto ochorením, budúci biologickí súrodenci môžu byť ohrození.
• Byť mužského pohlavia. Hirschsprungova choroba je častejšia u mužov.
• Množstvo iných dedičných ochorení. Hirschsprungova choroba sa spája s určitými dedičnými ochoreniami, ako je Downov syndróm a ďalšie abnormality prítomné pri narodení, ako je vrodená srdcová vada.

Deti s Hirschsprungovou chorobou sú náchylné na vážnu črevnú infekciu nazývanú enterocolitída. Enterocolitída môže byť život ohrozujúca a vyžaduje okamžitú liečbu.

Lekár vášho dieťaťa vykoná vyšetrenie a položí otázky o stolici vášho dieťaťa. Môže odporučiť jeden alebo viac z nasledujúcich vyšetrení na diagnostikovanie alebo vylúčenie Hirschsprungovej choroby:

Röntgen brucha s kontrastnou látkou. Do čreva sa cez špeciálnu hadičku zavedenú do konečníka vstrekne bárium alebo iná kontrastná látka. Bárium vyplní a povlečie výstelku čreva, čím vytvorí jasnú siluetu hrubého čreva a konečníka.

Röntgen často ukáže jasný kontrast medzi úzkym úsekom čreva bez nervov a normálnym, ale často opuchnutým úsekom čreva za ním.

• Odber vzorky tkaniva z hrubého čreva na testovanie (biopsia). Toto je najistejší spôsob, ako identifikovať Hirschsprungovu chorobu. Vzorka biopsie sa môže odobrať pomocou sacieho zariadenia a potom sa vyšetrí pod mikroskopom, aby sa zistilo, či chýbajú nervové bunky.
• Röntgen brucha s kontrastnou látkou. Do čreva sa cez špeciálnu hadičku zavedenú do konečníka vstrekne bárium alebo iná kontrastná látka. Bárium vyplní a povlečie výstelku čreva, čím vytvorí jasnú siluetu hrubého čreva a konečníka.

Röntgen často ukáže jasný kontrast medzi úzkym úsekom čreva bez nervov a normálnym, ale často opuchnutým úsekom čreva za ním.

• Meranie kontroly svalov okolo konečníka (análna manometria). Manometrický test sa zvyčajne vykonáva u starších detí a dospelých. Lekár nafúkne balón vnútri konečníka. Okolité svalstvo by sa malo v dôsledku toho uvoľniť. Ak sa tak nestane, príčinou môže byť Hirschsprungova choroba.

U väčšiny ľudí sa Hirschsprungova choroba lieči chirurgickým zákrokom, ktorý obchádza alebo odstraňuje časť hrubého čreva, ktorému chýbajú nervové bunky. Existujú dva spôsoby, ako sa to dá urobiť: operácia pull-through alebo operácia s ostómiou.

Pri tomto zákroku sa odstráni výstelka chorého úseku hrubého čreva. Potom sa zdravý úsek pretiahne cez hrubé črevo zvnútra a pripojí sa k konečníku. To sa zvyčajne robí pomocou minimálne invazívnych (laparoskopických) metód, operujúc cez konečník.

U detí, ktoré sú veľmi choré, sa môže operácia vykonať v dvoch krokoch.

Najprv sa odstráni abnormálna časť hrubého čreva a horná, zdravá časť hrubého čreva sa spojí s otvorom, ktorý chirurg vytvorí v bruchu dieťaťa. Stolica potom opúšťa telo cez otvor do vrecka, ktoré sa pripája ku koncu čreva, ktoré vyčnieva cez otvor v bruchu (stómia). To umožňuje čas na zahojenie dolnej časti hrubého čreva.

Akonáhle má hrubé črevo čas na zahojenie, vykoná sa druhý zákrok na uzavretie stómie a spojenie zdravej časti čreva s konečníkom alebo konečníkom.

Po operácii väčšina detí dokáže vyprázdňovať stolicu cez konečník.

Možné komplikácie, ktoré sa môžu časom zlepšiť, zahŕňajú:

Deti tiež naďalej riskujú rozvoj črevnej infekcie (enterokolitídy) po operácii, najmä v prvom roku. Okamžite zavolajte lekára, ak sa objavia niektoré z príznakov enterokolitídy, ako napríklad:

• Hnačka

• Zápcha

• Únik stolice (fekálna inkontinencia)

• Oneskorenie v tréningu na toaletu

• Krvácanie z konečníka

• Hnačka

• Horúčka

• Opuchnuté brucho

• Zvracanie

Ak má vaše dieťa zápchu po operácii Hirschsprungovej choroby, poraďte sa s lekárom, či vyskúšať niektoré z nasledujúcich možností:

Podávajte potraviny s vysokým obsahom vlákniny. Ak vaše dieťa je pevnú stravu, zaraďte do jedálnička potraviny s vysokým obsahom vlákniny. Ponúknite celozrnné obilniny, ovocie a zeleninu a obmedzte biely chlieb a iné potraviny s nízkym obsahom vlákniny. Pretože náhly nárast potravín s vysokým obsahom vlákniny môže spočiatku zhoršiť zápchu, pridávajte potraviny s vysokým obsahom vlákniny do jedálnička vášho dieťaťa postupne.

Ak vaše dieťa ešte neje pevnú stravu, opýtajte sa lekára na mliečne výživy, ktoré by mohli pomôcť zmierniť zápchu. Niektoré dojčatá môžu na určitý čas potrebovať sondu.

• Podávajte potraviny s vysokým obsahom vlákniny. Ak vaše dieťa je pevnú stravu, zaraďte do jedálnička potraviny s vysokým obsahom vlákniny. Ponúknite celozrnné obilniny, ovocie a zeleninu a obmedzte biely chlieb a iné potraviny s nízkym obsahom vlákniny. Pretože náhly nárast potravín s vysokým obsahom vlákniny môže spočiatku zhoršiť zápchu, pridávajte potraviny s vysokým obsahom vlákniny do jedálnička vášho dieťaťa postupne.

  Ak vaše dieťa ešte neje pevnú stravu, opýtajte sa lekára na mliečne výživy, ktoré by mohli pomôcť zmierniť zápchu. Niektoré dojčatá môžu na určitý čas potrebovať sondu.

• Zvýšte príjem tekutín. Povzbudzujte svoje dieťa, aby pilo viac vody. Ak bola odstránená časť alebo celé hrubé črevo vášho dieťaťa, môže mať problémy s dostatočným vstrebávaním vody. Pitie väčšieho množstva vody môže pomôcť vášmu dieťaťu zostať hydratované, čo môže pomôcť zmierniť zápchu.

• Povzbudzujte fyzickú aktivitu. Denná aerobná aktivita pomáha podporovať pravidelné vyprázdňovanie čriev.

• Preháňadlá (iba podľa pokynov lekára vášho dieťaťa). Ak vaše dieťa nereaguje alebo netoleruje zvýšený príjem vlákniny, vody alebo fyzickej aktivity, určité preháňadlá - lieky na podporu vyprázdňovania čriev - môžu pomôcť zmierniť zápchu. Opýtajte sa lekára, či by ste mali dať svojmu dieťaťu preháňadlá, ako často by ste to mali robiť a informujte sa o rizikách a výhodách.