Čo je to Hirschsprungova choroba? Príznaky, príčiny a liečba

Hirschsprungova choroba je vrodená vada, ktorá postihuje hrubé črevo (hrubé črevo) a sťažuje deťom vyprázdňovanie. Tento stav nastáva, keď v častiach hrubého čreva chýbajú určité nervové bunky, ktoré pomáhajú črevám tlačiť odpad von.

Asi 1 z 5 000 detí sa narodí s týmto ochorením a je častejšie u chlapcov ako u dievčat. Dobrou správou je, že s vhodnou liečbou môžu deti s Hirschsprungovou chorobou žiť zdravý a normálny život.

Čo je to Hirschsprungova choroba?

Hirschsprungova choroba vzniká, keď sa nervové bunky nazývané gangliové bunky nevyvíjajú správne v stene hrubého čreva. Tieto špeciálne bunky hovoria črevným svalom, kedy sa majú uvoľniť a stiahnuť, aby sa stolica posunula ďalej.

Bez týchto nervových buniek postihnutá časť hrubého čreva nemôže normálne tlačiť odpad von. Predstavte si to ako záhradnú hadicu so zalomením – všetko sa hromadí za zablokovanou oblasťou.

Stav vždy začína v konečníku a rozširuje sa smerom nahor do hrubého čreva. Vo väčšine prípadov je postihnutá iba dolná časť hrubého čreva, ale niekedy môže zahŕňať aj dlhšie úseky čreva.

Aké sú príznaky Hirschsprungovej choroby?

Príznaky Hirschsprungovej choroby sa zvyčajne objavia v prvých niekoľkých týždňoch života, hoci niekedy si ich nevšimnú až neskôr v detstve. Každé dieťa je iné, ale existujú niektoré bežné znaky, na ktoré si treba dávať pozor.

U novorodencov patria medzi najvýraznejšie znaky:

• Nevyprázdnenie prvej stolice (mekonium) do 48 hodín po narodení
• Zelený alebo hnedý zvratok
• Opuchnuté brucho, ktoré sa cíti tvrdo
• Plyny, ale žiadne stolice
• Ťažkosti s kŕmením a nedostatočný prírastok hmotnosti
• Výbušné stolice po zavedení prsta alebo teplomeru do konečníka

Tieto skoré príznaky sa vyskytujú preto, že odpad sa nemôže normálne pohybovať cez postihnutú časť hrubého čreva. Hromadenie spôsobuje nepríjemný tlak a bráni normálnemu kŕmeniu a rastu.

U starších dojčiat a detí si môžete všimnúť:

• Chronickú zápchu, ktorá sa nezlepší bežnou liečbou
• Nedostatočný prírastok hmotnosti
• Únavu a nedostatok energie
• Opuchnuté brucho
• Veľké, nepravidelné stolice

Niektoré deti s miernejšími formami ochorenia nemusia vykazovať príznaky až do veku batoľaťa alebo ešte neskôr. Tieto prípady môžu byť ťažšie diagnostikovateľné, pretože príznaky sa na prvý pohľad môžu zdať ako bežná zápcha.

Čo spôsobuje Hirschsprungovu chorobu?

Hirschsprungova choroba sa vyskytuje počas skorého tehotenstva, keď sa dieťa vyvíja v maternici. Presná príčina nie je úplne známa, ale vieme, že súvisí s problémami s tým, ako určité nervové bunky rastú a migrujú.

Počas prvých niekoľkých mesiacov tehotenstva sa špeciálne nervové bunky začínajú v rozvíjajúcom sa tráviacom systéme dieťaťa a postupne sa pohybujú smerom ku konečníku. U detí s Hirschsprungovou chorobou sa tieto bunky zastavia v migrácii skôr, ako dosiahnu svoj konečný cieľ.

Tento stav sa zdá mať genetickú zložku, čo znamená, že sa môže vyskytovať v rodinách. Ak má jedno dieťa Hirschsprungovu chorobu, súrodenci majú približne 3-12% šancu, že ju budú mať tiež, v závislosti od rôznych faktorov.

S týmto ochorením bolo spojených niekoľko génov, pričom gén RET je najčastejšie zapojený. Avšak mať tieto genetické zmeny nezaručuje, že dieťa ochorenie vyvinie – iba zvyšuje pravdepodobnosť.

Aké sú typy Hirschsprungovej choroby?

Lekári klasifikujú Hirschsprungovu chorobu na základe toho, koľko hrubého čreva je postihnuté chýbajúcimi nervovými bunkami. Porozumenie typu pomáha určiť najlepší prístup k liečbe.

Krátkosegmentálna choroba je najčastejším typom, ktorý postihuje asi 80 % prípadov. V tejto forme chýbajú nervové bunky iba v dolnej časti hrubého čreva (konečník a sigmoidné črevo). Deti s týmto typom majú často miernejšie príznaky a po liečbe sa im zvyčajne darí veľmi dobre.

Dlhosegmentálna choroba postihuje väčšiu časť hrubého čreva a vyskytuje sa v približne 20 % prípadov. Tento typ má tendenciu spôsobovať závažnejšie príznaky a môže vyžadovať komplexnejšiu liečbu. Niektoré deti môžu potrebovať viacero operácií alebo mať pretrvávajúce tráviace problémy.

V zriedkavých prípadoch môže ochorenie postihnúť celé hrubé črevo alebo sa dokonca rozšíriť do tenkého čreva. Tieto prípady vyžadujú špecializovanú starostlivosť a často zahŕňajú spoluprácu s tímom detských špecialistov.

Kedy vyhľadať lekára pre Hirschsprungovu chorobu?

Mali by ste okamžite kontaktovať lekára vášho dieťaťa, ak váš novorodenec nevyprázdni svoju prvú stolicu do 48 hodín po narodení. Toto je jeden z najdôležitejších skorých výstražných signálov.

Ďalšie naliehavé dôvody na vyhľadanie lekárskej pomoci zahŕňajú zelený alebo hnedý zvratok, opuchnuté a tvrdé brucho alebo známky toho, že sa vaše dieťa nekŕmi dobre a zdá sa byť nepohodlné. Tieto príznaky môžu naznačovať vážnu obštrukciu, ktorá vyžaduje okamžitú liečbu.

U starších dojčiat a detí vyžaduje návštevu lekára pretrvávajúca zápcha, ktorá nereaguje na zmeny v strave alebo jemnú liečbu. Ak má vaše dieťa menej ako tri stolice týždenne alebo sa zdá, že sa príliš namáha, stojí za to to prediskutovať s vaším pediatrom.

Nečakajte, ak si všimnete, že vaše dieťa nerastie alebo nepriberá na váhe tak, ako sa očakáva, najmä ak sa to stane spolu s tráviacimi príznakmi. Skorá diagnóza a liečba môžu zabrániť komplikáciám a pomôcť vášmu dieťaťu prosperovať.

Aké sú rizikové faktory pre Hirschsprungovu chorobu?

Niekoľko faktorov môže zvýšiť pravdepodobnosť, že sa dieťa narodí s Hirschsprungovou chorobou. Porozumenie týmto rizikovým faktorom môže pomôcť rodinám a lekárom byť ostražití pri skorých príznakoch.

Byť mužského pohlavia je najsilnejším rizikovým faktorom – chlapci majú asi štyrikrát väčšiu pravdepodobnosť, že budú mať tento stav ako dievčatá. Dôvod tohto rozdielu medzi pohlaviami nie je úplne jasný, ale konzistentne sa pozoruje v rôznych populáciách.

Rodinná anamnéza hrá významnú úlohu. Ak má rodič alebo súrodenec Hirschsprungovu chorobu, riziko sa výrazne zvyšuje. Riziko je vyššie, ak je postihnutý člen rodiny žena alebo má dlhosegmentálny typ ochorenia.

Niektoré genetické stavy sú spojené s Hirschsprungovou chorobou, vrátane Downovho syndrómu, ktorý sa vyskytuje u približne 2-10 % detí s týmto črevným ochorením. Iné genetické syndrómy, ako je Waardenburgov syndróm a vrodená centrálna hypoventilácia, tiež nesú zvýšené riziko.

Niektoré zriedkavé genetické mutácie môžu zvýšiť náchylnosť rodín, hoci tieto predstavujú iba malé percento prípadov. Väčšina detí s Hirschsprungovou chorobou nemá tieto špecifické genetické zmeny.

Aké sú možné komplikácie Hirschsprungovej choroby?

Zatiaľ čo Hirschsprungova choroba je veľmi liečiteľná, môže viesť k vážnym komplikáciám, ak sa správne nediagnostikuje a nespracuje. Uvedomenie si týchto potenciálnych problémov pomáha zabezpečiť včasnú liečbu.

Najzávažnejšou komplikáciou je stav nazývaný enterocolitída, čo je zápal čriev. Toto sa môže stať pred alebo po operácii a vyžaduje okamžitú lekársku pomoc. Známky zahŕňajú horúčku, výbušnú hnačku, vracanie a opuchnuté brucho.

Toxický megakolón je ďalšia závažná komplikácia, pri ktorej sa hrubé črevo nebezpečne zväčší a zapáli. Tento život ohrozujúci stav môže spôsobiť prasknutie črevnej steny, ak sa rýchlo nelieči antibiotikami a niekedy aj urgentnou operáciou.

Problémy s rastom a výživou sa môžu vyvinúť, keď deti nemôžu správne absorbovať živiny v dôsledku pretrvávajúcich tráviacich problémov. Niektoré deti môžu potrebovať špeciálnu výživovú podporu alebo doplnky, aby im pomohli normálne rásť.

Po operácii môžu niektoré deti pociťovať pretrvávajúce problémy, ako je chronická zápcha, znečistenie alebo ťažkosti s výcvikom na toaletu. Avšak s trpezlivosťou a správnou následnou starostlivosťou sa väčšina týchto problémov časom výrazne zlepší.

Kľúčom k prevencii komplikácií je skorá diagnóza, vhodná chirurgická liečba a pravidelné sledovanie u zdravotníckeho tímu vášho dieťaťa. Väčšina detí, ktoré dostanú správnu starostlivosť, žije normálny a zdravý život.

Ako sa diagnostikuje Hirschsprungova choroba?

Diagnostika Hirschsprungovej choroby zahŕňa niekoľko testov, ktoré pomáhajú lekárom zistiť, ako dobre funguje hrubé črevo a či sú prítomné nervové bunky. Proces je zvyčajne jednoduchý, hoci môže trvať niekoľko rôznych testov, aby sa získal úplný obraz.

Váš lekár začne fyzikálnym vyšetrením a podrobnou anamnézou. Bude sa pýtať na stolice, stravovacie návyky a akékoľvek príznaky, ktoré ste si všimli. Váš lekár tiež nahmatá brucho vášho dieťaťa, aby skontroloval opuchy alebo citlivé miesta.

Bariétová klystír je často prvým zobrazovacím testom, ktorý sa vykonáva. Vaše dieťa pije alebo dostane špeciálnu tekutinu, ktorá sa zobrazuje na röntgenových snímkach, čo umožňuje lekárom vidieť tvar a funkciu hrubého čreva. Pri Hirschsprungovej chorobe tento test zvyčajne ukazuje úzku oblasť, po ktorej nasleduje rozšírená časť nad ňou.

Definitívna diagnóza pochádza z rektálnej biopsie, kde lekári odstránia malý kúsok tkaniva zo steny konečníka na vyšetrenie pod mikroskopom. Tento test môže definitívne ukázať, či sú nervové bunky prítomné alebo chýbajú.

Niekedy lekári používajú anorektálnu manometriu, test, ktorý meria tlak a funkciu svalov v konečníku a konečníku. To môže pomôcť identifikovať abnormálne svalové reflexy, ktoré sú charakteristické pre Hirschsprungovu chorobu.

Aká je liečba Hirschsprungovej choroby?

Hlavnou liečbou Hirschsprungovej choroby je operácia na odstránenie časti hrubého čreva, ktorej chýbajú nervové bunky, a opätovné spojenie zdravých častí. Hoci to môže znieť ohromujúco, tieto operácie sú veľmi úspešné a pomáhajú deťom vrátiť sa k normálnej črevnej funkcii.

Väčšina detí má tzv. „pull-through“ zákrok, pri ktorom chirurgovia odstránia postihnutú časť hrubého čreva a stiahnu zdravú časť nadol, aby sa spojila s konečníkom. Toto sa často dá urobiť v jednej operácii, najmä pri krátkosegmentálnej chorobe.

Niektoré deti, najmä tie s rozsiahlejším ochorením alebo komplikáciami, môžu najprv potrebovať dočasnú kolostómiu. To vytvorí otvor v brušnej stene, kde môže stolica vytekať do zberného vrecka, čím sa dá dolnému črevu čas na odpočinok a hojenie pred hlavnou operáciou.

Operáciu zvyčajne vykonávajú detská chirurgovia, ktorí sa špecializujú na tieto typy operácií. Väčšina zákrokov sa dá vykonať pomocou minimálne invazívnych techník, čo znamená menšie rezy a rýchlejšie časy hojenia.

Po operácii sa väčšina detí postupne vráti k normálnej črevnej funkcii, hoci môže trvať niekoľko mesiacov, kým sa všetko ustáli do pravidelného vzoru. Váš chirurgický tím vám poskytne podrobné pokyny pre pooperačnú starostlivosť a následnú starostlivosť.

Ako zvládať domácu starostlivosť počas rekonvalescencie?

Starostlivosť o vaše dieťa doma po operácii zahŕňa starostlivé dodržiavanie pokynov vášho lekárskeho tímu a sledovanie znakov hojenia alebo potenciálnych problémov. Väčšina rodín zistí, že s náležitou prípravou prebehne domáca rekonvalescencia celkom hladko.

Udržujte operačné miesto čisté a suché podľa pokynov vášho chirurga. Pravdepodobne budete musieť pravidelne meniť obväzy a sledovať známky infekcie, ako je zvýšená začervenanie, opuch alebo výtok. Neváhajte zavolať svojmu lekárovi, ak máte akékoľvek obavy.

Kŕmenie sa môže spočiatku musieť upraviť, najmä ak malo vaše dieťa kolostómiu. Váš zdravotnícky tím vám poskytne špecifické pokyny o tom, aké potraviny ponúknuť a kedy rozšíriť stravu. Začnite pomaly a sledujte, ako vaše dieťa znáša rôzne potraviny.

Liečba bolesti je dôležitá pre pohodlie a hojenie. Podávajte lieky presne podľa predpisu a nevynechávajte dávky, ani keď sa vaše dieťa zdá byť v pohode. Konzistentný režim kontroly bolesti pomáha deťom rýchlejšie sa zotaviť.

Sledujte známky komplikácií, ako je horúčka, pretrvávajúce vracanie alebo zmeny v stolici, ktoré vás znepokojujú. Váš chirurgický tím vám poskytne zoznam výstražných znakov a kontaktné informácie pre núdzové prípady.

Pamätajte, že každé dieťa sa hojí vlastným tempom. Niektorí sa môžu vrátiť k bežným aktivitám do niekoľkých týždňov, zatiaľ čo iní potrebujú viac času. Riaďte sa podľa svojho dieťaťa a neponáhľajte proces hojenia.

Ako sa pripraviť na návštevu lekára?

Príprava na vašu návštevu pomôže zabezpečiť, aby ste získali najužitočnejšie informácie a urobili najlepšie rozhodnutia pre starostlivosť o vaše dieťa. Malá organizácia vopred môže výrazne ovplyvniť to, ako produktívna bude vaša návšteva.

Vedenie podrobnej evidencie stolice vášho dieťaťa, vrátane frekvencie, konzistencie a akýchkoľvek vzorov, ktoré si všimnete. Sledujte aj stravovacie návyky, zmeny hmotnosti a akékoľvek príznaky, ako je vracanie alebo bolesť brucha. Tieto informácie pomáhajú lekárom pochopiť, čo sa presne deje.

Zapíšte si všetky svoje otázky pred stretnutím, aby ste na nič dôležité nezabudli. Zahŕňajte otázky týkajúce sa diagnózy, možností liečby, čo očakávať počas rekonvalescencie a akékoľvek obavy týkajúce sa dlhodobých výsledkov.

Prineste kompletný zoznam všetkých liekov alebo doplnkov, ktoré vaše dieťa užíva, vrátane dávkovania a frekvencie podávania. Uveďte aj akékoľvek alergie alebo predchádzajúce reakcie na lieky.

Ak je to možné, prineste si na podporu iného člena rodiny alebo priateľa, najmä ak diskutujete o operácii alebo zložitých plánoch liečby. Ak si niekto iný vypočuje, môže vám to pomôcť zapamätať si informácie a poskytnúť emocionálnu podporu.

Nebojte sa požiadať o písomné informácie alebo zdroje o stave vášho dieťaťa. Mnohé rodiny považujú za užitočné mať materiály, ktoré si môžu prečítať doma, keď sa necítia preťažení.

Čo je kľúčové pri Hirschsprungovej chorobe?

Hirschsprungova choroba je liečiteľná vrodená vada, ktorá ovplyvňuje schopnosť hrubého čreva normálne pohybovať odpadom. Hoci diagnóza môže spočiatku pôsobiť ohromujúco, drvivá väčšina detí, ktoré dostanú vhodnú liečbu, žije úplne normálny a zdravý život.

Skorá rozpoznanie a liečba sú rozhodujúce pre najlepšie výsledky. Ak si všimnete príznaky, ako je oneskorenie prvej stolice u novorodencov alebo pretrvávajúca zápcha u starších detí, neváhajte prediskutovať tieto obavy s vaším pediatrom.

Operácia je veľmi úspešná pri liečbe tohto ochorenia a väčšina detí po nej pociťuje výrazné zlepšenie príznakov. Hoci rekonvalescencia vyžaduje čas a trpezlivosť, rodiny zvyčajne zistia, že sa život vráti do normálu do niekoľkých mesiacov od liečby.

Pamätajte, že mať Hirschsprungovu chorobu neobmedzuje to, čo vaše dieťa môže v živote dosiahnuť. S náležitou lekárskou starostlivosťou a vašou láskyplnou podporou sa deti s týmto ochorením plne zapájajú do školy, športu a všetkých aktivít, ktoré robia detstvo výnimočným.

Často kladené otázky o Hirschsprungovej chorobe

Bude môcť moje dieťa normálne ovládať svoje stolice po operácii?

Väčšina detí vyvinie normálnu kontrolu nad stolicou po operácii, hoci môže trvať niekoľko mesiacov až rok, kým sa všetko úplne ustáli. Niektoré deti môžu potrebovať ďalšiu pomoc s výcvikom na toaletu alebo zvládaním príležitostných nehôd, ale drvivá väčšina dosiahne dobrú kontrolu v priebehu času. Váš chirurgický tím s vami bude spolupracovať na riešení akýchkoľvek pretrvávajúcich problémov a poskytne stratégie, ktoré pomôžu vášmu dieťaťu uspieť.

Dá sa Hirschsprungovej chorobe predchádzať?

V súčasnosti neexistuje spôsob, ako predchádzať Hirschsprungovej chorobe, pretože ide o vývojový stav, ktorý sa vyskytuje počas tehotenstva. Ak však máte rodinnú anamnézu tohto ochorenia, genetické poradenstvo pred tehotenstvom vám môže pomôcť pochopiť rizikové faktory vašej rodiny. Najdôležitejšia je skorá rozpoznanie a liečba po narodení dieťaťa.

Ako dlho operácia trvá a aká je rekonvalescencia?

Operácia pull-through zvyčajne trvá 2-4 hodiny, v závislosti od toho, koľko hrubého čreva je postihnuté. Väčšina detí zostáva v nemocnici 3-7 dní po operácii. Úplné zotavenie zvyčajne trvá niekoľko týždňov až niekoľko mesiacov, počas ktorých sa vaše dieťa postupne vráti k bežným aktivitám a strave. Váš chirurgický tím vám poskytne podrobný časový harmonogram a plán rekonvalescencie.

Bude moje dieťa potrebovať po liečbe špeciálne diétne obmedzenia?

Väčšina detí sa môže po operácii a rekonvalescencii vrátiť k úplne normálnej strave. Spočiatku vám lekár môže odporučiť začať s ľahko stráviteľnými potravinami a postupne pridávať väčšiu rozmanitosť. Niektoré deti majú úžitok z jedenia menších, častejších jedál alebo zahrnutia väčšieho množstva vlákniny do svojej stravy na podporu zdravých stolíc, ale nie sú to prísne obmedzenia.

Aká je pravdepodobnosť, že aj budúce deti budú mať Hirschsprungovu chorobu?

Ak máte jedno dieťa s Hirschsprungovou chorobou, riziko pre budúce deti je vyššie ako v bežnej populácii, ale stále relatívne nízke. Presné riziko závisí od faktorov, ako je pohlavie postihnutého dieťaťa a rozsah jeho ochorenia, ale zvyčajne sa pohybuje medzi 3-12 %. Váš lekár vám môže poskytnúť podrobnejšie informácie o riziku na základe situácie vašej rodiny a môže odporučiť genetické poradenstvo.