Malígna Hypertermia

Zhubná hypertermia je závažná reakcia na určité lieky používané na anestéziu. Táto závažná reakcia typicky zahŕňa nebezpečne vysokú telesnú teplotu, stuhnuté svaly alebo kŕče, zrýchlenú srdcovú frekvenciu a ďalšie príznaky. Bez okamžitej liečby môžu byť komplikácie spôsobené zhubnou hypertermiou smrteľné.

Vo väčšine prípadov je gén, ktorý vás vystavuje riziku zhubnej hypertermie, dedičný, hoci niekedy je výsledkom náhodnej genetickej zmeny. Genetické testovanie môže odhaliť, či máte postihnutý gén. Táto genetická porucha sa nazýva predispozícia k zhubnej hypertermii (MHS).

Liečba zhubnej hypertermie zahŕňa liek dantrolén (Dantrium, Revonto, Ryanodex), chladiace obklady a ďalšie opatrenia na zníženie telesnej teploty, ako aj podpornú starostlivosť.

Vo väčšine prípadov sa žiadne známky ani príznaky náchylnosti na malignú hypertermiu neprejavia, kým nie ste vystavení určitým liekom používaným na anestéziu.

Známky a príznaky malígnej hypertermie sa môžu líšiť a môžu sa objaviť počas anestézie alebo počas rekonvalescencie krátko po operácii. Môžu zahŕňať:

• Závažnú svalovú rigiditu alebo kŕče
• Rýchle, plytké dýchanie a problémy s nízkym obsahom kyslíka a vysokým obsahom oxidu uhličitého
• Rýchly tep
• Neusporiadaný srdcový rytmus
• Nebezpečne vysokú telesnú teplotu
• Nadmerné potenie
• Škvrnitú, nepravidelnú farbu kože (mramorovaná koža)

V zriedkavých prípadoch ľudia s rizikom malígnej hypertermie vykazovali známky reakcie po intenzívnej fyzickej aktivite počas nadmerného tepla alebo vlhkosti, počas vírusového ochorenia alebo pri užívaní statínových liekov používaných na zníženie cholesterolu.

Ak máte riziko malígnej hypertermie a nemáte závažnú reakciu počas prvého vystavenia určitým anestetikám, stále vám hrozí riziko, ak tieto lieky dostanete v budúcnosti. Namiesto toho sa môžu použiť iné anestetiká, ktoré nespúšťajú reakciu.

Ak je niekto vo vašej rodine známy tým, že má zvýšené riziko vzniku malígneho hypertermie a potrebujete anestéziu, je dôležité informovať o tom svojho poskytovateľa zdravotnej starostlivosti a špecialistu na anestéziu (anesteziológa). Namiesto toho sa môžu použiť iné lieky.

Zhubná hypertermia sa môže vyskytnúť, ak máte predispozíciu na zhubnú hypertermiu (MHS), genetickú poruchu spôsobenú zmenou génu (mutáciou). Postihnutý gén zvyšuje riziko vzniku zhubnej hypertermie pri vystavení určitým anestetikám, ktoré vyvolajú reakciu. Postihnutý gén sa najčastejšie dedí, zvyčajne od jedného rodiča, ktorý ho tiež má. Menej často sa postihnutý gén nededi a je výsledkom náhodnej zmeny génu.\n\nRôzne gény môžu spôsobiť MHS. Najčastejšie postihnutým génom je RYR1. Menej často postihnuté gény zahŕňajú CACNA1S a STAC3.

Vaše riziko vzniku genetickej poruchy MHS je vyššie, ak ju má niekto vo vašej rodine.

• Na to, aby ste boli touto poruchou postihnutí, stačí zdediť jeden zmenený gén od rodiča (autozomálne dominantný typ dedičnosti). Ak jeden z vašich rodičov má genetickú zmenu, ktorá spôsobuje MHS, máte 50% šancu, že budete mať tiež MHS.
• Ak máte ďalších príbuzných s MHS, vaša šanca na jej vznik sa tiež zvyšuje.

Vaše riziko vzniku malígnej hypertermie je tiež vyššie, ak vy alebo váš blízky príbuzný máte:

• Anamnézu udalosti, ktorá sa považuje za malígnu hypertermiu počas anestézie
• Anamnézu rozpadu svalového tkaniva, tzv. rabdomyolýzu (rab-doe-my-OL-ih-sis), ktorá môže byť vyvolaná cvičením v extrémnom horúčave a vlhkosti alebo užívaním statínov
• Určité svalové ochorenia a poruchy spôsobené dedičnými genetickými zmenami

Ak sa nelieči okamžite, malígna hypertermia môže viesť k závažným komplikáciám, ako sú:

• Zriedkavý stav, ktorý spôsobuje rozklad svalových buniek (rhabdomyolýza)
• Poškodenie obličiek alebo zlyhanie obličiek
• Problémy so zrážaním a krvácaním
• Smrť

Ak máte v rodine anamnézu malígne hypertermie alebo príbuzného, ktorý má problémy s anestéziou, povedzte to svojmu poskytovateľovi zdravotnej starostlivosti alebo anesteziológovi pred operáciou alebo akýmkoľvek zákrokom, ktorý si vyžaduje anestéziu. Vyhodnotenie vášho rizika malígne hypertermie umožňuje vášmu anesteziológovi vyhnúť sa určitým anestetikám.

Zhubná hypertermia sa diagnostikuje na základe príznakov a symptómov, monitorovania počas a bezprostredne po anestézii a laboratórnych testov na identifikáciu komplikácií.

Testovanie na zistenie, či máte zvýšené riziko zhubnej hypertermie (test citlivosti), sa môže odporučiť, ak máte rizikové faktory. Testovanie môže zahŕňať genetické testovanie alebo biopsiu svalového tkaniva.

• Genetické testovanie. Genetické testovanie identifikuje zmenu génu (mutáciu), ktorá vás robí náchylným na zhubnú hypertermiu. Odoberie sa vzorka vašej krvi a odošle sa do laboratória na analýzu. Genetické testovanie môže identifikovať zmenu génu, ktorá ukazuje, že máte genetickú poruchu nazývanú predispozícia na zhubnú hypertermiu (MHS).
• Biopsia svalového tkaniva (kontrakčný test). V niektorých prípadoch vám poskytovateľ zdravotnej starostlivosti môže odporučiť biopsiu svalového tkaniva, ak máte riziko zhubnej hypertermie. Počas tohto testu sa chirurgicky odstráni malý kúsok svalového tkaniva na laboratórnu analýzu. V laboratóriu sa vzorka vystaví chemikáliám, ktoré vyvolávajú zhubnú hypertermiu, aby sa zistilo, ako sa sval sťahuje. Pretože tento test sa musí vykonať na svalovom tkanive bezprostredne po jeho odstránení, je potrebná cesta do špecializovaného centra na biopsiu svalového tkaniva.