Marfanov Syndróm
Prehľad
Marfanov syndróm je dedičné ochorenie, ktoré postihuje spojivové tkanivo – vlákna, ktoré podporujú a ukotvujú vaše orgány a iné štruktúry vo vašom tele. Marfanov syndróm najčastejšie postihuje srdce, oči, krvné cievy a kostru. Ľudia s Marfanovým syndrómom sú zvyčajne vysokí a chudí s nezvyčajne dlhými rukami, nohami, prstami na rukách a nohách. Poškodenie spôsobené Marfanovým syndrómom môže byť mierne alebo závažné. Ak je postihnutá vaša aorta – veľká krvná cieva, ktorá prenáša krv zo srdca do zvyšku tela – stav sa môže stať život ohrozujúcim. Liečba zvyčajne zahŕňa lieky na udržanie nízkeho krvného tlaku, aby sa znížilo zaťaženie aorty. Pravidelné monitorovanie na kontrolu progresie poškodenia je nevyhnutné. Mnohí ľudia s Marfanovým syndrómom nakoniec potrebujú preventívnu operáciu na opravu aorty.
Príznaky
Ľudia s Marfanovým syndrómom majú typicky obzvlášť dlhé prsty. Je bežné, že ich palce presahujú ďaleko za okraj dlane, keď zovrú päsť.
Marfanov syndróm je genetická porucha, ktorá spôsobuje, že ľudia majú nezvyčajne dlhé ruky, nohy a prsty. Váš lekár môže chcieť odmerať váš rozpätie rúk, ak si myslí, že by ste mohli mať túto poruchu.
Známky a príznaky Marfanovho syndrómu sa môžu značne líšiť, dokonca aj medzi členmi tej istej rodiny, pretože porucha môže postihnúť toľko rôznych oblastí tela. Niektorí ľudia pociťujú iba mierne účinky, ale iní vyvíjajú život ohrozujúce komplikácie.
Charakteristické znaky Marfanovho syndrómu môžu zahŕňať:
- Vysoká a štíhla postava
- Nepomerne dlhé ruky, nohy a prsty
- Hrudná kosť, ktorá vyčnieva von alebo sa prepadá dovnútra
- Vysoké, klenuté podnebie a zhustené zuby
- Šelesty na srdci
- Extrémna krátkozrakosť
- Abnormálne zakrivená chrbtica
- Ploché nohy
Kedy navštíviť lekára
Ak si myslíte, že vy alebo vaše dieťa môžete mať Marfanov syndróm, porozprávajte sa so svojím lekárom alebo pediatrom. Ak váš lekár podozrieva problém, pravdepodobne budete odporučení špecialistovi na ďalšie vyšetrenie.
Príčiny
Marfanov syndróm je spôsobený defektom v géne, ktorý umožňuje vášmu telu produkovať proteín, ktorý pomáha spojivovému tkanivu dodať elasticitu a pevnosť.
Väčšina ľudí s Marfanovým syndrómom zdedia abnormálny gén od rodiča, ktorý má túto poruchu. Každé dieťa postihnutého rodiča má 50% šancu zdediť chybný gén. Približne u 25 % ľudí, ktorí majú Marfanov syndróm, pochádza abnormálny gén od žiadneho z rodičov. V týchto prípadoch sa nová mutácia vyvinie spontánne.
Rizikové faktory
Marfanov syndróm postihuje mužov a ženy rovnako a vyskytuje sa u všetkých rás a etnických skupín. Pretože ide o genetické ochorenie, najväčším rizikovým faktorom pre Marfanov syndróm je mať rodiča s touto poruchou.
Komplikácie
Aneurýzma aorty vzniká vtedy, keď sa na stene aorty vytvorí slabé miesto, ktoré sa začne vyduť (vľavo). Môže sa to stať kdekoľvek v aorte. Aneurýzma zvyšuje riziko disekcie aorty – roztrhnutia výstelky aorty, ako je znázornené na obrázku vpravo.
Niektorí ľudia s Marfanovým syndrómom môžu pociťovať dislokáciu šošovky v oku.
Odchlípenie sietnice je urgentný stav, pri ktorom sa tenká vrstva tkaniva na zadnej strane oka, nazývaná sietnica, oddelí od svojej obvyklej polohy. Sietnicové bunky sa oddelia od vrstvy krvných ciev, ktorá zásobuje oko kyslíkom a živinami. Príznaky odchlípenia sietnice často zahŕňajú záblesky a plávajúce škvrny v zornom poli.
Pohľadom zboku má typická chrbtica tvar predĺženého S, horná časť chrbta sa vyklenuje von a dolná časť chrbta sa mierne zakrivuje dovnútra. Pohľadom zozadu by sa však chrbtica mala javiť ako priamka od základne krku po kostrč. Skolióza je bočné zakrivenie chrbtice.
Marfanov syndróm môže narušiť normálny vývoj rebier, čo môže spôsobiť, že hrudná kosť bude vyčnievať alebo sa bude javiť ako zapustená do hrudníka.
Pretože Marfanov syndróm môže postihnúť takmer každú časť tela, môže spôsobiť širokú škálu komplikácií.
Najnebezpečnejšie komplikácie Marfanovho syndrómu zahŕňajú srdce a krvné cievy. Chybná spojivová tkanina môže oslabiť aortu – veľkú tepnu, ktorá vychádza zo srdca a zásobuje telo krvou.
- Disekcia aorty. Stena aorty sa skladá z vrstiev. Disekcia nastáva, keď malá trhlina v najvnútornejšej vrstve steny aorty umožňuje krvi preniknúť medzi vnútornú a vonkajšiu vrstvu steny. To môže spôsobiť silnú bolesť na hrudi alebo chrbte. Disekcia aorty oslabuje štruktúru cievy a môže viesť k prasknutiu, ktoré môže byť smrteľné.
- Malformácie chlopní. Ľudia s Marfanovým syndrómom môžu mať slabé tkanivo v srdcových chlopniach. To môže spôsobiť natiahnutie tkaniva chlopní a abnormálnu funkciu chlopní. Keď srdcové chlopne nefungujú správne, srdce sa často musí viac namáhať, aby to kompenzovalo. To môže nakoniec viesť k srdcovému zlyhaniu.
Komplikácie očí môžu zahŕňať:
- Dislokácia šošovky. Zaostrovacia šošovka vo vašom oku sa môže posunúť z miesta, ak sa jej podporné štruktúry oslabia. Lekársky termín pre tento problém je ektopia lentis a vyskytuje sa u viac ako polovice ľudí s Marfanovým syndrómom.
- Problémy so sietnicou. Marfanov syndróm tiež zvyšuje riziko odchlípenia alebo roztrhnutia sietnice, svetlocitlivého tkaniva, ktoré lemuje zadnú stenu oka.
Marfanov syndróm zvyšuje riziko abnormálnych kriviek chrbtice, ako je skolióza. Môže tiež narušiť normálny vývoj rebier, čo môže spôsobiť, že hrudná kosť bude vyčnievať alebo sa bude javiť ako zapustená do hrudníka. Bolesť nôh a bolesť dolnej časti chrbta sú pri Marfanovom syndróme bežné.
Marfanov syndróm môže oslabiť steny aorty, hlavnej tepny, ktorá vychádza zo srdca. Počas tehotenstva srdce pumpuje viac krvi ako obvykle. To môže vyvíjať dodatočný tlak na aortu, čo zvyšuje riziko smrteľnej disekcie alebo prasknutia.
Diagnóza
Marfanov syndróm môže byť pre lekárov náročné diagnostikovať, pretože mnoho porúch spojivového tkaniva má podobné prejavy a príznaky. Dokonca aj medzi členmi tej istej rodiny sa prejavy a príznaky Marfanovho syndrómu značne líšia – tak v ich charakteristikách, ako aj v ich závažnosti. Na potvrdenie diagnózy Marfanovho syndrómu musia byť prítomné určité kombinácie príznakov a rodinnej anamnézy. V niektorých prípadoch môže mať človek niektoré znaky Marfanovho syndrómu, ale nie dostatočné množstvo na diagnostikovanie ochorenia. Vyšetrenia srdca Ak váš lekár podozrieva Marfanov syndróm, jedným z prvých vyšetrení, ktoré môže odporučiť, je echokardiografia. Toto vyšetrenie využíva zvukové vlny na zachytenie snímok vášho srdca v pohybe v reálnom čase. Kontroluje stav vašich srdcových chlopní a veľkosť vašej aorty. Medzi ďalšie možnosti zobrazovania srdca patria počítačová tomografia (CT) a magnetická rezonancia (MRI). Ak vám bude diagnostikovaný Marfanov syndróm, budete potrebovať pravidelné zobrazovacie vyšetrenia na monitorovanie veľkosti a stavu vašej aorty. Vyšetrenia očí Očné vyšetrenia, ktoré môžu byť potrebné, zahŕňajú: Vyšetrenie štrbinovou lampou. Toto vyšetrenie kontroluje dislokáciu šošovky, kataraktu alebo odchlípenie sietnice. Pre toto vyšetrenie bude potrebné úplne rozšíriť vaše zreničky kvapkami. Vyšetrenie očného tlaku. Na kontrolu glaukómu môže váš očný lekár merať tlak vo vnútri vášho očného bulbu dotykom špeciálnym nástrojom. Pred týmto vyšetrením sa zvyčajne používajú anestetické očné kvapky. Genetické testovanie Genetické testovanie sa často používa na potvrdenie diagnózy Marfanovho syndrómu. Ak sa zistí mutácia Marfan, môžu sa testovať aj členovia rodiny, aby sa zistilo, či sú tiež postihnutí. Pred založením rodiny sa môžete porozprávať s genetickým poradcom, aby ste zistili, aká je vaša šanca na prenos Marfanovho syndrómu na vaše budúce deti. Starostlivosť v Mayo Clinic Náš starostlivý tím odborníkov Mayo Clinic vám môže pomôcť s vašimi zdravotnými problémami súvisiacimi s Marfanovým syndrómom. Začnite tu Viac informácií Starostlivosť o Marfanov syndróm v Mayo Clinic CT vyšetrenie Echokardiografia Genetické testovanie MRI Marfanov syndróm: Dôležitosť diagnostiky a liečby Zobraziť viac súvisiacich informácií
Liečba
Aj keď neexistuje liek na Marfanov syndróm, liečba sa zameriava na prevenciu rôznych komplikácií ochorenia. Na dosiahnutie tohto cieľa budete musieť byť pravidelne kontrolovaní na príznaky, že poškodenie spôsobené ochorením postupuje.
V minulosti ľudia s Marfanovým syndrómom často zomierali mladí. S pravidelným monitorovaním a modernou liečbou sa väčšina ľudí s Marfanovým syndrómom môže teraz tešiť na dlhší a normálnejší život.
Problémy so zrakom spojené s vyklbenou šošovkou v oku sa často dajú korigovať okuliarmi alebo kontaktnými šošovkami.
Operácia koreňa aorty sa všeobecne vykonáva dvoma spôsobmi. Šetriaca operácia koreňa aorty (obrázok vpravo hore) nahrádza zväčšenú časť aorty umelou trubicou, tzv. šteftom. Aortálna chlopňa zostáva na svojom mieste. Pri výmene aortálnej chlopne a koreňa aorty (obrázok vpravo dole) sa odstráni aortálna chlopňa a časť aorty. Šteft nahrádza časť aorty. Mechanická alebo biologická chlopňa nahrádza chlopňu.
V závislosti od vašich príznakov a symptómov môžu postupy zahŕňať:
- Oprava aorty. Ak priemer vašej aorty dosiahne približne 50 milimetrov alebo ak sa rýchlo zväčšuje, váš lekár môže odporučiť operáciu na výmenu časti vašej aorty trubicou vyrobenou zo syntetického materiálu. To môže pomôcť zabrániť život ohrozujúcemu prasknutiu. Vaša aortálna chlopňa môže tiež potrebovať výmenu.
- Liečba skoliózy. Pri výraznej skolióze je potrebná konzultácia s odborníkom na chrbticu. V niektorých prípadoch je potrebná ortéza a operácia.
- Korektúry hrudnej kosti. Na nápravu vzhľadu prepadnutej alebo vyčnievajúcej hrudnej kosti sú k dispozícii chirurgické možnosti. Pretože tieto operácie sa často považujú za kozmetické, vaše poistenie nemusí kryť náklady.
- Očné operácie. Ak sa časti vašej sietnice roztrhli alebo uvoľnili zo zadnej strany oka, chirurgická oprava je zvyčajne úspešná. Ak máte šedý zákal, zakalená šošovka sa môže nahradiť umelou šošovkou.
Koreň aorty je začiatok aorty. Nachádza sa na prechode medzi hlavnou pumpujúcou komorou srdca a zvyškom aorty. Obsahuje aortálnu chlopňu a pôvod koronárnych artérií. Výmena koreňa aorty je indikovaná pri výskyte aneuryzmy aorty. Aneurýzma je abnormálne zväčšenie krvnej cievy. Maximálny priemer aneuryzmy sa používa na posúdenie rizika prasknutia alebo disekcie. Na úrovni koreňa aorty sa priemer 5,5 centimetra považuje za veľkosť, pri ktorej by sa mala u väčšiny pacientov vykonať náhradná operácia. Stavy, v ktorých je stena aorty vnútorne slabšia, vyžadujú intervenciu pri menšom priemere. Väčšina z týchto stavov je spôsobená genetickou abnormalitou steny aorty. Klasickou abnormalitou je Marfanov syndróm, ale boli definované aj iné zriedkavé abnormality, ako je Ehlers-Danlosov syndróm, Loeys-Dietzov syndróm a niekoľko ďalších. Avšak zďaleka najčastejšou genetickou abnormalitou aorty, ktorá postihuje koreň aorty, je bikuspidálna aortálna chlopňová choroba. U všetkých týchto pacientov s vysokorizikovými stavmi by sa spúšťací mechanizmus chirurgického zákroku mal znížiť na 5 centimetrov pre mnoho bikuspidálnych aortálnych chlopní a na 4,5 centimetra pre väčšinu Marfanových a iných závažnejších genetických abnormalít.
Historicky výmena koreňa aorty vyžadovala výmenu aortálnej chlopne obsiahnutej v nej, aj keď chlopňa nemusela byť výrazne poškodená. U mladšieho jedinca by sa odporučila mechanická aortálna chlopňa kvôli jej trvanlivosti, ale vyžaduje celoživotnú antikoaguláciu s riedidlami krvi, ako je Coumadin. Alternatívna tkanivová aortálna chlopňa by nevyžadovala Coumadin, ale má obmedzenú životnosť, čo si vyžaduje opätovnú operáciu. Neochotu nahradiť koreň aorty, ak sa nachádza v normálnej aortálnej chlopni, podnietila vývoj techník v 80. rokoch na šetrenie pôvodnej chlopne. Prvý pokus sa stal známym ako remodelácia, po ktorom nasledovala technika reimplantácie, ktorú prvýkrát opísal Tirone David. Technika reimplantácie sa v priebehu nasledujúcich rokov ukázala ako najtrvácnejšia. Chirurgický princíp spočíva v nahradení celého koreňa aorty od ventrikulárnej anulovej spojky po tzv. sinutubulárnu spojku trubicou zo šteftu Dacron. V tejto trubici sa reimplantuje trojrozmerná aortálna chlopňa, a preto sa tak nazýva. V priebehu nasledujúcich rokov sa ukázalo, že reimplantácia koreňa aorty, niekedy známa ako Davidova operácia, je bezpečná a účinná v špecializovanom centre vykonávaná oddanými aortálnymi chirurgmi. Zatiaľ čo dlhodobé výsledky boli veľmi pozitívne, u niektorých pacientov sa pôvodná aortálna chlopňa môže stále zhoršovať, čo si vyžaduje dlhodobé monitorovanie a u niektorých jedincov nakoniec výmenu.
V priebehu rokov boli identifikované faktory, ktoré ovplyvňujú úspešný výsledok zákroku. Napríklad, čím väčšia je aneuryzma, tým väčšie skreslenie utrpí leták aortálnej chlopne, čo vedie k horšej insuficiencii aortálnej chlopne. Čím dlhšie trvá insuficiencia aortálnej chlopne, tým viac fibrózy a abnormalít sa vyskytuje v letákoch, čo vedie k nižšiemu úspechu pri šetrení chlopne a nižšej dlhodobej trvanlivosti šetrenej chlopne. To viedlo k skoršej intervencii u vybraných pacientov, aby sa umožnila trvalá funkcia chlopne v nahradenom koreni.
Napriek tejto všeobecnej tendencii k skoršej operácii, moja prax naďalej používa maximálny priemer aorty v kombinácii s genetickými rizikovými faktormi na odôvodnenie výmeny koreňa. Na začiatku vývoja šetriacej výmeny koreňa chlopne sa bikuspidálne aortálne chlopne nepovažovali za spôsobilé kvôli vnútornej abnormalite týchto chlopní. V poslednej dobe sa dosiahli dobré výsledky pri liečbe aneuryzmy koreňa, kde bikuspidálne aortálne chlopne dobre fungujú. Zatiaľ čo dlhodobé výsledky u tejto skupiny pacientov môžu byť menej optimálne ako pri trojlistovej aortálnej chlopni, šetrená bikuspidálna chlopňa bude pravdepodobne tiež pomerne trvanlivá. Bohužiaľ, značná časť bikuspidálnych chlopní u pacientov s aneuryzmami koreňa nie je normálna a stále vyžaduje výmenu chlopne.
Stručne povedané, výmena koreňa aorty by mala byť diktovaná veľkosťou aneuryzmy koreňa aorty, ako aj genetickými rizikovými faktormi. Ak sú letáky aortálnej chlopne dobrej kvality a dajú sa šetriť, mali by sa šetriť. Ak však letáky majú významné abnormality a oprava pravdepodobne nebude trvalá, chlopňa by sa mala nahradiť vhodnou protézou, ktorá bude vyhovovať potrebám jednotlivých pacientov. Klinické posúdenie by sa malo použiť pri rozhodovaní o tom, kedy operovať – aby sa predišlo predčasnej intervencii – ako aj počas operácie – aby sa maximalizovali výhody pre pacienta, aj keď to môže občas znamenať výmenu aortálnej chlopne.
Zrieknutie sa zodpovednosti: August je platforma zdravotníckych informácií a jeho odpovede nepredstavujú lekársku pomoc. Vždy sa poraďte s licencovaným lekárom vo vašom okolí predtým, ako vykonáte akékoľvek zmeny.