Deficit Mcad

Nedostatok medium-chain acyl-CoA dehydrogenázy (MCAD) je dedičné ochorenie, ktoré bráni vášmu telu rozkladať určité tuky a premieňať ich na energiu. Váš metabolizmus zahŕňa procesy, ktoré vaše telo používa na produkciu energie. Nedostatok MCAD môže spôsobiť problémy s metabolizmom.

Ak sa nedostatok MCAD nelieči, môže viesť k vážnemu nedostatku energie a únave, ochoreniu pečene, kóme a iným závažným zdravotným problémom. Taktiež sa môže nebezpečne znížiť hladina cukru v krvi – stav nazývaný hypoglykémia. Prevencia a včasná liečba sú nevyhnutné bez ohľadu na hladinu cukru v krvi. Ak máte nedostatok MCAD, náhla epizóda, nazývaná metabolická kríza, môže byť spôsobená bežnými ochoreniami, vysokou horúčkou, problémami so žalúdkom alebo dlhým pôstom.

Nedostatok MCAD je prítomný od narodenia a je celoživotným ochorením. V Spojených štátoch amerických sa vo všetkých štátoch testuje nedostatok MCAD pri narodení ako súčasť novorodieckého skríningu. Mnohé ďalšie krajiny tiež poskytujú rutinný novorodiecký skríning na nedostatok MCAD. Ak sa nedostatok MCAD diagnostikuje a lieči skoro, porucha sa dá dobre zvládať prostredníctvom diéty a životného štýlu.

Nedostatok MCAD sa zvyčajne prvýkrát zistí u dojčiat a malých detí. V zriedkavých prípadoch sa porucha diagnostikuje až v dospelosti. Príznaky sa u ľudí s nedostatkom MCAD môžu líšiť. Môžu zahŕňať: Zvracanie. Nízka alebo žiadna energia. Slabost. Nízka hladina cukru v krvi. Náhla ťažká epizóda, nazývaná metabolická kríza, môže byť spôsobená: Príliš dlhým hladovaním. Vymeškanými jedlami. Bežnými infekciami. Vysokou horúčkou. Pretrvávajúcimi problémami so žalúdkom a trávením, ktoré môžu spôsobiť vracanie a hnačku. Intenzívnym cvičením. V Spojených štátoch a mnohých ďalších krajinách sa v rámci novorodieckého skríningu testuje nedostatok MCAD. Po vašom prvom vyšetrení vás môžu odporučiť k špecialistovi na vyhodnotenie a liečbu nedostatku MCAD. Môžu vás tiež odporučiť k ďalším členom zdravotníckeho tímu, ako je registrovaný dietetik. Kontaktujte svoj zdravotnícky tím, ak vám bola diagnostikovaná nedostatok MCAD a máte vysokú horúčku, žiadnu chuť do jedla, príznaky zo strany žalúdka alebo trávenia alebo plánovaný lekársky zákrok, ktorý si vyžaduje hladovanie.

V Spojených štátoch a mnohých iných krajinách sa v rámci novorodieckého skríningu testuje nedostatok MCAD. Po vašom prvom vyšetrení vás môžeme odporučiť k špecialistovi na vyhodnocovanie a liečbu deficitu MCAD. Môžete byť tiež odporučení k iným členom zdravotníckeho tímu, napríklad k registrovanému dietetikovi.

Kontaktujte svoj zdravotnícky tím, ak vám bola diagnostikovaná nedostatočnosť MCAD a máte vysokú horúčku, nechutenstvo, žalúdočné alebo tráviace problémy alebo plánovaný lekársky zákrok, ktorý si vyžaduje hladovanie.

Aby sa prejavila autozomálne recesívna porucha, zdedia sa dva zmenené gény, niekedy nazývané mutácie. Jeden od každého rodiča. Zdravie rodičov je zriedka postihnuté, pretože majú len jeden zmenený gén. Dvaja nosiči majú 25% šancu na narodenie zdravého dieťaťa s dvoma nezmenenými génmi. Majú 50% šancu na narodenie zdravého dieťaťa, ktoré je zároveň nosičom. Majú 25% šancu na narodenie postihnutého dieťaťa s dvoma zmenenými génmi.

Keď nemáte v tele dostatok enzýmu MCAD, určité tuky nazývané mastné kyseliny so stredne dlhým reťazcom sa nedajú rozložiť a premeniť na energiu. To vedie k nízkej energii a nízkej hladine cukru v krvi. Mastné kyseliny sa tiež môžu hromadiť v telesných tkanivách a spôsobovať poškodenie.

Nedostatok MCAD je spôsobený zmenou v géne ACADM. Stav sa dedí od oboch rodičov v autozomálne recesívnom vzorci. To znamená, že obaja rodičia sú nosičmi – každý má jeden zmenený gén a jeden nezmenený gén – ale nemajú príznaky tohto stavu. Dieťa s nedostatkom MCAD zdedia dve kópie zmeneného génu – jednu od každého rodiča.

Ak zdedíte len jeden zmenený gén, nevyvinie sa u vás nedostatok MCAD. S jedným zmeneným génom ste nosičom a môžete zmenený gén odovzdať svojim deťom. Ale nevyvinuli by sa u nich príznaky, pokiaľ by nezdedili zmenený gén aj od druhého rodiča.

Dieťa je ohrozené nedostatkom MCAD, ak sú obaja rodičia nositeľmi génu, o ktorom je známe, že ho spôsobuje. Dieťa potom zdedi dva kópie génu – jednu od každého rodiča. Deti, ktoré zdedia iba jednu kópiu postihnutého génu od jedného rodiča, zvyčajne nedostanú nedostatok MCAD, ale budú nositeľmi génu.

Ak sa metabolická kríza spôsobená deficitom MCAD nelieči, môže viesť k:

• Záchvatom.
• Problémom s pečeňou.
• Poškodeniu mozgu.
• Kóme.
• Náhlej smrti.

Nedostatok MCAD sa diagnostikuje prostredníctvom novorodieckého skríningu, po ktorom nasleduje genetické testovanie.

• Novorodiecký skríning. Mnohé krajiny vrátane všetkých štátov v Spojených štátoch amerických vykonávajú skríning na nedostatok MCAD pri narodení. Pomocou vpichu do päty sa odoberie niekoľko kvapiek krvi vášho dieťaťa a analyzuje sa. Ak sú úrovne skríningu mimo štandardného rozsahu, je možné vykonať ďalšie testovanie.
• Genetické testovanie. Genetické testovanie môže odhaliť zmenený gén, ktorý spôsobuje nedostatok MCAD. V závislosti od typu testu sa odoberie vzorka krvi, slín alebo buniek z vnútornej strany líca, kože alebo iného tkaniva a odošle sa do laboratória na testovanie. Váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti môže tiež odporučiť testovanie členov rodiny na tento gén. Genetické poradenstvo vám môže pomôcť pochopiť proces testovania a význam výsledkov.

Do vašej diagnostiky a liečby je zvyčajne zapojený metabolický špecialista a často aj registrovaný dietetik. Môžu sa vykonať laboratórne testy, ktoré pomôžu identifikovať problémy s vaším metabolizmom – procesmi, ktoré vaše telo používa na produkciu energie. Výsledky môžu pomôcť liečiť alebo predchádzať komplikáciám.