Metachromatická Leukodystrofia

Meta chromatická leukodystrofia je zriedkavé dedičné (genetické) ochorenie, ktoré spôsobuje hromadenie tukových látok (lipidov) v bunkách, najmä v mozgu, mieche a periférnych nervoch. Toto hromadenie je spôsobené nedostatkom enzýmu, ktorý pomáha rozkladať lipidy nazývané sulfátidy. Mozog a nervový systém postupne strácajú funkciu, pretože látka, ktorá pokrýva a chráni nervové bunky (myelín), je poškodená.

Existujú tri formy metachromatickej leukodystrofie, ktoré zahŕňajú rôzne vekové rozpätia: neskorá infantilná forma, juvenilná forma a dospelá forma. Príznaky sa môžu líšiť. Infantilná forma je najčastejšia a postupuje rýchlejšie ako ostatné formy.

Zatiaľ neexistuje liek na metachromatickú leukodystrofiu. V závislosti od formy a veku nástupu môže skorá identifikácia a liečba pomôcť zvládať niektoré príznaky a spomaliť progresiu ochorenia.

Poškodenie ochranného myelínového obalu nervov vedie k progresívnemu zhoršovaniu funkcií mozgu a nervového systému, vrátane: Straty schopnosti vnímať pocity, ako je dotyk, bolesť, teplo a zvuk Straty intelektuálnych, myšlienkových a pamäťových schopností Straty motorických schopností, ako je chôdza, pohyb, reč a prehĺtanie Sťažených, stuhnutých svalov, zlej funkcie svalov a paralýzy Straty funkcie močového mechúra a čriev Problémov so žlčníkom Slepoty Straty sluchu Záchvatov Emocionálnych a behaviorálnych problémov, vrátane nestabilných emócií a zneužívania návykových látok Každý typ metachromatického leukodystrofie sa vyskytuje v inom veku a môže mať rôzne počiatočné príznaky a symptómy a rýchlosť progresie: Neskorá infantilná forma. Toto je najčastejšia forma metachromatického leukodystrofie, ktorá začína okolo 2 rokov veku alebo skôr. Progresívna strata reči a svalovej funkcie nastáva rýchlo. Deti s touto formou často neprežijú detstvo. Juvenilná forma. Toto je druhá najčastejšia forma a začína u detí vo veku 3 až 16 rokov. Skorými príznakmi sú behaviorálne a kognitívne problémy a rastúce ťažkosti v škole. Môže dôjsť k strate schopnosti chodiť. Hoci juvenilná forma neprogresuje tak rýchlo ako neskorá infantilná forma, prežitie je všeobecne menej ako 20 rokov po začiatku symptómov. Dospelá forma. Táto forma je menej častá a typicky začína po 16. roku života. Príznaky postupujú pomaly a môžu začať behaviorálnymi a psychiatrickými problémami, zneužívaním drog a alkoholu a problémami v škole a práci. Môžu sa vyskytnúť psychotické príznaky, ako sú bludy a halucinácie. Priebeh tejto formy je rôzny, s obdobiami stabilných symptómov a obdobiami rýchleho poklesu funkcie. Dospelí môžu prežiť niekoľko desaťročí po počiatočných príznakoch. Porozprávajte sa so svojím lekárom, ak pozorujete niektorý z vyššie uvedených príznakov alebo ak máte obavy o svoje vlastné príznaky alebo symptómy.

Ak spozorujete niektorý z vyššie uvedených príznakov alebo máte obavy o svoje vlastné príznaky, obráťte sa na svojho lekára.

Meta chromatická leukodystrofia je dedičné ochorenie spôsobené abnormálnym (mutovaným) génom. Stav sa dedí autozomálne recesívne. Abnormálny recesívny gén sa nachádza na jednom z nepohlavných chromozómov (autozómy). Aby sa zdedila autozomálne recesívna porucha, obaja rodičia musia byť nosičmi, ale zvyčajne nevykazujú známky ochorenia. Postihnuté dieťa zdedí dve kópie abnormálneho génu – jednu od každého rodiča.

Najčastejšou príčinou metachromatickej leukodystrofie je mutácia v géne ARSA. Táto mutácia vedie k nedostatku enzýmu, ktorý rozkladá lipidy nazývané sulfátidy, ktoré sa hromadia v myelíne.

Zriedkavo je meta chromatická leukodystrofia spôsobená nedostatkom iného druhu proteínu (aktivačný proteín), ktorý rozkladá sulfátidy. Toto je spôsobené mutáciou v géne PSAP.

Hromadenie sulfátidov je toxické, ničí bunky produkujúce myelín – tiež nazývané biela hmota – ktoré chránia nervy. To vedie k poškodeniu funkcie nervových buniek v mozgu, mieche a periférnych nervoch.

Váš lekár vykoná fyzikálne vyšetrenie – vrátane neurologického vyšetrenia – a preskúma príznaky a anamnézu, aby skontroloval príznaky metachromatické leukodystrofie. Váš lekár môže nariadiť testy na diagnostikovanie poruchy. Tieto testy tiež pomáhajú určiť závažnosť poruchy. Laboratórne testy. Krvné testy hľadajú enzýmový deficit, ktorý spôsobuje metachromatickú leukodystrofiu. Môžu sa vykonať testy moču na kontrolu hladín sulfatide. Genetické testy. Váš lekár môže vykonať genetické testy na mutácie v géne spojenom s metachromatickou leukodystrofiou. Môže tiež odporučiť testovanie členov rodiny, najmä tehotných žien (prenatálne testovanie), na mutácie v géne. Štúdia nervovej vodivosti. Tento test meria elektrické nervové impulzy a funkciu v svaloch a nervoch prechodom malého prúdu cez elektródy na koži. Váš lekár môže použiť tento test na hľadanie poškodenia nervov (periférna neuropatia), čo je bežné u ľudí s metachromatickou leukodystrofiou. Magnetická rezonancia (MRI). Tento test využíva silné magnety a rádiové vlny na vytváranie detailných snímok mozgu. Tieto môžu identifikovať charakteristický pruhovaný vzor (tigroid) abnormálnej bielej hmoty (leukodystrofia) v mozgu. Psychologické a kognitívne testy. Váš lekár môže posúdiť psychologické a kognitívne schopnosti a posúdiť správanie. Tieto testy môžu pomôcť určiť, ako stav ovplyvňuje funkciu mozgu. Psychiatrické a behaviorálne problémy môžu byť prvými príznakmi u juvenilných a dospelých foriem metachromatické leukodystrofie. Starostlivosť v Mayo Clinic Náš starostlivý tím expertov Mayo Clinic vám môže pomôcť s vašimi zdravotnými problémami súvisiacimi s metachromatickou leukodystrofiou. Začnite tu

Meta chromatická leukodystrofia sa zatiaľ nedá vyliečiť, ale klinické štúdie prinášajú určitú nádej na budúcu liečbu. Súčasná liečba je zameraná na prevenciu poškodenia nervov, spomalenie progresie poruchy, prevenciu komplikácií a poskytovanie podpornej starostlivosti. Včasné rozpoznanie a intervencia môžu zlepšiť výsledky u niektorých ľudí s touto poruchou.

Ako porucha postupuje, zvyšuje sa úroveň starostlivosti potrebnej na uspokojenie každodenných potrieb. Váš zdravotnícky tím s vami bude spolupracovať pri zvládaní príznakov a symptómov a pri snahe zlepšiť kvalitu života. Porozprávajte sa so svojím lekárom o možnosti účasti na klinickej štúdii.

Meta chromatická leukodystrofia sa dá zvládať niekoľkými liečebnými postupmi:

• Lieky. Lieky môžu zmierniť prejavy a príznaky, ako sú problémy so správaním, záchvaty, problémy so spánkom, gastrointestinálne problémy, infekcie a bolesť.
• Fyzioterapia, ergoterapia a logopédia. Fyzioterapia na podporu flexibility svalov a kĺbov a udržanie rozsahu pohybu môže byť užitočná. Ergoterapia a logopédia môžu pomôcť udržať funkčnosť.
• Nutričná asistencia. Spolupráca s nutričným špecialistom (diétnym lekárom) môže pomôcť zabezpečiť správnu výživu. Nakoniec sa môže stať ťažké prehĺtať jedlo alebo tekutiny. To môže vyžadovať asistenčné kŕmne zariadenia, ako choroba postupuje.
• Ďalšie liečby. Ďalšie liečby môžu byť potrebné, ako choroba postupuje. Príklady zahŕňajú invalidný vozík, chodítko alebo iné asistenčné zariadenia; mechanickú ventiláciu na pomoc pri dýchaní; liečbu na prevenciu alebo riešenie komplikácií; a dlhodobú starostlivosť alebo hospitalizáciu.

Starostlivosť o meta chromatickú leukodystrofiu môže byť zložitá a časom sa môže meniť. Pravidelné kontrolné prehliadky u tímu zdravotníckych pracovníkov so skúsenosťami so zvládaním tejto poruchy môžu pomôcť predchádzať určitým komplikáciám a prepojiť vás s vhodnou podporou doma, v škole alebo v práci.

Potenciálne liečby meta chromatickej leukodystrofie, ktoré sa skúmajú, zahŕňajú:

• Génová terapia a iné typy bunkovej terapie, ktoré zavádzajú zdravé gény na nahradenie chorých génov
• Enzýmová substitučná alebo zosilňujúca terapia na zníženie hromadenia tukových látok
• Terapia redukcie substrátu, ktorá znižuje produkciu tukových látok

Starostlivosť o dieťa alebo člena rodiny s chronickou a progresívne sa zhoršujúcou poruchou, ako je meta chromatická leukodystrofia, môže byť stresujúca a vyčerpávajúca. Úroveň každodennej fyzickej starostlivosti sa zvyšuje s postupom ochorenia. Možno neviete, čo očakávať, a môžete sa obávať o svoju schopnosť poskytnúť potrebnú starostlivosť.

Zvážte tieto kroky, aby ste sa pripravili:

• Získajte informácie o poruche. Naučte sa čo najviac o meta chromatickej leukodystrofii. Potom môžete robiť najlepšie rozhodnutia a byť obhajcom seba alebo svojho dieťaťa.
• Nájdite si tím dôveryhodných odborníkov. Budete musieť urobiť dôležité rozhodnutia o starostlivosti. Lekárske centrá s odbornými tímami vám môžu ponúknuť informácie o poruche, koordinovať vašu starostlivosť medzi špecialistami, pomôcť vám vyhodnotiť možnosti a poskytnúť liečbu.
• Vyhľadajte iné rodiny. Rozprávanie sa s ľuďmi, ktorí sa vyrovnávajú s podobnými problémami, vám môže poskytnúť informácie a emocionálnu podporu. Opýtajte sa svojho lekára na podporné skupiny vo vašom okolí. Ak skupina nie je pre vás, možno vám lekár môže dať do kontaktu s rodinou, ktorá sa vyrovnávala s touto poruchou. Alebo môžete nájsť skupinovú alebo individuálnu podporu online.
• Zvážte podporu pre opatrovateľov. Požiadajte o pomoc alebo prijmite pomoc pri starostlivosti o svojho blízkeho, keď je to potrebné. Možnosti dodatočnej podpory môžu zahŕňať pýtanie sa na zdroje starostlivosti o oddych, pýtanie sa na podporu od rodiny a priateľov a venovanie času vlastným záujmom a aktivitám. Poradenstvo s odborníkom na duševné zdravie môže pomôcť s adaptáciou a zvládaním.