Idiopatická Myelofibroza

Myelofibrosis je zriedkavý typ rakoviny kostnej drene, ktorý narúša normálnu tvorbu krvných buniek v tele.

Myelofibrosis spôsobuje rozsiahle zjazvenie kostnej drene, čo vedie k ťažkej anémii, ktorá môže spôsobiť slabosť a únavu. Zjazvenie kostnej drene môže tiež spôsobiť nízky počet krvných doštičiek, ktoré sú zodpovedné za zrážanie krvi, čo zvyšuje riziko krvácania. Myelofibrosis často spôsobuje zväčšenie sleziny.

Myelofibrosis sa považuje za chronickú leukémiu – rakovinu, ktorá postihuje krvotvorné tkanivá v tele. Myelofibrosis patrí do skupiny ochorení nazývaných myeloproliferatívne poruchy.

Myelofibrosis sa môže vyskytnúť samostatne (primárna myelofibrosis) alebo sa môže vyvinúť z inej poruchy kostnej drene (sekundárna myelofibrosis).

Niektorí ľudia s myelofibrosis nemajú žiadne príznaky a nemusia okamžite potrebovať liečbu. Iní s vážnejšími formami ochorenia môžu potrebovať agresívnu liečbu okamžite. Liečba myelofibrosis, ktorá sa zameriava na zmiernenie príznakov, môže zahŕňať rôzne možnosti.

Myelofibrosis sa zvyčajne vyvíja pomaly. V samých počiatočných štádiách mnoho ľudí nezažíva žiadne príznaky.

So zvyšujúcim sa narušením normálnej produkcie krvných buniek sa môžu objaviť tieto príznaky:

• Únava, slabosť alebo dýchavičnosť, zvyčajne v dôsledku anémie
• Bolesť alebo plnosť pod rebrami na ľavej strane, kvôli zväčšenej slezine
• Ľahké tvorby modrín
• Ľahké krvácanie
• Nadmerné potenie počas spánku (nočné potenie)
• Horúčka
• Bolesť kostí

Ak máte akékoľvek pretrvávajúce prejavy a príznaky, ktoré vás znepokojujú, dohodnite si stretnutie s lekárom.

Myelofibrosis vzniká vtedy, keď kmeňové bunky kostnej drene vyvinú zmeny (mutácie) v ich DNA. Kmeňové bunky majú schopnosť replikovať sa a deliť sa na viacero špecializovaných buniek, ktoré tvoria vašu krv – červené krvinky, biele krvinky a krvné doštičky.

Nie je jasné, čo spôsobuje genetické mutácie v kmeňových bunkách kostnej drene.

Keď sa mutované krvotvorné kmeňové bunky replikujú a delia, prenášajú mutácie na nové bunky. Keď sa vytvorí čoraz viac týchto mutovaných buniek, začnú mať vážne účinky na tvorbu krvi.

Konečným výsledkom je zvyčajne nedostatok červených krviniek – čo spôsobuje anémiu charakteristickú pre myelofibrozu – a nadbytok bielych krviniek a rôzne hladiny krvných doštičiek. U ľudí s myelofibrozou sa normálne hubovitá kostná dreň stáva zjazvená.

U ľudí s myelofibrozou bolo identifikovaných niekoľko špecifických génových mutácií. Najčastejšou je mutácia génu Janus kináza 2 (JAK2). Ďalšie menej časté mutácie zahŕňajú CALR a MPL. Niektorí ľudia s myelofibrozou nemajú žiadne identifikovateľné génové mutácie. Vedomie toho, či sú tieto génové mutácie spojené s vašou myelofibrozou, pomáha určiť vašu prognózu a liečbu.

Hoci príčina myelofibrozy často nie je známa, určité faktory sú známe, že zvyšujú vaše riziko:

• Vek. Myelofibroza môže postihnúť kohokoľvek, ale najčastejšie sa diagnostikuje u ľudí starších ako 50 rokov.
• Ďalšia porucha krvných buniek. Malá časť ľudí s myelofibrozou ochorenie rozvinie ako komplikáciu esenciálnej trombocytémie alebo polycytémie vera.
• Expozícia určitým chemikáliám. Myelofibroza bola spojená s expozíciou priemyselným chemikáliám, ako je toluén a benzén.
• Expozícia žiareniu. Ľudia vystavení veľmi vysokým dávkam žiarenia majú zvýšené riziko myelofibrozy.

Komplikácie, ktoré môžu vzniknúť pri myelofibroze, zahŕňajú:

• Bolesť. Silne zväčšená slezina môže spôsobiť bolesť brucha a chrbta.
• Komplikácie krvácania. Ako choroba postupuje, počet krvných doštičiek má tendenciu klesať pod normálnu hodnotu (trombocytopénia) a funkcia krvných doštičiek sa zhoršuje. Nedostatočný počet krvných doštičiek môže viesť k ľahkému krvácaniu – problém, ktorý by ste mali prediskutovať so svojím lekárom, ak zvažujete akýkoľvek typ chirurgického zákroku.
• Akútna leukémia. Niektorí ľudia s myelofibrozou nakoniec vyvinú akútnu myeloidnú leukémiu, typ rakoviny krvi a kostnej drene, ktorá rýchlo postupuje.

Pri aspirácii kostnej drene zdravotnícky pracovník používa tenkú ihlu na odobratie malého množstva tekutej kostnej drene. Zvyčajne sa odoberá z miesta vzadu na panvovej kosti, ktoré sa tiež nazýva panva. Biopsia kostnej drene sa často vykonáva súčasne. Tento druhý postup odstráni malý kúsok kostného tkaniva a uzavretej drene.

Vyšetrenia a postupy používané na diagnostikovanie myelofibrozy zahŕňajú:

• Krvné testy. Pri myelofibroze kompletný krvný obraz zvyčajne ukazuje abnormálne nízke hladiny červených krviniek, čo je známka anémie, ktorá je bežná u ľudí s myelofibrozou. Počet bielych krviniek a krvných doštičiek je tiež zvyčajne abnormálny. Často sú hladiny bielych krviniek vyššie ako normálne, hoci u niektorých ľudí môžu byť normálne alebo dokonca nižšie ako normálne. Počet krvných doštičiek môže byť vyšší alebo nižší ako normálne.
• Zobrazovacie vyšetrenia. Zobrazovacie vyšetrenia, ako sú röntgenové snímky a MRI, sa môžu použiť na zhromaždenie ďalších informácií o vašej myelofibroze.
• Testovanie rakovinových buniek na génové mutácie. V laboratóriu lekári analyzujú vaše krvné alebo bunky kostnej drene na génové mutácie, ako sú JAK2, CALR a MPL. Váš lekár použije informácie z týchto testov na určenie vašej prognózy a možností liečby.

Vyšetrenie kostnej drene. Biopsia a aspirácia kostnej drene môžu potvrdiť diagnózu myelofibrozy.

Pri biopsii kostnej drene sa ihla používa na odobratie vzorky kostného tkaniva a uzavretej drene z vašej panvovej kosti. Počas toho istého zákroku sa môže použiť iný typ ihly na odobratie vzorky tekutej časti vašej kostnej drene. Vzorky sa skúmajú v laboratóriu, aby sa určili počty a typy nájdených buniek.

Cieľom liečby pre väčšinu ľudí s myelofibrózou je poskytnúť úľavu od prejavov a symptómov ochorenia. Pre niektorých môže transplantácia kostnej drene poskytnúť šancu na vyliečenie, ale táto liečba je veľmi náročná na telo a nemusí byť pre mnohých ľudí možnosťou.

Na určenie toho, ktoré liečby myelofibrózy vám pravdepodobne najviac prospejú, môže váš lekár použiť jeden alebo viacero vzorcov na posúdenie vášho stavu. Tieto vzorce berú do úvahy mnoho aspektov vášho rakoviny a vášho celkového zdravia, aby priradili rizikovú kategóriu, ktorá indikuje agresivitu ochorenia.

Myelofibróza s nízkym rizikom nemusí vyžadovať okamžitú liečbu, zatiaľ čo ľudia s myelofibrózou s vysokým rizikom môžu zvážiť agresívnu liečbu, ako je transplantácia kostnej drene. Pri myelofibróze so stredným rizikom je liečba zvyčajne zameraná na zvládnutie symptómov.

Liečba myelofibrózy nemusí byť potrebná, ak nemáte žiadne príznaky. Liečbu nemusíte potrebovať hneď, ak nemáte zväčšenú slezinu a nemáte anémiu alebo je vaša anémia veľmi mierna. Namiesto liečby bude váš lekár pravdepodobne pozorne sledovať vaše zdravie prostredníctvom pravidelných kontrol a vyšetrení a bude sledovať akékoľvek známky progresie ochorenia. Niektorí ľudia zostávajú bez príznakov celé roky.

Ak myelofibróza spôsobuje závažnú anémiu, môžete zvážiť liečbu, ako napríklad:

• Transfúzie krvi. Ak máte závažnú anémiu, pravidelné transfúzie krvi môžu zvýšiť počet červených krviniek a zmierniť príznaky anémie, ako je únava a slabosť. Niekedy môžu lieky pomôcť zlepšiť anémiu.
• Androgénová terapia. Užívanie syntetickej verzie mužského hormónu androgénu môže podporiť tvorbu červených krviniek a môže zlepšiť závažnú anémiu u niektorých ľudí. Androgénová terapia má riziká, vrátane poškodenia pečene a maskulinizujúcich účinkov u žien.
• Talidomid a súvisiace lieky. Talidomid (Thalomid) a súvisiaci liek lenalidomid (Revlimid) môžu pomôcť zlepšiť počet krvných buniek a môžu tiež zmierniť zväčšenú slezinu. Tieto lieky sa môžu kombinovať so steroidnými liekmi. Talidomid a súvisiace lieky predstavujú riziko vážnych vrodených chýb a vyžadujú si osobitné opatrenia.

Ak zväčšená slezina spôsobuje komplikácie, váš lekár môže odporučiť liečbu. Vaše možnosti môžu zahŕňať:

• Cieľová liečba liekmi. Cieľové liečby liekmi sa zameriavajú na špecifické abnormality prítomné v rakovinových bunkách. Cieľové liečby myelofibrózy sa zameriavajú na bunky s mutáciou génu JAK2. Tieto liečby sa používajú na zníženie príznakov zväčšenej sleziny.
• Chemoterapia. Chemoterapia používa silné lieky na zabíjanie rakovinových buniek. Lieky chemoterapie môžu zmenšiť veľkosť zväčšenej sleziny a zmierniť súvisiace príznaky, ako je bolesť.
• Chirurgické odstránenie sleziny (splenektómia). Ak sa vaša slezina zväčší natoľko, že vám spôsobuje bolesť a začne spôsobovať škodlivé komplikácie — a ak nereagujete na iné formy terapie — môžete mať úžitok z chirurgického odstránenia sleziny.

Riziká zahŕňajú infekciu, nadmerné krvácanie a tvorbu krvných zrazenín vedúcu k mŕtvici alebo pľúcnej embólii. Po zákroku niektorí ľudia pociťujú zväčšenie pečene a abnormálne zvýšenie počtu krvných doštičiek.

• Radiačná terapia. Radiačná terapia používa vysokovýkonné lúče, ako sú röntgenové lúče a protóny, na zabíjanie rakovinových buniek. Radiačná terapia môže pomôcť zmenšiť veľkosť sleziny, keď chirurgické odstránenie nie je možnosťou.

Chirurgické odstránenie sleziny (splenektómia). Ak sa vaša slezina zväčší natoľko, že vám spôsobuje bolesť a začne spôsobovať škodlivé komplikácie — a ak nereagujete na iné formy terapie — môžete mať úžitok z chirurgického odstránenia sleziny.

Riziká zahŕňajú infekciu, nadmerné krvácanie a tvorbu krvných zrazenín vedúcu k mŕtvici alebo pľúcnej embólii. Po zákroku niektorí ľudia pociťujú zväčšenie pečene a abnormálne zvýšenie počtu krvných doštičiek.

Transplantácia kostnej drene, tiež nazývaná transplantácia kmeňových buniek, je postup na nahradenie vašej chorobnej kostnej drene pomocou zdravých krvných kmeňových buniek. Pri myelofibróze sa postup používa kmeňové bunky od darcu (allogénna transplantácia kmeňových buniek).

Táto liečba má potenciál vyliečiť myelofibrózu, ale tiež nesie vysoké riziko život ohrozujúcich vedľajších účinkov, vrátane rizika, že nové kmeňové bunky budú reagovať proti zdravým tkanivám vášho tela (choroba štepu proti hostiteľovi).

Mnohí ľudia s myelofibrózou sa kvôli veku, stabilite ochorenia alebo iným zdravotným problémom nekvalifikujú na túto liečbu.

Pred transplantáciou kostnej drene dostanete chemoterapiu alebo radiačnú terapiu na zničenie vašej chorobnej kostnej drene. Potom dostanete infúzie kmeňových buniek od kompatibilného darcu.

Palatívna starostlivosť je špecializovaná lekárska starostlivosť, ktorá sa zameriava na poskytovanie úľavy od bolesti a iných príznakov vážneho ochorenia. Špecialisti na palatívnu starostlivosť spolupracujú s vami, vašou rodinou a vašimi ďalšími lekármi, aby poskytli dodatočnú vrstvu podpory, ktorá dopĺňa vašu prebiehajúcu starostlivosť. Palatívna starostlivosť sa môže použiť počas iných agresívnych liečebných postupov, ako je chirurgický zákrok, chemoterapia alebo radiačná terapia.

Keď sa palatívna starostlivosť používa spolu so všetkými ostatnými vhodnými liečbami, ľudia s rakovinou sa môžu cítiť lepšie a žiť dlhšie.

Palatívnu starostlivosť poskytuje tím lekárov, zdravotných sestier a iných špeciálne vyškolených odborníkov. Tímy palatívnej starostlivosti sa snažia zlepšiť kvalitu života ľudí s rakovinou a ich rodín. Táto forma starostlivosti sa ponúka popri liečbe alebo iných liečebných postupoch, ktoré môžete dostávať.

Život s myelofibrózou môže zahŕňať zvládnutie bolesti, nepohodlia, neistoty a vedľajších účinkov dlhodobých liečebných postupov. Nasledujúce kroky môžu pomôcť zmierniť výzvu a spôsobiť, že sa budete cítiť pohodlnejšie a budete mať väčšiu kontrolu nad svojím zdravím:

• Naučte sa dostatočne o svojom stave, aby ste sa cítili pohodlne pri rozhodovaní. Myelofibróza je pomerne neobvyklá. Aby vám pomohli nájsť presné a dôveryhodné informácie, požiadajte svojho lekára, aby vás nasmeroval na vhodné zdroje. Pomocou týchto zdrojov sa dozviete čo najviac o myelofibróze.
• Preskúmajte spôsoby, ako sa vyrovnať s ochorením. Ak máte myelofibrózu, môžete čeliť častým odberom krvi a lekárskym vyšetreniam a pravidelným vyšetreniam kostnej drene. Niektoré dni sa môžete cítiť chorí, aj keď nevyzeráte chorí. A niektoré dni sa vám môže jednoducho hnusit byť chorý.

Skúste nájsť aktivitu, ktorá vám pomôže, či už je to joga, cvičenie, socializácia alebo prijatie pružnejšieho pracovného harmonogramu. Porozprávajte sa s poradcom, terapeutom alebo onkologickým sociálnym pracovníkom, ak potrebujete pomoc pri zvládaní emocionálnych výziev tejto choroby.

Môžete tiež mať úžitok z pripojenia sa k podpornej skupine, buď vo vašom okolí alebo na internete. Podporná skupina ľudí s rovnakou alebo podobnou diagnózou, ako je myeloproliferatívna porucha alebo iné zriedkavé ochorenie, môže byť zdrojom užitočných informácií, praktických tipov a povzbudenia.

Preskúmajte spôsoby, ako sa vyrovnať s ochorením. Ak máte myelofibrózu, môžete čeliť častým odberom krvi a lekárskym vyšetreniam a pravidelným vyšetreniam kostnej drene. Niektoré dni sa môžete cítiť chorí, aj keď nevyzeráte chorí. A niektoré dni sa vám môže jednoducho hnusit byť chorý.

Skúste nájsť aktivitu, ktorá vám pomôže, či už je to joga, cvičenie, socializácia alebo prijatie pružnejšieho pracovného harmonogramu. Porozprávajte sa s poradcom, terapeutom alebo onkologickým sociálnym pracovníkom, ak potrebujete pomoc pri zvládaní emocionálnych výziev tejto choroby.