Čo je paraganglióm? Príznaky, príčiny a liečba

Paraganglióm je zriedkavý nádor, ktorý sa vyvíja zo špecializovaných nervových buniek nazývaných paragangliá. Tieto nádory sa môžu vyvíjať v rôznych častiach tela, najčastejšie v hlave, krku, hrudníku alebo bruchu.

Hoci slovo "nádor" môže znieť desivo, paragangliómy sú zvyčajne benígne, čo znamená, že sa nerozširujú do iných častí tela ako rakovina. Môžu však stále spôsobovať výrazné príznaky, pretože často produkujú nadbytok hormónov, ktoré ovplyvňujú fungovanie vášho tela.

Aké sú príznaky paragangliómu?

Príznaky, ktoré pociťujete, závisia do veľkej miery od toho, kde sa nádor nachádza a či produkuje nadbytok hormónov. Mnoho ľudí s paragangliómami si všimne príznaky, ktoré prichádzajú a odchádzajú, čo môže sťažiť diagnostikovanie v počiatočných fázach.

Ak váš paraganglióm produkuje nadbytok hormónov (tzv. funkčný nádor), môžete pociťovať epizódy, ktoré sa podobajú intenzívnej úzkosti alebo panickým atakom. Tieto epizódy môžu byť dosť znepokojivé, ale pochopenie toho, čo sa deje, vám môže pomôcť cítiť sa viac pod kontrolou.

Bežné príznaky počas týchto epizód zahŕňajú:

• Náhle, silné bolesti hlavy, ktoré sa líšia od vašich bežných bolestí hlavy
• Rýchly alebo búšiaci srdcový tep, ktorý cítite v hrudi
• Nadmerné potenie, aj keď nie ste v teple alebo aktívni
• Vysoký krvný tlak, ktorý sa môže náhle zvýšiť
• Pocit úzkosti, nervozity alebo pocit blížiacej sa katastrofy
• Trasenie alebo triaška rúk
• Nevoľnosť alebo vracanie počas epizód

Tieto príznaky sa zvyčajne vyskytujú v epizódach, ktoré môžu trvať od niekoľkých minút do niekoľkých hodín. Medzi epizódami sa môžete cítiť úplne normálne, a preto niektorí ľudia nevyhľadajú okamžite lekársku pomoc.

Ak sa váš paraganglióm nachádza v oblasti hlavy alebo krku, môžete si všimnúť iné príznaky. Môžu to byť zvuky pulzujúceho zvuku vo vašom uchu, ktorý zodpovedá vášmu srdcovému tepu, strata sluchu alebo viditeľné hrudka na krku, ktorú vy alebo iní môžete vidieť alebo cítiť.

Aké sú typy paragangliómu?

Paragangliómy sa klasifikujú na základe toho, kde sa vyvíjajú vo vašom tele. Pochopenie rôznych typov vám môže pomôcť lepšie pochopiť vašu konkrétnu situáciu a čo môžete očakávať.

Paragangliómy hlavy a krku sú najbežnejším typom, s ktorým sa stretnete. Tieto sa vyvíjajú z nervového tkaniva v spodnej časti lebky, krku alebo okolo ucha. Najčastejšie miesta zahŕňajú oblasť za bubienkom (tzv. tympanický paraganglióm) alebo pozdĺž hlavných krvných ciev v krku (nádory karotického tela).

Hrudné paragangliómy rastú v oblasti hrudníka, často v blízkosti srdca alebo hlavných krvných ciev. Tieto sú menej časté, ale niekedy môžu spôsobiť bolesť na hrudi alebo problémy s dýchaním, ak narastú dostatočne veľké na to, aby tlačili na blízke štruktúry.

Abdominálne paragangliómy sa vyvíjajú v oblasti brucha a sú úzko spojené s feochromocytómami, ktoré rastú špecificky v nadobličkách. Tieto typy majú väčšiu pravdepodobnosť produkcie nadbytku hormónov a spôsobujú epizodické príznaky, o ktorých sme diskutovali skôr.

Existuje aj zriedkavý typ nazývaný malígny paraganglióm, ktorý predstavuje približne 10-15% všetkých prípadov. Hoci to znie desivo, aj malígne paragangliómy majú tendenciu rásť pomaly a dobre reagujú na liečbu, ak sa odhalia skoro.

Čo spôsobuje paraganglióm?

Presná príčina paragangliómu nie je vždy jasná, ale výskumníci identifikovali niekoľko faktorov, ktoré môžu zvýšiť vašu pravdepodobnosť vzniku tohto ochorenia. Pochopenie týchto príčin vám môže pomôcť dať vašu diagnózu do perspektívy.

Genetické faktory zohrávajú významnú úlohu v mnohých prípadoch. Približne 30-40% paragangliómov je dedičných, čo znamená, že sa prenášajú v rodinách prostredníctvom špecifických génových mutácií. Ak máte rodinnú anamnézu paragangliómov alebo súvisiacich ochorení, ako sú feochromocytómy, vaše riziko je vyššie.

Niekoľko špecifických génov bolo spojených s vývojom paragangliómu. Patria sem mutácie v génoch nazývaných SDHB, SDHC, SDHD a ďalšie s komplexnými názvami, ktoré vám váš lekár môže podrobnejšie vysvetliť. Ak máte jednu z týchto génových mutácií, neznamená to, že sa vám vyvinie paraganglióm, ale zvyšuje to vaše riziko.

Environmentálne faktory môžu tiež zohrávať úlohu, hoci dôkazy sú menej jasné. Niektoré štúdie naznačujú, že život vo vysokých nadmorských výškach po dlhšiu dobu môže mierne zvýšiť riziko, pravdepodobne kvôli nižším hladinám kyslíka, ktoré ovplyvňujú bunky paraganglií.

Vek môže byť tiež faktorom. Hoci sa paragangliómy môžu vyskytnúť v akomkoľvek veku, najčastejšie sa diagnostikujú u ľudí vo veku 30 až 50 rokov. Dedičné formy sa však často objavujú skôr, niekedy u dospievajúcich alebo mladých dospelých.

Kedy vyhľadať lekára kvôli paragangliómu?

Mali by ste vyhľadať lekársku pomoc, ak pociťujete opakujúce sa epizódy príznakov, ako sú silné bolesti hlavy, rýchly srdcový tep a nadmerné potenie, najmä ak sa tieto epizódy objavia náhle a líšia sa od všetkého, čo ste už predtým zažili.

Venujte osobitnú pozornosť vzorom vašich príznakov. Ak si všimnete, že určité aktivity, polohy alebo stresory sa zdajú vyvolávať epizódy, táto informácia bude pre vášho lekára cenná. Vedzte si jednoduchý záznam o tom, kedy sa príznaky vyskytnú a čo ste v tom čase robili.

Nečakajte s návštevou lekára, ak pociťujete počas epizód veľmi vysoký krvný tlak, najmä ak je sprevádzaný bolesťou na hrudi, ťažkosťami s dýchaním alebo zmenami zraku. To by mohlo naznačovať, že váš paraganglióm spôsobuje nebezpečné výkyvy krvného tlaku, ktoré potrebujú okamžitú pozornosť.

Ak máte rodinnú anamnézu paragangliómov, feochromocytómov alebo súvisiacich genetických ochorení, stojí za to prediskutovať možnosti skríningu s vaším lekárom, aj keď ešte nemáte žiadne príznaky. Včasné odhalenie môže výrazne zjednodušiť liečbu.

V prípade paragangliómov hlavy a krku vyhľadajte lekára, ak si všimnete pretrvávajúce zmeny sluchu, pulzujúci zvuk vo vašom uchu alebo rastúcu hrudku v oblasti krku. Hoci tieto príznaky môžu mať mnoho príčin, je dôležité ich správne vyšetriť.

Aké sú rizikové faktory pre paraganglióm?

Niekoľko faktorov môže zvýšiť vašu pravdepodobnosť vzniku paragangliómu, hoci mať rizikové faktory neznamená, že sa vám tento stav určite vyvinie. Pochopenie týchto faktorov vám môže pomôcť vám a vášmu lekárovi prijímať informované rozhodnutia o monitorovaní a starostlivosti.

Rodinná anamnéza je najsilnejším rizikovým faktorom. Ak máte príbuzných, ktorí mali paragangliómy, feochromocytómy alebo súvisiace genetické syndrómy, vaše riziko je výrazne vyššie. Toto dedičné spojenie je dôvodom, prečo sa často odporúča genetické poradenstvo pre rodiny postihnuté týmito ochoreniami.

Špecifické genetické syndrómy zvyšujú riziko výrazne. Patria sem von Hippel-Lindauova choroba, neurofibromatóza typu 1 a niekoľko dedičných paragangliómových syndrómov. Ak vám bola diagnostikovaná niektorá z týchto chorôb, zvyčajne sa odporúča pravidelné skríningové vyšetrenie na paragangliómy.

Vek a pohlavie zohrávajú menšiu úlohu v riziku. Hoci sa paragangliómy môžu vyskytnúť v akomkoľvek veku, sú najčastejšie u dospelých stredného veku. Niektoré štúdie naznačujú mierne vyšší výskyt u žien, najmä pri paragangliómoch hlavy a krku, hoci rozdiel nie je dramatický.

Geografické faktory môžu mať menší vplyv. Niektoré výskumy naznačujú, že ľudia žijúci vo vysokých nadmorských výškach po dlhšiu dobu môžu mať mierne zvýšené riziko, hoci toto spojenie nie je definitívne dokázané a nemalo by spôsobovať zbytočné obavy.

Aké sú možné komplikácie paragangliómu?

Hoci väčšina paragangliómov je zvládnuteľná s vhodnou liečbou, je dôležité pochopiť potenciálne komplikácie, aby ste mohli spolupracovať s vaším zdravotníckym tímom na ich včasnej prevencii alebo riešení.

Najčastejšie komplikácie súvisia s paragangliómami produkujúcimi hormóny. Tieto nádory môžu spôsobiť nebezpečné výkyvy krvného tlaku, ktoré, ak sa neliečia, môžu viesť k srdcovým problémom, mŕtvici alebo poškodeniu obličiek a iných orgánov. Preto je monitorovanie a liečba také dôležité.

Kardiovaskulárne komplikácie sa môžu vyvíjať v priebehu času, ak hladiny hormónov zostanú zvýšené. Môžu to byť nepravidelné srdcové rytmy, poškodenie srdcového svalu alebo pretrvávajúci vysoký krvný tlak, ktorý sa stáva ťažko kontrolovateľný. Dobrou správou je, že tieto komplikácie sú často zvrátiteľné s vhodnou liečbou základného paragangliómu.

Pri paragangliómoch hlavy a krku môžu komplikácie zahŕňať stratu sluchu, najmä ak sa nádor nachádza v blízkosti vašich ušných štruktúr. Niektorí ľudia tiež pociťujú problémy s rovnováhou alebo problémy s tvárovým nervom, v závislosti od toho, kde presne nádor rastie.

V zriedkavých prípadoch sa paragangliómy môžu stať malígnymi, čo znamená, že sa šíria do iných častí tela. To sa stáva v približne 10-15% prípadov a aj keď k tomu dôjde, šírenie má tendenciu byť pomalé a často dobre reaguje na liečbu.

Chirurgické komplikácie, hoci sú neobvyklé, môžu zahŕňať poškodenie blízkych nervov alebo krvných ciev, v závislosti od polohy nádoru. Váš chirurg s vami prediskuje tieto špecifické riziká na základe vašej individuálnej situácie.

Ako sa dá paraganglióm predchádzať?

Bohužiaľ, neexistuje žiadny zaručený spôsob, ako predchádzať paragangliómom, najmä preto, že mnoho prípadov súvisí s genetickými faktormi, ktoré nemôžete kontrolovať. Existujú však kroky, ktoré môžete podniknúť, aby ste ich odhalili skoro a efektívne riadili svoje riziko.

Ak máte rodinnú anamnézu paragangliómov alebo súvisiacich ochorení, genetické poradenstvo a testovanie môžu byť nesmierne cenné. Vedomie toho, či máte genetické mutácie spojené s týmito nádormi, umožňuje včasný skríning a monitorovanie, ktoré môžu zachytiť nádory, keď sú menšie a ľahšie sa liečia.

Pravidelné lekárske prehliadky sa stávajú obzvlášť dôležitými, ak máte vyššie riziko. Váš lekár môže odporučiť pravidelné monitorovanie krvného tlaku, testy moču na kontrolu hladín hormónov alebo zobrazovacie štúdie na hľadanie nádorov skôr, ako spôsobia príznaky.

Zdravý životný štýl, hoci priamo nepredchádza paragangliómom, môže pomôcť vášmu telu lepšie zvládať stres hormonálnych výkyvov, ak sa vám jeden vyvinie. To zahŕňa udržanie zdravej váhy, pravidelné cvičenie, zvládnutie stresu a vyhýbanie sa nadmernej konzumácii kofeínu alebo alkoholu.

Ak už máte známe riziko, informovanosť o príznakoch a udržiavanie otvorenej komunikácie s vaším zdravotníckym tímom je rozhodujúce. Včasné odhalenie a liečba zvyčajne vedú k oveľa lepším výsledkom ako čakanie, kým sa príznaky nestanú závažnými.

Ako sa diagnostikuje paraganglióm?

Diagnostikovanie paragangliómu často zahŕňa niekoľko krokov, pretože príznaky môžu napodobňovať iné stavy a váš lekár chce dôkladne pochopiť vašu konkrétnu situáciu.

Váš lekár začne podrobnou diskusiou o vašich príznakoch, rodinnej anamnéze a zdravotnom pozadí. Bude ho obzvlášť zaujímať vzor vašich príznakov, či prichádzajú v epizódach a čo sa zdá byť ich spúšťačom. Táto konverzácia pomáha usmerniť ďalšie kroky v diagnostike.

Krvné a močové testy sú zvyčajne ďalším krokom, najmä ak váš lekár podozrieva hormón produkujúci paraganglióm. Tieto testy merajú hladiny špecifických chemikálií nazývaných katecholamíny a ich produkty rozkladu. Možno budete musieť zbierať moč počas 24 hodín alebo mať viacnásobné odbery krvi, aby ste získali presné výsledky.

Zobrazovacie štúdie pomáhajú lokalizovať a charakterizovať nádor. Váš lekár môže začať s CT vyšetrením alebo MRI, aby získal podrobné obrázky podozrivej oblasti. Pri paragangliómoch môžu byť špeciálne skeny, ako je MIBG (rádioaktívny značkovač, ktorý je priťahovaný k týmto nádormi), obzvlášť užitočné pri hľadaní presnej polohy.

Niekedy sú potrebné ďalšie špecializované testy. Môžu to byť genetické testy na kontrolu dedičných foriem alebo špecifické typy skenov, ktoré môžu detekovať veľmi malé nádory alebo určiť, či sú prítomné viacnásobné nádory.

Diagnostický proces sa môže zdať zdĺhavý, ale každý krok poskytuje dôležité informácie, ktoré pomáhajú vášmu lekárskeho tímu vytvoriť najlepší liečebný plán pre vašu konkrétnu situáciu.

Aká je liečba paragangliómu?

Liečba paragangliómu závisí od niekoľkých faktorov, vrátane veľkosti nádoru, polohy, či produkuje hormóny a vášho celkového zdravia. Dobrou správou je, že existuje niekoľko účinných možností liečby.

Chirurgia je často primárnou liečbou, najmä pri nádoroch, ktoré spôsobujú príznaky alebo rastú. Cieľom je odstrániť celý nádor a zároveň zachovať okolité zdravé tkanivo a dôležité štruktúry, ako sú nervy a krvné cievy. Váš chirurg s vami prediskuje špecifický prístup na základe polohy vášho nádoru.

Pred operáciou, ak váš paraganglióm produkuje nadbytok hormónov, váš lekár vám zvyčajne predpíše lieky na kontrolu krvného tlaku a srdcovej frekvencie. Toto prípravné obdobie, ktoré môže trvať niekoľko týždňov, pomáha urobiť operáciu bezpečnejšou tým, že zabráni nebezpečným výkyvom krvného tlaku počas zákroku.

Pri niektorých paragangliómoch hlavy a krku, najmä menších, ktoré nespôsobujú významné príznaky, sa môže namiesto okamžitej chirurgie odporučiť starostlivé monitorovanie. Tieto nádory často rastú veľmi pomaly a riziká chirurgie môžu prevážiť výhody v určitých situáciách.

Radiačná terapia môže byť možnosťou pre nádory, ktoré sa ťažko chirurgicky odstraňujú, alebo pre ľudí, ktorí nie sú dobrými kandidátmi na operáciu. Moderné radiačné techniky môžu byť veľmi presné, zameriavajú sa na nádor a zároveň minimalizujú účinky na okolité zdravé tkanivo.

V zriedkavých prípadoch, keď sa paragangliómy rozšírili do iných častí tela, liečba môže zahŕňať chemoterapiu, cielenú liečbu liekmi alebo špecializované liečby, ako sú rádioaktívne lieky, ktoré špecificky cielené tieto typy nádorov.

Ako sa starať o seba doma počas paragangliómu?

Domáca starostlivosť o paraganglióm zahŕňa dodržiavanie liečebného plánu vášho lekára a úpravy životného štýlu, ktoré vám môžu pomôcť cítiť sa lepšie a zmierniť príznaky.

Ak užívate lieky na kontrolu krvného tlaku alebo srdcovej frekvencie, je dôležité užívať ich presne podľa predpisu. Dodržujte konzistentný rozvrh a nevynechávajte dávky, ani keď sa cítite dobre. Tieto lieky predchádzajú potenciálne nebezpečným komplikáciám, nielenže liečia príznaky.

Pravidelne si monitorujte krvný tlak, ak vám to váš lekár odporučil. Vedzte si záznam o vašich hodnotách spolu s poznámkami o tom, ako sa cítite, čo ste robili a aké príznaky ste pociťovali. Táto informácia pomáha vášmu zdravotníckemu tímu upraviť vašu liečbu podľa potreby.

Zvládanie stresu sa stáva obzvlášť dôležitým, pretože stres môže u niektorých ľudí vyvolať príznaky. Nájdite si relaxačné techniky, ktoré vám vyhovujú, či už ide o hlboké dýchacie cvičenia, jemnú jogu, meditáciu alebo jednoducho pravidelné prechádzky v prírode.

Venujte pozornosť potenciálnym spúšťačom vašich príznakov. Niektorí ľudia si všimnú, že určité potraviny, aktivity alebo situácie sa zdajú vyvolávať epizódy. Bežné spúšťače môžu zahŕňať kofeín, alkohol, určité lieky alebo fyzickú námahu. Vyhýbanie sa identifikovaným spúšťačom môže pomôcť znížiť frekvenciu príznakov.

Dbajte na dostatočný príjem tekutín a udržujte pravidelné, vyvážené jedlá. Niektorí ľudia zistia, že jedenie menších, častejších jedál pomáha predchádzať výkyvom hladiny cukru v krvi, ktoré môžu vyvolať príznaky. Obmedzte kofeín a alkohol, pretože tieto môžu zhoršiť problémy s krvným tlakom a srdcovou frekvenciou.

Ako sa pripraviť na návštevu lekára?

Dobrá príprava na návštevu lekára môže pomôcť zabezpečiť, aby ste z vašej návštevy vyťažili maximum a poskytli vášmu zdravotníckemu tímu informácie, ktoré potrebujú na to, aby vám efektívne pomohli.

Vedzte si podrobný denník príznakov aspoň týždeň pred vašou návštevou. Poznačte si, kedy sa príznaky vyskytnú, ako dlho trvajú, čo ste robili, keď začali, a aké boli závažné na stupnici od 1 do 10. Táto informácia je nesmierne cenná pre diagnostiku a plánovanie liečby.

Zostavte kompletný zoznam všetkých liekov, ktoré užívate, vrátane liekov na predpis, liekov bez predpisu, vitamínov a doplnkov. Uveďte dávky a ako často každý z nich užívate. Niektoré lieky môžu ovplyvniť príznaky paragangliómu alebo narušiť liečbu.

Zhromaždite svoju rodinnú anamnézu, pričom sa zamerajte najmä na príbuzných, ktorí mali paragangliómy, feochromocytómy, vysoký krvný tlak, srdcové problémy alebo nezvyčajné nádory. Ak je to možné, získajte podrobné informácie o diagnózach, liečbe a výsledkoch.

Pripravte si zoznam otázok, ktoré chcete položiť. Napíšte si ich vopred, aby ste nezabudli na dôležité otázky počas vyšetrenia. Otázky môžu zahŕňať otázky o možnostiach liečby, čo môžete očakávať, potenciálne vedľajšie účinky alebo kedy by ste mali zavolať do ordinácie.

Prineste si všetky predchádzajúce výsledky testov, zobrazovacie štúdie alebo zdravotnícke záznamy týkajúce sa vašich súčasných príznakov. Ak ste kvôli týmto problémom navštívili iných lekárov, mať k dispozícii tieto záznamy môže zabrániť opakovanému testovaniu a pomôcť vášmu súčasnému lekárovi pochopiť váš kompletný zdravotný obraz.

Čo je kľúčové pri paraganglióme?

Najdôležitejšia vec, ktorú treba pochopiť o paraganglióme, je, že hoci je to závažný stav, ktorý vyžaduje náležitú lekársku starostlivosť, je tiež veľmi liečiteľný, najmä ak sa odhalí skoro. Väčšina paragangliómov je benígna a dobre reaguje na vhodnú liečbu.

Ak pociťujete príznaky, ktoré by mohli naznačovať paraganglióm, najmä opakujúce sa epizódy silných bolestí hlavy, rýchleho srdcového tepu a potenia, neváhajte vyhľadať lekársku pomoc. Včasná diagnostika a liečba zvyčajne vedú k vynikajúcim výsledkom a môžu predchádzať potenciálnym komplikáciám.

Pre tých s rodinnou anamnézou paragangliómov alebo súvisiacich ochorení môže byť proaktívny skríning a genetické poradenstvo neoceniteľným nástrojom pre včasné odhalenie a prevenciu komplikácií. Vedomosti o vašom genetickom riziku umožňujú personalizované monitorovanie a starostlivosť.

Pamätajte, že mať paraganglióm nedefinuje váš život ani neobmedzuje vašu budúcnosť. S vhodnou liečbou a monitorovaním mnoho ľudí s paragangliómami žije úplne normálny, zdravý život. Váš zdravotnícky tím je tu, aby vás podporoval v každom kroku procesu.

Často kladené otázky o paraganglióme

Otázka 1: Je paraganglióm to isté ako rakovina?

Väčšina paragangliómov je benígna, čo znamená, že sa nerozširuje do iných častí tela ako rakovina. Asi 10-15% však môže byť malígnych (rakovinových), ale aj tieto majú tendenciu rásť pomaly a často dobre reagujú na liečbu. Váš lekár môže určiť, či je váš špecifický paraganglióm benígny alebo malígny prostredníctvom rôznych testov a vyšetrení.

Otázka 2: Môžu sa paragangliómy vrátiť po liečbe?

Recidíva je možná, ale relatívne neobvyklá, keď sa paragangliómy úplne chirurgicky odstránia. Riziko recidívy je vyššie pri dedičných formách ochorenia, a preto ľudia s genetickou predispozíciou často potrebujú dlhodobé monitorovanie. Váš lekár vám odporučí plán následnej starostlivosti na základe vašej konkrétnej situácie a rizikových faktorov.

Otázka 3: Budem musieť užívať lieky po celý život?

To závisí od vašej konkrétnej situácie. Ak sa váš paraganglióm úspešne odstráni a nebol súčasťou dedičného syndrómu, možno nebudete potrebovať dlhodobú medikáciu. Niektorí ľudia však potrebujú prebiehajúcu medikáciu na krvný tlak alebo inú liečbu. Váš lekár s vami spolupracuje na určenie najlepšieho dlhodobého plánu starostlivosti pre váš individuálny prípad.

Otázka 4: Môžem cvičiť, ak mám paraganglióm?

Odporúčania týkajúce sa cvičenia závisia od vašich príznakov a stavu liečby. Ak váš paraganglióm spôsobuje problémy s krvným tlakom alebo srdcovou frekvenciou, váš lekár môže odporučiť vyhýbať sa námahavej fyzickej aktivite, kým sa tieto nezvládnu. Akonáhle je váš stav stabilný, jemné až stredne náročné cvičenie sa často odporúča, pretože môže pomôcť s celkovým zdravím a zvládnutím stresu.

Otázka 5: Mali by sa moji rodinní príslušníci testovať na paraganglióm?

Ak sa váš paraganglióm určí ako dedičný (prostredníctvom genetických testov), váš lekár pravdepodobne odporučí, aby blízki rodinní príslušníci zvážili genetické poradenstvo a testovanie. To môže pomôcť identifikovať osoby s rizikom skôr, ako sa objavia príznaky, čo umožňuje včasné monitorovanie a intervenciu, ak je to potrebné. Rozhodnutie o rodinnom testovaní by sa malo urobiť v konzultácii s genetickým poradcom, ktorý môže vysvetliť výhody a obmedzenia testovania.