Fenylketonúria (Pku)

Fenylketonúria (fenyl-ke-to-nú-ria), tiež nazývaná PKU, je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré spôsobuje hromadenie aminokyseliny nazývanej fenylalanín v tele. PKU je spôsobená zmenou v géne fenylalanínhydroxylázy (PAH). Tento gén pomáha vytvárať enzým potrebný na rozklad fenylalanínu.

Bez enzýmu potrebného na rozklad fenylalanínu sa môže vyvinúť nebezpečné nahromadenie, keď človek s PKU konzumuje potraviny obsahujúce bielkoviny alebo konzumuje aspartam, umelé sladidlo. To môže nakoniec viesť k vážnym zdravotným problémom.

Po celý život musia ľudia s PKU – dojčatá, deti a dospelí – dodržiavať diétu, ktorá obmedzuje fenylalanín, ktorý sa nachádza väčšinou v potravinách obsahujúcich bielkoviny. Nové lieky môžu niektorým ľuďom s PKU umožniť jesť diétu s vyšším alebo neobmedzeným množstvom fenylalanínu.

Dojčatá v Spojených štátoch a mnohých iných krajinách sa testujú na PKU krátko po narodení. Hoci neexistuje žiadny liek na PKU, rozpoznanie PKU a okamžité začatie liečby môže pomôcť predchádzať obmedzeniam v oblasti myslenia, porozumenia a komunikácie (mentálna retardácia) a vážnym zdravotným problémom.

Novorodenci s fenylketonúriou (PKU) spočiatku nemajú žiadne príznaky. Bez liečby sa však u detí zvyčajne objavia príznaky PKU do niekoľkých mesiacov.

Známky a príznaky neliečenej PKU môžu byť mierne alebo závažné a môžu zahŕňať:

• zatuchnutý zápach z dychu, kože alebo moču, spôsobený nadmerným množstvom fenylalanínu v tele
• problémy s nervovým systémom (neurologické problémy), ktoré môžu zahŕňať záchvaty
• kožné vyrážky, ako je ekzém
• svetlejšia farba pleti, vlasov a očí ako u členov rodiny, pretože fenylalanín sa nemôže premeniť na melanín – pigment zodpovedný za farbu vlasov a pleti
• nezvyčajne malá veľkosť hlavy (mikrocefália)
• hyperaktivita
• mentálna retardácia
• oneskorený vývoj
• behaviorálne, emocionálne a sociálne problémy
• duševné poruchy

Závažnosť PKU závisí od typu.

• Klasická PKU. Najzávažnejšou formou poruchy je klasická PKU. Enzým potrebný na rozklad fenylalanínu chýba alebo je výrazne znížený. To vedie k vysokým hladinám fenylalanínu, ktoré môžu spôsobiť závažné poškodenie mozgu.
• Menej závažné formy PKU. Pri miernych alebo stredne závažných formách má enzým stále určitú funkciu, takže hladiny fenylalanínu nie sú také vysoké, čo vedie k menšiemu riziku významného poškodenia mozgu.

Bez ohľadu na formu, väčšina dojčiat, detí a dospelých s touto poruchou stále potrebuje špeciálnu diétu PKU, aby sa predišlo mentálnej retardácii a iným komplikáciám.

Ženy, ktoré majú PKU a otehotnejú, sú vystavené riziku inej formy ochorenia nazývanej materinská PKU. Ak ženy nedodržiavajú špeciálnu diétu PKU pred tehotenstvom a počas neho, hladiny fenylalanínu v krvi sa môžu zvýšiť a poškodiť vyvíjajúce sa dieťa.

Aj ženy s menej závažnými formami PKU môžu ohroziť svoje nenarodené deti, ak nedodržiavajú diétu PKU.

Deti narodené ženám s vysokými hladinami fenylalanínu často nezdedia PKU. Ale dieťa môže mať vážne problémy, ak je hladina fenylalanínu v krvi matky počas tehotenstva vysoká. Pri narodení môže mať dieťa:

• nízku pôrodnú hmotnosť
• nezvyčajne malú hlavu
• problémy so srdcom

Okrem toho môže materinská PKU spôsobiť u dieťaťa oneskorený vývoj, mentálnu retardáciu a problémy s správaním.

Porozprávajte sa so svojím poskytovateľom zdravotnej starostlivosti v týchto situáciách:

• Novorodenci. Ak rutinné vyšetrenia novorodencov ukážu, že vaše dieťa môže mať fenylketonúriu (PKU), poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vášho dieťaťa bude chcieť okamžite začať s diétnym ošetrením, aby sa predišlo dlhodobým problémom.
• Ženy v plodnom veku. Je obzvlášť dôležité, aby ženy s anamnézou PKU navštívili poskytovateľa zdravotnej starostlivosti a dodržiavali diétu PKU pred otehotnením a počas tehotenstva. To znižuje riziko poškodenia nenarodených detí vysokou hladinou fenylalanínu v krvi.
• Dospelí. Ľudia s PKU potrebujú celoživotnú starostlivosť. Dospelí s PKU, ktorí v dospievaní prestali dodržiavať diétu PKU, môžu mať úžitok z návštevy svojich poskytovateľov zdravotnej starostlivosti. Návrat k diéte môže zlepšiť duševné fungovanie a správanie a zabrániť ďalšiemu poškodeniu centrálneho nervového systému, ktoré môže byť výsledkom vysokých hladín fenylalanínu.

Aby sa prejavila autozomálne recesívna porucha, zdedia sa dva zmenené gény, niekedy nazývané mutácie. Jeden od každého rodiča. Zdravie rodičov je zriedka ovplyvnené, pretože majú len jeden zmenený gén. Dvaja prenášači majú 25% šancu, že budú mať zdravé dieťa s dvoma nezmenenými génmi. Majú 50% šancu, že budú mať zdravé dieťa, ktoré je tiež prenášačom. Majú 25% šancu, že budú mať postihnuté dieťa s dvoma zmenenými génmi.

Zmena génu (genetická mutácia) spôsobuje fenylketonúriu (PKU), ktorá môže byť mierna, stredne ťažká alebo ťažká. U osoby s PKU zmena v géne fenylalanínhydroxylázy (PAH) spôsobuje nedostatok alebo znížené množstvo enzýmu, ktorý je potrebný na spracovanie fenylalanínu, aminokyseliny.

Nebezpečné nahromadenie fenylalanínu sa môže vyvinúť, keď osoba s PKU konzumuje potraviny bohaté na bielkoviny, ako je mlieko, syr, orechy alebo mäso, alebo obilniny, ako je chlieb a cestoviny, alebo aspartam, umelé sladidlo.

Aby dieťa zdedilo PKU, matka aj otec musia mať a odovzdať zmenený gén. Tento vzor dedičnosti sa nazýva autozomálne recesívny.

Je možné, aby rodič bol prenášačom – aby mal zmenený gén, ktorý spôsobuje PKU, ale nemal ochorenie. Ak má zmenený gén len jeden rodič, neexistuje riziko prenosu PKU na dieťa, ale je možné, aby dieťa bolo prenášačom.

Najčastejšie sa PKU prenáša na deti dvoma rodičmi, ktorí sú obaja prenášačmi zmeneného génu, ale nevedia o tom.

Rizikové faktory pre dedičnosť fenylketonúrie (PKU) zahŕňajú:

• Ak majú obaja rodičia zmenený gén, ktorý spôsobuje PKU. Dvaja rodičia musia odovzdať kópiu zmeneného génu, aby sa u ich dieťaťa vyvinul tento stav.
• Patrenie k určitej rase alebo etnickej skupine. PKU postihuje ľudí z väčšiny etnických skupín na celom svete. V Spojených štátoch je však najčastejšia u ľudí európskeho pôvodu a oveľa menej častá u ľudí afrického pôvodu.

Neliečená fenylketonúria (PKU) môže viesť ku komplikáciám u dojčiat, detí a dospelých s touto poruchou. Ak majú ženy s PKU počas tehotenstva vysokú hladinu fenylalanínu v krvi, môže to poškodiť ich nenarodené dieťa.

Neliečená PKU môže viesť k:

• Nezvratnému poškodeniu mozgu a výraznému intelektovému postihnutiu už v prvých mesiacoch života
• Neurologickým problémom, ako sú záchvaty a tremor
• Behaviorálnym, emocionálnym a sociálnym problémom u starších detí a dospelých
• Závažným zdravotným a vývinovým problémom

Ak máte fenylketonúriu (PKU) a uvažujete o tehotenstve:

• Dodržujte diétu s nízkym obsahom fenylalanínu. Ženy s PKU môžu zabrániť poškodeniu vyvíjajúceho sa dieťaťa dodržiavaním alebo návratom k diéte s nízkym obsahom fenylalanínu ešte pred otehotnením. Výživové doplnky určené pre ľudí s PKU môžu zabezpečiť dostatok bielkovín a výživy počas tehotenstva. Ak máte PKU, porozprávajte sa so svojím poskytovateľom zdravotnej starostlivosti skôr, ako začnete plánovať počatie.
• Zvážte genetické poradenstvo. Ak máte PKU, blízky príbuzný má PKU alebo vaše dieťa má PKU, môžete mať úžitok z genetického poradenstva pred otehotnením. Špecialista na lekársku genetiku (genetik) vám môže pomôcť lepšie pochopiť, ako sa PKU prenáša vo vašej rodine. Špecialista vám môže tiež pomôcť určiť vaše riziko, že budete mať dieťa s PKU, a pomôcť s plánovaním rodiny.

Novorodenecký skríning identifikuje takmer všetky prípady fenylketonúrie. Všetkých 50 štátov v Spojených štátoch vyžaduje skríning novorodencov na PKU. Mnohé ďalšie krajiny tiež rutinne skríningujú dojčatá na PKU.

Ak máte PKU alebo rodinnú anamnézu PKU, váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vám môže odporučiť skríningové testy pred tehotenstvom alebo pôrodom. Je možné identifikovať prenášačov PKU pomocou krvného testu.

Test na PKU sa vykonáva deň alebo dva po narodení vášho dieťaťa. Pre presné výsledky sa test vykonáva po tom, ako je vaše dieťa staršie ako 24 hodín a po tom, ako vaše dieťa malo v strave nejaký proteín.

• Sestra alebo laboratórny technik odoberie niekoľko kvapiek krvi z päty vášho dieťaťa.
• Laboratórium testuje vzorku krvi na určité metabolické poruchy, vrátane PKU.
• Ak nerozdáte svoje dieťa v nemocnici alebo ste prepustení krátko po pôrode, možno budete musieť naplánovať novorodenecký skríning s poskytovateľom zdravotnej starostlivosti.

Ak tento test naznačuje, že vaše dieťa môže mať PKU:

• Vaše dieťa môže podstúpiť ďalšie testy na potvrdenie diagnózy, vrátane ďalších krvných testov a testov moču
• Vy a vaše dieťa môžete podstúpiť genetické testovanie na identifikáciu zmeny génu pre PKU

Včasné začatie liečby a jej dodržiavanie po celý život môže pomôcť predchádzať mentálnej retardácii a závažným zdravotným problémom.Hlavné spôsoby liečby fenylketonúrie (PKU) zahŕňajú:

• Doživotnú diétu s veľmi obmedzeným príjmom potravín obsahujúcich fenylalanín
• Užívanie doplnku výživy pre PKU – špeciálneho výživového doplnku – po celý život, aby sa zabezpečilo dostatočné množstvo esenciálnych bielkovín (bez fenylalanínu) a živín potrebných pre rast a celkové zdravie
• Lieky, pre niektorých ľudí s PKU Bezpečné množstvo fenylalanínu sa líši u každého človeka s PKU a môže sa časom meniť. Všeobecne platí, že cieľom je konzumovať iba také množstvo fenylalanínu, ktoré je potrebné pre zdravý rast a telesné procesy, ale nie viac. Váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti môže určiť bezpečné množstvo prostredníctvom:
• Pravidelného preverovania záznamov o jedle a rastových kriviek
• Častých krvných testov, ktoré monitorujú hladinu fenylalanínu v krvi, najmä počas detských rastových špurtov a tehotenstva
• Iných testov, ktoré hodnotí rast, vývoj a zdravie Váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vás môže odporučiť k registrovanému dietetikovi, ktorý vám pomôže dozvedieť sa viac o diéte pri PKU, upraviť vašu diétu podľa potreby a ponúknuť návrhy na zvládnutie výziev diéty pri PKU. Pretože množstvo fenylalanínu, ktoré môže človek s PKU bezpečne konzumovať, je také nízke, je dôležité vyhýbať sa všetkým potravinám s vysokým obsahom bielkovín, ako sú:
• Mlieko
• Vajcia
• Syry
• Orechy
• Sójové produkty, ako sója, tofu, tempeh a mlieko
• Fazuľa a hrášok
• Hydina, hovädzie, bravčové a iné mäso
• Ryby Zemiaky, obilniny a iná zelenina budú pravdepodobne obmedzené. Deti a dospelí sa musia vyhýbať aj niektorým iným potravinám a nápojom, vrátane mnohých diétnych sód a iných nápojov, ktoré obsahujú aspartam (NutraSweet, Equal). Aspartam je umelé sladidlo vyrobené z fenylalanínu. Niektoré lieky môžu obsahovať aspartam a niektoré vitamíny alebo iné doplnky môžu obsahovať aminokyseliny alebo odtučnený mliečny prášok. Overte si u svojho lekárnika obsah voľnopredajných a liekov na lekársky predpis. Pre viac informácií o vašich špecifických výživových potrebách sa porozprávajte so svojím poskytovateľom zdravotnej starostlivosti alebo registrovaným dietetikom. Kvôli obmedzenej diéte potrebujú ľudia s PKU získavať esenciálne živiny prostredníctvom špeciálneho výživového doplnku. Bezfenylalanínová výživa poskytuje esenciálne bielkoviny (aminokyseliny) a ďalšie živiny v forme, ktorá je bezpečná pre ľudí s PKU. Váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti a dietetik vám môžu pomôcť nájsť správny typ výživy.
• Výživa pre dojčatá a batoľatá. Pretože bežná dojčenská výživa a materské mlieko obsahujú fenylalanín, dojčatá s PKU potrebujú namiesto toho bezfenylalanínovú dojčenskú výživu. Dietetik môže starostlivo vypočítať množstvo materského mlieka alebo bežnej výživy, ktoré sa má pridať k bezfenylalanínovej výžive. Dietetik môže tiež naučiť rodičov, ako vyberať pevné potraviny, pričom neprekročia denný príjem fenylalanínu dieťaťa.
• Výživa pre staršie deti a dospelých. Staršie deti a dospelí pokračujú v pití alebo jedení bezfenylalanínového výživového doplnku (výživa ekvivalentná bielkovinám), podľa pokynov poskytovateľa zdravotnej starostlivosti alebo dietetika. Vaša denná dávka výživy sa rozdelí medzi vaše jedlá a občerstvenie, namiesto toho, aby sa jedla alebo pila naraz. Výživa pre staršie deti a dospelých nie je rovnaká ako tá, ktorá sa používa pre dojčatá, ale tiež poskytuje esenciálne bielkoviny bez fenylalanínu. Výživa sa užíva po celý život. Potreba výživového doplnku, najmä ak vy alebo vaše dieťa ho nenájdete atraktívne, a obmedzený výber potravín môžu urobiť diétu pri PKU náročnou. Ale pevné odhodlanie k tejto zmene životného štýlu je jediným spôsobom, ako predchádzať závažným zdravotným problémom, ktoré sa môžu u ľudí s PKU vyvinúť. Úrad pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) schválil liek sapropterín (Kuvan) na liečbu PKU. Liek sa môže používať v kombinácii s diétou pri PKU. Niektorí ľudia s PKU, ktorí užívajú liek, nemusia dodržiavať diétu pri PKU. Ale liek nefunguje u všetkých ľudí s PKU. FDA tiež schválila novú enzýmovú terapiu, pegvaliase-pqpz (Palynziq), pre dospelých s PKU, ak súčasná terapia nedostatočne znižuje hladinu fenylalanínu. Ale kvôli častým vedľajším účinkom, ktoré môžu byť závažné, je táto liečba dostupná iba v rámci obmedzeného programu pod dohľadom certifikovaných poskytovateľov zdravotnej starostlivosti.

Medzi stratégie na zvládnutie fenylketonúrie (PKU) patrí sledovanie prijatej stravy, presné meranie a kreativita. Rovnako ako pri všetkom, čím viac sa tieto stratégie praktizujú, tým väčší komfort a istotu si môžete vybudovať.

Ak vy alebo vaše dieťa dodržiavate nízkofenylalanínovú diétu, budete si musieť viesť záznamy o prijatej strave každý deň.

Aby ste boli čo najpresnejší, odmerajte si porcie jedla pomocou štandardných odmeriek a kuchynskej váhy, ktorá váži v gramoch. Množstvo jedla sa porovnáva so zoznamom potravín alebo sa použije na výpočet množstva prijatej fenylalanínu každý deň. Každé jedlo a desiata zahŕňajú primerane rozdelenú časť vašej dennej PKU receptúry.

K dispozícii sú denníky stravovania, počítačové programy a aplikácie pre smartfóny, ktoré uvádzajú množstvo fenylalanínu v detských výživach, tuhých potravinách, PKU receptúrach a bežných pečivárskych a kuchárskych prísadách.

Plánovanie jedál alebo striedanie jedál zo známych potravín môže pomôcť znížiť časť denného sledovania.

Porozprávajte sa s vašim dietetikom, aby ste zistili, ako môžete byť kreatívni s jedlom, aby ste zostali na správnej ceste. Napríklad použite korenie a rôzne spôsoby varenia na premenu zeleniny s nižším obsahom fenylalanínu na celé menu rôznych jedál. Byliny a ochucovadlá s nízkym obsahom fenylalanínu môžu mať veľa chuti. Len nezabudnite odmerať a spočítať každú prísadu a prispôsobiť recepty vašej špeciálnej diéte.

Ak máte iné zdravotné problémy, možno budete musieť pri plánovaní diéty zvážiť aj tieto. Ak máte akékoľvek otázky, obráťte sa na svojho poskytovateľa zdravotnej starostlivosti alebo dietetika.

Život s PKU môže byť náročný. Tieto stratégie vám môžu pomôcť:

• Učte sa od iných rodín. Opýtajte sa svojho poskytovateľa zdravotnej starostlivosti na miestne alebo online podporné skupiny pre ľudí žijúcich s PKU. Rozhovor s inými, ktorí zvládli podobné výzvy, môže byť užitočný. Národná aliancia PKU je online podporná skupina pre rodiny a dospelých s PKU.
• Získajte pomoc s plánovaním jedál. Registrovaný dietetik so skúsenosťami s PKU vám môže pomôcť vymyslieť chutné nízkofenylalanínové večere. Váš dietetik môže mať tiež skvelé nápady na sviatočné jedlá a narodeniny.
• Plánujte dopredu, keď jete vonku. Jedlo v miestnej reštaurácii vám poskytne prestávku od kuchyne a môže byť zábavné pre celú rodinu. Väčšina miest ponúka niečo, čo sa hodí do diéty PKU. Môžete však zavolať dopredu a opýtať sa na jedálny lístok alebo si priniesť jedlo z domu.
• Nesústredte sa na jedlo. Ak urobíte z jedla čas pre rodinu, môžete odstrániť časť zamerania na jedlo. Skúste počas jedenia viesť rodinné rozhovory alebo hry. Povzbudzujte deti s PKU, aby sa sústredili na šport, hudbu alebo obľúbené koníčky, nie len na to, čo môžu a nemôžu jesť. Zvážte tiež vytvorenie sviatočných tradícií, ktoré sa zameriavajú na špeciálne projekty a aktivity, nie len na jedlo.
• Nechajte svoje dieťa čo najskôr pomáhať pri riadení diéty. Batoľatá si môžu vybrať, akú kašu, ovocie alebo zeleninu by chceli jesť a pomôcť odmerať porcie. Môžu si tiež sami zobrať predom odmerané občerstvenie. Staršie deti môžu pomôcť s plánovaním jedál, baliť si vlastné obedové balíčky a viesť si vlastné záznamy o jedle.
• Vytvorte si zoznam potravín a jedál s celou rodinou. Skriňa plná zakázaných potravín môže byť pre dieťa alebo dospelého s PKU lákavá, preto sa snažte zamerať na potraviny, ktoré môže jesť každý. Podávajte restovanú zeleninu, ktorá má nižší obsah bielkovín. Ak si to ostatní členovia rodiny želajú, môžu pridať hrášok, kukuricu, mäso a ryžu. Alebo si pripravte šalátový bar s nízkoproteínovými a stredne proteínovými možnosťami. Môžete tiež podávať celej rodine chutnú nízkofenylalanínovú polievku alebo kari.
• Buďte pripravení na spoločenské posedenia, pikniky a cesty autom. Plánujte dopredu, aby ste vždy mali k dispozícii jedlo vhodné pre PKU. Zabalte si občerstvenie z čerstvého ovocia alebo nízkoproteínových krekiérov. Vezmite si ovocné špízy alebo zeleninové špízy na grilovačku a pripravte nízkofenylalanínový šalát na susedské posedenie. Iní rodičia, priatelia a členovia rodiny pravdepodobne urobia úpravy a budú nápomocní, ak vysvetlíte diétne obmedzenia.
• Porozprávajte sa s učiteľmi a iným personálom v škole vášho dieťaťa. Učitelia a personál jedálne vášho dieťaťa vám môžu veľmi pomôcť s diétou PKU, ak si dáte čas na vysvetlenie jej dôležitosti a fungovania. Spoluprácou s učiteľmi vášho dieťaťa môžete tiež plánovať dopredu špeciálne školské akcie a párty, aby vaše dieťa vždy malo pochúťku na jedenie.