Čo je fenylketonúria? Príznaky, príčiny a liečba

Fenylketonúria, bežne nazývaná PKU, je zriedkavé genetické ochorenie, pri ktorom vaše telo nedokáže správne rozložiť aminokyselinu nazývanú fenylalanín. Táto aminokyselina sa nachádza v mnohých potravinách bohatých na bielkoviny, ako je mäso, vajcia a mliečne výrobky.

Keď má niekto PKU, fenylalanín sa hromadí v krvi a môže poškodiť mozog, ak sa nelieči. Dobrou správou je, že vďaka včasnej detekcii prostredníctvom skríningu novorodencov a správneho diétneho manažmentu môžu ľudia s PKU žiť úplne normálny, zdravý život.

Čo je fenylketonúria?

PKU vzniká, keď vášmu telu chýba alebo má veľmi málo enzýmu nazývaného fenylalanínhydroxyláza. Predstavte si tento enzým ako špeciálneho pracovníka, ktorého úlohou je premeniť fenylalanín na inú aminokyselinu nazývanú tyrozín, ktorú vaše telo môže bezpečne použiť.

Bez dostatočného množstva tohto enzýmu sa fenylalanín hromadí v krvi a tkanivách. Vysoké hladiny fenylalanínu sú toxické pre mozgové bunky, najmä v dojčenskom a detskom veku, keď sa mozog stále vyvíja.

PKU postihuje približne 1 z 10 000 až 15 000 detí narodených v Spojených štátoch. Je prítomná od narodenia a vyžaduje celoživotnú liečbu, ale s náležitou starostlivosťou nemusí obmedzovať to, čo môžete v živote dosiahnuť.

Aké sú príznaky fenylketonúrie?

Bábätká narodené s PKU sa zvyčajne pri narodení zdajú byť úplne zdravé. Príznaky sa však môžu vyvinúť v priebehu prvých niekoľkých mesiacov, ak sa ochorenie nezistí a nelieči.

Tu sú skoré príznaky, ktoré sa môžu objaviť u dojčiat s neliečenou PKU:

• Mentálna retardácia, ktorá sa časom stáva zreteľnejšou
• Spomalený vývoj sedenia, plazenia alebo chôdze
• Problémy so správaním, ako je hyperaktivita alebo agresivita
• Záchvaty alebo tras
• Kožné vyrážky alebo ekzémy
• Zapach plesne alebo myši z dychu, kože alebo moču
• Svetlá farba pleti a vlasov v dôsledku zníženej produkcie melanínu
• Malá veľkosť hlavy v porovnaní s inými deťmi v ich veku

Zapach plesne vzniká preto, že prebytočný fenylalanín sa premieňa na iné zlúčeniny, ktoré vaše telo vylučuje močom a potom. Tieto príznaky sú úplne preventívne, ak sa PKU odhalí skoro a správne sa lieči.

V niektorých prípadoch môžu mať ľudia miernejšiu formu PKU, ktorá nespôsobuje závažné príznaky, ale stále si vyžaduje monitorovanie stravy. Preto je skríning novorodencov taký dôležitý na odhalenie všetkých foriem ochorenia.

Aké sú typy fenylketonúrie?

PKU nie je len jedno ochorenie, ale zahŕňa niekoľko súvisiacich porúch, ktoré ovplyvňujú to, ako vaše telo spracováva fenylalanín. Hlavný rozdiel medzi typmi je v tom, koľko enzýmovej aktivity zostáva vo vašom tele.

Klasická PKU je najzávažnejšia forma, pri ktorej máte malú alebo žiadnu aktivitu enzýmu fenylalanínhydroxylázy. Ľudia s klasickou PKU musia dodržiavať veľmi prísnu nízkofenylalanínovú diétu po celý život.

Mierna PKU alebo ne-PKU hyperfenylalaninémiu vzniká, keď vám zostáva určitá enzýmová aktivita. Možno budete potrebovať zmeny v strave, ale zvyčajne sú menej prísne ako tie, ktoré sú potrebné pri klasickej PKU.

Existuje aj zriedkavá forma nazývaná malígna PKU alebo atypická PKU, ktorá zahŕňa problémy s inými enzýmami potrebnými na recykláciu kofaktoru, ktorý pomáha fenylalanínhydroxyláze pracovať. Tento typ je náročnejší na liečbu a nemusí tak dobre reagovať len na zmeny v strave.

Čo spôsobuje fenylketonúriu?

PKU je spôsobená zmenami (mutáciami) v géne PAH, ktorý poskytuje inštrukcie na tvorbu enzýmu fenylalanínhydroxylázy. Toto genetické ochorenie zdedíte od svojich rodičov.

Aby ste sa vyvinuli PKU, musíte zdediť dve kópie mutovaného génu, jednu od každého rodiča. Toto sa nazýva autozomálne recesívne dedičstvo. Ak zdedíte iba jednu mutovanú kópiu, ste nosičom, ale sami nebudete mať PKU.

Keď sú obaja rodičia nosičmi, každé tehotenstvo má 25% šancu na narodenie dieťaťa s PKU, 50% šancu na narodenie dieťaťa, ktoré je nosičom, a 25% šancu na narodenie dieťaťa bez mutácií. Nosiči zvyčajne nemajú žiadne príznaky a normálne hladiny fenylalanínu.

Identifikovalo sa viac ako 1 000 rôznych mutácií v géne PAH. Niektoré mutácie úplne eliminujú enzýmovú aktivitu, zatiaľ čo iné ju znižujú v rôznej miere, čo vysvetľuje, prečo sa závažnosť PKU môže líšiť medzi jednotlivcami.

Kedy vyhľadať lekára pre fenylketonúriu?

Vo väčšine vyspelých krajín sa všetci novorodenci testujú na PKU v priebehu prvých niekoľkých dní života, takže o stave zvyčajne viete skôr, ako sa objavia príznaky. Ak vášmu bábätku vyjde test pozitívne, budete okamžite odporučení špecialistovi.

Mali by ste okamžite kontaktovať svojho lekára, ak vaše dieťa vykazuje akékoľvek známky vývojových oneskorení, zmien správania alebo charakteristického zápachu plesne, najmä ak sa nevykonal skríning novorodencov alebo ak máte obavy z výsledkov testov.

Dospelí s PKU potrebujú pravidelné monitorovanie po celý život. Kontaktujte svojho lekára, ak máte problémy s dodržiavaním diéty, prežívate zmeny nálady alebo máte problémy s koncentráciou, pretože to môže naznačovať, že vaše hladiny fenylalanínu sú príliš vysoké.

Ženy s PKU, ktoré plánujú otehotnieť, potrebujú osobitnú lekársku starostlivosť. Vysoké hladiny fenylalanínu počas tehotenstva môžu poškodiť vyvíjajúce sa dieťa, aj keď dieťa nemá PKU.

Aké sú rizikové faktory pre fenylketonúriu?

Hlavným rizikovým faktorom pre PKU je mať rodičov, ktorí obaja nosia mutácie v géne PAH. Pretože PKU je dedičná, vaše genetické pozadie hrá najdôležitejšiu úlohu pri určovaní vášho rizika.

Niektoré etnické skupiny majú vyšší výskyt nosičov PKU. Ochorenie je častejšie u ľudí európskeho pôvodu a menej časté u ľudí afrického, hispánskeho alebo ázijského pôvodu, aj keď sa môže vyskytnúť v ktorejkoľvek etnickej skupine.

Geografické faktory môžu tiež ovplyvniť riziko. Niektoré populácie, ktoré boli historicky izolované, ako napríklad v Írsku, majú vyšší výskyt nosičov v dôsledku toho, čo genetici nazývajú „zakladateľský efekt“.

Ak máte rodinnú anamnézu PKU alebo ste príbuzný s niekým s týmto ochorením, zvyšuje sa vaša pravdepodobnosť, že budete nosičom. Genetické poradenstvo vám môže pomôcť pochopiť vaše osobné riziko a možnosti plánovania rodiny.

Aké sú možné komplikácie fenylketonúrie?

Keď sa PKU správne lieči od narodenia, väčšine komplikácií sa dá úplne predísť. Ak sa však nelieči alebo sa zle kontroluje, PKU môže viesť k závažným dlhodobým problémom.

Najzávažnejšou komplikáciou je mentálna retardácia, ktorá môže byť závažná a nezvratná, ak pretrvávajú vysoké hladiny fenylalanínu počas skorého vývoja mozgu. To sa zvyčajne stáva, keď sa PKU nezistí alebo nelieči v prvých niekoľkých mesiacoch života.

Tu sú ďalšie potenciálne komplikácie nekontrolovanej PKU:

• Problémy so správaním a psychiatrické problémy vrátane ADHD, úzkosti a depresie
• Záchvatové poruchy, ktoré môžu byť ťažko kontrolovateľné
• Tras a iné pohybové problémy
• Oneskorenie rastu a menšia ako priemerná veľkosť tela
• Kožné problémy vrátane ekzémov a vyrážok
• V zriedkavých prípadoch srdcové chyby
• Problémy s kosťami a zvýšené riziko zlomenín

Aj pri dobrej kontrole stravy môžu niektorí dospelí s PKU pociťovať jemné kognitívne účinky alebo zmeny nálady, ak nie sú ich hladiny fenylalanínu optimálne. Pravidelné monitorovanie pomáha predchádzať týmto problémom.

Syndróm materskej PKU je závažným problémom pre ženy s PKU, ktoré otehotnejú. Vysoké hladiny fenylalanínu môžu spôsobiť vrodené chyby, mentálnu retardáciu a srdcové problémy u dieťaťa, bez ohľadu na to, či má dieťa PKU.

Ako sa diagnostikuje fenylketonúria?

PKU sa primárne diagnostikuje pomocou skríningu novorodencov, ktorý zahŕňa odber malej vzorky krvi z päty vášho bábätka v priebehu prvých 24 až 48 hodín po narodení. Tento test meria hladiny fenylalanínu v krvi.

Ak počiatočný skríning ukáže zvýšené hladiny fenylalanínu, vykonajú sa ďalšie testy na potvrdenie diagnózy. Môžu to byť opakované krvné testy, testy moču a genetické testy na identifikáciu špecifických mutácií.

Lekári tiež merajú hladiny tyrozínu a vypočítavajú pomer fenylalanínu k tyrozínu, čo pomáha určiť závažnosť ochorenia a usmerňovať rozhodnutia o liečbe. Niekedy sa vykonávajú testy na priame meranie enzýmovej aktivity.

V zriedkavých prípadoch, keď sa skríning novorodencov nevykonal alebo bol nepresvedčivý, sa PKU môže diagnostikovať neskôr, keď sa objavia príznaky. Krvné a močové testy môžu odhaliť zvýšené hladiny fenylalanínu v akomkoľvek veku.

Genetické poradenstvo a rodinné testovanie sa môžu odporučiť na identifikáciu nosičov a poskytnutie informácií pre budúce rozhodnutia o plánovaní rodiny.

Aká je liečba fenylketonúrie?

Hlavnou liečbou PKU je dodržiavanie starostlivo naplánovanej nízkofenylalanínovej diéty po celý život. To znamená obmedzenie alebo vyhýbanie sa potravinám, ktoré sú bohaté na bielkoviny, pretože bielkoviny obsahujú fenylalanín.

Budete spolupracovať s registrovaným dietetikom, ktorý sa špecializuje na PKU, aby ste si vytvorili jedálny plán, ktorý uspokojí všetky vaše výživové potreby a zároveň udrží hladiny fenylalanínu v bezpečnom rozmedzí. To zvyčajne zahŕňa konzumáciu prevažne ovocia, zeleniny a špeciálnych nízkobielkovinových potravín.

Špeciálne lekárske receptúry a doplnky sú dôležitou súčasťou liečby PKU. Tieto poskytujú bielkoviny, vitamíny a minerály, ktoré potrebujete, bez fenylalanínu. Mnoho ľudí s PKU sa spolieha na tieto receptúry ako na svoj hlavný zdroj bielkovín.

Pravidelné krvné testy sú rozhodujúce pre monitorovanie hladín fenylalanínu a úpravu stravy podľa potreby. Tieto testy sa môžu vykonávať týždenne v dojčenskom veku, potom menej často, ako starnete a vaše hladiny sa stabilizujú.

Niektorí ľudia s miernejšími formami PKU môžu mať úžitok z lieku nazývaného sapropterín (Kuvan), ktorý môže pomôcť zvýšiť aktivitu zostávajúceho enzýmu. Tento liek však nefunguje u všetkých a zvyčajne sa používa spolu s diétnym manažmentom.

Pre tých s najzávažnejšími formami PKU sa skúmajú novšie liečby, ako je enzýmová substitučná terapia a génová terapia, aj keď tieto ešte nie sú široko dostupné.

Ako zvládať PKU doma?

Zvládanie PKU doma si vyžaduje starostlivé plánovanie a pozornosť k detailom, ale s praxou sa to stane rutinou. Kľúčom je naučiť sa čítať etikety potravín a pochopiť, ktoré potraviny sú bezpečné na konzumáciu.

Vedenie denníka o jedle vám pomôže sledovať príjem fenylalanínu a identifikovať vzorce, ak sa vaše hladiny v krvi zvýšia. Mnoho ľudí považuje aplikácie pre smartfóny za užitočné pri výpočte obsahu fenylalanínu v potravinách.

Zásobte si kuchyňu potravinami vhodnými pre PKU, ako sú nízkobielkovinové chleby, cestoviny a múky. Mnoho špecializovaných spoločností vyrába výrobky špeciálne určené pre ľudí s PKU, ktoré skvele chutia a uľahčujú plánovanie jedál.

Pokiaľ je to možné, pripravujte jedlá vopred a vždy majte k dispozícii bezpečné občerstvenie. To pomáha predchádzať situáciám, keď by ste mohli byť v pokušení jesť potraviny, ktoré by mohli zvýšiť vaše hladiny fenylalanínu.

Užívajte si svoju lekársku receptúru alebo doplnky dôsledne, aj keď vám nechutia. Tieto poskytujú základné živiny, ktoré nemôžete získať len z vašej obmedzenej diéty.

Ako sa pripraviť na návštevu lekára?

Pred stretnutím si zistite výsledky vašich posledných krvných testov a denník o jedle, ak si ho vediete. Tieto informácie pomôžu vášmu zdravotníckemu tímu pochopiť, ako dobre funguje váš súčasný liečebný plán.

Zaznamenajte si všetky príznaky, ktoré ste zažívali, zmeny chuti do jedla alebo problémy, ktoré máte s vašou diétou. Aj malé zmeny môžu byť dôležité pre efektívne zvládnutie PKU.

Pripravte si zoznam otázok týkajúcich sa vašej liečby, napríklad či by mohli byť užitočné nejaké úpravy vašej diéty alebo či existujú nové možnosti liečby, ktoré by ste mali zvážiť.

Ak plánujete tehotenstvo, užívate nové lieky alebo čelíte veľkým životným zmenám, diskutujte o tom so svojím zdravotníckym tímom. Môžu vám pomôcť prispôsobiť váš liečebný plán.

Vezmite si so sebou člena rodiny alebo priateľa, ak chcete podporu, najmä ak diskutujete o zložitých rozhodnutiach o liečbe alebo ak sa cítite preťažení zvládaním svojho ochorenia.

Čo je kľúčové pri fenylketonúrii?

PKU je závažné genetické ochorenie, ale je to tiež jedna z najúspešnejšie liečiteľných dedičných porúch, ak sa odhalí skoro. Pri správnom diétnym manažmente a lekárskej starostlivosti môžu ľudia s PKU žiť úplne normálny, zdravý život.

Najdôležitejšie je pamätať na to, že včasná detekcia a dôsledná liečba robia rozdiel. Vďaka programom skríningu novorodencov sa väčšina detí s PKU identifikuje a lieči skôr, ako dôjde k akémukoľvek poškodeniu.

Aj keď dodržiavanie nízkofenylalanínovej diéty si vyžaduje odhodlanie a plánovanie, je to úplne zvládnuteľné s náležitou podporou a zdrojmi. Mnoho ľudí s PKU má úspešné kariéry, rodiny a plne sa zapája do všetkých aspektov života.

Ak vy alebo niekto, koho milujete, máte PKU, pamätajte, že nie ste sami. Existujú vynikajúce podporné siete, špecializovaní zdravotnícki pracovníci a neustále sa zlepšujúce možnosti liečby, ktoré vám pomôžu prosperovať.

Často kladené otázky o fenylketonúrii

Môžu ľudia s PKU niekedy jesť normálne jedlá?

Ľudia s PKU môžu jesť mnoho „normálnych“ potravín, ale musia byť selektívni pri zdrojoch bielkovín. Väčšina ovocia a zeleniny je v poriadku a existujú špeciálne vyrobené nízkobielkovinové verzie chlebov, cestovín a iných základných potravín. Zatiaľ čo nemôžu jesť vysokobielkovinové potraviny, ako je mäso, ryby, vajcia a mliečne výrobky v normálnom množstve, môžu často mať malé, odmerané porcie v závislosti od ich individuálnych úrovní tolerancie.

Je PKU liečiteľná?

V súčasnosti neexistuje žiadny liek na PKU, ale je veľmi liečiteľná. Nízkofenylalanínová diéta a lekárske ošetrenie môžu úplne zabrániť závažným komplikáciám spojeným s týmto ochorením. Vedci pracujú na potenciálnych liekoch, vrátane génovej terapie a enzýmovej substitučnej terapie, ale tieto sú stále experimentálne.

Môžu ženy s PKU mať zdravé deti?

Áno, ženy s PKU môžu mať zdravé deti, ale vyžaduje si to veľmi starostlivé plánovanie a lekársky dohľad. Musia dosiahnuť a udržiavať veľmi nízke hladiny fenylalanínu pred počatím a počas celého tehotenstva. To zvyčajne znamená dodržiavanie ešte prísnejšej diéty ako zvyčajne, ale pri správnom manažmente sa riziko vrodených chýb môže výrazne znížiť.

Ovplyvňuje PKU dĺžku života?

Keď sa správne lieči od narodenia, PKU významne neovplyvňuje dĺžku života. Ľudia s dobre kontrolovanou PKU môžu žiť rovnako dlho ako ktokoľvek iný. Kľúčom je udržiavanie dobrej kontroly stravy a pravidelné lekárske monitorovanie počas celého života.

Čo sa stane, ak niekto s PKU náhodou zje vysokobielkovinové jedlo?

Príležitostné jedenie potravín s vysokým obsahom fenylalanínu nespôsobí okamžité poškodenie, ale môže dočasne zvýšiť hladiny fenylalanínu v krvi. To môže spôsobiť krátkodobé príznaky, ako sú problémy s koncentráciou, zmeny nálady alebo bolesti hlavy. Dôležité je vrátiť sa k správnej diéte a informovať váš zdravotnícky tím, ktorý môže odporučiť ďalšie monitorovanie krvi.