Polycystická Choroba Obličiek

Zdravá oblička (vľavo) odstraňuje odpadové látky z krvi a udržuje chemickú rovnováhu tela. Pri polycystickom ochorení obličiek (vpravo) sa v obličkách vyvíjajú tekutinou naplnené vaky nazývané cysty. Obličky zväčšujú a postupne strácajú svoju schopnosť pracovať tak, ako by mali.

Polycystické ochorenie obličiek (PKO) je stav, pri ktorom sa v tele, najmä v obličkách, vyvíjajú zhluky cysty. Postupom času môžu cysty spôsobiť zväčšenie obličiek a ich zlyhanie. PKO sa najčastejšie prenáša v rodinách. Toto sa nazýva dedičné ochorenie.

Cysty sú okrúhle vaky s tekutinou vo vnútri. Nie sú rakovinové. Pri PKO sa cysty líšia veľkosťou. Môžu narásť veľmi veľké. Množstvo alebo veľké cysty môžu poškodiť obličky.

PKO sa veľmi líši v závažnosti. Je možné predchádzať niektorým komplikáciám. Zmeny životného štýlu a liečba môžu pomôcť znížiť poškodenie obličiek.

Príznaky polycystického ochorenia obličiek môžu zahŕňať: Vysoký krvný tlak. Bolesť brucha, boku alebo chrbta. Krv v moči. Pocit plnosti v bruchu. Zväčšenie brucha v dôsledku zväčšených obličiek. Bolesť hlavy. Obličkové kamene. Zlyhanie obličiek. Infekcie močových ciest alebo obličiek. Ľudia často žijú s polycystickým ochorením obličiek celé roky bez toho, aby o tom vedeli. Ak máte niektoré z príznakov polycystického ochorenia obličiek, vyhľadajte svojho lekára. Ak má váš rodič, súrodenec alebo dieťa polycystické ochorenie obličiek, obráťte sa na svojho lekára, aby ste prediskutovali skríning tohto ochorenia.

Ľudia často žijú s polycystickým ochorením obličiek celé roky bez toho, aby o tom vedeli.

Ak máte niektoré z príznakov polycystického ochorenia obličiek, vyhľadajte svojho poskytovateľa zdravotnej starostlivosti. Ak má váš rodič, súrodenec alebo dieťa polycystické ochorenie obličiek, obráťte sa na svojho poskytovateľa zdravotnej starostlivosti, aby ste prediskutovali skríning tohto ochorenia.

Pri autozomálne dominantnom ochorení je zmenený gén dominantný gén. Nachádza sa na jednom z nepohlavných chromozómov, ktoré sa nazývajú autozómy. Na to, aby bol človek postihnutý týmto typom ochorenia, stačí jeden zmenený gén. Osoba s autozomálne dominantným ochorením – v tomto príklade otec – má 50% šancu, že bude mať postihnuté dieťa s jedným zmeneným génom, a 50% šancu, že bude mať zdravé dieťa.

Aby sa objavilo autozomálne recesívne ochorenie, zdedia sa dva zmenené gény, niekedy nazývané mutácie. Jeden od každého rodiča. Ich zdravie je zriedka ovplyvnené, pretože majú len jeden zmenený gén. Dvaja nosiči majú 25% šancu, že budú mať zdravé dieťa s dvoma nezmenenými génmi. Majú 50% šancu, že budú mať zdravé dieťa, ktoré je tiež nosičom. Majú 25% šancu, že budú mať postihnuté dieťa s dvoma zmenenými génmi.

Zmeny génov spôsobujú polycystické ochorenie obličiek. Najčastejšie sa toto ochorenie vyskytuje v rodinách. Niekedy sa zmena génu stane spontánne u dieťaťa. Toto sa nazýva spontánna zmena génu. Potom ani jeden z rodičov nemá kópiu zmeneného génu.

Existujú dva hlavné typy polycystického ochorenia obličiek. Sú spôsobené rôznymi zmenami génov. Dva typy PKD sú:

• Autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek (ADPKD). Toto je najčastejší typ pretrvávajúceho ochorenia obličiek, ktoré sa prenáša v rodinách, tiež nazývané dedičné. Príznaky ADPKD sa často začínajú objavovať vo veku 30 až 40 rokov.

  Na to, aby sa ochorenie prenieslo na deti, stačí, aby ho mal jeden rodič. Ak jeden rodič má ADPKD, každé dieťa má 50% šancu, že ochorenie dostane. Toto je častejší typ polycystického ochorenia obličiek.

• Autozomálne recesívne polycystické ochorenie obličiek (ARPKD). Tento typ je oveľa menej častý ako ADPKD. Príznaky sa často objavia krátko po narodení. Niekedy sa príznaky neobjavia až neskôr v detstve alebo počas dospievania.

  Obaja rodičia musia mať zmeny génov, aby sa táto forma ochorenia preniesla. Ak obaja rodičia prenášajú zmenený gén, každé dieťa má 25% šancu, že ochorenie dostane.

Autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek (ADPKD). Toto je najčastejší typ pretrvávajúceho ochorenia obličiek, ktoré sa prenáša v rodinách, tiež nazývané dedičné. Príznaky ADPKD sa často začínajú objavovať vo veku 30 až 40 rokov.

Len jeden rodič musí mať ochorenie, aby sa prenieslo na deti. Ak jeden rodič má ADPKD, každé dieťa má 50% šancu, že ochorenie dostane. Toto je častejší typ polycystického ochorenia obličiek.

Autozomálne recesívne polycystické ochorenie obličiek (ARPKD). Tento typ je oveľa menej častý ako ADPKD. Príznaky sa často objavia krátko po narodení. Niekedy sa príznaky neobjavia až neskôr v detstve alebo počas dospievania.

Obaja rodičia musia mať zmeny génov, aby sa táto forma ochorenia preniesla. Ak obaja rodičia prenášajú zmenený gén, každé dieťa má 25% šancu, že ochorenie dostane.

Najväčším rizikovým faktorom vzniku polycystického ochorenia obličiek je dedičná zmena génov spôsobujúca chorobu od jedného alebo oboch rodičov.

Komplikácie spojené s polycystickým ochorením obličiek zahŕňajú:

• Strata funkcie obličiek. Strata schopnosti obličiek vykonávať svoju prácu je jednou z najzávažnejších komplikácií polycystického ochorenia obličiek. Takmer polovica ľudí s týmto ochorením má zlyhanie obličiek do 60 rokov. U niektorých ľudí sa však začína už v raných tridsiatych rokoch.
• Bolesť. Bolesť je pri polycystickom ochorení obličiek častá. Bolesť sa často vyskytuje na boku alebo v chrbte. Bolesť môže byť prechodná alebo pretrvávajúca. Bolesť môže byť spojená s krvácaním do cysty, infekciou močových ciest, obličkovým kameňom alebo menej často s rakovinou.
• Cysty v pečeni. Čím starší sú ľudia s polycystickým ochorením obličiek, tým je pravdepodobnejšie, že dostanú cysty v pečeni. Pri cystách pečeň najčastejšie pokračuje v práci.

Ženy majú tendenciu dostávať väčšie cysty ako muži. Hormóny a tehotenstvo môžu byť súčasťou dôvodu.

• Mozgové aneuryzma. Balónikovité vyklenutie v krvnej cieve, nazývané aneuryzma, v mozgu môže spôsobiť krvácanie, ak praskne. Ľudia s polycystickým ochorením obličiek majú vyššie riziko aneuryziem. Ľudia s rodinnou anamnézou aneuryziem sa zdajú byť najviac ohrození.

Pýtajte sa svojho zdravotníckeho pracovníka, či potrebujete skríning. Ak skríning neodhalí aneuryzma, váš zdravotnícky pracovník môže navrhnúť skríning znova o niekoľko rokov. Čas opakovaného skríningu závisí od vášho rizika.

• Stav srdcových chlopní. Až 1 zo 4 dospelých s polycystickým ochorením obličiek dostane prolaps mitrálnej chlopne. Keď sa to stane, srdcová chlopňa sa už dobre neuzatvára. To umožňuje spätný únik krvi.
• Stav hrubého čreva. Ľudia s polycystickým ochorením obličiek môžu dostať oslabenia a vačky alebo vaky nazývané divertikuly v stene hrubého čreva. Tento stav sa nazýva divertikulóza. Divertikuly najčastejšie nespôsobujú príznaky, ale môžu krvácať alebo sa infikovať.

Cysty v pečeni. Čím starší sú ľudia s polycystickým ochorením obličiek, tým je pravdepodobnejšie, že dostanú cysty v pečeni. Pri cystách pečeň najčastejšie pokračuje v práci.

Ženy majú tendenciu dostávať väčšie cysty ako muži. Hormóny a tehotenstvo môžu byť súčasťou dôvodu.

Mozgové aneuryzma. Balónikovité vyklenutie v krvnej cieve, nazývané aneuryzma, v mozgu môže spôsobiť krvácanie, ak praskne. Ľudia s polycystickým ochorením obličiek majú vyššie riziko aneuryziem. Ľudia s rodinnou anamnézou aneuryziem sa zdajú byť najviac ohrození.

Pýtajte sa svojho zdravotníckeho pracovníka, či potrebujete skríning. Ak skríning neodhalí aneuryzma, váš zdravotnícky pracovník môže navrhnúť skríning znova o niekoľko rokov. Čas opakovaného skríningu závisí od vášho rizika.

Ak máte polycystické ochorenie obličiek a uvažujete o počatí detí, genetický poradca vám môže pomôcť zistiť riziko prenosu ochorenia na vaše deti.

• Dodržujte nízkoslanú diétu bohatú na ovocie, zeleninu a celozrnné obilniny.
• Udržujte si zdravú váhu.
• Pravidelne cvičte. Snažte sa o aspoň 30 minút miernej fyzickej aktivity vo väčšine dní v týždni.
• Obmedzte konzumáciu alkoholu.
• Nefajčite.

Pri polycystickom ochorení obličiek môžu určité testy odhaliť veľkosť a počet obličkových cysty, ktoré máte. Testy môžu tiež ukázať, koľko zdravého tkaniva obličiek máte. Medzi testy patria:

• Vyšetrenie magnetickou rezonanciou (MRI). Zatiaľ čo ležíte vo veľkom valci, magnetické polia a rádiové vlny zobrazujú pohľad na vaše obličky. Táto metóda sa najčastejšie používa na zistenie, ako veľmi PKD ovplyvňuje obličky, pečeň alebo pankreas. MRI môže pomôcť zmerať celkový objem obličiek, čo pomáha zdravotníckym pracovníkom lepšie pochopiť váš stav.
• Ultrazvuk. Zahŕňa umiestnenie zariadenia podobného paličke, ktoré sa nazýva snímač, na vaše telo. Vydáva zvukové vlny, ktoré sa vracajú do snímača. Počítač premieňa zvukové vlny na obrazy vašich obličiek.
• Vyšetrenie počítačovou tomografiou (CT). Ležíte na stole, ktorý sa zasúva do veľkého zariadenia v tvare šišky. Zariadenie používa röntgenové lúče na zobrazenie obrázkov vašich obličiek.