Nedostatok Pseudocholinesterázy

Nedostatok pseudocholinesterázy (pseudo-cho-li-nes-te-rá-zy) je zriedkavé ochorenie, ktoré vás robí citlivým na určité svalové relaxanciá – sukcinylcholín alebo mivakúrium – používané počas celkovej anestézie. Mivakúrium už nie je dostupné v Spojených štátoch, ale niekedy sa používa v iných krajinách.

Sukcinylcholín je liek určený na krátke uvoľnenie svalov počas lekárskeho zákroku, ako je chirurgický zákrok. Pri deficite pseudocholinesterázy zostávajú svaly tela uvoľnené dlhšie, než sa očakáva.

Táto dočasná strata schopnosti pohybovať svalmi (paralýza) vám bráni dýchať alebo sa pohybovať samostatne. To môže trvať niekoľko hodín. Môžete potrebovať pomoc pri dýchaní s mechanickým ventilátorom, kým nebudete môcť začať dýchať samostatne.

Nedostatok pseudocholinesterázy môže byť spôsobený zmenou génu (mutáciou), ktorá sa dedí. Tento stav môže byť tiež spôsobený chorobou, zranením alebo určitými liekmi.

Neexistuje žiadny liek na nedostatok pseudocholinesterázy. Ak vám však diagnostikujú túto poruchu, váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti môže použiť iné typy svalových relaxancií, ktoré nespôsobia svalovú paralýzu, ktorá trvá dlhšie, než sa očakáva.

U väčšiny ľudí s deficienciou pseudocholinesterázy sa žiadne príznaky ochorenia neobjavia, kým nedostanú svalovú relaxanciu sukcinylcholín. Tento liek sa používa ako súčasť anestézie.

Známky a príznaky deficiencie pseudocholinesterázy zahŕňajú relaxáciu svalov alebo paralýzu svalov, ktorá trvá niekoľko hodín dlhšie, než sa očakávalo. Počas tejto doby sa nemôžete hýbať ani dýchať samostatne. Dĺžka trvania sa môže u jednotlivcov s touto poruchou značne líšiť.

Ak máte v rodine výskyt deficitu pseudocholinesterázy alebo ak mal niekto z vašich rodinných príslušníkov problémy s anestéziou, povedzte to svojmu poskytovateľovi zdravotnej starostlivosti skôr, ako podstúpte akýkoľvek lekársky zákrok, ktorý si vyžaduje anestéziu.

Ak máte nedostatok pseudocholinesterázy, vaše telo nemá pseudocholinesterázu alebo jej množstvo je príliš nízke. Tento enzým je potrebný na rozklad (metabolizáciu) liekov známych ako cholínestery. Sukcinylcholín sa používa ako súčasť anestézie na uvoľnenie svalov počas lekárskych zákrokov.

Nedostatok pseudocholinesterázy spôsobuje, že svaly zostávajú príliš dlho uvoľnené po podaní sukcinylcholínu. To vám bráni v pohybe alebo dýchaní samostatne o niekoľko hodín dlhšie, než sa očakávalo. Ako dlho trvá vášmu telu metabolizácia lieku závisí od toho, koľko enzýmu pseudocholinesterázy produkujete a ako dobre funguje.

Nedostatok pseudocholinesterázy môže byť dedičný alebo získaný.

Vaše riziko deficitu pseudocholinesterázy je vyššie, ak vy alebo váš príbuzný prvého stupňa, ako je rodič, dieťa alebo súrodenec, má:

• Zmenu génu, ktorá spôsobuje poruchu
• Anamnestické údaje o probléme počas anestézie, ktorý sa predpokladá, že je spôsobený deficitom pseudocholinesterázy

Ak máte v rodinnej anamnéze nedostatočnosť pseudocholinesterázy alebo ak mal člen vašej rodiny problémy s anestéziou, povedzte to svojmu poskytovateľovi zdravotnej starostlivosti skôr, ako podstúpte lekársky zákrok, ktorý si vyžaduje anestéziu. Ak máte v rodinnej anamnéze nedostatočnosť pseudocholinesterázy, môžete problémom počas anestézie predísť tým, že sa pred zákrokom podrobíte testovaniu. Vyhodnotenie vášho rizika nedostatočnosti pseudocholinesterázy umožňuje vášmu poskytovateľovi zdravotnej starostlivosti vyhnúť sa určitým myorelaxanciám, ak je to potrebné.

Nedostatok pseudocholinesterázy sa môže podozrievať, ak máte problémy s obnovovaním kontroly svalov a dýchania po podaní svalového relaxancia sukcinylcholínu ako súčasť anestézie. Krvný test môže ukázať, či máte dostatok enzýmu pseudocholinesterázy.

Na diagnostikovanie dedičného deficitu pseudocholinesterázy sa pomocou genetického testovania identifikuje zmena génu, ktorá spôsobuje poruchu. Odberie sa vzorka krvi a odošle sa do laboratória na analýzu. Opýtajte sa svojho poskytovateľa zdravotnej starostlivosti, či by sa mali pred operáciou otestovať aj členovia rodiny.