Schwannómatóza

Schwanomatóza je ochorenie, ktoré spôsobuje pomaly rastúce nádory na nervovom tkanive. Nádory sa môžu vyvíjať na nervoch v ušiach, mozgu, chrbtici a očiach. Môžu sa tiež vyvíjať na periférnych nervoch, ktoré sú nervy umiestnené mimo mozgu a miechy. Schwanomatóza je zriedkavá. Zvyčajne sa diagnostikuje v ranom dospelom veku.

Existujú tri typy schwanomatózy. Každý typ je spôsobený zmeneným génom.

Pri schwanomatóze súvisiacej s NF2 (NF2) rastú nádory v oboch ušiach a môžu spôsobiť stratu sluchu. Zmenený gén, ktorý spôsobuje tento typ, sa niekedy dedí od rodiča. Schwanomatóza súvisiaca s NF2 bola predtým známa ako neurofibromatóza 2 (NF2).

Ďalšie dva typy schwanomatózy sú schwanomatóza súvisiaca so SMARCB1 a schwanomatóza súvisiaca s LZTR1. Zmenené gény, ktoré spôsobujú tieto typy, sa zvyčajne nededia v rodinách.

Nádory spôsobené schwanomatózou zvyčajne nie sú rakovinové. Príznaky môžu zahŕňať bolesti hlavy, stratu sluchu, problémy s rovnováhou a bolesť. Liečba sa zameriava na zvládnutie príznakov.

Príčiny schwannomatózy závisia od typu. Príznaky schwannomatózy súvisiacej s NF2 (NF2) zvyčajne vyplývajú z pomaly rastúcich nádorov v oboch ušiach, známych ako akustické neuromatómy alebo vestibulárne schwannómy. Nádor je benígny, čo znamená, že nie je rakovinový. Nádor rastie na nervu, ktorý prenáša informácie o zvuku a rovnováhe z vnútorného ucha do mozgu. Tieto nádory môžu spôsobiť stratu sluchu. Príznaky sa zvyčajne objavia v neskorom dospievaní a v ranom dospelom veku a môžu sa líšiť. Medzi príznaky môžu patriť: Postupná strata sluchu. Zvonenie v ušiach. Zlá rovnováha. Bolesť hlavy. Niekedy môže NF2 viesť k rastu nádorov na iných nervoch, vrátane mozgu, chrbtice a očí. Môžu tiež rásť na periférnych nervoch, ktoré sa nachádzajú mimo mozgu a miechy. Ľudia s NF2 môžu tiež vyvinúť iné benígne nádory. Príznaky týchto nádorov môžu zahŕňať: Brnenie a slabosť v rukách alebo nohách. Bolesť. Zlá rovnováha. Pokles tváre. Zmeny videnia alebo šedý zákal. Záchvaty. Bolesť hlavy. Tieto dva typy schwannomatózy zvyčajne postihujú ľudí po 20. roku života. Príznaky sa zvyčajne objavia medzi 25. a 30. rokom života. Schwannomatóza súvisiaca so SMARCB1 a LZTR1 môže spôsobiť rast nádorov na nervoch v mozgu, chrbtici a očiach. Nádory sa môžu tiež vyvíjať na periférnych nervoch, ktoré sa nachádzajú mimo mozgu a miechy. Príznaky schwannomatózy súvisiacej so SMARCB1 a LZTR1 zahŕňajú: Dlhotrvajúcu bolesť, ktorá sa môže vyskytnúť kdekoľvek v tele a môže byť invalidizujúca. Brnenie alebo slabosť v rôznych častiach tela. Stratu svalovej hmoty, známu ako atrofia. Tieto typy schwannomatózy môžu tiež spôsobiť rast nádorov v uchu. Stáva sa to však zriedka a nádory zvyčajne rastú iba v jednom uchu. To sa líši od NF2, ktoré spôsobuje rast nádorov v oboch ušiach. Z tohto dôvodu ľudia so schwannomatózou súvisiacou so SMARCB1 a LZTR1 nemajú rovnakú stratu sluchu ako ľudia s NF2. Ak máte príznaky schwannomatózy, vyhľadajte zdravotníckeho pracovníka. Hoci neexistuje žiadny liek, komplikácie sa dajú liečiť.

Ak máte príznaky schwannomatózy, vyhľadajte zdravotníckeho pracovníka. Hoci neexistuje žiadny liek, komplikácie sa dajú liečiť.

Schwanomatóza je spôsobená zmeneným génom. Konkrétne gény závisia od typu: Schwanomatóza súvisiaca s NF2 (NF2). Gén NF2 produkuje proteín nazývaný merlín, tiež nazývaný schwanomín, ktorý potláča nádory. Zmenený gén spôsobuje stratu merlínu, čo vedie k nekontrolovanému rastu buniek. Schwanomatóza súvisiaca so SMARCB1 a LZTR1. Doteraz sú známe dva gény, ktoré spôsobujú tieto typy schwanomatózy. Zmeny génov SMARCB1 a LZTR1, ktoré potláčajú nádory, sú spojené s týmito ochoreniami.

Pri autosomálne dominantnom ochorení je zmenený gén dominantný gén. Nachádza sa na jednom z nepohlavných chromozómov, ktoré sa nazývajú autozómy. Na to, aby bol človek postihnutý týmto typom ochorenia, stačí jeden zmenený gén. Osoba s autosomálne dominantným ochorením – v tomto príklade otec – má 50% šancu, že bude mať postihnuté dieťa s jedným zmeneným génom a 50% šancu, že bude mať zdravé dieťa.

Gén, ktorý spôsobuje schwannomatózu, sa niekedy dedí od rodiča. Riziko dedičnosti génu sa líši v závislosti od typu schwannomatózy.

Približne u polovice ľudí, ktorí majú schwannomatózu súvisiacu s NF2 (NF2), dostali zmenený gén od rodiča, ktorý spôsobil chorobu. NF2 má autosomálne dominantný dedičný vzor. To znamená, že každé dieťa rodiča, ktorý je chorý, má 50% šancu, že bude mať zmenený gén. Ľudia, ktorí majú NF2 a ktorých príbuzní nie sú postihnutí, pravdepodobne majú novú zmenu génu.

Pri schwannomatóze súvisiacej so SMARCB1 a LZTR1 je menej pravdepodobné, že sa choroba prenesie od rodiča. Vedci odhadujú, že riziko dedičnosti schwannomatózy súvisiacej so SMARCB1 a LZTR1 od postihnutého rodiča je približne 15%.

Komplikácie sa môžu vyskytnúť pri schwannomatóze a závisia od typu, ktorý má daná osoba.

Komplikácie schwannomatózy súvisiacej s NF2 (NF2) môžu zahŕňať:

• Čiastočná alebo úplná strata sluchu.
• Poškodenie tvárového nervu.
• Zmeny zraku.
• Malé benígne kožné nádory, známe ako kožné schwannómy.
• Slabost alebo necitlivosť v nohách alebo rukách.
• Množstvo benígnych nádorov mozgu alebo miechy, známych ako meningiómy. Tieto vyžadujú časté operácie.

Bolesť spôsobená týmto typom schwannomatózy môže byť oslabujúca. Ľudia s týmto typom môžu potrebovať operáciu alebo liečbu špecialistom na bolesť.

Na diagnostikovanie schwannomatózy zdravotnícky pracovník začne preskúmaním vašej osobnej a rodinnej anamnézy a fyzikálnym vyšetrením. Na diagnostikovanie schwannomatózy súvisiacej s NF2 (NF2) alebo schwannomatózy súvisiacej so SMARCB1 a LZTR1 môžete potrebovať aj ďalšie vyšetrenia.

Ďalšie vyšetrenia zahŕňajú:

• Vyšetrenie očí. Vyšetrenie očí môže odhaliť kataraktu a stratu zraku.
• Vyšetrenia sluchu a rovnováhy. Patria sem testy, ktoré merajú sluch (audiometria) a test, ktorý meria rovnováhu zaznamenávaním pohybov očí (elektronystagmografia). Ďalší test meria elektrické signály, ktoré prenášajú zvuk z vnútorného ucha do mozgu (kmeňovo-mozgová sluchová evokovaná odpoveď).
• Zobrazovacie vyšetrenia. Röntgenové snímky, CT vyšetrenia alebo MRI môžu pomôcť identifikovať zmeny kostí, nádory v mozgu alebo mieche a veľmi malé nádory. Zobrazovacie vyšetrenia sa používajú aj na monitorovanie stavu po diagnostikovaní.
• Genetické testy. Genetické testy nemusia vždy identifikovať NF2 alebo schwannomatózu súvisiacu so SMARCB1 a LZTR1, pretože do ochorenia môžu byť zapojené aj iné, neznáme gény. Niektorí ľudia sa však pre genetické testovanie rozhodnú predtým, ako majú deti.