Systémová Mastocytóza

Systémová mastocytóza (mas-to-cy-tó-za) je zriedkavé ochorenie, ktoré vedie k nadmernému hromadeniu mastocytov v tele. Mastocyty sú typom bielych krviniek. Mastocyty sa nachádzajú v spojivových tkanivách v celom tele. Mastocyty pomáhajú imunitnému systému správne fungovať a normálne pomáhajú chrániť pred chorobami.

Pri systémovej mastocytóze sa nadbytočné mastocyty hromadia v koži, kostnej dreni, tráviacom trakte alebo iných orgánoch. Keď sú aktivované, tieto mastocyty uvoľňujú látky, ktoré môžu spôsobiť príznaky podobné alergickým reakciám a niekedy aj závažný zápal, ktorý môže viesť k poškodeniu orgánov. Bežné spúšťače zahŕňajú alkohol, korenené jedlá, bodnutie hmyzom a niektoré lieky.

Známky a príznaky systémovej mastocytózy závisia od časti tela postihnutej nadmerným počtom mastocytov. Príliš veľa mastocytov sa môže hromadiť v koži, pečeni, slezine, kostnej dreni alebo črevách. Menej často môžu byť postihnuté aj iné orgány, ako je mozog, srdce alebo pľúca. Známky a príznaky systémovej mastocytózy môžu zahŕňať: začervenanie, svrbenie alebo žihľavka bolesť brucha, hnačka, nevoľnosť alebo vracanie anémia alebo krvácavé poruchy bolesť kostí a svalov zväčšená pečeň, slezina alebo lymfatické uzliny depresia, zmeny nálady alebo problémy s koncentráciou Mastocyty sú spúšťané na produkciu látok, ktoré spôsobujú zápal a príznaky. Ľudia majú rôzne spúšťače, ale najčastejšie patria medzi ne: alkohol podráždenie kože korenené jedlá cvičenie bodnutie hmyzom určité lieky Kedy vyhľadať lekára Porozprávajte sa so svojím lekárom, ak máte problémy so začervenaním alebo žihľavkou, alebo ak máte obavy o vyššie uvedené príznaky.

Väčšina prípadov systémovej mastocytózy je spôsobená náhodnou zmenou (mutáciou) v géne KIT. Táto chyba v géne KIT sa zvyčajne nededi. Produkuje sa príliš veľa mastocytov, ktoré sa hromadia v tkanivách a orgánoch tela a uvoľňujú látky, ako je histamín, leukotriény a cytokíny, ktoré spôsobujú zápal a príznaky.

Komplikácie systémovej mastocytózy môžu zahŕňať:

• Anafylaktická reakcia. Táto závažná alergická reakcia zahŕňa prejavy a príznaky, ako sú rýchly tlkot srdca, mdloby, strata vedomia a šok. Ak máte závažnú alergickú reakciu, možno budete potrebovať injekciu adrenalínu.
• Poruchy krvi. Tie môžu zahŕňať anémiu a zníženú zrážanlivosť krvi.
• Peptický vred. Chronické podráždenie žalúdka môže viesť k vredom a krvácaniu v tráviacom trakte.
• Znížená hustota kostí. Pretože systémová mastocytóza môže ovplyvniť vaše kosti a kostnú dreň, môžete byť vystavení riziku kostných problémov, ako je osteoporóza.
• Zlyhanie orgánov. Hromadenie mastocytov v orgánoch tela môže spôsobiť zápal a poškodenie orgánu.

Na diagnostikovanie systémovej mastocytózy lekár pravdepodobne začne preskúmaním vašich príznakov a prediskutovaním vašej anamnézy vrátane liekov, ktoré ste užívali. Potom môže nariadiť testy, ktoré hľadajú vysoké hladiny mastocytov alebo látok, ktoré uvoľňujú. Môže sa tiež vykonať vyhodnotenie orgánov postihnutých ochorením. Testy môžu zahŕňať: krvné alebo močové testy biopsiu kostnej drene biopsiu kože zobrazovacie testy, ako je röntgenové vyšetrenie, ultrazvuk, kostná scintigrafia a CT vyšetrenie biopsiu orgánov postihnutých ochorením, ako sú pečeň genetické testovanie Typy systémovej mastocytózy Päť hlavných typov systémovej mastocytózy zahŕňa: indolentnú systémovú mastocytózu. Toto je najčastejší typ a zvyčajne nezahŕňa dysfunkciu orgánov. Kožné príznaky sú bežné, ale môžu byť postihnuté aj iné orgány a ochorenie sa môže časom pomaly zhoršovať. tlejúcu systémovú mastocytózu. Tento typ je spojený s výraznejšími príznakmi a môže zahŕňať dysfunkciu orgánov a zhoršovanie ochorenia v priebehu času. systémovú mastocytózu s inou poruchou krvi alebo kostnej drene. Tento závažný typ sa vyvíja rýchlo a často je spojený s dysfunkciou a poškodením orgánov. agresívnu systémovú mastocytózu. Tento zriedkavý typ je závažnejší, s výraznými príznakmi a zvyčajne je spojený s progresívnou dysfunkciou a poškodením orgánov. leukémiu mastocytov. Toto je mimoriadne zriedkavá a agresívna forma systémovej mastocytózy. Systémová mastocytóza sa najčastejšie vyskytuje u dospelých. Iný typ mastocytózy, kožná mastocytóza, sa typicky vyskytuje u detí a zvyčajne postihuje iba kožu. Zvyčajne neprejde do systémovej mastocytózy. Starostlivosť v Mayo Clinic Náš starostlivý tím expertov Mayo Clinic vám môže pomôcť s vašimi zdravotnými problémami súvisiacimi so systémovou mastocytózou. Začnite tu

Liečba sa môže líšiť v závislosti od typu systémovej mastocytózy a postihnutých orgánov. Liečba všeobecne zahŕňa kontrolu symptómov, liečbu ochorenia a pravidelné monitorovanie. Kontrola spúšťačov Identifikácia a vyhýbanie sa faktorom, ktoré môžu spustiť vaše mastocyty, ako sú určité potraviny, lieky alebo bodnutie hmyzom, môže pomôcť udržať vaše symptómy systémovej mastocytózy pod kontrolou. Lieky Váš lekár môže odporučiť lieky na: Liečbu symptómov, napríklad antihistaminiká Zníženie žalúdočnej kyseliny a nepohodlia v tráviacom trakte Proti pôsobeniu látok uvoľňovaných vašimi mastocytmi, napríklad kortikosteroidmi Inhibíciu génu KIT na zníženie produkcie mastocytov Zdravotnícky pracovník vás môže naučiť, ako si podať injekciu adrenalínu v prípade, že máte ťažkú alergickú reakciu, keď sú vaše mastocyty spustené. Chemoterapia Ak máte agresívnu systémovú mastocytózu, systémovú mastocytózu spojenú s inou poruchou krvi alebo leukémiu mastocytov, môžete byť liečení chemoterapeutickými liekmi na zníženie počtu mastocytov. Transplantácia kmeňových buniek Pre ľudí, ktorí majú pokročilú formu systémovej mastocytózy nazývanú leukémia mastocytov, môže byť transplantácia kmeňových buniek možnosťou. Pravidelné monitorovanie Váš lekár pravidelne monitoruje stav vášho ochorenia pomocou vzoriek krvi a moču. Môžete použiť špeciálnu domácu súpravu na odber vzoriek krvi a moču, keď máte príznaky, čo dáva vášmu lekárovi lepší obraz o tom, ako systémová mastocytóza ovplyvňuje vaše telo. Pravidelné merania hustoty kostí môžu monitorovať problémy, ako je osteoporóza.

Starostlivosť o celoživotné ochorenie, ako je systémová mastocytóza, môže byť stresujúca a vyčerpávajúca. Zvážte tieto stratégie: Získajte informácie o ochorení. Naučte sa čo najviac o systémovej mastocytóze. Potom môžete robiť najlepšie rozhodnutia a byť zástancom sami seba. Pomôžte členom svojej rodiny a priateľom pochopiť daný stav, potrebnú starostlivosť a bezpečnostné opatrenia, ktoré musíte dodržiavať. Nájdite si tím dôveryhodných odborníkov. Budete musieť robiť dôležité rozhodnutia o starostlivosti. Lekárske centrá so špecializovanými tímami vám môžu ponúknuť informácie o systémovej mastocytóze, ako aj rady a podporu a môžu vám pomôcť pri riadení starostlivosti. Vyhľadajte inú podporu. Rozprávanie sa s ľuďmi, ktorí sa zaoberajú podobnými problémami, vám môže poskytnúť informácie a emocionálnu podporu. Opýtajte sa svojho lekára na zdroje a podporné skupiny vo vašom okolí. Ak sa v podpornej skupine necítite pohodlne, váš lekár vám môže pomôcť spojiť sa s niekým, kto sa zaoberal systémovou mastocytózou. Alebo môžete nájsť skupinu alebo individuálnu podporu online. Požiadajte o pomoc rodinu a priateľov. Požiadajte o pomoc alebo prijmite pomoc od rodiny a priateľov, keď ju potrebujete. Venujte čas svojim záujmom a aktivitám. Poradenstvo s odborníkom na duševné zdravie môže pomôcť pri adaptácii a zvládaní.