Tay-Sachsova Choroba

Tay-Sachsova choroba je zriedkavé genetické ochorenie prenášané z rodičov na dieťa. Je spôsobená absenciou enzýmu, ktorý pomáha rozkladať tukové látky. Tieto tukové látky, nazývané gangliozid, sa hromadia v mozgu a mieche na toxické úrovne a ovplyvňujú funkciu nervových buniek. V najčastejšej a najzávažnejšej forme Tay-Sachsovej choroby sa príznaky začínajú prejavovať približne vo veku 3 až 6 mesiacov. Ako choroba postupuje, vývoj sa spomaľuje a svaly sa začínajú oslabovať. Postupom času to vedie k záchvatom, strate zraku a sluchu, paralýze a iným závažným problémom. Deti s touto formou Tay-Sachsovej choroby zvyčajne žijú len niekoľko rokov. Menej často majú niektoré deti juvenilnú formu Tay-Sachsovej choroby a môžu sa dožiť dospievania. Zriedkavo majú niektorí dospelí neskoro sa prejavujúcu formu Tay-Sachsovej choroby, ktorá je často menej závažná ako formy, ktoré sa začínajú v detstve. Ak máte rodinnú anamnézu Tay-Sachsovej choroby alebo ak patríte do rizikovej skupiny a plánujete mať deti, poskytovatelia zdravotnej starostlivosti dôrazne odporúčajú genetické testovanie a genetické poradenstvo.

Existujú tri formy Tay-Sachsovej choroby: infantilná, juvenilná a neskorý nástup/dospelá. V najčastejšej a najzávažnejšej forme, nazývanej infantilná forma, sa u dojčaťa zvyčajne začnú prejavovať príznaky okolo 3 až 6 mesiacov veku. Prežitie je zvyčajne len niekoľko rokov. Príznaky môžu zahŕňať: Prehnanú prekvapujúcu reakciu, keď dieťa počuje hlasné zvuky "Čerešňovočervené" škvrny v očiach Stratu motorických zručností, vrátane otáčania sa, plazenia a sadania si Oslabenie svalov, postupujúce k paralýze Problémy s pohybom Kŕče Stratu zraku a slepotu Stratu sluchu a hluchotu Problémy s prehĺtaním Stratu mentálnych funkcií a nedostatok reakcie na okolie Rast veľkosti hlavy (progresívna makrocefália) Juvenilná forma Tay-Sachsovej choroby je menej častá. Príznaky sa líšia v závažnosti a začínajú v detstve. Prežitie je zvyčajne do dospievania. Príznaky môžu zahŕňať: Problémy so správaním Postupné strácanie zručností a kontroly pohybu Časté respiračné infekcie Pomalé strácanie zraku a reči Pokles mentálnych funkcií a reaktivity Kŕče Toto je zriedkavá a menej závažná forma s príznakmi, ktoré sa začínajú v neskorom detstve až dospelosti. Závažnosť príznakov sa veľmi líši a táto forma nemusí vždy ovplyvňovať dĺžku života. Príznaky postupujú pomaly a môžu zahŕňať: Oslabenie svalov Nemotornosť a strata koordinácie Tras a svalové kŕče Stratu schopnosti chodiť Problémy s rozprávaním a prehĺtaním Psychiatrické poruchy Niekedy strata mentálnych funkcií Ak vy alebo vaše dieťa máte niektorý z príznakov, ktoré môžu naznačovať Tay-Sachsovu chorobu, alebo ak máte obavy o vývoj vášho dieťaťa, dohodnite si stretnutie so svojím poskytovateľom zdravotnej starostlivosti.

Ak vy alebo vaše dieťa máte niektorý z príznakov, ktoré môžu naznačovať Tay-Sachsovu chorobu, alebo ak máte obavy o vývoj vášho dieťaťa, dohodnite si stretnutie so svojím poskytovateľom zdravotnej starostlivosti.

Tay-Sachsova choroba je genetická porucha, ktorá sa prenáša z rodičov na deti. Vyskytuje sa vtedy, keď dieťa zdedi poškodený (mutovaný) gén HEXA od oboch rodičov. Genetická zmena, ktorá spôsobuje Tay-Sachsovu chorobu, vedie k nedostatku enzýmu beta-hexozamidáza A. Tento enzým je potrebný na rozklad tukovej látky GM2 gangliozid. Hromadenie tukových látok poškodzuje nervové bunky v mozgu a mieche. Závažnosť a vek nástupu ochorenia súvisí s tým, koľko enzýmu sa ešte stále produkuje.