Tetralógia Fallot

Tetralógia Fallottova je kombinácia štyroch zmien na srdci prítomných už pri narodení. Existuje diera v srdci, ktorá sa nazýva ventrikulárna septálna chyba. Existuje tiež zúženie pľúcnej chlopne alebo inej oblasti pozdĺž dráhy medzi srdcom a pľúcami. Zúženie pľúcnej chlopne sa nazýva pľúcna stenóza. Hlavná tepna tela, nazývaná aorta, je chybne umiestnená. Spodná pravá komora srdca je zahustená, stav nazývaný pravostranná hypertrofia komory. Zmeny tetralógie Falottovej ovplyvňujú prietok krvi srdcom a do zvyšku tela.

Tetralógia Fallottova (teh-TRAL-uh-jee of fuh-LOW) je zriedkavý srdcový stav, ktorý je prítomný pri narodení. To znamená, že ide o vrodenú srdcovú chybu. Dieťa narodené s týmto ochorením má štyri rôzne problémy so srdcom.

Tieto problémy so srdcom ovplyvňujú štruktúru srdca. Tento stav spôsobuje zmenený prietok krvi srdcom a do zvyšku tela. Deti s tetralógiou Falottovou často majú modrú alebo sivú farbu pokožky kvôli nízkej hladine kyslíka.

Tetralógia Fallottova sa zvyčajne diagnostikuje počas tehotenstva alebo krátko po narodení dieťaťa. Ak sú zmeny na srdci a príznaky mierne, tetralógia Fallottova sa nemusí všimnúť alebo diagnostikovať až do dospelosti.

Ľudia, u ktorých sa diagnostikuje tetralógia Fallottova, potrebujú operáciu na opravu srdca. Budú potrebovať pravidelné zdravotné prehliadky po celý život.

Optimálny prístup k liečbe zostáva kontroverzný, ale všeobecne sa odporúča kompletná oprava v prvých troch až šiestich mesiacoch života. Dôležité je, že použitie modifikovaného Blalock-Taussigovho šuntu ako paliatívnej procedúry sa v súčasnej dobe vykonáva oveľa menej často. Cieľom chirurgického zákroku je kompletná oprava, ktorá spočíva v uzavretí ventrikulárnej septálnej chyby a odstránení obštrukcie pravostranného výtoku komory, čo sa v ideálnom prípade vykonáva s zachovaním funkcie pľúcnej chlopne. Najčastejšou vrodenou srdcovou operáciou vykonávanou v dospelosti je výmena pľúcnej chlopne po oprave tetralógie Falottovej v detstve.

Existujú dva štandardné prístupy k úplnej oprave. Prvým je transatriálny-transpulmonálny prístup a druhým je transventrikulárny prístup. Transatriálny-transpulmonálny prístup má zreteľnú výhodu v zachovaní funkcie pľúcnej chlopne, ale môže byť lepšie pristúpený a trochu jednoduchší po štyroch mesiacoch veku. Selektívne použitie malého infundibulového rezu môže byť užitočné na úplné odstránenie obštrukcie pravostranného výtoku komory a/alebo na zlepšenie vizualizácie ventrikulárnej septálnej chyby v niektorých situáciách. Vynaloží sa sústredené úsilie, aby sa zostalo pod pľúcnym anulusom a zachovala sa pľúcna chlopňa, keď sa to vykonáva, najmä ak je veľkosť anulu pľúcnej chlopne prijateľná, čím sa vyžaduje iba pľúcna valvotomia. Transventrikulárny prístup sa môže použiť v akomkoľvek veku. Hoci obstál skúškou času, zistili sme, že mnohí pacienti nakoniec potrebujú výmenu pľúcnej chlopne neskôr v živote kvôli pľúcnej regurgitácii. V dôsledku toho, ak sa používa transventrikulárny prístup, rozsiahle transanulárne prešívanie sa vyhýba, aby sa minimalizovala neskorá dilatácia pravej komory a dysfunkcia pravej komory, závažná pľúcna regurgitácia a aby sa predišlo komorovým arytmiám. Hoci je dôležité primerane odstrániť obštrukciu pravostranného výtoku komory, ponechanie určitej zvyškovej obštrukcie sa považuje za prijateľné, najmä ak sa môže zachovať funkcia pľúcnej chlopne. Všeobecne sa zvyškový gradient 20 až 30 milimetrov ortuti cez pľúcnu chlopňu zvyčajne dobre toleruje a je povolený.

Prítomnosť anomálnej ľavej prednej zostupnej koronárnej artérie zvyčajne nie je kontraindikáciou úplnej opravy v súčasnej dobe. Dá sa vykonať krátky transanulárny rez, ktorý sa vyhýba anomálnej ľavej prednej zostupnej koronárnej artérii a môže sa použiť na ďalšie odstránenie obštrukcie pravostranného výtoku komory, ak je to potrebné. Rozhodnutie o uzavretí otvoreného foramen ovale sa do značnej miery určuje vekom pacienta a tým, či sa použila transanulárna oprava. Všeobecne sa foramen ovale ponecháva otvorené, keď sa kompletná oprava vykonáva u novorodenca alebo keď sa vykonala transanulárna oprava a je prítomná závažná pľúcna regurgitácia. Použitie monokuspidálnej opravy na zlepšenie kompetencie pľúcnej chlopne môže byť v tejto situácii užitočné a môže vyhladiť skoré pooperačné obdobie.

V modernej dobe sa oprava tetralógie Falottovej môže vykonať s veľmi nízkou mortalitou, v okolí 1 %, a neskoré prežitie a kvalita života sú vynikajúce pre väčšinu pacientov. Všeobecne deti navštevujú školu a môžu sa zúčastňovať na väčšine detských športových aktivít bez obmedzení. Skorá oprava v prvých šiestich mesiacoch života je pravidlom a cieľom je zachovanie pľúcnej chlopne a minimalizácia pľúcnej regurgitácie. Nemožno dostatočne zdôrazniť potrebu usilovného celoživotného dohľadu, aby sa optimalizovalo správne načasovanie akýchkoľvek potenciálnych následných zákrokov.

Príznak tetralógie Fallot závisia od toho, do akej miery je zablokovaný prietok krvi z srdca do pľúc. Príznaky môžu zahŕňať: Modrú alebo sivú farbu kože. Dýchavičnosť a zrýchlené dýchanie, najmä počas kŕmenia alebo cvičenia. Problémy s priberaním na váhe. Rýchla únava počas hry alebo cvičenia. Dráždivosť. Plač dlhšie časové obdobia. Mdloby. Niektoré deti s tetralógiou Fallot náhle vyvinú hlbokú modrú alebo sivú farbu kože, nechtov a pier. To sa zvyčajne stane, keď dieťa plače, je kŕmené alebo je rozrušené. Tieto epizódy sa nazývajú tet spells. Tet spells sú spôsobené rýchlym poklesom množstva kyslíka v krvi. Sú najčastejšie u malých detí vo veku okolo 2 až 4 mesiacov. Tet spells môžu byť menej nápadné u batoliat a starších detí. Je to preto, že zvyčajne drepujú, keď sa im ťažko dýcha. Drepovanie posiela viac krvi do pľúc. Vážne vrodené srdcové chyby sa často diagnostikujú pred alebo krátko po narodení vášho dieťaťa. Vyhľadajte lekársku pomoc, ak si všimnete, že vaše dieťa má tieto príznaky: Problémy s dýchaním. Modrasté sfarbenie kože. Nedostatok bdelosti. Kŕče. Slabost. Viac podráždené ako zvyčajne. Ak vaše dieťa zmodrie alebo zosivie, položte ho na bok a pritiahnite mu kolená k hrudníku. To pomáha zvýšiť prietok krvi do pľúc. Okamžite zavolajte 112 alebo miestne číslo tiesňového volania.

Vážne vrodené chyby srdca sa často diagnostikujú ešte pred narodením dieťaťa alebo krátko po ňom. Vyhľadajte lekársku pomoc, ak si všimnete, že vaše dieťa má tieto príznaky:

• Problémy s dýchaním.
• Modrasté sfarbenie kože.
• Znížená bdelosť.
• Kŕče.
• Slabost.
• Väčšia podráždenosť ako zvyčajne.

Ak vaše dieťa zmodrie alebo zošedne, položte ho na bok a pritiahnite mu kolená k hrudníku. To pomáha zvýšiť prietok krvi do pľúc. Okamžite zavolajte na číslo 112 alebo miestne tiesňové číslo.

Tetralógia Fallot sa vyskytuje, keď sa srdce dieťaťa vyvíja počas tehotenstva. Príčina je zvyčajne neznáma.

Tetralógia Fallot zahŕňa štyri problémy so štruktúrou srdca:

• Zúženie chlopne medzi srdcom a pľúcami, nazývané pľúcna stenóza. Tento stav znižuje prietok krvi zo srdca do pľúc. Zúženie môže zahŕňať iba chlopňu. Alebo sa môže vyskytnúť na viacerých miestach pozdĺž dráhy medzi srdcom a pľúcami. Niekedy sa chlopňa nevytvorí. Namiesto toho pevná vrstva tkaniva blokuje prietok krvi z pravej strany srdca. Toto sa nazýva pľúcna atrézia.
• Diera medzi dolnými srdcovými komorami, nazývaná ventrikulárny septálny defekt. Ventrikulárny septálny defekt mení prietok krvi srdcom a pľúcami. Kyslíkom chudobná krv v dolnej pravej komore sa mieša s kyslíkom bohatou krvou v dolnej ľavej komore. Srdce musí pracovať tvrdšie, aby prečerpalo krv telom. Problém môže časom oslabiť srdce.
• Posun hlavnej tepny tela. Hlavná tepna tela sa nazýva aorta. Zvyčajne je pripojená k ľavej dolnej srdcovej komore. Pri tetralógii Fallot je aorta na nesprávnom mieste. Je posunutá doprava a nachádza sa priamo nad dierou v srdcovej stene. To mení prietok krvi z aorty do pľúc.
• Zhrubnutie pravej dolnej komory srdca, nazývané pravostranná hypertrofia komory. Keď srdce musí pracovať príliš tvrdo, stena pravej dolnej srdcovej komory sa zahusťuje. Časom to môže spôsobiť oslabenie srdca a nakoniec jeho zlyhanie.

Niektorí ľudia s tetralógiou Fallot majú aj iné problémy, ktoré postihujú aortu alebo srdcové tepny. Môže sa tiež vyskytnúť diera medzi hornými komorami srdca, nazývaná atriálny septálny defekt.

Presná príčina tetralógie Fallottovej nie je známa. Niektoré veci môžu zvýšiť riziko, že sa dieťa narodí s tetralógiou Fallottovej. Medzi rizikové faktory patria:

• Rodinná anamnéza.
• Infekcia vírusom počas tehotenstva. To zahŕňa aj rubeolu, známu aj ako nemecké osýpky.
• Konzumácia alkoholu počas tehotenstva.
• Zlá strava počas tehotenstva.
• Fajčenie počas tehotenstva.
• Vek matky starší ako 35 rokov.
• Downov syndróm alebo DiGeorgeov syndróm u dieťaťa.

Neliečená tetralógia Fallottova zvyčajne vedie k život ohrozujúcim komplikáciám. Komplikácie môžu spôsobiť invaliditu alebo smrť v ranom dospelom veku.

Možnou komplikáciou tetralógie Fallottovej je infekcia vnútornej výstelky srdca alebo srdcových chlopní. Toto sa nazýva infekčná endokarditída. Niekedy sa pred zubným zákrokom podávajú antibiotiká, aby sa predišlo tomuto typu infekcie. Opýtajte sa svojho zdravotníckeho tímu, či sú pre vás alebo vaše dieťa preventívne antibiotiká vhodné.

Komplikácie sú možné aj po operácii na opravu tetralógie Fallottovej. Väčšina ľudí sa však po takejto operácii dobre zotaví. Ak sa vyskytnú komplikácie, môžu zahŕňať:

• Spätný tok krvi cez srdcovú chlopňu.
• Nepokojný srdcový rytmus.
• Dieru v srdci, ktorá po operácii nezmizne.
• Zmeny veľkosti srdcových komôr.
• Opuch časti aorty, nazývaný dilatácia aorty.
• Náhla srdcová smrť.

Na odstránenie týchto komplikácií môže byť potrebný ďalší zákrok alebo operácia.

Ľudia narodení so zložitou vrodenou srdcovou chybou môžu byť počas tehotenstva vystavení riziku komplikácií. Porozprávajte sa so svojím zdravotníckym tímom o možných rizikách a komplikáciách tehotenstva. Spoločne môžete prediskutovať a naplánovať akúkoľvek potrebnú špeciálnu starostlivosť.

Pretože presná príčina väčšiny vrodených chýb srdca nie je známa, nemusí byť možné týmto stavom predchádzať. Ak máte vysoké riziko pôrodu dieťaťa s vrodenou chybou srdca, počas tehotenstva sa môžu vykonať genetické testy a skríning. Existuje niekoľko krokov, ktoré môžete podniknúť, aby ste znížili celkové riziko vrodených chýb vášho dieťaťa, napríklad:

• Dbajte na náležitú prenatálnu starostlivosť. Pravidelné kontroly u zdravotníckeho tímu počas tehotenstva môžu pomôcť udržať zdravie mamy a bábätka.
• Užívajte multivitamíny s kyselinou listovou. Užívanie 400 mikrogramov kyseliny listovej denne sa ukázalo ako účinné pri znižovaní vrodených chýb mozgu a miechy. Môže tiež pomôcť znížiť riziko vrodených chýb srdca.
• Nepite alkohol ani nefajčite. Tieto životné návyky môžu poškodiť zdravie bábätka. Vyhýbajte sa aj pasívnemu fajčeniu.
• Dajte sa zaočkovať proti rubeole (nemeckým kiahňam). Infekcia rubeolou počas tehotenstva môže ovplyvniť vývoj srdca bábätka. Dajte sa zaočkovať skôr, ako sa budete snažiť otehotnieť.
• Kontrolujte hladinu cukru v krvi. Ak máte cukrovku, dobrá kontrola hladiny cukru v krvi môže znížiť riziko vrodených chýb srdca.
• Spravujte chronické zdravotné problémy. Ak máte iné zdravotné problémy, vrátane fenylketonúrie, porozprávajte sa so svojím zdravotníckym tímom o najlepšom spôsobe liečby a zvládania.
• Vyhýbajte sa škodlivým látkam. Počas tehotenstva nechajte niekoho iného robiť maľovanie a čistenie s produktmi so silným zápachom.
• Pred užívaním akýchkoľvek liekov sa poraďte so svojím zdravotníckym tímom. Niektoré lieky môžu spôsobiť vrodené chyby. Informujte svoj zdravotnícky tím o všetkých liekoch, ktoré užívate, vrátane tých, ktoré ste si kúpili bez lekárskeho predpisu.

Tetralógia Fallottova sa často diagnostikuje krátko po narodení. Koža vášho bábätka môže vyzerať modro alebo sivo. Pri počúvaní srdca bábätka stetoskopom môže byť počuť šum. Toto sa nazýva srdcový šelest.

Vyšetrenia na diagnostikovanie tetralógie Fallottovej zahŕňajú:

• Meranie hladiny kyslíka. Malý senzor umiestnený na prste alebo pršte rýchlo skontroluje množstvo kyslíka v krvi. Toto sa nazýva pulzná oxymetria.
• Echokardiogram. Toto vyšetrenie používa zvukové vlny na vytvorenie obrázkov srdca v pohybe. Ukazuje srdce a srdcové chlopne a ako dobre fungujú.
• Elektrokardiogram, tiež nazývaný EKG. Toto vyšetrenie zaznamenáva elektrickú aktivitu srdca. Ukazuje, ako srdce bije. Lepkavé náplasti nazývané elektródy sa umiestňujú na hrudník a niekedy aj na ruky alebo nohy. Drôty spájajú náplasti s počítačom. Počítač vytlačí alebo zobrazí výsledky. Elektrokardiogram môže pomôcť diagnostikovať nepravidelný srdcový rytmus. Zmeny v srdcových signáloch môžu byť tiež spôsobené zväčšeným srdcom.
• Röntgen hrudníka. Röntgen hrudníka ukazuje tvar a stav srdca a pľúc. Bežným znakom tetralógie Fallottovej na röntgene je srdce v tvare čižmy. To znamená, že pravá dolná komora je príliš veľká.
• Kardiálna katetrizácia. Toto vyšetrenie pomáha diagnostikovať alebo liečiť určité srdcové ochorenia. Môže sa vykonať na plánovanie operácie. Lekár vloží jednu alebo viac tenkých, flexibilných hadičiek do krvnej cievy, zvyčajne v slabinách. Hadičky sa nazývajú katétre. Lekár vedie hadičky k srdcu. Počas vyšetrenia môžu lekári vykonávať rôzne srdcové testy alebo liečby.