Talasémia

Talasémia (ta-la-SÉ-mi-a) je dedičné krvné ochorenie, ktoré spôsobuje, že vaše telo má menej hemoglobínu ako je normálne. Hemoglobín umožňuje červeným krvinkám prenášať kyslík. Talasémia môže spôsobiť anémiu, ktorá vás vyčerpá.

Ak máte miernu talasémiu, možno nebudete potrebovať liečbu. Ale závažnejšie formy môžu vyžadovať pravidelné transfúzie krvi. Môžete podniknúť kroky na zvládnutie únavy, ako je výber zdravej stravy a pravidelné cvičenie.

Existuje niekoľko typov talasémie. Príznaky, ktoré máte, závisia od typu a závažnosti vášho ochorenia.

Príznaky talasémie môžu zahŕňať:

• Únavu
• Slabost
• Bledú alebo žltkastú pokožku
• Deformácie tvárových kostí
• Pomalý rast
• Opuch brucha
• Tmavú moč

Niektoré deti vykazujú príznaky talasémie už pri narodení; iné ich vyvinú počas prvých dvoch rokov života. Niektorí ľudia, ktorí majú len jeden postihnutý gén hemoglobínu, nemajú príznaky talasémie.

Ak má vaše dieťa niektoré z príznakov alebo symptómov talasémie, dohodnite si s jeho lekárom vyšetrenie.

Talasémia je spôsobená mutáciami v DNA buniek, ktoré vytvárajú hemoglobín – látku v červených krvinkách, ktorá prenáša kyslík do celého tela. Mutácie spojené s talasémiou sa prenášajú z rodičov na deti.

Molekula hemoglobínu sa skladá z reťazcov nazývaných alfa a beta reťazce, ktoré môžu byť ovplyvnené mutáciami. Pri talasémii je produkcia alfa alebo beta reťazcov znížená, čo vedie k alfa-talasémii alebo beta-talasémii.

Pri alfa-talasémii závažnosť talasémie závisí od počtu génových mutácií, ktoré zdedia od rodičov. Čím viac mutovaných génov, tým závažnejšia talasémia.

Pri beta-talasémii závažnosť talasémie závisí od toho, ktorá časť molekuly hemoglobínu je postihnutá.

Faktory, ktoré zvyšujú riziko talasémie, zahŕňajú:

• Rodinná anamnéza talasémie. Talasémia sa prenáša z rodičov na deti prostredníctvom mutovaných génov hemoglobínu.
• Určitý pôvod. Talasémia sa najčastejšie vyskytuje u Afroameričanov a u ľudí stredomorského a juhovýchodnoázijského pôvodu.

Možné komplikácie stredne ťažkej až ťažkej talasémie zahŕňajú:

• Preťaženie železom. Ľudia s talasémiou môžu mať v tele príliš veľa železa, a to buď v dôsledku ochorenia, alebo častých transfúzií krvi. Príliš veľa železa môže viesť k poškodeniu srdca, pečene a endokrinného systému, ktorý zahŕňa žľazy produkujúce hormóny, ktoré regulujú procesy v celom tele.
• Infekcia. Ľudia s talasémiou majú zvýšené riziko infekcie. To platí najmä v prípade, ak vám bola odstránená slezina.

V prípadoch ťažkej talasémie sa môžu vyskytnúť tieto komplikácie:

• Deformácie kostí. Talasémia môže spôsobiť rozšírenie kostnej drene, čo spôsobuje rozšírenie kostí. To môže viesť k abnormálnej štruktúre kostí, najmä v tvári a lebke. Rozšírenie kostnej drene tiež spôsobuje, že kosti sú tenké a krehké, čím sa zvyšuje pravdepodobnosť zlomenín kostí.
• Zväčšená slezina. Slezina pomáha telu bojovať proti infekciám a filtrovať nežiaduce látky, ako sú staré alebo poškodené krvinky. Talasémia je často sprevádzaná rozkladom veľkého množstva červených krviniek. To spôsobuje zväčšenie sleziny a jej náročnejšiu prácu ako obvykle.

Zväčšená slezina môže zhoršiť anémiu a môže skrátiť životnosť transfúzovaných červených krviniek. Ak vaša slezina príliš narastie, lekár vám môže navrhnúť operáciu na jej odstránenie.

• Spomalený rast. Anémia môže spomaliť rast dieťaťa a oneskoriť pubertu.
• Problémy so srdcom. Zlyhanie srdca a abnormálne srdcové rytmy môžu byť spojené s ťažkou talasémiou.

Vo väčšine prípadov sa thalassémii nedá predchádzať. Ak máte thalassémiu alebo ste nositeľom génu thalassémie, ak chcete mať deti, zvážte konzultáciu s genetickým poradcom. Existuje forma diagnostiky asistovanej reprodukčnej technológie, ktorá vyšetruje embryo v jeho raných štádiách na genetické mutácie v kombinácii s oplodnením in vitro. To by mohlo pomôcť rodičom, ktorí majú thalassémiu alebo sú nositeľmi defektného génu hemoglobínu, mať zdravé deti. Postup zahŕňa odobratie zrelých vajíčok a ich oplodnenie spermiami v miske v laboratóriu. Embryá sa testujú na defektné gény a do maternice sa implantujú iba tie bez genetických chýb.

Väčšina detí s miernou až ťažkou talasemiou vykazuje známky a príznaky do dvoch rokov života. Ak váš lekár podozrieva, že vaše dieťa má talasemiu, môže diagnózu potvrdiť krvnými testami.

Krvné testy môžu odhaliť počet červených krviniek a abnormality vo veľkosti, tvare alebo farbe. Krvné testy sa môžu použiť aj na analýzu DNA na vyhľadanie mutovaných génov.

Testovanie sa môže vykonať ešte pred narodením dieťaťa, aby sa zistilo, či má talasemiu a určila sa jej závažnosť. Testy používané na diagnostikovanie talasemie u plodov zahŕňajú:

• Odber vzorky choriových klkov. Tento test sa zvyčajne vykonáva okolo 11. týždňa tehotenstva a zahŕňa odstránenie malého kúska placenty na vyhodnotenie.
• Amniocentéza. Tento test sa zvyčajne vykonáva okolo 16. týždňa tehotenstva a zahŕňa vyšetrenie vzorky plodovej vody, ktorá obklopuje plod.

Ľahké formy talasemie sa nemusia liečiť.

Pri stredne ťažkej až ťažkej talasemii môže liečba zahŕňať:

Chelátová terapia. Toto je liečba na odstránenie prebytočného železa z krvi. Železo sa môže hromadiť v dôsledku pravidelných transfúzií. Prebytok železa sa môže vyvinúť aj u niektorých ľudí s talasemiou, ktorí nemajú pravidelné transfúzie. Odstránenie prebytočného železa je nevyhnutné pre vaše zdravie.

Na pomoc pri odstraňovaní prebytočného železa z tela možno budete musieť užívať perorálne lieky, ako je deferasirox (Exjade, Jadenu) alebo deferiprón (Ferriprox). Ďalší liek, deferoxamín (Desferal), sa podáva injekčne.

Transplantácia kmeňových buniek. Transplantácia kmeňových buniek, nazývaná tiež transplantácia kostnej drene, môže byť v niektorých prípadoch možnosťou. U detí s ťažkou talasemiou môže eliminovať potrebu celoživotných transfúzií krvi a liekov na kontrolu preťaženia železom.

Tento postup zahŕňa infúzie kmeňových buniek od kompatibilného darcu, zvyčajne súrodenca.

• Časté transfúzie krvi. Ťažšie formy talasemie často vyžadujú časté transfúzie krvi, prípadne každé niekoľko týždňov. Transfúzie krvi časom spôsobujú hromadenie železa v krvi, čo môže poškodiť srdce, pečeň a iné orgány.

• Chelátová terapia. Toto je liečba na odstránenie prebytočného železa z krvi. Železo sa môže hromadiť v dôsledku pravidelných transfúzií. Prebytok železa sa môže vyvinúť aj u niektorých ľudí s talasemiou, ktorí nemajú pravidelné transfúzie. Odstránenie prebytočného železa je nevyhnutné pre vaše zdravie.

  Na pomoc pri odstraňovaní prebytočného železa z tela možno budete musieť užívať perorálne lieky, ako je deferasirox (Exjade, Jadenu) alebo deferiprón (Ferriprox). Ďalší liek, deferoxamín (Desferal), sa podáva injekčne.

• Transplantácia kmeňových buniek. Transplantácia kmeňových buniek, nazývaná tiež transplantácia kostnej drene, môže byť v niektorých prípadoch možnosťou. U detí s ťažkou talasemiou môže eliminovať potrebu celoživotných transfúzií krvi a liekov na kontrolu preťaženia železom.

  Tento postup zahŕňa infúzie kmeňových buniek od kompatibilného darcu, zvyčajne súrodenca.

Môžete pomôcť zvládať svoju talasémiu dodržiavaním liečebného plánu a osvojením si zdravých životných návykov.

Jedzte zdravú stravu. Zdravé stravovanie vám môže pomôcť cítiť sa lepšie a zvýšiť vašu energiu. Váš lekár vám môže tiež odporučiť doplnok kyseliny listovej, ktorý pomôže vášmu telu vytvárať nové červené krvinky.

Aby ste si udržali zdravé kosti, uistite sa, že vaša strava obsahuje dostatok vápnika a vitamínu D. Opýtajte sa svojho lekára, aké množstvá sú pre vás vhodné a či potrebujete doplnok.

Opýtajte sa svojho lekára aj na užívanie ďalších doplnkov, ako je napríklad kyselina listová. Je to vitamín B, ktorý pomáha budovať červené krvinky.

Vyhýbajte sa infekciám. Často si umývajte ruky a vyhýbajte sa chorým ľuďom. To je obzvlášť dôležité, ak vám bola odstránená slezina.

Budete tiež potrebovať každoročnú vakcínu proti chrípke, ako aj vakcíny na prevenciu meningitídy, zápalu pľúc a hepatitídy B. Ak sa u vás rozvinie horúčka alebo iné príznaky infekcie, vyhľadajte liečbu u svojho lekára.

• Vyhýbajte sa nadbytku železa. Pokiaľ vám to lekár neodporučí, neužívajte vitamíny ani iné doplnky, ktoré obsahujú železo.

• Jedzte zdravú stravu. Zdravé stravovanie vám môže pomôcť cítiť sa lepšie a zvýšiť vašu energiu. Váš lekár vám môže tiež odporučiť doplnok kyseliny listovej, ktorý pomôže vášmu telu vytvárať nové červené krvinky.

  Aby ste si udržali zdravé kosti, uistite sa, že vaša strava obsahuje dostatok vápnika a vitamínu D. Opýtajte sa svojho lekára, aké množstvá sú pre vás vhodné a či potrebujete doplnok.

  Opýtajte sa svojho lekára aj na užívanie ďalších doplnkov, ako je napríklad kyselina listová. Je to vitamín B, ktorý pomáha budovať červené krvinky.

• Vyhýbajte sa infekciám. Často si umývajte ruky a vyhýbajte sa chorým ľuďom. To je obzvlášť dôležité, ak vám bola odstránená slezina.

  Budete tiež potrebovať každoročnú vakcínu proti chrípke, ako aj vakcíny na prevenciu meningitídy, zápalu pľúc a hepatitídy B. Ak sa u vás rozvinie horúčka alebo iné príznaky infekcie, vyhľadajte liečbu u svojho lekára.