Von Willebrandova Choroba

Von Willebrandova choroba je celoživotné krvácavé ochorenie, pri ktorom sa krv správne nezráža. Ľudia s touto chorobou majú nízku hladinu von Willebrandovho faktora, proteínu, ktorý pomáha krvi zrážať sa, alebo tento proteín nefunguje tak, ako by mal.

Väčšina ľudí s touto chorobou sa s ňou narodí a zdedia ju od jedného alebo oboch rodičov. Avšak varovné príznaky, ako napríklad silné krvácanie po zubnom zákroku, sa nemusia prejaviť niekoľko rokov.

Von Willebrandova choroba sa nedá vyliečiť. Ale s liečbou a starostlivosťou o seba môžu viesť aktívny život väčšina ľudí s touto chorobou.

Mnohí ľudia s von Willebrandovou chorobou o nej nevedia, pretože príznaky sú mierne alebo chýbajú. Najčastejším príznakom ochorenia je abnormálne krvácanie.

Existujú tri hlavné typy tejto choroby. Množstvo krvácania sa líši od človeka k človeku v závislosti od typu a závažnosti ochorenia.

Ak máte von Willebrandovu chorobu, môžete mať:

• Nadmerné krvácanie z poranenia alebo po operácii alebo zubnom zákroku
• Časté krvácanie z nosa, ktoré neustane do 10 minút
• Silné alebo dlhé menštruačné krvácanie
• Silné krvácanie počas pôrodu
• Krv v moči alebo stolici
• Ľahké tvorby podliatin alebo hrudkovité podliatiny

Menštruačné príznaky môžu zahŕňať:

• Krvné zrazeniny väčšie ako 2,5 centimetra v menštruačnom toku
• Potrebu meniť menštruačnú vložku alebo tampón častejšie ako raz za hodinu
• Potrebu používať dvojitú hygienickú ochranu pre menštruačný tok
• Príznaky anémie, vrátane únavy, vyčerpania alebo dýchavičnosti

Kontaktujte svojho lekára, ak máte krvácanie, ktoré trvá dlho alebo sa ťažko zastavuje.

Zvyčajnou príčinou von Willebrandovej choroby je dedične abnormálny gén, ktorý reguluje von Willebrandov faktor – proteín, ktorý hrá kľúčovú úlohu pri zrážaní krvi.

Keď máte nízku hladinu tohto proteínu alebo nefunguje tak, ako má, malé krvinky nazývané trombocyty sa nemôžu správne zlepiť ani sa normálne prichytiť na steny krvných ciev, keď dôjde k poraneniu. To narúša proces zrážania a môže niekedy spôsobiť nekontrolované krvácanie.

Mnohí ľudia s von Willebrandovou chorobou majú tiež nízku hladinu faktora VIII, ďalšieho proteínu, ktorý pomáha pri zrážaní.

Faktor VIII je zapojený do inej dedičnej poruchy zrážania krvi nazývanej hemofília. Ale na rozdiel od hemofílie, ktorá postihuje hlavne mužov, von Willebrandova choroba postihuje mužov aj ženy a je zvyčajne miernejšia.

Zriedkavo sa von Willebrandova choroba môže vyvinúť neskôr v živote u ľudí, ktorí nezdedili postihnutý gén od rodiča. Toto je známe ako získaný von Willebrandov syndróm a je pravdepodobne spôsobený základným zdravotným stavom.

Hlavným rizikovým faktorom pre von Willebrandovu chorobu je rodinná anamnéza. Rodičia prenášajú gén pre chorobu na svoje deti. Zriedkavo choroba preskočí generácie.

Choroba je zvyčajne "autozomálne dominantne dedičná" porucha, čo znamená, že na získanie choroby potrebujete mutovaný gén iba od jedného rodiča. Ak máte gén pre von Willebrandovu chorobu, máte 50% šancu preniesť tento gén na svoje deti.

Najzávažnejšou formou ochorenia je "autozomálne recesívna", čo znamená, že obaja rodičia vám musia odovzdať mutovaný gén.

Zriedkavo môže von Willebrandova choroba spôsobiť nekontrolovateľné krvácanie, ktoré môže byť život ohrozujúce. Ďalšie komplikácie von Willebrandovej choroby môžu zahŕňať:

• Anémia. Silné menštruačné krvácanie môže spôsobiť chudokrvnosť z nedostatku železa.
• Opuch a bolesť. Toto môže byť dôsledok abnormálneho krvácania do kĺbov alebo mäkkých tkanív.

Ak plánujete mať deti a vo vašej rodinnej anamnéze sa vyskytuje von Willebrandova choroba, zvážte genetické poradenstvo. Ak ste nositeľom génu pre von Willebrandovu chorobu, môžete ho preniesť na svoje potomstvo, aj keď nemáte žiadne príznaky.

Ľahké formy von Willebrandovej choroby môžu byť ťažko diagnostikovateľné, pretože krvácanie je bežné a u väčšiny ľudí nenaznačuje chorobu. Ak však váš lekár podozrieva, že máte poruchu krvácania, môže vás odporučiť špecialistovi na poruchy krvi (hematológovi).

Na vyhodnotenie von Willebrandovej choroby vám lekár pravdepodobne položí podrobné otázky o vašej anamnéze a skontroluje modriny alebo iné známky nedávneho krvácania.

Váš lekár vám pravdepodobne odporučí aj tieto krvné testy:

Výsledky týchto testov môžu u tej istej osoby kolísať v čase v dôsledku faktorov, ako je stres, cvičenie, infekcia, tehotenstvo a lieky. Preto možno budete musieť niektoré testy zopakovať.

Ak máte von Willebrandovu chorobu, váš lekár vám môže navrhnúť, aby sa členovia rodiny podrobili testom, aby sa zistilo, či sa tento stav vyskytuje vo vašej rodine.

• Antigén von Willebrandovho faktora. Toto určuje hladinu von Willebrandovho faktora vo vašej krvi meraním konkrétneho proteínu.
• Aktivita von Willebrandovho faktora. Existuje množstvo testov na meranie toho, ako dobre von Willebrandov faktor funguje vo vašom procese zrážania krvi.
• Aktivita zrážacieho faktora VIII. Toto ukazuje, či máte abnormálne nízke hladiny a aktivitu faktora VIII.
• Multiméry von Willebrandovho faktora. Toto vyhodnocuje štruktúru von Willebrandovho faktora vo vašej krvi, jeho proteínové komplexy a to, ako sa jeho molekuly rozkladajú. Táto informácia pomáha identifikovať typ von Willebrandovej choroby, ktorú máte.

Napriek tomu, že von Willebrandova choroba nemá žiadny liek, liečba môže pomôcť predchádzať alebo zastaviť krvácavé epizódy. Vaša liečba závisí od:

• Typu a závažnosti vášho ochorenia
• Ako ste reagovali na predchádzajúcu liečbu
• Vašich ďalších liekov a ochorení

Váš lekár môže navrhnúť jeden alebo viac z nasledujúcich spôsobov liečby na zvýšenie vášho von Willebrandovho faktora, posilnenie krvných zrazenín alebo kontrolu silného menštruačného krvácania:

• Desmopresín. Tento liek je dostupný vo forme injekcie (DDAVP). Je to syntetický hormón, ktorý kontroluje krvácanie tým, že stimuluje vaše telo k uvoľňovaniu väčšieho množstva von Willebrandovho faktora uloženého vo výstelke vašich krvných ciev.

  Mnohí lekári považujú desmopresín (DDAVP) za prvú liečbu pri zvládaní von Willebrandovej choroby. Môže sa použiť pred menšími chirurgickými zákrokmi, aby sa pomohlo kontrolovať krvácanie. Môže vám byť podaný skúšobný desmopresín, aby sa zabezpečilo, že je pre vás účinný.

• Náhradné terapie. Patria sem infúzie koncentrovaných faktorov zrážania krvi obsahujúcich von Willebrandov faktor a faktor VIII. Váš lekár ich môže odporučiť, ak DDAVP nie je pre vás možnosťou alebo bol neúčinný.

  Ďalšou náhradnou terapiou schválenou Úradom pre kontrolu potravín a liečiv pre liečbu dospelých vo veku 18 a viac rokov je geneticky modifikovaný (rekombinantný) produkt von Willebrandovho faktora. Pretože rekombinantný faktor sa vyrába bez plazmy, môže znížiť riziko vírusovej infekcie alebo alergickej reakcie.

• Perorálne kontraceptíva. Okrem prevencie tehotenstva môžu tieto lieky pomôcť kontrolovať silné krvácanie počas menštruačných období. Estrogénové hormóny v antikoncepčných tabletách môžu zvýšiť aktivitu von Willebrandovho faktora a faktora VIII.

• Lieky stabilizujúce zrážanie krvi. Tieto antifibrino-lytické lieky – ako napríklad kyselina amino-kapprová (Amicar) a kyselina tranexamová (Cyklokapron, Lysteda) – môžu pomôcť zastaviť krvácanie spomalením rozkladu krvných zrazenín. Lekári často predpisujú tieto lieky pred alebo po chirurgickom zákroku alebo vytrhnutí zuba.

• Lieky aplikované na rezy. Fibrínový tmel (Tisseel) umiestnený na rez pomáha obmedziť krvácanie. Aplikuje sa ako lepidlo pomocou striekačky. Existujú aj voľnopredajné produkty na zastavenie krvácania z nosa.