Wilsonova Choroba

Wilsonova choroba je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré spôsobuje ukladanie medi v niekoľkých orgánoch, najmä v pečeni, mozgu a očiach. Väčšina ľudí s Wilsonovou chorobou je diagnostikovaná vo veku 5 až 35 rokov. Ale môžu byť postihnutí aj mladší a starší ľudia. Meď hrá kľúčovú úlohu pri tvorbe zdravých nervov, kostí, kolagénu a kožného pigmentu melanínu. Meď zvyčajne prijímate z potravy, ktorú jete. Vaša pečeň produkuje látku nazývanú žlč, ktorá odstraňuje prebytočnú meď. Ale u ľudí s Wilsonovou chorobou sa meď neodstraňuje správne a namiesto toho sa hromadí. Niekedy to môže byť život ohrozujúce, ak sa nelieči. Pri včasnej diagnostike je Wilsonova choroba liečiteľná a mnoho ľudí s týmto ochorením žije normálny život.

Wilsonova choroba je prítomná pri narodení, ale príznaky sa neobjavia, kým sa v mozgu, pečeni, očiach alebo inom orgáne nenahromadí meď. Príznaky sa líšia v závislosti od častí tela, ktoré ochorenie postihuje. Medzi tieto príznaky môžu patriť: Únava a strata chuti do jedla. Zožltnutie kože a bielok očí, známe ako žltačka. Zlatohnedé alebo medené krúžky okolo dúhovky očí, známe ako Kayser-Fleischerové krúžky. Hromadenie tekutín v nohách alebo bruchu. Problémy s rečou, prehĺtaním alebo fyzickou koordináciou. Depresia, zmeny nálad a zmeny osobnosti. Ťažkosti so zaspávaním a udržaním spánku. Nekontrolované pohyby alebo stuhnutosť svalov. Ak máte príznaky, ktoré vás znepokojujú, najmä ak má Wilsonovu chorobu člen rodiny, dohodnite si stretnutie so svojím lekárom alebo iným poskytovateľom primárnej zdravotnej starostlivosti.

Objednajte sa k svojmu lekárovi alebo inému poskytovateľovi primárnej starostlivosti, ak máte príznaky, ktoré vás znepokojujú, najmä ak má Wilsonovu chorobu člen rodiny.

Wilsonova choroba je spôsobená zmeneným génom, ktorý sa dedí od každého rodiča. Ak dostanete len jeden postihnutý gén, sami ochoriete, ale budete nosičom. To znamená, že by ste mohli postihnutý gén odovzdať svojim deťom.

Môžete mať zvýšené riziko Wilsonovej choroby, ak vaši rodičia alebo súrodenci majú toto ochorenie. Opýtajte sa svojho lekára, či by ste mali podstúpiť genetické testovanie, aby sa zistilo, či máte Wilsonovu chorobu. Diagnostikovanie ochorenia čo najskôr výrazne zvyšuje šance na úspešnú liečbu.

Ak sa Wilsonova choroba nelieči, niekedy môže viesť k smrti. Medzi vážne komplikácie patria: Zjazvenie pečene, tiež známe ako cirhóza. Keď sa pečeňové bunky snažia opraviť poškodenie spôsobené vysokou hladinou medi, v pečeni sa tvorí jazvové tkanivo. To sťažuje funkciu pečene. Zlyhanie pečene. Môže sa objaviť náhle – čo je známe ako akútne zlyhanie pečene alebo dekompenzovaná Wilsonova choroba. Môže sa tiež vyvíjať postupne počas rokov. Možnosťou liečby môže byť transplantácia pečene. Trvalé problémy s nervovým systémom. Tras, nekontrolované pohyby svalov, nešikovná chôdza a problémy s rečou sa zvyčajne zlepšujú liečbou Wilsonovej choroby. Niektorí ľudia však majú trvalé problémy s nervovým systémom, dokonca aj po liečbe. Problémy s obličkami. Wilsonova choroba môže poškodiť obličky, čo vedie k problémom, ako sú obličkové kamene a nezvyčajný počet aminokyselín odstránených v moči. Problémy s duševným zdravím. Môžu zahŕňať zmeny osobnosti, depresiu, podráždenosť, bipolárnu poruchu alebo psychózu. Problémy s krvou. Môžu zahŕňať rozklad červených krviniek – čo je známe ako hemolýza. To vedie k anémii a žltačke.

Biopsia pečene Zväčšiť obrázok Zatvoriť Biopsia pečene Biopsia pečene Biopsia pečene je zákrok, pri ktorom sa odstráni malá vzorka tkaniva pečene na laboratórne vyšetrenie. Biopsia pečene sa bežne vykonáva zavedením tenkej ihly cez kožu do pečene. Diagnostikovanie Wilsonovej choroby môže byť náročné, pretože jej príznaky sa často podobajú na iné ochorenia pečene, ako je hepatitída. Príznaky sa tiež môžu objaviť v priebehu času. Zmeny správania, ktoré sa prejavujú postupne, môžu byť obzvlášť ťažko spojené s Wilsonovou chorobou. Lekári sa pri diagnostikovaní spoliehajú na príznaky a výsledky testov. Testy a postupy používané na diagnostikovanie Wilsonovej choroby zahŕňajú: Krvné a močové testy. Krvné testy môžu sledovať funkciu vašej pečene a kontrolovať hladinu proteínu nazývaného ceruloplazmín, ktorý viaže meď v krvi. Môžu tiež kontrolovať hladinu medi vo vašej krvi. Váš lekár môže tiež chcieť zmerať množstvo medi odstránenej z moču počas 24-hodinového obdobia. Vyšetrenie očí. Pomocou mikroskopu s vysokou intenzitou svetla lekár vyšetrí vaše oči na prítomnosť Kayser-Fleischerových krúžkov. Toto sa nazýva štrbinová lampa. Tieto krúžky sú spôsobené nadmerným množstvom medi v očiach. Wilsonova choroba súvisí aj s typom katarakty, nazývanou slnečnicová katarakta. Táto katarakta je viditeľná pri vyšetrení očí. Odstránenie vzorky tkaniva pečene na testovanie, tiež známe ako biopsia. Pri biopsii lekár vloží tenkú ihlu cez vašu kožu do pečene. Potom lekár odoberie malú vzorku tkaniva. Laboratórium testuje tkanivo na nadmerné množstvo medi. Genetické testovanie. Krvný test môže určiť genetické zmeny, ktoré spôsobujú Wilsonovu chorobu. Ak máte zmenený gén, ktorý spôsobuje Wilsonovu chorobu, lekári môžu vyšetriť aj súrodencov. Ak má niektorý z nich zmenený gén, tento súrodenec môže začať liečbu skôr, ako sa objavia príznaky. Starostlivosť v Mayo Clinic Náš starostlivý tím odborníkov Mayo Clinic vám môže pomôcť s vašimi zdravotnými problémami súvisiacimi s Wilsonovou chorobou Začnite tu Viac informácií Starostlivosť o Wilsonovu chorobu v Mayo Clinic CT vyšetrenie Genetické testovanie Biopsia pečene Pečeňové testy MRI Zobraziť viac súvisiacich informácií

Váš lekár môže odporučiť lieky nazývané chelatačné činidlá medi. Tieto lieky sa viažu na meď a spôsobujú, že vaše orgány uvoľňujú túto meď do krvného obehu. Vaše obličky potom prefiltrujú meď a uvoľnia ju do moču. Liečba sa potom zameriava na zastavenie opätovného hromadenia medi. Pri ťažkom poškodení pečene môže byť potrebná transplantácia pečene. Lieky Ak užívate lieky na Wilsonovu chorobu, liečba je celoživotná. Lieky zahŕňajú: Penicilamín (Cuprimine, Depen). Penicilamín je chelatačné činidlo medi. Môže spôsobiť vážne vedľajšie účinky vrátane problémov s kožou a obličkami a zhoršenie príznakov nervového systému. Môže tiež spôsobiť potlačenie kostnej drene, takže kostná dreň nemôže vytvárať dostatok červených krviniek a krvných doštičiek. Penicilamín používajte opatrne, ak máte alergiu na penicilín. Zabraňuje tiež účinku vitamínu B6 (pyridoxínu). To znamená, že budete musieť užívať doplnok B6 v malých dávkach. Trientín (Cuvrior, Syprine). Ďalšie chelatačné činidlo medi nazývané trientín funguje podobne ako penicilamín, ale má tendenciu spôsobovať menej vedľajších účinkov. Napriek tomu sa príznaky nervového systému môžu pri užívaní trientínu zhoršiť. Acetát zinku (Galzin). Tento liek zabraňuje vášmu telu absorbovať meď z jedla, ktoré jete. Zvyčajne sa používa na zastavenie opätovného hromadenia medi po liečbe penicilamínom alebo trientínom. Acetát zinku sa môže použiť ako hlavná terapia, ak nemôžete užívať penicilamín alebo trientín po ukončení terapie na odstránenie prebytku medi alebo ak nemáte žiadne príznaky. Acetát zinku môže spôsobiť žalúdočné ťažkosti. Váš lekár môže tiež odporučiť spôsoby liečby ďalších príznakov Wilsonovej choroby. Chirurgia Transplantácia pečene od živého darcu Zväčšiť obrázok Zatvoriť Transplantácia pečene od živého darcu Transplantácia pečene od živého darcu Počas darovania pečene od živého darcu chirurgovia odstránia približne 40 % až 70 % pečene darcu a umiestnia ju do príjemcu. Ak je poškodenie vašej pečene závažné, možno budete potrebovať transplantáciu pečene. Počas transplantácie pečene chirurg odstráni vašu chorú pečeň a nahradí ju zdravou pečeňou od darcu. Väčšina transplantovaných pečene pochádza od darcov, ktorí zomreli. Niekedy môže pečeň pochádzať od živého darcu, napríklad člena rodiny. V takom prípade chirurg odstráni vašu chorú pečeň a nahradí ju časťou pečene darcu. Vyžiadajte si stretnutie