X-Linked Agamaglobulinémia
Prehľad
X-linked agammaglobulinémia (a-gam-uh-glob-u-lih-NEE-me-uh), tiež nazývaná XLA, je porucha imunitného systému, ktorá sa prenáša v rodinách, nazývaná dedičná. XLA sťažuje boj proti infekciám. Ľudia s XLA môžu dostať infekcie vnútorného ucha, dutín, dýchacích ciest, krvného obehu a vnútorných orgánov. XLA takmer vždy postihuje mužov. Ženy však môžu byť nosičkami génov spojených s týmto ochorením. Väčšina ľudí s XLA je diagnostikovaná v dojčenskom veku alebo v ranom detstve, po tom, čo prekonali opakované infekcie. Niektorí ľudia nie sú diagnostikovaní až do dospelosti.
Príznaky
Väčšina detí s XLA vyzerá prvých pár mesiacov zdravo. Sú chránené proteínmi nazývanými protilátky, ktoré dostali od svojich matiek pred narodením. Keď tieto protilátky opustia ich systém, deti začnú dostávať opakované bakteriálne infekcie. Infekcie môžu byť život ohrozujúce. Infekcie môžu zahŕňať uši, pľúca, dutiny a kožu. Dojčatá mužského pohlavia narodené s XLA majú: Veľmi malé mandle. Malé alebo žiadne lymfatické uzliny.
Príčiny
X-linked agammaglobulinémia je spôsobená zmenou v géne. Ľudia s týmto ochorením nemôžu produkovať proteíny nazývané protilátky, ktoré bojujú proti infekcii. Asi 40 % ľudí s týmto ochorením má rodinného príslušníka, ktorý ho má.
Komplikácie
Ľudia s XLA môžu žiť väčšinou typický život. Mali by sa snažiť zúčastňovať na pravidelných aktivitách pre svoj vek. Opakované infekcie spojené s XLA však pravdepodobne budú potrebovať starostlivé sledovanie a liečbu. Môžu poškodiť orgány a byť život ohrozujúce. Možné komplikácie zahŕňajú: Dlhodobé, tzv. chronické, ochorenie pľúc. Zvýšené riziko určitých druhov rakoviny. Infekčnú artritídu. Zvýšené riziko infekcií centrálneho nervového systému z živých vakcín.