Čo je test génu BRCA? Účel, úrovne/postup a výsledok

Test génu BRCA je krvný test, ktorý kontroluje zmeny vo vašich génoch BRCA1 a BRCA2. Tieto gény normálne pomáhajú chrániť pred rakovinou prsníka a vaječníkov opravou poškodenej DNA vo vašich bunkách.

Keď majú tieto gény škodlivé zmeny (nazývané mutácie), nemôžu správne vykonávať svoju ochrannú funkciu. To znamená, že vaše riziko vzniku určitých druhov rakoviny sa stáva vyšším ako priemer. Test pomáha vám a vášmu lekárovi pochopiť vaše osobné riziko rakoviny, aby ste mohli robiť informované rozhodnutia o svojom zdraví.

Čo je testovanie génu BRCA?

Testovanie génu BRCA hľadá špecifické zmeny v dvoch dôležitých génoch nazývaných BRCA1 a BRCA2. Predstavte si tieto gény ako prirodzenú opravnú čatu vášho tela pre poškodenú DNA.

Každý má tieto gény a pracujú nepretržite na opravovaní malých problémov s DNA, ktoré sa prirodzene vyskytujú vo vašich bunkách. Keď fungujú normálne, výrazne znižujú riziko rakoviny. Keď však majú tieto gény škodlivé mutácie, nemôžu účinne vykonávať svoje ochranné povinnosti.

Test zahŕňa odber malej vzorky krvi z vašej ruky. V niektorých prípadoch môže váš lekár namiesto toho odobrať sliny. Vzorka sa odošle do špecializovaného laboratória, kde vedci skúmajú vašu sekvenciu DNA, aby hľadali známe škodlivé zmeny.

Prečo sa vykonáva testovanie génu BRCA?

Testovanie BRCA pomáha identifikovať ľudí, ktorí zdedili vyššie riziko vzniku rakoviny prsníka, vaječníkov a niekoľkých ďalších druhov rakoviny. Váš lekár môže odporučiť tento test, ak sa rakovina vyskytuje vo vašej rodine alebo ak máte určité osobné rizikové faktory.

Informácie z tohto testu môžu usmerňovať dôležité zdravotné rozhodnutia. Ak máte pozitívny výsledok na škodlivú mutáciu, vy a váš zdravotnícky tím môžete vytvoriť personalizovaný plán prevencie rakoviny a včasného odhalenia. To môže zahŕňať častejšie skríningy, preventívne lieky alebo dokonca preventívne operácie.

Testovanie môže poskytnúť cenné informácie aj pre členov vašej rodiny. Keďže tieto mutácie sa dedia, vaše výsledky môžu podnietiť príbuzných, aby tiež zvážili testovanie. Tento rodinný prístup môže pomôcť chrániť viaceré generácie.

Aký je postup testovania génu BRCA?

Postup testovania génu BRCA je jednoduchý a zvyčajne trvá len niekoľko minút. Váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti odoberie malé množstvo krvi zo žily na vašej ruke, podobne ako pri bežnom odbere krvi.

Pred testom sa stretnete s genetickým poradcom, ktorý preskúma vašu rodinnú anamnézu a vysvetlí, čo by mohli výsledky znamenať. Toto poradenské stretnutie je kľúčové, pretože vám pomáha pochopiť dôsledky testovania a pripravuje vás na rôzne možné výsledky.

Tu je to, čo môžete očakávať počas procesu testovania:

1. Predtestové genetické poradenstvo na diskusiu o vašej rodinnej anamnéze a rizikových faktoroch
2. Odber krvi alebo odber slín v zdravotníckom zariadení
3. Laboratórna analýza vašej DNA, ktorá zvyčajne trvá 2-4 týždne
4. Diskusia o výsledkoch s vaším genetickým poradcom a poskytovateľom zdravotnej starostlivosti
5. Potestové poradenstvo na vysvetlenie výsledkov a diskusiu o ďalších krokoch

Celý proces zdôrazňuje podporu a vzdelávanie. Váš zdravotnícky tím chce zabezpečiť, aby ste sa cítili informovaní a pohodlne počas celej cesty testovaním.

Ako sa pripraviť na test génu BRCA?

Príprava na test génu BRCA zahŕňa skôr zhromažďovanie informácií o zdravotnej anamnéze vašej rodiny ako fyzickú prípravu. Pred testom nemusíte držať pôst ani sa vyhýbať akýmkoľvek potravinám alebo liekom.

Najdôležitejšou prípravou je zhromažďovanie podrobných informácií o diagnózach rakoviny vo vašej rodine. To zahŕňa obe strany vášho rodokmeňa, a to minimálne tri generácie, ak je to možné. Váš genetický poradca použije tieto informácie na posúdenie, či je pre vás testovanie vhodné.

Tu je to, aké informácie by ste si mali pripraviť pred stretnutím:

• Typy rakoviny diagnostikované u členov rodiny
• Vek, v ktorom bola členom rodiny diagnostikovaná rakovina
• Či mali niektorí príbuzní genetické testovanie
• Informácie o príbuzných z matkinej aj otcovej strany
• Akékoľvek známe genetické mutácie vo vašej rodine

Zvážte možnosť vziať si na konzultácie dôveryhodného člena rodiny alebo priateľa. Emocionálna podpora vám môže pomôcť spracovať informácie a urobiť rozhodnutia, ktoré sú pre vás správne.

Ako čítať výsledky testu génu BRCA?

Výsledky testu génu BRCA spadajú do troch hlavných kategórií: pozitívny, negatívny alebo variant neurčitého významu. Váš genetický poradca vám presne vysvetlí, čo znamenajú vaše konkrétne výsledky pre vaše zdravie.

Pozitívny výsledok znamená, že máte škodlivú mutáciu v géne BRCA1 alebo BRCA2. To výrazne zvyšuje vaše riziko vzniku rakoviny prsníka, vaječníkov a niekoľkých ďalších druhov rakoviny počas vášho života. Mať mutáciu však nezaručuje, že sa u vás rakovina vyvinie.

Negatívny výsledok zvyčajne znamená, že sa nenašli žiadne škodlivé mutácie BRCA. Ak máte silnú rodinnú anamnézu rakoviny, môže to znamenať, že riziko rakoviny vo vašej rodine pochádza z iných genetických faktorov alebo environmentálnych príčin, ktoré nesúvisia s génmi BRCA.

Variant neurčitého významu znamená, že test našiel genetickú zmenu, ale vedci si nie sú istí, či zvyšuje riziko rakoviny. Tento výsledok si vyžaduje starostlivé sledovanie, pretože sa objavuje viac výskumov na objasnenie významu variantu.

Aký je najlepší výsledok testu génu BRCA?

Najlepší výsledok testu génu BRCA je skutočne negatívny, čo znamená, že sa nezistili žiadne škodlivé mutácie a vaša rodina nemá históriu rakovín súvisiacich s BRCA. Tento výsledok naznačuje, že vaše riziko rakoviny je podobné ako u bežnej populácie.

Každý výsledok však poskytuje cenné informácie, ktoré môžu usmerniť vaše rozhodnutia v oblasti zdravotnej starostlivosti. Dokonca aj pozitívny výsledok, hoci znepokojujúci, vás posilňuje vedomosťami, aby ste mohli podniknúť proaktívne kroky pre svoje zdravie. Mnohí ľudia s mutáciami BRCA nikdy nedostanú rakovinu, najmä ak dodržiavajú odporúčané stratégie skríningu a prevencie.

Najdôležitejšie je, ako využijete svoje výsledky na informované rozhodovanie o svojom zdraví. Či už pozitívne alebo negatívne, vaše výsledky sa stanú nástrojom na vytvorenie personalizovaného plánu zdravotnej starostlivosti, ktorý vyhovuje vašej konkrétnej situácii a preferenciám.

Aké sú rizikové faktory pre mutácie génov BRCA?

Mutácie génov BRCA sú dedičné stavy, takže vaším primárnym rizikovým faktorom je rodinná anamnéza týchto mutácií. Zdedíte jednu kópiu každého génu BRCA od každého rodiča a mutácia v ktorejkoľvek kópii môže zvýšiť vaše riziko rakoviny.

Určité etnické pozadia majú vyššiu mieru mutácií BRCA. Ľudia aškenázskeho židovského pôvodu majú približne 1 zo 40 šancí, že sú nositeľmi mutácie BRCA, v porovnaní s približne 1 z 500 v bežnej populácii. Táto zvýšená frekvencia je spôsobená zakladateľskými efektmi v týchto populáciách.

Niekoľko vzorcov rodinnej anamnézy naznačuje zvýšenú pravdepodobnosť mutácií BRCA:

• Viacerí členovia rodiny s rakovinou prsníka alebo vaječníkov
• Rakovina prsníka diagnostikovaná pred 50. rokom života
• Rakovina vaječníkov v akomkoľvek veku
• Rakovina prsníka u mužov
• Trojnásobne negatívna rakovina prsníka
• Rakovina prsníka v oboch prsníkoch
• Rakovina prsníka aj vaječníkov u tej istej osoby

Mať tieto rizikové faktory neznamená, že určite máte mutáciu BRCA. Mnohí ľudia so silnou rodinnou anamnézou majú negatívny test, zatiaľ čo iní s obmedzenou rodinnou anamnézou majú pozitívny test.

Aké sú možné komplikácie mutácií génov BRCA?

Mutácie génov BRCA významne zvyšujú riziko vzniku viacerých typov rakoviny, pričom najčastejšie sú rakovina prsníka a vaječníkov. Presné riziko sa líši v závislosti od toho, ktorý gén je postihnutý a od ďalších osobných faktorov.

Ženy s mutáciami BRCA1 majú približne 55-72% celoživotné riziko rakoviny prsníka a 39-44% riziko rakoviny vaječníkov. Tie s mutáciami BRCA2 čelia približne 45-69% riziku rakoviny prsníka a 11-17% riziku rakoviny vaječníkov. Tieto čísla sú oveľa vyššie ako riziká v bežnej populácii.

Okrem rakoviny prsníka a vaječníkov môžu mutácie BRCA zvýšiť riziko vzniku ďalších druhov rakoviny:

• Rakovina pankreasu (najmä s mutáciami BRCA2)
• Rakovina prostaty u mužov
• Rakovina prsníka u mužov
• Melanóm
• Rakovina vajíčkovodov
• Primárna peritoneálna rakovina

Tieto rakoviny spojené s mutáciami BRCA sa často vyskytujú v mladšom veku ako zvyčajne. Môžu byť tiež agresívnejšie alebo mať odlišné charakteristiky ako rakoviny, ktoré sa vyvíjajú u ľudí bez týchto mutácií.

Kedy by som mal/a ísť k lekárovi na testovanie génu BRCA?

Mali by ste zvážiť diskusiu o testovaní génu BRCA so svojím lekárom, ak máte osobnú alebo rodinnú anamnézu, ktorá naznačuje zvýšené riziko rakoviny. Rozhodnutie o testovaní je osobné a závisí od rôznych faktorov vrátane vašej rodinnej anamnézy, veku a osobných preferencií.

Váš lekár môže odporučiť genetické poradenstvo, ak máte špecifické rizikové faktory. To neznamená, že sa musíte dať otestovať, ale pomáha vám to pochopiť, či by pre vás a vašu rodinu mohlo byť testovanie prospešné.

Zvážte dohodnutie konzultácie, ak máte niektorú z týchto situácií:

• Viacerí príbuzní s rakovinou prsníka alebo vaječníkov
• Rakovina diagnostikovaná v nezvyčajne mladom veku vo vašej rodine
• Známa mutácia génu BRCA vo vašej rodine
• Mužskí príbuzní s rakovinou prsníka
• Príbuzní s rakovinou prsníka aj vaječníkov
• Aškenázsky židovský pôvod s akoukoľvek rodinnou anamnézou rakoviny prsníka alebo vaječníkov

Aj keď nespĺňate štandardné kritériá na testovanie, diskusia o vašich obavách so zdravotníckym pracovníkom vám môže pomôcť pochopiť vaše osobné riziko a možnosti skríningu.

Často kladené otázky o testovaní génu BRCA

Otázka 1. Je test génu BRCA dobrý na prevenciu rakoviny?

Samotné testovanie génu BRCA nebráni vzniku rakoviny, ale poskytuje zásadné informácie, ktoré môžu usmerňovať stratégie prevencie rakoviny. Test identifikuje, či máte genetické mutácie, ktoré výrazne zvyšujú vaše riziko rakoviny.

S týmito informáciami môžete vy a váš zdravotnícky tím vypracovať personalizovaný plán prevencie. To môže zahŕňať rozšírený skríning pomocou MRI a mamografie, preventívne lieky alebo operácie na zníženie rizika. Štúdie ukazujú, že tieto stratégie môžu výrazne znížiť riziko rakoviny u ľudí s mutáciami BRCA.

Otázka 2. Znamená mutácia génu BRCA, že určite dostanem rakovinu?

Nie, mať mutáciu BRCA nezaručuje, že sa u vás vyvinie rakovina. Hoci tieto mutácie výrazne zvyšujú vaše riziko rakoviny, mnohí ľudia s mutáciami BRCA nikdy počas svojho života nedostanú rakovinu.

Percentá, ktoré počujete o riziku rakoviny súvisiacej s BRCA, predstavujú priemery naprieč rozsiahlymi populáciami. Vaše individuálne riziko závisí od mnohých faktorov vrátane vašej špecifickej mutácie, rodinnej anamnézy, voľby životného štýlu a ďalších genetických faktorov. Preto je personalizované poradenstvo také dôležité.

Otázka 3. Môžu mať muži úžitok z testovania génu BRCA?

Áno, muži môžu určite profitovať z testovania génu BRCA. Hoci muži majú nižšiu mieru rakoviny prsníka ako ženy, mutácie BRCA stále zvyšujú ich riziko rakoviny prsníka, prostaty a pankreasu.

Muži s mutáciami BRCA tiež prenášajú tieto gény na svoje deti. Muž s mutáciou BRCA má 50% šancu, že ju prenesie na každé dieťa, bez ohľadu na pohlavie dieťaťa. Testovanie môže poskytnúť cenné informácie pre plánovanie rodiny a rozhodovanie o skríningu.

Otázka 4. Aká presnosť majú testy génu BRCA?

Testy génu BRCA sú vysoko presné, ak ich vykonávajú certifikované laboratóriá. Správne identifikujú škodlivé mutácie vo viac ako 99% prípadov pri hľadaní známych mutácií.

Test však hľadá iba mutácie, ktoré vedci už identifikovali ako škodlivé. Môžu existovať zriedkavé alebo neznáme mutácie, ktoré súčasné testy nezachytia. Preto negatívny výsledok úplne nevylučuje zvýšené riziko rakoviny, najmä ak máte silnú rodinnú anamnézu.

Otázka 5. Bude moja poisťovňa kryť testovanie génu BRCA?

Mnohé poistné plány pokrývajú testovanie génu BRCA, ak spĺňate špecifické lekárske kritériá. Tieto kritériá zvyčajne zahŕňajú osobnú alebo rodinnú anamnézu, ktorá naznačuje zvýšené riziko prenášania mutácie BRCA.

Váš genetický poradca vám môže pomôcť určiť, či spĺňate kritériá krytia a v prípade potreby vám pomôže s predbežnou autorizáciou. Niektoré testovacie spoločnosti tiež ponúkajú programy finančnej pomoci pre ľudí bez poistenia alebo pre tých, ktorí čelia finančným ťažkostiam.