Test génu BRCA na riziko rakoviny prsníka a vaječníkov

Test génu BRCA vyhľadáva zmeny v DNA, ktoré zvyšujú riziko rakoviny prsníka a rakoviny vaječníkov. Na vyhľadanie zmien sa používa vzorka krvi alebo slín. DNA je genetický materiál vo vnútri buniek. Obsahuje pokyny, ktoré sa nazývajú gény, ktoré bunkám hovoria, čo majú robiť. Škodlivé zmeny v génoch môžu zvýšiť riziko rakoviny. Zdravotnícki pracovníci niekedy tieto zmeny génov nazývajú varianty alebo mutácie.

Test génu BRCA vyhľadáva zmeny v DNA, ktoré zvyšujú riziko rakoviny prsníka a rakoviny vaječníkov. BRCA1 a BRCA2 sú najznámejšie gény. Testovanie často vyhľadáva tieto gény a mnoho ďalších génov, ktoré zvyšujú riziko rakoviny prsníka a vaječníkov. Zmeny v týchto génoch významne zvyšujú riziko mnohých druhov rakoviny vrátane: Rakovina prsníka. Rakovina prsníka u mužov. Rakovina vaječníkov. Rakovina prostaty. Rakovina pankreasu. Ak sa zistí zmena génu, vy a váš zdravotnícky tím môžete spolupracovať na zvládaní vášho rizika.

S testom génu BRCA ani s iným genetickým testom, ktorý zisťuje riziko rakoviny prsníka a vaječníkov, nie je spojené žiadne zdravotné riziko. Odber krvi na test so sebou nesie niektoré menšie riziká. Môžu to byť krvácanie, podliatiny a závraty. Ďalšie dôsledky genetického testovania zahŕňajú emocionálne, finančné, zdravotné a sociálne dôsledky vašich výsledkov testov. Ľudia, u ktorých sa zistí zmena génu, môžu čeliť: Pocitu úzkosti, hnevu alebo smútku ohľadom svojho zdravia a zdravia svojej rodiny. Obavám z možnej diskriminácie v poistení. Napätiu v rodinných vzťahoch. Ťažkým rozhodnutiam o krokoch, ktoré treba podniknúť na prevenciu rakoviny. Vyrovnávaniu sa s obavami, že nakoniec rakovinu dostanete. Môžu sa vyskytnúť aj niektoré emocionálne obavy, ak testujete negatívne alebo ak dostanete výsledky, ktoré nie sú jednoznačné. V týchto situáciách sa môže objaviť: "Preživší syndróm viny", ktorý sa môže vyskytnúť, ak členovia rodiny majú pozitívne výsledky a vy nie. Neistota a obavy, že váš výsledok nemusí byť skutočne negatívny výsledok. To sa môže stať, ak vaše výsledky ukazujú, že máte zmenu génu, ohľadom ktorej si lekári nie sú istí. Váš genetický poradca alebo iný odborník vyškolený v genetike vám môže pomôcť prekonať tieto pocity. Táto osoba môže poskytnúť vám a vašej rodine podporu počas celého tohto procesu.

Prvým krokom v procese testovania génu BRCA je podstúpiť genetické poradenstvo. Za týmto účelom sa stretnete s genetickým poradcom alebo iným zdravotníckym pracovníkom špecializujúcim sa na genetiku. Táto osoba vám môže pomôcť pochopiť, či je testovanie pre vás vhodné a ktoré gény by sa mali testovať. Budete tiež diskutovať o potenciálnych rizikách, obmedzeniach a výhodách genetického testovania. Genetický poradca alebo iný genetický odborník sa pýta na podrobné otázky týkajúce sa vašej rodinnej a anamnézy. Tieto informácie pomáhajú posúdiť vaše riziko, že máte dedičnú zmenu génu, ktorá zvyšuje riziko rakoviny. Na prípravu na stretnutie s genetickým odborníkom: Zozbierajte informácie o rodinnej anamnéze, najmä o blízkych príbuzných. Zdokumentujte si svoju osobnú anamnézu. To zahŕňa zhromažďovanie záznamov od špecialistov alebo výsledkov predchádzajúceho genetického testovania, ak sú k dispozícii. Zapíšte si otázky, ktoré chcete položiť o genetickom testovaní. Zvážte, či si so sebou vezmete priateľa alebo člena rodiny. Táto osoba vám môže pomôcť klásť otázky alebo robiť poznámky. Je na vás, či sa rozhodnete pre genetické testovanie. Ak sa rozhodnete pre genetické testovanie, pripravte sa. Zvážte emocionálne a sociálne dôsledky, ktoré by mohlo mať poznanie vášho genetického stavu. Výsledky testov vám tiež nemusia poskytnúť jednoznačné odpovede týkajúce sa vášho rizika rakoviny. Preto sa pripravte aj na túto možnosť.

Test génu BRCA je najčastejšie krvný test. Člen vášho zdravotníckeho tímu vloží ihlu do žily, zvyčajne do ruky. Ihla odoberie vzorku krvi. Vzorka sa odošle do laboratória na testovanie DNA. Niekedy sa na testovanie DNA odoberajú aj iné typy vzoriek, vrátane slín. Ak máte rodinnú anamnézu rakoviny a máte záujem o test DNA zo slín, diskutujte o tom so svojím zdravotníckym tímom. Genetický poradca alebo iný zdravotnícky pracovník špecializovaný na genetiku vám môže povedať, aký typ vzorky je pre vaše genetické testovanie najlepší.