Amiotrofična Lateralna Skleroza

Amiotrofična lateralna skleroza (a-mi-o-tro-FIČ-na la-te-RAL-na skle-RO-za), znana kot ALS, je bolezen živčnega sistema, ki prizadene živčne celice v možganih in hrbtenjači. ALS povzroča izgubo nadzora nad mišicami. Bolezen se sčasoma poslabša. ALS se pogosto imenuje Lou Gehrigova bolezen po bejzbolisti, ki mu je bila diagnosticirana. Natančen vzrok bolezni še vedno ni znan. Majhno število primerov je dednih. ALS se pogosto začne s trzanjem mišic in oslabelostjo v roki ali nogi, težavami pri požiranju ali nejasnim govorom. Sčasoma ALS vpliva na nadzor nad mišicami, ki so potrebne za gibanje, govor, prehranjevanje in dihanje. Za to smrtno bolezen ni zdravila.

Simptomi ALS se razlikujejo od osebe do osebe. Simptomi so odvisni od tega, katere živčne celice so prizadete. ALS se običajno začne z mišično oslabelostjo, ki se sčasoma širi in poslabšuje. Simptomi lahko vključujejo: Težave pri hoji ali opravljanju običajnih vsakodnevnih aktivnosti. Spotikanje in padanje. Oslabelost v nogah, stopalih ali gležnjih. Oslabelost rok ali nerodnost. Nejasen govor ali težave pri požiranju. Oslabelost, povezana s krči in trzanjem mišic v rokah, ramenih in jeziku. Nenaden jok, smeh ali zehanje. Spremembe v razmišljanju ali vedenju. ALS se pogosto začne v rokah, nogah, rokah ali nogah. Nato se širi na druge dele telesa. Mišice postajajo šibkejše, ko odmre več živčnih celic. To sčasoma vpliva na žvečenje, požiranje, govor in dihanje. V zgodnjih fazah ALS običajno ni bolečin. Bolečina tudi v poznejših fazah ni pogosta. ALS običajno ne vpliva na nadzor nad mehurjem. Prav tako običajno ne vpliva na čute, vključno z okusom, vonjem, dotikom in sluhom.

ALS prizadene živčne celice, ki nadzorujejo prostovoljne gibe mišic, kot sta hoja in govor. Te živčne celice se imenujejo motorični nevroni. Obstajata dve skupini motoričnih nevronov. Prva skupina se razteza od možganov do hrbtenjače do mišic po telesu. Imenujejo se zgornji motorični nevroni. Druga skupina se razteza od hrbtenjače do mišic po telesu. Imenujejo se spodnji motorični nevroni. ALS povzroči, da se obe skupini motoričnih nevronov postopoma slabšata in nato odmrejo. Ko so motorični nevroni poškodovani, prenehajo pošiljati sporočila v mišice. Posledično mišice ne morejo delovati. Pri približno 10 % ljudi z ALS se lahko ugotovi genetski vzrok. Pri ostalih vzrok ni znan. Raziskovalci še naprej preučujejo možne vzroke za ALS. Večina teorij se osredotoča na kompleksno interakcijo med geni in dejavniki v okolju.

Uveljavljeni dejavniki tveganja za ALS vključujejo: Genetiko. Pri približno 10 % ljudi z ALS je bil gen za tveganje podedovan od družinskega člana. To se imenuje dedno ALS. Pri večini ljudi z dedno obliko ALS imajo njihovi otroci 50-odstotno možnost, da podedujejo gen. Starost. Tveganje se povečuje s starostjo do 75. leta. ALS je najpogostejši med 60. letom starosti in sredino 80. let. Spol. Pred 65. letom starosti se ALS nekoliko pogosteje razvije pri moških kot pri ženskah. Ta spolna razlika izgine po 70. letu starosti. Dejavniki okolja, kot so naslednji, so bili povezani s povečanim tveganjem za ALS. Kajenje. Dokazi podpirajo trditev, da je kajenje okoljski dejavnik tveganja za ALS. Ženske, ki kadijo, so očitno izpostavljene še večjemu tveganju, zlasti po menopavzi. Izpostavljenost okoljskim strupom. Nekateri dokazi kažejo, da je lahko izpostavljenost svincu ali drugim snovem na delovnem mestu ali doma povezana z ALS. Izvedeno je bilo veliko študij, vendar noben dejavnik ali kemikalija ni bil dosledno povezan z ALS. Vojaška služba. Študije kažejo, da so ljudje, ki so služili v vojski, izpostavljeni večjemu tveganju za ALS. Ni jasno, kaj v zvezi z vojaško službo bi lahko sprožilo ALS. To bi lahko vključevalo izpostavljenost določenim kovinskim ali kemičnim snovem, travmatičnim poškodbam, virusnim okužbam ali intenzivnemu naporu.

Ko bolezen napreduje, ALS povzroča zaplete, kot so: Sčasoma ALS vodi do oslabelosti dihalnih mišic. Osebe z ALS bodo morda potrebovale napravo, kot je maska ventilator, ki jim bo pomagala pri dihanju ponoči. Naprava je podobna tisti, ki jo nosijo ljudje z apnejo v spanju. Ta vrsta naprave podpira dihanje osebe skozi masko, ki se nosi čez nos, usta ali oboje. Nekateri ljudje z napredovalim ALS se odločijo za traheostomijo. To je kirurško ustvarjena odprtina na sprednji strani vratu, ki vodi do sapnika. Ventilator lahko na traheostomiji deluje bolje kot na maski. Najpogostejši vzrok smrti pri ljudeh z ALS je dihalna odpoved. Polovica ljudi z ALS umre v 14 do 18 mesecih po diagnozi. Vendar pa nekateri ljudje z ALS živijo 10 let ali dlje. Večina ljudi z ALS razvije oslabelost mišic, ki se uporabljajo za oblikovanje govora. To se običajno začne z počasnejšim govorom in občasnim nerazločenim govorom. Nato postane težje jasno govoriti. To lahko napreduje do te mere, da drugi ne razumejo govora osebe. Za komunikacijo se uporabljajo druge oblike komunikacije in tehnologije. Ljudje z ALS lahko razvijejo oslabelost mišic, ki sodelujejo pri požiranju. To lahko vodi do podhranjenosti in dehidracije. Prav tako imajo večje tveganje za vdihavanje hrane, tekočin ali sline v pljuča, kar lahko povzroči pljučnico. Prehranjevalna sonda lahko zmanjša ta tveganja in zagotovi ustrezno hidracijo in prehrano. Nekateri ljudje z ALS imajo težave z jezikom in odločanjem. Nekaterim je sčasoma diagnosticirana oblika demence, imenovana frontotemporalna demenca.

Amiotrofična lateralna skleroza, znana kot ALS, je lahko v zgodnjih fazah težko diagnosticirati, ker ima lahko podobne simptome kot druge bolezni. Testi za izključitev drugih stanj ali za pomoč pri diagnosticiranju ALS lahko vključujejo: Elektromiogram (EMG). Iglico se vstavi skozi kožo v različne mišice. Test beleži električno aktivnost mišic, ko se krčijo in ko so v mirovanju. To lahko določi, ali je težava v mišicah ali živcih. Študija prevodnosti živcev. Ta študija meri sposobnost vaših živcev, da pošiljajo impulze v mišice na različnih področjih telesa. Ta test lahko določi, ali imate poškodbo živcev. EMG in študije prevodnosti živcev se skoraj vedno izvajajo skupaj. MRI. Z uporabo radijskih valov in močnega magnetnega polja MRI ustvari podrobne slike možganov in hrbtenjače. MRI lahko razkrije tumorje hrbtenjače, hernijo diskov v vratu ali druga stanja, ki bi lahko povzročala vaše simptome. Kamere z najvišjo ločljivostjo včasih lahko same vidijo spremembe ALS. Krvni in urinski testi. Analiza vzorcev vaše krvi in urina v laboratoriju lahko pomaga pri odpravljanju drugih možnih vzrokov vaših simptomov. Raven serumskega nevofilamentnega svetlobnega proteina, ki se meri iz vzorcev krvi, je pri ljudeh z ALS na splošno visoka. Test lahko pomaga pri zgodnji diagnozi bolezni. Lumbalna punkcija, znana tudi kot spinalna punkcija. To vključuje odvzem vzorca cerebrospinalne tekočine za laboratorijsko testiranje. Cerebrospinalna tekočina se odstrani z uporabo majhne igle, ki se vstavi med dve kosti v spodnjem delu hrbta. Cerebrospinalna tekočina se pri ljudeh z ALS zdi tipična, vendar lahko odkrije drug vzrok simptomov. Biopsija mišic. Če vaš zdravstveni delavec meni, da imate lahko mišično bolezen in ne ALS, boste morda opravili biopsijo mišic. Med lokalno anestezijo se odstrani majhen košček mišice in pošlje v laboratorij na analizo. Biopsija živcev. Če vaš zdravstveni delavec meni, da imate lahko živčno bolezen in ne ALS, boste morda opravili biopsijo živcev. Med lokalno anestezijo se odstrani majhen košček živca in pošlje v laboratorij na analizo. Skrb v kliniki Mayo Naša skrbna ekipa strokovnjakov klinike Mayo vam lahko pomaga pri vaših zdravstvenih težavah, povezanih z amiotrofično lateralno sklerozo (ALS). Začnite tukaj Več informacij Skrb za amiotrofično lateralno sklerozo (ALS) v kliniki Mayo Elektromiografija (EMG) MRI Analiza urina Prikaži več povezanih informacij

Zdravljenja ne morejo odpraviti škode, ki jo povzroči ALS, lahko pa upočasnijo napredovanje simptomov. Prav tako lahko pomagajo preprečevati zaplete in vam omogočajo več udobja in samostojnosti. Za vašo oskrbo boste morda potrebovali ekipo zdravstvenih delavcev in zdravnikov, usposobljenih na številnih področjih. Ekipa sodeluje pri podaljševanju vašega preživetja in izboljšanju kakovosti vašega življenja. Vaša ekipa si prizadeva izbrati prava zdravljenja za vas. Imate pravico izbrati ali zavrniti katero koli od predlaganih zdravljenj. Zdravila Ameriška uprava za hrano in zdravila (FDA) je odobrila dva zdravila za zdravljenje ALS: Riluzol (Rilutek, Exservan, Tiglutik). To zdravilo, ki se jemlje peroralno, lahko podaljša pričakovano življenjsko dobo za približno 25 %. Lahko povzroči neželene učinke, kot so omotica, prebavne težave in težave z jetri. Vaš zdravstveni delavec običajno spremlja delovanje vaših jeter s periodičnimi odvzemi krvi, medtem ko jemljete zdravilo. Edaravon (Radicava). To zdravilo lahko zmanjša hitrost upadanja vsakodnevnega delovanja. Uporablja se intravensko ali peroralno kot tekočina. Vpliv na življenjsko dobo še ni znan. Neželeni učinki lahko vključujejo podplutbe, glavobol in težave pri hoji. To zdravilo se daje dnevno dva tedna v mesecu. Vaš zdravstveni delavec vam lahko predpiše tudi zdravljenje za lajšanje drugih simptomov, vključno z: Krči in spazmi mišic. Zaprtje. Utrujenost. Prekomerno slinjenje in izkašljevanje. Bolečina. Depresija. Težave s spanjem. Nenadzorovani izbruhi smeha ali joka. Nujno uriniranje. Oteklina nog. Terapije Ko ALS vpliva na vašo sposobnost dihanja, govora in gibanja, lahko pomagajo terapije in druge oblike podpore. Oskrba dihal. Večina ljudi z ALS sčasoma dobi več težav z dihanjem, ko se mišice oslabijo. Vaš zdravstveni delavec lahko redno preverja vaše dihanje in vam zagotovi naprave, znane kot mehansko prezračevanje, da vam pomagajo pri dihanju ponoči. Morda se boste odločili za uporabo ventilatorja z masko, ki se jo lahko enostavno namesti in odstrani. To je znano kot neinvazivno prezračevanje. Nekateri ljudje sčasoma opravijo operacijo, pri kateri se na sprednji strani vratu ustvari luknja, ki vodi do sapnika. To se imenuje traheostomija. Cevka, vstavljena v luknjo, se poveže z respiratorjem, da jim pomaga pri dihanju. Včasih ljudje z ALS, ki imajo traheostomijo, opravijo tudi vrsto operacije, imenovano laringektomija. Ta operacija preprečuje vstop hrane v pljuča. Fizioterapija. Fizioterapevt lahko obravnava bolečino, hojo, gibljivost, opornice in potrebe po opremi, ki vam pomagajo ostati samostojni. Vadba vaj z nizkim vplivom lahko pomaga ohranjati vašo kardiovaskularno kondicijo, moč mišic in gibljivost čim dlje. Redna vadba lahko izboljša tudi vaše počutje. Primerno raztezanje lahko pomaga preprečevati bolečine in pomaga vašim mišicam, da delujejo optimalno. Fizioterapevt vam lahko pomaga premagati šibkost z uporabo opornice, hodulje ali invalidskega vozička. Terapevt vam lahko predlaga naprave, kot so rampe, ki vam olajšajo gibanje. Ergo terapija. Ergo terapevt vam lahko pomaga najti načine, kako ostati samostojni kljub šibkosti rok in rok. Prilagodljiva oprema vam lahko pomaga pri opravljanju dejavnosti, kot so oblačenje, urejanje, prehranjevanje in kopanje. Ergo terapevt vam lahko pomaga tudi pri preureditvi vašega doma, da bo dostopen, če imate težave z varno hojo. Logopedija. Logoped vas lahko nauči prilagodljivih tehnik, da bo vaš govor bolj razumljiv. Logopedi vam lahko pomagajo najti tudi druge načine komunikacije. To lahko vključuje uporabo aplikacije za pametni telefon, abecedne table ali svinčnika in papirja. Vprašajte svojega terapevta o možnosti snemanja lastnega glasu, ki ga bo uporabila aplikacija za pretvorbo besedila v govor. Prehranska podpora. Vaša ekipa običajno sodeluje z vami in vašo družino, da zagotovi, da jeste živila, ki jih je lažje pogoltniti in izpolnjujejo vaše prehranske potrebe. Morda se boste odločili za vstavitev hranilne sonde, ko bo požiranje preveč težko. Psihološka in socialna podpora. Vaša ekipa lahko vključuje socialnega delavca, ki vam bo pomagal pri finančnih težavah, zavarovanju in pridobivanju opreme ter plačilu naprav, ki jih potrebujete. Psihologi, socialni delavci in drugi lahko nudijo čustveno podporo vam in vaši družini. Potencialna prihodnja zdravljenja Na podlagi sedanjega razumevanja ALS raziskovalci izvajajo klinične študije o obetavnih zdravilih in zdravljenjih. Več informacij Oskrba amiotrofične lateralne skleroze (ALS) v kliniki Mayo Domača enteralna prehrana ALS Preskušanje matičnih celic Zahtevajte sestanek

Spoznanje, da imate ALS, je lahko uničujoče. Naslednji nasveti vam lahko pomagajo vam in vaši družini pri soočanju: Vzemite si čas za žalovanje. Novica, da imate smrtno bolezen, ki zmanjšuje vašo gibljivost in neodvisnost, je težka za slišati. Vi in vaša družina boste po diagnozi morda preživeli obdobje žalovanja. Bodite optimistični. Vaša ekipa vam lahko pomaga osredotočiti se na vaše sposobnosti in zdrav način življenja. Nekateri ljudje z ALS živijo veliko dlje kot 3 do 5 let, kar je običajno povezano s tem stanjem. Nekateri živijo 10 let ali več. Ohranjanje optimističnega pogleda lahko pomaga izboljšati kakovost življenja ljudi z ALS. Razmišljajte onkraj fizičnih sprememb. Mnogi ljudje z ALS živijo izpolnjena življenja kljub fizičnim omejitvam. Poskusite razmišljati o ALS kot le enem delu vašega življenja, ne kot vaši celotni identiteti. Pridružite se podporni skupini. V podporni skupini z drugimi, ki imajo ALS, boste morda našli tolažbo. Ljubljeni, ki vam pomagajo pri oskrbi, bodo morda imeli korist od podporne skupine drugih negovalcev ALS. Poiščite podporne skupine v vaši bližini tako, da se pogovorite s svojim zdravnikom ali se obrnete na Združenje ALS. Zdaj sprejmite odločitve o vaši prihodnji zdravstveni oskrbi. Načrtovanje prihodnosti vam omogoča, da nadzirate odločitve o svojem življenju in oskrbi. Prav tako zmanjšuje breme za vaše ljubljene. S pomočjo vašega zdravstvenega delavca, hospicijske medicinske sestre ali socialnega delavca se lahko odločite, ali želite določene postopke za podaljšanje življenja. Lahko se tudi odločite, kje želite preživeti zadnje dni. Morda boste razmislili o možnostih hospicijske oskrbe. Načrtovanje prihodnosti lahko vam in vašim ljubljenim pomaga pomiriti tesnobo. Razmislite o vključitvi v raziskave ALS. Raziskave ALS si prizadevajo najti zdravilo za ALS. Razmislite o vključitvi v klinično študijo, dajanju vzorcev za raziskave in pridružitvi Nacionalnemu registru ALS. Register je odprt za vse ljudi z ALS. Mnogo ustanov zbira vzorce za raziskave, da bi bolje razumeli bolezen.