Ekstrofija Sečnega Mehurja
Pregled
Pri deklicah, rojenih z ekstrofijo sečnega mehurja, je sečni mehur na zunaj telesa in nožnica ni popolnoma oblikovana. Kirurgi bodo zaprli sečni mehur (zgoraj desno) in nato zaprli trebuh in kožo (spodaj desno).
Pri dečkih, rojenih z ekstrofijo sečnega mehurja, je sečni mehur na zunaj telesa in penis ter sečnica nista popolnoma zaprta. Kirurgi bodo zaprli penis in sečni mehur (zgoraj desno) in nato zaprli trebuh in kožo (spodaj desno).
Težave, ki jih povzroča ekstrofija sečnega mehurja, se razlikujejo po resnosti. Lahko vključujejo okvare sečnega mehurja, genitalij in medeničnih kosti, pa tudi okvare črevesja in reproduktivnih organov.
Ekstrofijo sečnega mehurja se lahko odkrije z rutinskim ultrazvokom med nosečnostjo. Včasih pa se napaka ne vidi, dokler se otrok ne rodi. Dojenčki, rojeni z ekstrofijo sečnega mehurja, bodo potrebovali operacijo za popravek napak.
Simptomi
Ekstrofija sečnega mehurja je najpogostejša v večji skupini prirojenih napak, imenovanih kompleks ekstrofije sečnega mehurja-epispadije (BEEC). Otroci z BEEC imajo eno od naslednjih težav:
- Epispadija. To je najlažja oblika BEEC, pri kateri se cev za izločanje urina (sečnica) ne razvije v celoti.
- Ekstrofija sečnega mehurja. Ta napaka povzroči, da se sečni mehur oblikuje na zunanji strani telesa. Sečni mehur je tudi obrnjen navzven. Običajno bo ekstrofija sečnega mehurja vključevala organe sečil, prebavil in spolnih organov. Lahko se pojavijo napake na trebušni steni, sečnem mehurju, spolnih organih, medeničnih kosteh, zadnjem delu debelega črevesa (rektum) in odprtini na koncu rektuma (anus).
Otroci z ekstrofijo sečnega mehurja imajo tudi vezikoureteralni refluks. To stanje povzroči, da urin teče v napačno smer - iz sečnega mehurja nazaj v cevi, ki se povezujejo z ledvicami (sečevoda). Otroci z ekstrofijo sečnega mehurja imajo tudi epispadijo.
- Kloakalna ekstrofija. Kloakalna ekstrofija (kloe-A-kul EK-stroh-fee) je najhujša oblika BEEC. Pri tem stanju se rektum, sečni mehur in spolni organi ne ločijo v celoti, ko se plod razvija. Ti organi morda niso pravilno oblikovani in so prizadete tudi medenične kosti.
Prizadete so lahko tudi ledvice, hrbtenica in hrbtenjača. Večina otrok s kloakalno ekstrofijo ima hrbtenične nepravilnosti, vključno s spina bifido. Otroci, rojeni z izbočenimi trebušnimi organi, imajo verjetno tudi kloakalno ekstrofijo ali ekstrofijo sečnega mehurja.
Ekstrofija sečnega mehurja. Ta napaka povzroči, da se sečni mehur oblikuje na zunanji strani telesa. Sečni mehur je tudi obrnjen navzven. Običajno bo ekstrofija sečnega mehurja vključevala organe sečil, prebavil in spolnih organov. Lahko se pojavijo napake na trebušni steni, sečnem mehurju, spolnih organih, medeničnih kosteh, zadnjem delu debelega črevesa (rektum) in odprtini na koncu rektuma (anus).
Otroci z ekstrofijo sečnega mehurja imajo tudi vezikoureteralni refluks. To stanje povzroči, da urin teče v napačno smer - iz sečnega mehurja nazaj v cevi, ki se povezujejo z ledvicami (sečevoda). Otroci z ekstrofijo sečnega mehurja imajo tudi epispadijo.
Kloakalna ekstrofija. Kloakalna ekstrofija (kloe-A-kul EK-stroh-fee) je najhujša oblika BEEC. Pri tem stanju se rektum, sečni mehur in spolni organi ne ločijo v celoti, ko se plod razvija. Ti organi morda niso pravilno oblikovani in so prizadete tudi medenične kosti.
Prizadete so lahko tudi ledvice, hrbtenica in hrbtenjača. Večina otrok s kloakalno ekstrofijo ima hrbtenične nepravilnosti, vključno s spina bifido. Otroci, rojeni z izbočenimi trebušnimi organi, imajo verjetno tudi kloakalno ekstrofijo ali ekstrofijo sečnega mehurja.
Vzroki
Vzrok mehurne ekstrofije ni znan. Raziskovalci menijo, da verjetno vlogo igra kombinacija genetskih in okoljskih dejavnikov.
Znano je, da se pri plodu, ki se razvije z mehurno ekstrofijo, struktura, imenovana kloaka (klo-A-kuh) – kjer se združujejo reproduktivne, urinarne in prebavne odprtine – ne razvije pravilno. Okvare kloake se lahko zelo razlikujejo glede na starost ploda, ko se pojavi razvojna napaka.
Dejavniki tveganja
Dejavniki, ki povečajo tveganje za ekstrofijo sečnega mehurja, vključujejo:
- Družinska anamneza. Prvorodenci, otroci staršev z ekstrofijo sečnega mehurja ali bratje in sestre otroka z ekstrofijo sečnega mehurja imajo večjo verjetnost, da se rodijo s tem stanjem.
- Rasa. Ekstrofija sečnega mehurja je pogostejša pri belcih kot pri drugih rasah.
- Spol. Več fantov kot deklic se rodi z ekstrofijo sečnega mehurja.
- Uporaba asistirane reprodukcije. Otroci, rojeni s pomočjo asistirane reproduktivne tehnologije, kot je IVF, imajo večje tveganje za ekstrofijo sečnega mehurja.
Zapleti
Brez zdravljenja otroci z ekstrofijo sečnega mehurja ne bodo mogli zadrževati urina (urinska inkontinenca). Prav tako so bolj izpostavljeni tveganju za spolno disfunkcijo in imajo povečano tveganje za rak sečnega mehurja.
Kirurgija lahko zmanjša zaplete. Uspeh kirurškega posega je odvisen od resnosti okvare. Mnogi otroci, ki so imeli kirurško popravilo, lahko zadržujejo urin. Mladi otroci z ekstrofijo sečnega mehurja lahko hodijo z nekoliko obrnjenimi nogami navzven zaradi ločitve medeničnih kosti.
Ljudje, rojeni z ekstrofijo sečnega mehurja, lahko nadaljujejo z normalno spolno funkcijo, vključno z možnostjo imeti otroke. Vendar pa bo nosečnost visokorizična tako za mater kot za otroka in bo morda potreben načrtovan carski rez.
Diagnoza
Ekstrofija sečnega mehurja se med rutinskim ultrazvokom v nosečnosti odkrije naključno. Pred rojstvom se lahko bolj dokončno diagnosticira z ultrazvokom ali MRI. Med slikovnimi preiskavami so znaki ekstrofije sečnega mehurja naslednji:
- Sečni mehur, ki se ne polni ali prazni pravilno
- Popkovina, ki je nameščena nizko na trebuhu
- Sramne kosti – del kolčnih kosti, ki tvorijo medenico – so ločene
- Manjši od normalnih genitalij
Včasih stanja ni mogoče videti, dokler se otrok ne rodi. Pri novorojenčku zdravniki iščejo:
- Velikost dela sečnega mehurja, ki je odprt in izpostavljen zraku
- Položaj modi
- Izbočenje črevesja skozi trebušno steno (inguinalna kila)
- Anatomijo področja okoli popka
- Položaj odprtine na koncu danke (anus)
- Koliko so ločene sramne kosti in kako lahko se medenica premika
Zdravljenje
Po porodu se mehur prekrije s prozorno plastično obvezo, da se zaščiti.
Otroci, rojeni z ekstrofijo mehurja, se po rojstvu zdravijo z rekonstruktivno operacijo. Splošni cilji rekonstrukcije so:
- Zagotoviti dovolj prostora za shranjevanje urina
- Ustvariti zunanje spolne organe (zunanje genitalije), ki so videti in delujejo sprejemljivo
- Vzpostaviti nadzor nad mehurjem (kontinenco)
- Ohraniti delovanje ledvic
Obstajata dva glavna pristopa k operaciji, čeprav ni jasno, ali je en pristop bistveno boljši od drugega. Raziskave potekajo, da bi se operacije izboljšale in preučile njihove dolgoročne rezultate. Dve vrsti kirurškega popravila vključujeta:
- Popolno popravilo. Ta postopek se imenuje popolno primarno popravilo ekstrofije mehurja. Operacija popolnega popravila se izvede v enem postopku, ki zapre mehur in trebuh ter popravi sečnico in zunanje spolne organe. To se lahko stori kmalu po rojstvu ali ko je dojenček star okoli dva do tri mesece.
Večina operacij za novorojence bo vključevala popravilo medeničnih kosti. Vendar se zdravniki lahko odločijo, da tega popravila ne bodo opravili, če je dojenček mlajši od 72 ur, je ločitev medenice majhna in so kosti dojenčka prožne.
- Stopnjevano popravilo. Polno ime tega pristopa je sodobno stopnjevano popravilo ekstrofije mehurja. Stopnjevano popravilo vključuje tri operacije. Ena se opravi v 72 urah po rojstvu, druga pri starosti 6 do 12 mesecev, zadnja pa pri 4 do 5 letih.
Prvi postopek zapre mehur in trebuh, drugi pa popravi sečnico in spolne organe. Nato, ko je otrok dovolj star, da sodeluje pri odvajanju, kirurgi opravijo rekonstrukcijo vratu mehurja.
Večina operacij za novorojence bo vključevala popravilo medeničnih kosti. Vendar se zdravniki lahko odločijo, da tega popravila ne bodo opravili, če je dojenček mlajši od 72 ur, je ločitev medenice majhna in so kosti dojenčka prožne.
Stopnjevano popravilo. Polno ime tega pristopa je sodobno stopnjevano popravilo ekstrofije mehurja. Stopnjevano popravilo vključuje tri operacije. Ena se opravi v 72 urah po rojstvu, druga pri starosti 6 do 12 mesecev, zadnja pa pri 4 do 5 letih.
Prvi postopek zapre mehur in trebuh, drugi pa popravi sečnico in spolne organe. Nato, ko je otrok dovolj star, da sodeluje pri odvajanju, kirurgi opravijo rekonstrukcijo vratu mehurja.
Standardna oskrba po operaciji vključuje:
- Imobilizacijo. Po operaciji morajo dojenčki ostati v trakciji, dokler se ne pozdravijo. Čas, ki ga mora otrok preživeti imobiliziran, je različno dolg, vendar je običajno okoli štiri do šest tednov.
- Obvladovanje bolečin. Zdravniki lahko med operacijo v hrbtenjačo vstavijo tanko cev za neposredno dajanje zdravil proti bolečinam na območje, kjer so potrebna. To omogoča doslednejše obvladovanje bolečin in manjšo uporabo opioidnih zdravil.
Po operaciji bo večina – vendar ne vsi – otroci sposobna doseči kontinenco. Otroci včasih potrebujejo vstavitev cevi v mehur za odvajanje urina (kateterizacijo). Dodatne operacije so lahko potrebne, ko otrok raste.
Imeti dojenčka z resno in redko prirojeno napako, kot je ekstrofija mehurja, je lahko izjemno stresno. Za zdravnike je težko napovedati, kako uspešna bo operacija, zato se soočate z neznano prihodnostjo za svojega otroka.
Glede na izid operacije in stopnjo kontinenca po operaciji lahko vaš otrok doživi čustvene in socialne izzive. Socialni delavec ali drug strokovnjak za duševno zdravje lahko vašemu otroku in vaši družini ponudi podporo pri soočanju s temi izzivi.
Nekateri zdravniki priporočajo, da vsi otroci z BEEC prejmejo zgodnje svetovanje in da oni in njihove družine nadaljujejo s psihološko podporo v odrasli dobi.
Morda vam bo v pomoč tudi iskanje podporne skupine drugih staršev, ki se spopadajo s tem stanjem. Pogovor z drugimi, ki so imeli podobne izkušnje in razumejo, kaj preživljate, je lahko v pomoč.
Morda je koristno tudi imeti v mislih, da imajo otroci z ekstrofijo mehurja normalno pričakovano življenjsko dobo in veliko možnosti za polno, produktivno življenje z delom, odnosi in lastnimi otroki.