Kavernoznih Malformacij

Cerebralna kavernozna malformacija je nepravilno oblikovana krvna žila, oblikovana kot majhna murva. Lahko se oblikuje v možganih ali hrbtenjači in lahko povzroči širok spekter nevroloških simptomov.

Cerebralne kavernozne malformacije (KKM) so skupine tesno zbranih, nepravilnih majhnih krvnih žil s tankimi stenami. Lahko so prisotne v možganih ali hrbtenjači. Žile vsebujejo počasi tekočo kri, ki je običajno strjena. KKM so videti kot majhne murve. Pri nekaterih ljudeh lahko KKM povzročijo puščanje krvi v možganih ali hrbtenjači.

KKM se razlikujejo po velikosti. Pogosto so manjše od pol centimetra (1 centimeter). Večina KKM je sporadičnih. To pomeni, da se KKM pojavi kot ena sama kavernozna malformacija in ni družinske anamneze. Toda približno 20 % KKM prizadene ljudi iste družine. Te so znane kot družinske KKM. Družinske KKM so povezane s spremembo gena, ki se prenaša skozi družine. Ljudje z družinskimi KKM imajo običajno več kavernoznih malformacij.

KKM je ena od več vrst možganskih žilnih malformacij, ki vsebujejo nepravilne krvne žile. Druge vrste žilnih malformacij vključujejo:

• Arteriovenska malformacija (AVM).
• Duralna arteriovenska fistula.
• Razvojna venska anomalija (RVA).
• Kapilarna telangiektazija.

Za ljudi, ki imajo sporadično obliko, je pogosto, da imajo tako RVA kot KKM.

KKM lahko puščajo kri in povzročijo krvavitev v možganih ali hrbtenjači, kar je znano kot krvavitev. Možganske krvavitve lahko povzročijo številne simptome, kot so epileptični napadi.

Glede na lokacijo lahko KKM povzročijo tudi simptome, podobne možganski kapi, kot so težave z gibanjem ali občutkom v nogah in včasih v rokah. KKM lahko povzročijo tudi črevesne in mehurne težave.

Kavitne možganske malformacije (KMM) morda ne povzročajo simptomov. Včasih, ko se KMM pojavi na zunanji površini možganov, lahko povzroči epileptične napade. KMM, ki se nahajajo na drugih področjih, pa lahko povzročijo različne simptome. Sem spadajo KMM v hrbtenjači, možganskem deblu, ki povezuje hrbtenjačo in možgane, ter v bazalnih ganglijih v notranjosti možganov. Na primer, krvavitev v hrbtenjači lahko povzroči težave z odvajanjem blata in urina ali težave z gibanjem ali občutkom v nogah ali rokah. Na splošno lahko simptomi KMM vključujejo: Epileptične napade. Hude glavobole. Šibkost v rokah ali nogah. Mravljinčenje. Težave z govorom. Slab spomin in pozornost. Težave z ravnotežjem in hojo. Spremembe vida, kot je dvojni vid. Simptomi se lahko sčasoma poslabšajo zaradi ponavljajočih se krvavitev. Krvavitev se lahko ponovi kmalu po prvi krvavitvi ali veliko kasneje. Pri nekaterih ljudeh se ponovna krvavitev morda nikoli ne pojavi. Poiščite zdravniško pomoč takoj, če doživite kakršne koli simptome epileptičnega napada. Takoj poiščite tudi zdravniško pomoč, če imate simptome, ki kažejo na kavitno možgansko malformacijo ali krvavitev v možganih.

Takoj poiščite zdravniško pomoč, če se pojavijo kakršni koli znaki epileptičnega napada. Takoj poiščite tudi zdravniško pomoč, če imate simptome, ki kažejo na možgansko kavernozno malformacijo ali krvavitev v možganih.

Večina možganskih kavernoznih malformacij (MKM) je znanih kot "sporadična oblika." Pojavijo se kot enojna malformacija brez družinske anamneze. Sporadična oblika ima pogosto povezano razvojno vensko anomalijo (RVA), ki je nepravilna vena z videzom metlice.

Vendar pa ima približno 20 % ljudi z MKM genetsko obliko. Ta oblika se prenaša v družinah, znana je kot družinski kavernozni malformacijski sindrom. Ljudje s to obliko imajo lahko družinske člane z MKM, najpogosteje z več kot eno malformacijo. Diagnozo lahko potrdimo z genskim testom, ki zahteva vzorec krvi ali sline. Gensko testiranje se pogosto priporoča ljudem, ki imajo:

• MRI dokaze o več MKM brez RVA.
• Družinsko anamnezo MKM.

Obsevanje možganov ali hrbtenjače lahko prav tako povzroči MKM v 2 do 20 letih po tem. Drugi redki sindromi so lahko povezani z MKM.

Večina možganskih kavernoznih malformacij (MKM) nima jasnega vzroka. Toda oblika, ki se prenaša v družinah, lahko povzroči več MKM, tako na začetku kot tudi sčasoma.

Do danes so raziskave opredelile tri genske spremembe, odgovorne za kavernozne malformacije, ki se prenašajo v družinah. Skoraj vsi družinski primeri kavernoznih malformacij so bili zasleđeni preko teh genskih sprememb.

Družinske MKM se prenašajo v družinah preko spremembe v enem od teh genov:

• KRIT1, imenovan tudi CCM1.
• CCM2.
• PDCD10, imenovan tudi CCM3.

Ti geni so odgovorni za vplivanje na prepustnost krvnih žil in beljakovin, ki držijo celice krvnih žil skupaj.

Najresnejši zapleti kavernoznih malformacij možganov (KMM) izhajajo iz ponavljajočih se krvavitev, znanih kot hemoragije. KMM, ki se vedno znova krvavijo, lahko povzročijo hemoragično kap in poškodbe živčnega sistema.

Krvavitev se pogosteje ponovi pri ljudeh s preteklimi hemoragijami. Krvavitev se prav tako pogosteje ponovi pri KMM, ki se nahajajo v možganskem deblu.

Pogosto ljudje s kavernoznimi malformacijami možganov (KMM) nimajo nobenih simptomov. KMM se lahko odkrije kot posledica slikanja možganov zaradi drugega stanja. Včasih lahko specifični simptomi spodbudijo vašega zdravstvenega delavca k dodatnim preiskavam.

Glede na to, zakaj se sumi na obolenje, lahko vaš zdravstveni delavec naroči preiskave za potrditev KMM ali za identifikacijo ali izključitev drugih sorodnih stanj. Morda boste imeli slikovne preiskave, da se poiščejo spremembe v krvnih žilah. Vaš zdravstveni delavec lahko naroči tudi preiskave, če vam je že bila diagnosticirana KMM in imate nove simptome. Preiskave lahko pokažejo, ali je prišlo do krvavitve ali novih KMM.

• Slikanje z magnetno resonanco (MRI). Pri tem testu se ustvari podrobna slika vaših možganov ali hrbtenjače. Včasih se kontrastno barvilo vbrizga v veno na roki.
• Genetsko testiranje. Če imate družinsko anamnezo bolezni, lahko genetsko svetovanje in preiskave krvi ali sline pomagajo najti genske spremembe, povezane s KMM.

MRI se izvede osebi.