Malformacija Arnold-Chiari

Malformacija Chiari ni pogosta, vendar je povečana uporaba slikovnih preiskav privedla do več diagnoz.

Zdravstveni delavci delijo malformacijo Chiari na tri tipe. Tip je odvisen od anatomije možganskega tkiva, ki je potisnjeno v hrbtenični kanal. Tip je odvisen tudi od tega, ali obstajajo razvojne spremembe možganov ali hrbtenice.

Malformacija Chiari tipa 1 se razvije, ko se lobanja in možgani razvijajo. Simptomi se lahko pojavijo šele v poznem otroštvu ali odrasli dobi. Pediatrični obliki malformacije Chiari sta tip 2 in tip 3. Ta tipa sta prisotna ob rojstvu, kar je znano kot kongenitalno.

Zdravljenje malformacije Chiari je odvisno od tipa in simptomov. Možnosti zdravljenja so redno spremljanje, zdravila in operacija. Včasih zdravljenje ni potrebno.

Mnogi ljudje s Chiarijevo malformacijo nimajo simptomov in ne potrebujejo zdravljenja. O Chiarijevi malformaciji izvedo šele, ko se opravijo preiskave zaradi drugih bolezni. Vendar pa lahko nekatere vrste Chiarijeve malformacije povzročijo simptome.

Pogostejši vrsti Chiarijeve malformacije sta:

• Tip 1
• Tip 2

Ti tipi so manj resni kot redkejša pediatrična oblika, tip 3. Vendar pa lahko simptomi še vedno motijo življenje.

Pri Chiarijevi malformaciji tipa 1 se simptomi običajno pojavijo v poznem otroštvu ali odrasli dobi.

Močni glavoboli so klasični simptom Chiarijeve malformacije. Običajno se pojavijo po nenadnem kašljanju, kihanju ali napenjanju. Ljudje s Chiarijevo malformacijo tipa 1 lahko doživijo tudi:

• Bolečine v vratu.
• Nestabilen hod in težave z ravnotežjem.
• Slabo koordinacijo rok.
• Mravljinčenje in otrplost rok in nog.
• Omotico.
• Težave pri požiranju. To se včasih zgodi z gag refleksom, dušenjem in bruhanjem.
• Spremembe govora, kot je hripavost.

Redkeje lahko ljudje s Chiarijevo malformacijo doživijo:

• Zvonjenje ali brenčanje v ušesih, znano kot tinitus.
• Šibkost.
• Počasen srčni ritem.
• Krivljenje hrbtenice, znano kot skolioza. Krivljenje je povezano s poškodbo hrbtenjače.
• Težave z dihanjem. To vključuje centralno apnejo v spanju, pri kateri oseba neha dihati med spanjem.

Pri Chiarijevi malformaciji tipa 2 se večja količina tkiva razteza v hrbtenični kanal v primerjavi s Chiarijevo malformacijo tipa 1.

Simptomi lahko vključujejo tiste, ki so povezani z obliko spina bifida, imenovano mielomeningokela. Chiarijeva malformacija tipa 2 se skoraj vedno pojavi z mielomeningokelo. Pri mielomeningokoli se hrbtenica in hrbtenični kanal ne zapreta pravilno pred rojstvom.

Simptomi lahko vključujejo:

• Spremembe v vzorcu dihanja.
• Težave pri požiranju, kot je gag refleks.
• Hitri navzdol usmerjeni gibi oči.
• Šibkost v rokah.

Chiarijeva malformacija tipa 2 se običajno opazi z ultrazvokom med nosečnostjo. Lahko se diagnosticira tudi po rojstvu ali v zgodnjem dojenčkovskem obdobju.

Chiarijeva malformacija tipa 3 je najresnejša vrsta tega stanja. Del spodnjega zadnjega dela možganov, znan kot mali možgani ali možganski deblo, se razteza skozi odprtino v lobanji. Ta oblika Chiarijeve malformacije se diagnosticira ob rojstvu ali med nosečnostjo z ultrazvokom.

Chiarijeva malformacija tipa 3 povzroča težave z možgani in živčnim sistemom ter ima višjo stopnjo smrtnosti.

Poiščite zdravstvenega delavca, če se pri vas ali vašem otroku pojavijo kateri koli od simptomov, ki so lahko povezani z malformacijo Chiari. Mnogi simptomi malformacije Chiari lahko povzročijo tudi druga stanja. Pomemben je celovit zdravniški pregled.

Kiamali malformacija tipa 2 je skoraj vedno povezana z obliko spina bifide, imenovano mielomeningokela.

Ko se mali možgani potisnejo v zgornji spinalni kanal, lahko to moti običajni pretok cerebrospinalne tekočine, ki ščiti možgane in hrbtenjačo. Cerebrospinalna tekočina se lahko kopiči v možganih ali hrbtenjači. Lahko pa povzroči tudi blokado signalov, ki se prenašajo iz možganov v telo.

Obstajajo dokazi, da se Chiarijeva malformacija pojavlja v nekaterih družinah. Vendar pa so raziskave o morebitni dednosti še v zgodnji fazi.

Pri nekaterih ljudeh Chiarijeva malformacija morda nima simptomov in ne potrebujejo zdravljenja. Pri drugih pa se Chiarijeva malformacija sčasoma poslabša in vodi do resnih zapletov. Zapleti lahko vključujejo:

• Hidrokefalus. Hidrokefalus se pojavi, ko se v možganih kopiči preveč tekočine. To lahko povzroči težave z razmišljanjem. Ljudje s hidrokefalusom morda potrebujejo fleksibilno cev, imenovano shunt. Shunt odvaja in odteka odvečno cerebrospinalno tekočino na drugo področje telesa.
• Spina bifida. Spina bifida je stanje, pri katerem se hrbtenjača ali njena ovojnica ne razvijeta v celoti. Del hrbtenjače je izpostavljen, kar lahko povzroči resna stanja, kot je paraliza. Ljudje s Chiarijevo malformacijo tipa 2 imajo običajno obliko spina bifide, imenovano mielomeningokela.
• Sindrom vezane hrbtenjače. Pri tem stanju se hrbtenjača pritrdi na hrbtenico in povzroči raztezanje hrbtenjače. To lahko povzroči resno poškodbo živcev in mišic v spodnjem delu telesa.

Za diagnosticiranje Chiarijeve malformacije zdravstveni delavec pregleda vašo zdravstveno anamnezo in simptome ter opravi telesni pregled.

Slikovni pregledi lahko pomagajo pri diagnosticiranju stanja in ugotavljanju njegovega vzroka. Testi lahko vključujejo:

• Računalniška tomografija (CT). Zdravstveni delavec lahko priporoči druge slikovne preiskave, kot je CT pregled.

  CT pregled uporablja rentgenske žarke za pridobivanje presečnih slik telesa. To lahko pomaga razkriti možganske tumorje, poškodbe možganov, težave s kostmi in krvnimi žilami ter druga stanja.

Slikanje z magnetno resonanco (MRI). MRI se pogosto uporablja za diagnosticiranje Chiarijeve malformacije. MRI uporablja močne radijske valove in magnete za ustvarjanje podrobnega pogleda na telo.

Ta varen, neboleč test ustvari podrobne 3D slike strukturnih razlik v možganih, ki lahko prispevajo k simptomom. Lahko tudi zagotovi slike malega možganov in določi, ali se razteza v hrbtenični kanal.

MRI se lahko ponovi sčasoma in se lahko uporabi za spremljanje stanja.

Računalniška tomografija (CT). Zdravstveni delavec lahko priporoči druge slikovne preiskave, kot je CT pregled.

CT pregled uporablja rentgenske žarke za pridobivanje presečnih slik telesa. To lahko pomaga razkriti možganske tumorje, poškodbe možganov, težave s kostmi in krvnimi žilami ter druga stanja.

Zdravljenje Chiarijeve malformacije je odvisno od vašega stanja. Če nimate simptomov, vam zdravstveni delavec lahko priporoči zdravljenje brez zdravil, le redne preglede in MRI.

Ko so glavoboli ali druge vrste bolečin glavni simptom, vam lahko zdravstveni delavec priporoči zdravila proti bolečinam.

Chiarijeva malformacija, ki povzroča simptome, se običajno zdravi kirurško. Cilj je preprečiti nadaljnjo škodo osrednjemu živčnemu sistemu. Kirurgija lahko tudi omili ali stabilizira simptome.

Med operacijo se lahko odpre možganska ovojnica, imenovana dura mater. Prav tako se lahko zašije zakrpa, da se poveča ovojnica in zagotovi več prostora za možgane. Ta zakrpa je lahko umetni material ali tkivo, pridobljeno iz drugega dela telesa.

Kirurška tehnika se lahko razlikuje, odvisno od tega, ali imate tekočino napolnjeno votlino, imenovano sirinks, ali imate tekočino v možganih, znano kot hidrocefalus. Če imate sirinks ali hidrocefalus, boste morda potrebovali cev, imenovano šant, za odvajanje odvečne tekočine.

Kirurgija vključuje tveganja, vključno z možnostjo okužbe, tekočine v možganih, puščanja cerebrospinalne tekočine ali težav z celjenjem ran. Preden se odločite, ali je operacija najprimernejše zdravljenje za vas, se pogovorite o tveganjih in koristih s svojim kirurgom.

Operacija zmanjša simptome pri večini ljudi. Če pa je že prišlo do poškodbe živcev v hrbtenjači, ta postopek ne bo odpravil škode.

Po operaciji boste potrebovali redne kontrolne preglede pri zdravstvenem delavcu. To vključuje redne slikovne preiskave za oceno izida operacije in pretoka cerebrospinalne tekočine.