Vcjd

Bolezen Creutzfeldt-Jakob (KROITS-felt YAH-kobe), znana tudi kot BCJ, je redka možganska motnja, ki vodi v demenco. Spada v skupino bolezni ljudi in živali, znanih kot prionske bolezni. Simptomi bolezni Creutzfeldt-Jakob so lahko podobni simptomom Alzheimerjeve bolezni. Toda bolezen Creutzfeldt-Jakob se običajno poslabša veliko hitreje in vodi v smrt.

Bolezen Creutzfeldt-Jakob (BCJ) je pritegnila pozornost javnosti v devetdesetih letih prejšnjega stoletja, ko so nekateri ljudje v Združenem kraljestvu zboleli za obliko te bolezni. Razvili so variantno BCJ, znano kot vBCJ, potem ko so jedli meso obolelih govedi. Vendar pa večina primerov bolezni Creutzfeldt-Jakob ni bila povezana z uživanjem govedine.

Vse vrste BCJ so resne, vendar zelo redke. Vsako leto se po vsem svetu diagnosticira približno 1 do 2 primera BCJ na milijon ljudi. Bolezen najpogosteje prizadene starejše odrasle.

Bolezen Creutzfeldt-Jakob se kaže v spremembah duševnih sposobnosti. Simptomi se hitro poslabšajo, običajno v nekaj tednih do nekaj mesecev. Zgodnji simptomi vključujejo:

• Spremembe osebnosti.
• Izgubo spomina.
• Oslabljeno mišljenje.
• Zamegljen vid ali slepoto.
• Nespečnost.
• Težave s koordinacijo.
• Težave z govorom.
• Težave pri požiranju.
• Nenadne, trzajoče gibe.

Smrt običajno nastopi v enem letu. Ljudje z boleznijo Creutzfeldt-Jakob običajno umrejo zaradi zdravstvenih težav, povezanih z boleznijo. Te lahko vključujejo težave pri požiranju, padce, težave s srcem, odpoved pljuč ali pljučnico ali druge okužbe.

Pri ljudeh z variantno CJD so lahko spremembe duševnih sposobnosti bolj očitne na začetku bolezni. V mnogih primerih se demenca razvije pozneje v bolezni. Simptomi demence vključujejo izgubo sposobnosti mišljenja, sklepanja in pomnjenja.

Variantna CJD prizadene ljudi v mlajšem starostnem obdobju kot CJD. Variantna CJD traja približno 12 do 14 mesecev.

Druga redka oblika prionske bolezni se imenuje variabilno proteazno občutljiva prionopatija (VPSPr). Lahko posnema druge oblike demence. Povzoča spremembe duševnih sposobnosti in težave z govorom in mišljenjem. Potek bolezni je daljši kot pri drugih prionskih boleznih - približno 24 mesecev.

Kretuzfeldt-Jakobova bolezen in sorodna stanja so očitno posledica sprememb vrste beljakovin, imenovanih prioni. Te beljakovine se običajno proizvajajo v telesu. Toda ko se srečajo z nalezljivimi prioni, se zvijejo in spremenijo obliko, ki ni tipična. Lahko se širijo in vplivajo na procese v telesu.

Večina primerov Creutzfeldt-Jakobove bolezni se pojavi iz neznanih razlogov. Zato dejavnikov tveganja ni mogoče opredeliti. Vendar pa se zdi, da je nekaj dejavnikov povezanih z različnimi vrstami CJD.

• Starost. Sporadična CJD se ponavadi razvije pozneje v življenju, običajno okoli 60. leta starosti. Začetek družinske CJD se pojavi nekoliko prej. Varianta Creutzfeldt-Jakobove bolezni (vCJD) pa je prizadela ljudi v veliko mlajšem življenjskem obdobju, običajno v poznih dvajsetih letih.
• Genetika. Ljudje z družinsko CJD imajo genetske spremembe, ki povzročajo bolezen. Da bi se razvila ta oblika bolezni, mora otrok imeti eno kopijo gena, ki povzroča CJD. Gen se lahko podeduje od katerega koli starša. Če imate gen, je verjetnost, da ga boste prenesli na svoje otroke, 50%.
• Izpostavljenost kontaminiranemu tkivu. Ljudje, ki so prejeli okužen človeški rastni hormon, so lahko ogroženi zaradi jatrogene CJD. Prejem presadka tkiva, ki prekriva možgane, imenovanega dura mater, od nekoga s CJD lahko prav tako ogrozi osebo zaradi jatrogene CJD.

Nevarnost okužbe z vCJD zaradi uživanja kontaminiranega govejega mesa je zelo majhna. V državah, ki so uvedle učinkovite ukrepe javnega zdravja, je tveganje praktično nično. Kronična izčrpavajoča bolezen (CWD) je prionska bolezen, ki prizadene jelene, losove, severne jelene in losove. Najdena je bila na nekaterih območjih Severne Amerike. Do danes ni bilo dokumentiranih primerov, da bi kronična izčrpavajoča bolezen (CWD) povzročila bolezen pri ljudeh.

Bolezen Creutzfeldt-Jakob ima resne posledice za možgane in telo. Bolezen se običajno hitro razvija. Sčasoma se ljudje s CJD umaknejo od prijateljev in družine. Izgubijo tudi sposobnost skrbeti zase. Mnogi padejo v komo. Bolezen je vedno smrtna.

Sporadične oblike CJD ni mogoče preprečiti. Če imate v družinski anamnezi nevrološke bolezni, se lahko pogovorite s svetovalcem za genetiko. Svetovalec vam lahko pomaga pri preučevanju vaših tveganj.

Biopsija možganov ali pregled možganskega tkiva po smrti, znan kot obdukcija, je zlati standard za potrditev prisotnosti Creutzfeldt-Jakobove bolezni, znane kot CJD. Toda zdravstveni delavci lahko pogosto postavijo natančno diagnozo pred smrtjo. Diagnozo temeljijo na vaši zdravstveni in osebni anamnezi, nevrološkem pregledu in nekaterih diagnostičnih preiskavah.

Nevrološki pregled lahko kaže na Creutzfeldt-Jakobovo bolezen (CJD), če imate:

Poleg tega zdravstveni delavci pogosto uporabljajo te teste za odkrivanje CJD:

Preiskave hrbtenjače. Hrbtenjača obdaja in blaži možgane in hrbtenjačo. Pri preiskavi, imenovani lumbalna punkcija, znana tudi kot spinalna punkcija, se za preiskavo vzame majhna količina hrbtenjače. Ta preiskava lahko izključi druge bolezni, ki povzročajo podobne simptome kot CJD. Lahko pa tudi zazna raven beljakovin, ki lahko kažejo na CJD ali variantno Creutzfeldt-Jakobovo bolezen (vCJD).

Novejši test, imenovan pretvorba v realnem času, inducirana s tresenjem (RT-QuIC), lahko zazna prisotnost prionskih beljakovin, ki povzročajo CJD. Ta test lahko diagnosticira CJD pred smrtjo, za razliko od obdukcije.

• Krči in spazmi mišic.

• Spremembe refleksov.

• Težave s koordinacijo.

• Težave z vidom.

• Slepota.

• Elektroencefalogram, znan tudi kot EEG. Ta preiskava meri električno aktivnost možganov. Izvaja se z namestitvijo majhnih kovinskih diskov, imenovanih elektrode, na lasišče. Rezultati elektroencefalograma (EEG) pri ljudeh s CJD in variantno CJD kažejo vzorec, ki ni tipičen.

• Slikanje z magnetno resonanco (MRI). To slikanje uporablja radijske valove in magnetno polje za ustvarjanje podrobnih slik glave in telesa. MRI je še posebej uporaben pri iskanju motenj v možganih. MRI ustvarja slike z visoko ločljivostjo. Ljudje s CJD imajo značilne spremembe, ki jih je mogoče zaznati na nekaterih MRI skenih.

• Preiskave hrbtenjače. Hrbtenjača obdaja in blaži možgane in hrbtenjačo. Pri preiskavi, imenovani lumbalna punkcija, znana tudi kot spinalna punkcija, se za preiskavo vzame majhna količina hrbtenjače. Ta preiskava lahko izključi druge bolezni, ki povzročajo podobne simptome kot CJD. Lahko pa tudi zazna raven beljakovin, ki lahko kažejo na CJD ali variantno Creutzfeldt-Jakobovo bolezen (vCJD).

Novejši test, imenovan pretvorba v realnem času, inducirana s tresenjem (RT-QuIC), lahko zazna prisotnost prionskih beljakovin, ki povzročajo CJD. Ta test lahko diagnosticira CJD pred smrtjo, za razliko od obdukcije.

Za Creutzfeldt-Jakobovo bolezen ali katero koli njeno različico ne obstaja učinkovito zdravljenje. Mnoga zdravila so bila preizkušena in niso pokazala koristi. Zdravstveni delavci se osredotočajo na lajšanje bolečin in drugih simptomov ter na to, da so ljudje s temi boleznimi čim bolj udobni.