Cistična Fibroza

Več informacij dobite pri pulmologinji dr. Sarah Chalmers.

Preprosto povedano, cistična fibroza je genska napaka. Napaka v tem genu spremeni način, kako se sol premika v celice in iz njih, kar povzroči gosto, lepljivo sluz v dihalnem, prebavnem in reproduktivnem sistemu. Gre za dedno bolezen. Otrok mora podedovati eno kopijo mutiranega gena od vsakega starša, da se pri njem razvije cistična fibroza. Če podedue samo eno kopijo od enega starša, se pri njem ne bo razvila. Vendar bo nosilec tega mutiranega gena, zato ga lahko v prihodnosti prenese na svoje otroke. Ker je CF dedna bolezen, družinska anamneza določa vaše tveganje. Čeprav se lahko pojavi pri vseh rasah, je cistična fibroza najpogostejša pri belcih severnoevropskega porekla.

Obstajata dve vrsti simptomov, povezanih s cistično fibrozo. Prvi so dihalni simptomi. Gosta, lepljiva sluz lahko zamaši cevi, ki prenašajo zrak v pljuča in iz njih. To lahko sproži vztrajni kašelj, ki povzroča gosto sluz, piskanje, intoleranco za vadbo, ponavljajoče se pljučne okužbe in vnetje nosnih poti ali zamašen nos ali ponavljajoči se sinuzitis. Druga vrsta simptomov so prebavni. Ista gosta sluz, ki lahko zamaši dihalne poti, lahko zamaši tudi cevi, ki prenašajo encime iz trebušne slinavke v tanko črevo. To lahko povzroči smrdljiv ali mastni blato, slabo povečanje telesne teže in rasti, črevesno obstrukcijo ali kronično in hudo zaprtje, ki lahko vključuje pogosto napenjanje med poskusom odvajanja blata. Če se pri vas ali vašem otroku pojavijo simptomi cistične fibroze ali če ima kdo v vaši družini CF, se pogovorite s svojim zdravnikom o testiranju na bolezen.

Ker je ta bolezen dedna, je pomembno pregledati vašo družinsko anamnezo. Izvedli se lahko genski testi, da se ugotovi, ali nosite mutirani gen, ki sproži cistično fibrozo. Lahko se izvede tudi test z znojem. CF povzroča višjo od normalne ravni soli v znoju. Zdravniki bodo pregledali raven soli v vašem znoju, da potrdijo diagnozo.

Ker se to stanje prenaša z staršev na otroke, se presejanje novorojencev rutinsko izvaja v vsaki zvezni državi v ZDA. Zgodnja diagnoza CF pomeni, da se lahko zdravljenje začne takoj. Na žalost za cistično fibrozo ni zdravila, vendar lahko ustrezno zdravljenje omili vaše simptome, zmanjša zaplete in izboljša kakovost vašega življenja. Zdravniki se lahko odločijo, da so potrebna določena zdravila. To lahko vključuje antibiotike za zdravljenje in preprečevanje pljučnih okužb, protivnetna zdravila za zmanjšanje otekanja dihalnih poti ali zdravila za redčenje sluzi, ki pomagajo pri izkašljevanju sluzi in izboljšajo delovanje pljuč. Zdravila lahko pomagajo tudi izboljšati prebavno funkcijo. Od odvajalcev do encimov do zdravil za zmanjšanje kislosti. Nekatera zdravila lahko celo ciljajo na gensko napako, ki povzroča cistično fibrozo, in pomagajo okvarjenim beljakovinam izboljšati delovanje pljuč in zmanjšati sol v znoju. Poleg zdravil lahko tehnike čiščenja dihalnih poti, imenovane tudi fizioterapija prsnega koša, olajšajo obstrukcijo sluzi in pomagajo zmanjšati okužbo in vnetje v dihalnih poteh. Te tehnike zrahljajo gosto sluz v pljučih, zaradi česar jo je lažje izkašljati. V nekaterih primerih se zdravniki zatečejo k operaciji, da bi olajšali stanja, ki se lahko pojavijo zaradi cistične fibroze. Na primer, operacija nosu in sinusov, da bi vam pomagali dihati, ali operacija črevesja, da bi izboljšali prebavno funkcijo. V smrtno nevarnih primerih so bili izvedeni presaditev pljuč in presaditev jeter. Obvladovanje cistične fibroze je lahko zelo zapleteno. Zato razmislite o zdravljenju v centru z zdravstvenimi delavci, usposobljenimi za to motnjo, da ocenijo in zdravijo vaše stanje. Lahko celo vprašate svojega zdravnika o kliničnih preskušanjih. Nova zdravila, intervencije in testi so v stalnem razvoju, da bi preprečili, odkrili in zdravili to bolezen.

Cistična fibroza (CF) je stanje, ki se prenaša v družinah in povzroča poškodbe pljuč, prebavnega sistema in drugih organov v telesu.

CF prizadene celice, ki proizvajajo sluz, znoj in prebavne sokove. Te tekočine, imenovane tudi izločki, so običajno redke in spolzke, da ščitijo notranje cevi in kanale telesa ter jim omogočajo gladke poti. Toda pri ljudeh s CF spremenjeni gen povzroči, da izločki postanejo lepljivi in gosti. Izločki zamašijo poti, zlasti v pljučih in trebušni slinavki.

CF se sčasoma poslabša in zahteva vsakodnevno nego, vendar ljudje s CF običajno lahko obiskujejo šolo in delajo. Pogosto imajo boljšo kakovost življenja, kot so jo imeli ljudje s CF v preteklih desetletjih. Boljše presejanje in zdravljenje pomenijo, da ljudje s CF zdaj lahko živijo do sredine ali konca 50. let ali dlje, nekateri pa so diagnosticirani pozneje v življenju.

Pri cistični fibrozi se dihalne poti napolnijo z gosto, lepljivo sluzjo, zaradi česar je dihanje težko. Gosta sluz je tudi idealno gojišče za bakterije in glive.

V ZDA se lahko zaradi presejalnega testa pri novorojenčkih cistična fibroza diagnosticira že v prvem mesecu življenja, še preden se pojavijo simptomi. Toda pri ljudeh, rojenih pred uvedbo presejalnega testa pri novorojenčkih, se bolezen morda ne diagnosticira, dokler se ne pojavijo simptomi CF. Simptomi CF se razlikujejo, odvisno od tega, kateri organi so prizadeti in kako huda je bolezen. Tudi pri isti osebi se lahko simptomi poslabšajo ali izboljšajo v različnih časih. Nekateri ljudje morda nimajo simptomov do najstniških let ali odraslosti. Ljudje, pri katerih se bolezen diagnosticira šele v odrasli dobi, imajo običajno blažje simptome in je bolj verjetno, da imajo simptome, ki niso tipični. To lahko vključuje ponavljajoče se napade vnetja trebušne slinavke, imenovane pankreatitis, neplodnost in ponavljajoče se napade pljučnice. Ljudje s CF imajo višjo raven soli v potu kot običajno. Starši pogosto okusijo sol, ko poljubijo svoje otroke. Večina drugih simptomov CF prizadene dihala in prebavila. Pri cistični fibrozi so pljuča najpogosteje prizadeta. Debela in lepljiva sluz, ki se pojavi pri CF, zamaši cevi, ki prenašajo zrak v pljuča in iz njih. To lahko povzroči simptome, kot so: Kašelj, ki ne mine in izkašljuje gosto sluz. Piskanje pri dihanju, imenovano piskanje. Omejena sposobnost telesne aktivnosti, preden se utrudite. Ponavljajoče se pljučne okužbe. Razdražene in otečene nosne poti ali zamašen nos. Ponavljajoče se sinusne okužbe. Debela sluz, ki jo povzroča cistična fibroza, lahko zamaši cevi, ki prenašajo prebavne encime iz trebušne slinavke v tanko črevo. Brez teh prebavnih encimov črevo ne more v celoti absorbirati in uporabiti hranil v hrani. Rezultat je pogosto: Smrdljiv, masten blato. Slaba rast in pridobivanje teže. Zamašeno črevo, kar je bolj verjetno pri novorojenčkih. Dolgotrajna ali huda zaprtost. Napenjanje med odvajanjem blata lahko povzroči, da del rektuma štrli iz anusa. To se imenuje rektalni prolaps. Če vi ali vaš otrok imate simptome cistične fibroze – ali če ima nekdo v vaši družini CF – se pogovorite s svojim zdravstvenim delavcem o testiranju na to bolezen. Dogovorite se za sestanek z zdravnikom, ki ima znanje in izkušnje z zdravljenjem CF. CF zahteva redno spremljanje pri zdravstvenem delavcu, vsaj vsakih tri mesece. Pokličite svojega zdravstvenega delavca, če imate nove ali poslabšane simptome, kot so več sluzi kot običajno ali sprememba barve sluzi, pomanjkanje energije, izguba teže ali huda zaprtost. Poiščite takojšnjo zdravniško pomoč, če kašljate kri, imate bolečine v prsih ali težave z dihanjem ali imate močne bolečine v želodcu in napihnjenost. Pokličite 112 ali lokalno številko za nujne primere ali pojdite na urgenco v bolnišnico, če: Težko se vam je zadržati dih ali govoriti. Vaše ustnice ali nohti postanejo modri ali sivi. Drugi opazijo, da niste duševno budni.

Če imate vi ali vaš otrok simptome cistične fibroze – ali če ima kdo v vaši družini CF – se pogovorite s svojim zdravstvenim delavcem o testiranju na to bolezen. Dogovorite se za pregled pri zdravniku, ki ima znanje in izkušnje z zdravljenjem CF. CF zahteva redno spremljanje pri vašem zdravstvenem delavcu, vsaj vsakih tri mesece. Pokličite svojega zdravstvenega delavca, če imate nove ali se poslabšajo simptomi, kot so več sluzi kot običajno ali sprememba barve sluzi, pomanjkanje energije, izguba teže ali huda zaprtost. Poiščite zdravniško pomoč takoj, če kašljate kri, imate bolečine v prsih ali težave z dihanjem ali imate močne bolečine v trebuhu in napihnjenost. Pokličite 112 ali lokalno številko za nujne primere ali pojdite na urgenco v bolnišnico, če:

• se vam težko lovi dih ali govori.
• se vam ustnice ali nohti obarvajo modro ali sivo.
• drugi opazijo, da niste duševno budni.

Za avtosomno recesivno motnjo podedujete dva spremenjena gena, včasih imenovana mutacije. Enega dobite od vsakega starša. Njihovo zdravje je redko prizadeto, ker imajo le en spremenjen gen. Dva nosilca imata 25 % možnosti, da bosta imela zdravega otroka z dvema nespremenjenima genoma. Imata 50 % možnosti, da bosta imela zdravega otroka, ki je tudi nosilec. Imata 25 % možnosti, da bosta imela prizadetega otroka z dvema spremenjenima genoma.

Pri cistični fibrozi sprememba gena povzroča težave z beljakovinami, ki nadzorujejo gibanje soli in vode v celice in iz njih. Ta gen je gen cistične fibroze transmembranskega prevodnega regulatorja (CFTR). Prizadene celice, ki tvorijo sluz, znoj in prebavne sokove. Ko beljakovina CFTR ne deluje, kot bi morala, je rezultat gosta, lepljiva sluz v dihalnem, prebavnem in reproduktivnem sistemu, pa tudi dodatna sol v znoju.

Spremembe v genu CFTR, ki povzročajo CF, so razdeljene v več različnih skupin glede na težave, ki jih povzročajo. Različne skupine genskih sprememb vplivajo na to, koliko beljakovin CFTR se proizvaja in kako dobro deluje.

Da bi imeli cistično fibrozo, morajo otroci dobiti eno kopijo spremenjenega gena CFTR od vsakega starša. Če otroci dobijo le eno kopijo, ne bodo razvili CF. Ampak bodo nosilci in bi lahko spremenjeni gen prenesli na svoje otroke. Ljudje, ki so nosilci, morda nimajo nobenih simptomov CF ali le nekaj blagih simptomov.

Ker je cistična fibroza bolezen, ki se prenaša v družinah, je družinska anamneza dejavnik tveganja.

CF se pojavlja pri vseh rasah, vendar je najpogostejša pri belcih severnoevropskega porekla. Ker je manj pogosta pri črnih, hispanski, bližnjevzhodnih, domorodnih ameriških ali azijskih ljudeh, lahko to privede do veliko poznejše diagnoze.

Poznejša diagnoza lahko povzroči hujše zdravstvene težave. Zgodnje in učinkovito zdravljenje lahko izboljša kakovost vašega življenja, prepreči zaplete in vam pomaga živeti dlje. Če ste oseba s pigmentirano kožo in imate simptome, ki bi lahko bili CF, se pogovorite s svojim zdravstvenim delavcem, da se lahko testirate na CF.

Zapleti cistične fibroze lahko prizadenejo dihala, prebavila in reproduktivni sistem, pa tudi druge organe. Poškodovana dihala. Cistična fibroza je eden vodilnih vzrokov za poškodovana dihala, dolgotrajno pljučno bolezen, imenovano bronhiektazije. Bronhiektazije povzročijo širjenje in brazgotinjenje dihalnih poti. To otežuje premikanje zraka v pljuča in iz njih ter čiščenje sluzi iz dihalnih poti.

Tekajoče okužbe. Debela sluz v pljučih in sinusih ustvarja prostor za bakterije in glive, da živijo in se razmnožujejo. Okužbe sinusov, bronhitis ali pljučnica so pogoste in se lahko ponavljajo. Pogoste so tudi okužbe z bakterijami, ki se ne odzivajo na antibiotike in so težko zdravljive.

Izrastki v nosu. Ker je sluznica v nosu razdražena in otečena, se lahko razvijejo mehki, mesnati izrastki, imenovani nosni polipi.

Kašljanje krvi. Bronhiektazije se lahko pojavijo ob krvnih žilah v pljučih. Kombinacija poškodb dihalnih poti in okužbe lahko povzroči kašljanje krvi. Pogosto je to le majhna količina krvi, redko pa je lahko smrtno nevarna.

Zrutenje pljuč. To stanje, imenovano tudi pnevmotoreks, se zgodi, ko zrak uide v prostor, ki ločuje pljuča od prsne stene. To povzroči, da se del ali celo pljuča skrčijo. Zrutenje pljuč je pogostejše pri odraslih s CF. Zrutenje pljuč lahko povzroči nenadno bolečino v prsih in težave z dihanjem. Ljudje pogosto občutijo mehurčkanje v prsih.

Dihalna odpoved. Sčasoma lahko CF tako hudo poškoduje pljučno tkivo, da ne deluje več. Pljučna funkcija se običajno sčasoma počasi slabša in lahko postane smrtno nevarna. Dihalna odpoved je najpogostejši vzrok smrti pri CF.

Napad poslabšanja simptomov. Ljudje s CF lahko doživijo obdobja, ko so dihalni simptomi slabši kot običajno. To se imenuje poslabšanje (npr. eksacerbacije). Simptomi lahko vključujejo kašelj z več sluzi kot običajno in težave z dihanjem. Med poslabšanjem sta pogosta tudi nizka energija in izguba teže. Poslabšanja se zdravijo z antibiotiki. Včasih se zdravljenje lahko izvaja doma, včasih pa je potreben bolnišnični sprejem.

Slaba prehrana. Debela sluz lahko blokira cevi, ki prenašajo prebavne encime iz trebušne slinavke v črevesje. Brez teh encimov telo ne more absorbirati in uporabljati beljakovin, maščob ali vitaminov, topnih v maščobah, in ne more dobiti dovolj hranil. To lahko povzroči upočasnjeno rast in izgubo teže. Vnetje trebušne slinavke, stanje, imenovano pankreatitis, je pogosto.

Diabetes. Trebušna slinavka proizvaja inzulin, ki ga telo potrebuje za uporabo sladkorja. Cistična fibroza poveča tveganje za diabetes. Približno 20 % najstnikov in do 50 % odraslih s CF razvije diabetes.

Bolezni jeter. Cevi, ki prenašajo žolč iz jeter in žolčnika v tanko črevo, se lahko zamašijo in vnamejo. To lahko privede do težav z jetri, kot so zlatenica, maščobna bolezen jeter in ciroza, včasih pa tudi do žolčnih kamnov.

Črevesna obstrukcija. Do črevesne obstrukcije lahko pride pri ljudeh s CF vseh starosti. Včasih se lahko pojavi tudi stanje, pri katerem se del črevesja zdrsne v drug bližnji del črevesja, kot zložljivi teleskop.

Sindrom distalne črevesne obstrukcije (DIOS). DIOS je delna ali popolna obstrukcija, kjer se tanko črevo sreča z debelim črevom. DIOS zahteva takojšnje zdravljenje.

Neplodnost pri moških. Skoraj vsi moški s cistično fibrozo niso plodni. Cevi, ki povezujejo moda in prostato, imenovane semenski mehurčki, so bodisi zamašene s sluzjo ali pa popolnoma manjkajo. Sperma se še vedno proizvaja v modih, čeprav ne more preiti v seme, ki ga proizvaja prostata. Nekateri postopki za zdravljenje neplodnosti in kirurški posegi včasih omogočajo moškim s CF, da postanejo biološki starši.

Nižja plodnost pri ženskah. Čeprav so lahko ženske s CF manj plodne kot druge ženske, je možno zanositi in imeti uspešne nosečnosti. Nosečnost pa lahko poslabša simptome CF. Pogovorite se s svojim zdravnikom o tveganjih.

Redčenje kosti. Cistična fibroza poveča tveganje za razvoj nevarnega redčenja kosti, imenovanega osteoporoza. Lahko se pojavijo tudi bolečine v sklepih, artritis in bolečine v mišicah.

Neravnovesje elektrolitov in dehidracija. CF povzroča bolj slano znojenje, zato se lahko poruši ravnovesje mineralov v krvi. To poveča tveganje za dehidracijo, še posebej pri vadbi ali v vročem vremenu. Simptomi dehidracije vključujejo hiter srčni utrip, izjemno utrujenost, šibkost in nizek krvni tlak.

Gastroezofagealna refluksna bolezen (GERB). Želodčna kislina se večkrat vrača v cev, ki povezuje usta in želodec, imenovano požiralnik. Ta povratni tok je znan kot kisli refluks in lahko draži sluznico požiralnika.

Duševna zdravja. Imeti kronično bolezen, ki nima zdravila, lahko povzroči strah, depresijo in tesnobo.

Višje tveganje za rak prebavil. Tveganje za raka požiralnika, želodca, tankega in debelega črevesa, jeter in trebušne slinavke je višje pri ljudeh s cistično fibrozo. Redni pregledi za raka debelega črevesa naj se začnejo pri 40 letih.

Če imata vi ali vaš partner tesne sorodnike s cistično fibrozo, se lahko oba odločita za genetsko testiranje, preden imata otroke. Testiranje v laboratoriju na vzorcu krvi lahko pomaga ugotoviti tveganje za rojstvo otroka s CF. Če ste že noseči in genetski test pokaže, da je vaš otrok lahko ogrožen za CF, vam lahko zdravstveni delavec opravi druge teste na vašem nerojenem otroku. Genetsko testiranje ni za vsakogar. Preden se odločite za testiranje, se pogovorite z genetskim svetovalcem o vplivu rezultatov testa na duševno zdravje.

Pnevmologinja Sarah Chalmers, dr. med., odgovarja na najpogostejša vprašanja o cistični fibrozi.

Samo zato, ker je bil pregled novorojenčka pozitiven, še ne pomeni, da ima vaš dojenček cistično fibrozo. Večina dojenčkov s pozitivnim presejalnim testom dejansko nima CF. Presejalni test novorojenčkov preverja snov v krvi, ki je pri cistični fibrozi zvišana, vendar pa se lahko zviša tudi pri drugih stanjih, celo pri prezgodnjem porodu. Nekatere države testirajo tudi gensko mutacijo, vendar tudi če je ta pozitivna, to ne pomeni, da ima vaš dojenček bolezen. Ljudje z le eno mutacijo se imenujejo nosilci. V Združenih državah Amerike je to zelo pogosto in eden od 20 ljudi je nosilec genske mutacije CF. Če ima vaš dojenček pozitiven presejalni test za cistično fibrozo, se bo moral pokazati svojemu zdravniku in opraviti test s potenjem, da se ugotovi, ali ima cistično fibrozo.

Mutacije gena CF se dejansko prenašajo od staršev na otroke v specifičnem vzorcu, imenovanem avtosomno recesivno dedovanje. Vsak starš prenese en gen CF na svojega otroka, zato ima vsaka oseba dva gena CF. Da bi zboleli, morata imeti oba gena mutacijo. Ljudje z enim genom CF se imenujejo nosilci. Če je starš nosilec, obstaja 50-odstotna verjetnost, da bo prenesel gen z mutacijo na svojega otroka. Če oba starša preneseta normalen gen ali samo en starš prenese gen z mutacijo, otrok ne bo imel CF. Če oba starša preneseta gen z mutacijo, bo imel dojenček dva gena z mutacijo in bo verjetno zbolel. Če sta oba starša nosilca mutacije CF, obstaja 25-odstotna verjetnost, da se bo vsak od njunih dojenčkov rodil s cistično fibrozo.

Torej lahko tako moški kot ženske zbolijo za cistično fibrozo. Toda ženske imajo ponavadi več simptomov, več pljučnih okužb in se ti simptomi okužb pojavijo prej v življenju v primerjavi z moškimi. Nihče ne ve zagotovo, zakaj je temu tako.

Dejansko se skoraj 10 odstotkov primerov CF diagnosticira v odrasli dobi. Rojeni ste s cistično fibrozo, vendar obstaja več razlogov, zakaj morda ni diagnosticirana v otroštvu. Pred letom 2010 nekatere države sploh niso pregledovale cistične fibroze. Torej, če ste se rodili pred letom 2010, morda niste prejeli presejalnega testa za cistično fibrozo kot dojenček. Nekatere genske mutacije povzročajo zelo blago bolezen in simptomi morda ostanejo neopaženi do odraslosti.

Simptomi CF, kako bolezen vpliva na organe bolnika in kako vpliva na njegovo življenje, se zelo razlikujejo od osebe do osebe. Nekateri ljudje imajo zelo blago bolezen, pri kateri je prizadet le en organ in imajo zelo malo simptomov, drugi pa imajo hujšo bolezen s težavnimi simptomi in več prizadetimi organi. Številni dejavniki, vključno s tipom genske mutacije, določajo vpliv na bolnika. Toda vaša ekipa za zdravljenje cistične fibroze lahko sodeluje z vami kot posameznim bolnikom, da ustvari personaliziran načrt zdravljenja, ki ustreza vašim individualnim potrebam.

Plodnost je prizadeta tako pri moških kot pri ženskah s cistično fibrozo. Ženske s CF imajo gostejši cervikalni sluz in lahko imajo tudi nepravilne menstrualne cikle. Torej lahko ženskam s CF traja dlje, da zanosijo. Toda večina lahko zanosi, ima normalno nosečnost in normalen porod. Skoraj vsi moški s CF so neplodni. Moški s CF proizvajajo normalne semenčice, vendar je semevod odsoten. Ker še vedno proizvajajo spermo, se lahko uporabijo asistirane reproduktivne tehnologije, da moškim bolnikom s CF pomagajo imeti biološke otroke. Ali bodo vaši otroci zboleli za CF ali ne, je odvisno od kombinacije genov, ki jih prenesete vi in vaš partner, in se lahko giblje od ničelne verjetnosti, če nobeden od staršev nima genske mutacije, do skoraj 100-odstotne verjetnosti, če imata oba starša CF.

Vedno bodite iskreni do svoje zdravstvene ekipe. Sporočite nam, katera zdravila jemljete in kako pogosto izvajate zdravljenje. Zapišite si svoja vprašanja, preden pridete na sestanek, da bomo lahko zagotovili, da bomo izpolnili vaše potrebe. Hvala za vaš čas. In želimo vam vse dobro.

Za diagnosticiranje cistične fibroze zdravstveni delavci običajno opravijo telesni pregled, pregledajo vaše simptome in opravijo teste.

Vsaka država v ZDA zdaj rutinsko pregleduje novorojence za cistično fibrozo. Zgodnja diagnoza pomeni, da se lahko zdravljenje začne takoj. Testiranje lahko vključuje:

• Presejalni test novorojenčkov. Pri tem presejalnem testu zdravstveni delavec vzame nekaj kapljic krvi iz pete dojenčka. Laboratorij preveri vzorec krvi na višje od pričakovanih ravni kemikalije, imenovane imunoreaktivni tripsinogen (IRT). IRT se sprošča iz trebušne slinavke in lahko nakazuje CF. Ravni IRT pri novorojenčku so lahko visoke tudi zaradi prezgodnjega poroda ali stresnega poroda. Zaradi tega so lahko potrebni drugi testi za potrditev diagnoze cistične fibroze.
• Test s potenjem. Za preverjanje, ali ima dojenček CF, se opravi test s potenjem, ko je dojenček star vsaj dva tedna. Na majhno površino kože se nanese kemikalija, ki povzroči potenje. Nato se zbere pot, da se preveri, ali je bolj slan od običajnega. Testiranje, opravljeno v centru za nego, ki ga akreditira Fundacija za cistično fibrozo, pomaga zagotoviti zanesljive rezultate.
• Genetsko testiranje. Zdravstveni delavci lahko priporočijo tudi genetsko testiranje, da poiščejo specifične spremembe na genu, odgovornem za CF. Genetsko testiranje se lahko uporablja skupaj z ravnmi IRT za potrditev diagnoze.

Testi za cistično fibrozo se lahko priporočajo starejšim otrokom in odraslim, ki niso bili pregledani ob rojstvu. Vaš zdravstveni delavec lahko predlaga genetske in teste s potenjem za CF, če imate ponavljajoče se napade vnetja trebušne slinavke, nosne polipe, kronične sinusne okužbe, pljučne okužbe, bronhiektazije ali moško neplodnost.