Škratost

Škratost je nizka rast, ki je posledica genetskega ali medicinskega stanja. Rast je višina osebe v stoječem položaju. Škratost je na splošno opredeljena kot višina odrasle osebe 147 cm ali manj. Povprečna višina odraslih oseb s škratostjo je 125 cm za ženske in 132 cm za moške.

Številna medicinska stanja povzročajo škratost. Na splošno je škratost razdeljena v dve široki kategoriji:

• Nesorazmerna škratost. To je, ko so nekateri deli telesa majhni, drugi pa so povprečne ali nadpovprečne velikosti. Stanja, ki povzročajo to kategorijo škratosti, ovirajo razvoj kosti.
• Sorazmerna škratost. To je, ko so vsi deli telesa majhni v isti meri in se zdijo kot telo povprečne rasti. Medicinska stanja, ki so prisotna ob rojstvu ali se pojavijo v zgodnjem otroštvu, omejujejo splošno rast in razvoj.

Nekateri ljudje raje uporabljajo izraz "nizka rast" ali "mali ljudje", namesto "škrat" ali "škratost". Pomembno je biti občutljiv na želje nekoga, ki ima to stanje. Stanja nizke rasti ne vključujejo družinske nizke rasti - nizke rasti, ki se šteje za tipično variacijo s tipičnim razvojem kosti.

Simptomi - razen nizke rasti - se zelo razlikujejo med različnimi vrstami pritlikavosti. Večina ljudi s pritlikavostjo ima stanja, ki povzročajo nizko rast z deli telesa, ki niso enake velikosti. Običajno to pomeni, da ima oseba trup povprečne velikosti in zelo kratke okončine. Toda nekateri ljudje imajo lahko zelo kratek trup in kratke okončine. Te okončine so večje od preostalega dela telesa. Pri teh ljudeh je glava velika v primerjavi z ostalim telesom. Skoraj vsi ljudje z nesorazmerno pritlikavostjo imajo povprečno inteligenco. Redke izjeme so običajno posledica sekundarnega dejavnika, kot je presežek tekočine okoli možganov. To je znano tudi kot hidrocefalus. Najpogostejši vzrok pritlikavosti je stanje, imenovano ahondroplazija, ki povzroča nesorazmerno nizko rast. To stanje običajno povzroči: Trup povprečne velikosti. Kratke roke in noge, zlasti kratke nadlahtnice in stegna. Kratki prsti, pogosto s široko razdaljo med sredincem in prstancem. Omejena gibljivost v komolcih. Velika glava v primerjavi z ostalim telesom, z izrazitim čelom in sploščenim nosnim hrbtom. Ukrojene noge, ki se slabšajo. Zakrivljena spodnja hrbtenica, ki se slabša. Višina odrasle osebe 125 cm za ženske in 132 cm za moške. Drug vzrok nesorazmerne pritlikavosti je redko stanje, imenovano kongenitalna spondiloepifizna displazija (SEDC). Znaki lahko vključujejo: Zelo kratek trup. Kratek vrat. Skrajšane roke in noge. Roke in noge povprečne velikosti. Široka, zaobljena prsa. Rahlo sploščene ličnice. Odprtina v ustih, imenovana tudi razcepljeno nebo. Spremembe v strukturi kolkov, ki povzročijo, da se stegnenice obračajo navznoter. Stopalo, ki je zvijano ali izobličeno. Vratni vretenci, ki niso stabilni. Grbasta ukrivljenost zgornjega dela hrbtenice, ki se sčasoma slabša. Zakrivljena spodnja hrbtenica, ki se sčasoma slabša. Težave z vidom in sluhom. Artroza in težave pri premikanju sklepov. Višina odrasle osebe od 91 cm do nekaj več kot 122 cm. Sorazmerna pritlikavost je posledica zdravstvenih stanj, ki so prisotna ob rojstvu ali se pojavijo v zgodnjem otroštvu, ki omejujejo splošno rast in razvoj. Glava, trup in okončine so vsi majhni, vendar so majhni v isti meri. Ker ta stanja vplivajo na splošno rast, je možen slab razvoj enega ali več telesnih sistemov. Pomanjkanje rastnega hormona je precej pogost vzrok sorazmerne pritlikavosti. Pojavi se, ko hipofiza ne proizvaja dovolj rastnega hormona. Ta hormon je potreben za tipično rast v otroštvu. Znaki vključujejo: Višina pod tretjim percentilom na standardnih pediatričnih grafikonih rasti. Hitrost rasti počasnejša od pričakovane za starost. Zapozneli ali odsotni spolni razvoj v najstniških letih. Simptomi nesorazmerne pritlikavosti so pogosto prisotni ob rojstvu ali v zgodnjem dojenčkovskem obdobju. Sorazmerna pritlikavost morda sprva ni vidna. Poiščite zdravniško pomoč za svojega otroka, če ste zaskrbljeni zaradi rasti ali splošnega razvoja vašega otroka.

Znaki nesorazmernega pritlikavosti so pogosto prisotni že ob rojstvu ali v zgodnjem otroštvu. Sorazmernega pritlikavosti sprva morda ni videti. Če ste zaskrbljeni zaradi rasti ali splošnega razvoja vašega otroka, se posvetujte z zdravstvenim delavcem vašega otroka.

Najpogosteje je pritlikavost posledica genskih sprememb, imenovanih tudi genetske variante. Pri mnogih otrocih je to posledica naključne spremembe v genu otroka. Toda pritlikavost se lahko podeduje tudi zaradi genetske variante pri enem ali obeh starših. Drugi vzroki lahko vključujejo nizke ravni hormonov in slabo prehrano. Včasih vzrok pritlikavosti ni znan.

Približno 80 % ljudi z ahondroplazijo se rodi staršem povprečne višine. Oseba z ahondroplazijo, ki je imela dva starša povprečne velikosti, je prejela en spremenjen gen, povezan z boleznijo, in en običajen gen. Oseba z ahondroplazijo lahko svojim otrokom preda spremenjen gen, povezan z boleznijo, ali običajen gen.

Turnerov sindrom, stanje, ki prizadene le ženske otroke, nastane, ko spolni kromosom – X kromosom – manjka ali je delno manjkajoč. Ženski otrok podeduje X kromosom od vsakega starša. Deklica s Turnerjevim sindromom ima le eno popolnoma delujočo kopijo ženskega spolnega kromosoma namesto dveh.

Včasih je mogoče nizke ravni rastnih hormonov zaslediti do genske spremembe ali poškodbe. Toda pri večini ljudi z nizkimi ravnmi hormonov vzrok ni najden.

Drugi vzroki pritlikavosti vključujejo druga genetska stanja, nizke ravni drugih hormonov ali slabo prehrano. Včasih vzrok ni znan.

Dejavniki tveganja so odvisni od vrste pritlikavosti. V mnogih primerih se genska sprememba, povezana s pritlikavostjo, zgodi naključno in se ne prenaša z staršev na otroka. Če ima eden ali oba starša pritlikavost, se tveganje za rojstvo otroka s pritlikavostjo poveča.

Če želite zanositi in morate razumeti možnosti, da bo vaš otrok imel pritlikavost, se pogovorite s svojim zdravstvenim delavcem o možnosti genskega testiranja. Vprašajte ga tudi o drugih dejavnikih tveganja.

Zapleti, povezani s pritlikavostjo, se lahko zelo razlikujejo, vendar so nekateri zapleti pogosti pri več stanjih.

Tipične značilnosti lobanje, hrbtenice in okončin, ki jih ima večina oblik nesorazmerne pritlikavosti, povzročajo nekatere pogoste zaplete:

• Zamude pri razvoju motoričnih sposobnosti, kot so sedenje, plazenje in hoja.
• Pogoste ušne okužbe in tveganje za izgubo sluha.
• Izbočenje nog.
• Težave z dihanjem med spanjem, znano tudi kot apneja v spanju.
• Odvečna tekočina okoli možganov, znana tudi kot hidrocefalus.
• Potreba po zobozdravstvenih posegih.
• Huda grba ali ukrivljenost hrbta z bolečinami v hrbtu ali težavami z dihanjem, ki se poslabšajo.
• Artroza.

Pri sorazmerni pritlikavosti težave z rastjo in razvojem pogosto vodijo do zapletov z organi, ki se ne razvijejo pravilno. Na primer, srčna obolenja, ki se pogosto pojavljajo pri Turnerjevem sindromu, lahko močno vplivajo na zdravje. Pomanjkanje spolne zrelosti, povezano z nizko ravenjo rastnega hormona ali Turnerjevim sindromom, lahko vpliva na telesni razvoj in socialno delovanje.

Ženske z nesorazmerno pritlikavostjo lahko med nosečnostjo imajo težave z dihanjem. Carsev rez je skoraj vedno potreben, ker velikost in oblika medenice ne omogočata uspešne vaginalne poroditve.

Večina ljudi s pritlikavostjo se raje ne označuje s tem stanjem. Nekateri se lahko imenujejo "pritlikavci", "mali ljudje" ali "ljudje majhne rasti".

Ljudje povprečne višine imajo lahko napačna prepričanja o ljudeh s pritlikavostjo. In upodobitev ljudi s pritlikavostjo v sodobnih filmih pogosto vključuje stereotipe. Napačna prepričanja lahko vplivajo na samozavest posameznika in omejijo njegov uspeh v šoli ali na delovnem mestu.

Otroci s pritlikavostjo se pogosto norčujejo in zasmehujejo sošolci. Ker je pritlikavost razmeroma redka, se otroci lahko počutijo osamljene. Za najboljšo kakovost življenja potrebujejo lahko psihično podporo in podporo vrstnikov.

Vaš pediater bo verjetno pregledal več dejavnikov, da bi se seznanil z rastjo vašega otroka in ugotovil, ali ima otrok stanje, povezano s pritlikavostjo. Vaš pediater lahko vašega otroka napoti k zdravnikom drugih specialnosti, kot so endokrinologija in genetika. V nekaterih primerih se lahko pri ultrazvoku pred porodom sumi na nesorazmerno pritlikavost, če se opazijo zelo kratke okončine v primerjavi s trupom.

Diagnostični testi lahko vključujejo:

• Meritve. Redni del zdravstvenega pregleda dojenčka je merjenje višine, teže in velikosti glave. Pri vsakem obisku vaš pediater te meritve vpiše na grafikon, da prikaže trenutni percentilni rang vašega otroka za vsako od njih. To je pomembno za prepoznavanje rasti, ki ni tipična, kot je zakasnjena rast ali velika glava v primerjavi z ostalim delom telesa. Če so kakršni koli trendi na teh grafikonih zaskrbljujoči, lahko pediater vašega otroka opravi meritve pogosteje.
• Videz. Številne ločene obrazne in skeletne značilnosti so povezane z vsakim od več stanj pritlikavosti. Tudi videz vašega otroka lahko pomaga vašemu pediatru in genetiku pri postavitvi diagnoze.
• Slikovna tehnologija. Vaš zdravstveni delavec lahko naroči slikovne preiskave, kot so rentgenske slike, ker lahko nekatere razlike v lobanji in okostju kažejo, katero stanje ima vaš otrok. Različne slikovne naprave lahko razkrijejo tudi zakasnelo zorenje kosti, kot je to v primeru, ko so ravni rastnega hormona nizke. Slikanje z magnetno resonanco (MRI) lahko pokaže, ali je hipofiza ali hipotalamus nenavadna.
• Genetski testi. Genetski testi so na voljo za številne genetske vzroke stanj, povezanih s pritlikavostjo. Vaš zdravnik lahko predlaga test za potrditev diagnoze. Ta test bi lahko pomagal pri obvladovanju stanja in pri načrtovanju družine. Če na primer vaš zdravnik meni, da ima vaša hči Turnerjev sindrom, se lahko opravi poseben laboratorijski test, ki pregleda X kromosome v krvnih celicah.
• Družinska anamneza. Vaš pediater vas lahko vpraša o višini vaših bratov in sester, staršev, starih staršev ali drugih krvnih sorodnikov, da ugotovi, ali povprečni razpon višine v vaši družini vključuje nizko postavo.
• Hormonski testi. Vaš zdravnik lahko naroči teste, ki merijo raven rastnega hormona ali drugih hormonov, ki so ključni za rast in razvoj otroštva.

Nekatera stanja, ki povzročajo pritlikavost, lahko povzročijo različne težave z razvojem in rastjo, pa tudi zdravstvene zaplete. Pri pregledu za specifična stanja, postavljanju diagnoz, priporočanju zdravljenja in zagotavljanju oskrbe lahko sodeluje več specialistov. Ta ekipa se lahko spremeni, ko se spremenijo potrebe vašega otroka. Pediater vašega otroka ali družinski zdravstveni delavec lahko uskladi oskrbo.

Specialisti v vaši oskrbovalni ekipi lahko vključujejo:

• Specialist za motnje hormonov (endokrinolog).
• Specialist za uho, nos in grlo (ORL specialist) (otorinolaringolog).
• Specialist za skeletne motnje (ortoped).
• Specialist za genetske motnje (medicinski genetik).
• Specialist za srce (kardiolog).
• Specialist za oči (oftalmolog).
• Strokovnjak za duševno zdravje, kot je psiholog ali psihiater.
• Specialist za bolezni živčnega sistema (nevrolog).
• Zobozdravstveni specialist za popravljanje težav z izravnavo zob (ortoped).
• Razvojni terapevt, ki je specializiran za terapijo, ki pomaga vašemu otroku razviti vedenje, socialne veščine in medsebojne veščine, primerne za njegovo starost.
• Delovni terapevt, ki je specializiran za terapijo za razvoj vsakodnevnih veščin in uporabo prilagodljivih izdelkov, ki pomagajo pri vsakodnevnih dejavnostih.

Cilj zdravljenja je, da lahko še naprej samostojno počnete, kar želite. Večina zdravljenj pritlikavosti ne poveča rasti, lahko pa odpravi ali omili težave, ki jih povzročajo zapleti. Zdravila Leta 2021 je ameriška agencija za hrano in zdravila (FDA) odobrila vosoritid, znan pod blagovno znamko Voxzogo, za izboljšanje rasti pri otrocih z najpogostejšo vrsto pritlikavosti. To zdravilo, ki se daje v obliki injekcije, je namenjeno otrokom, starim 5 let in več, ki imajo ahondroplazijo in odprte rastne plošče, tako da lahko še vedno rastejo. V študijah so tisti, ki so prejemali Voxzogo, v povprečju zrasli za 1,6 cm (0,6 palca). Vprašajte svojega zdravnika in genetika o morebitnih tveganjih in koristih. Preučujejo se dodatna zdravila za zdravljenje pritlikavosti. Hormonska terapija Pri ljudeh s pritlikavostjo zaradi nizke ravni rastnih hormonov lahko zdravljenje z injekcijami sintetične različice hormona poveča končno višino. V večini primerov otroci prejemajo dnevne injekcije več let, dokler ne dosežejo največje višine odraslega – pogosto v povprečnem območju odraslih za njihove družine. Zdravljenje se lahko nadaljuje skozi najstniška leta in zgodnje odraslo dobo, da se doseže razvoj. Nekateri ljudje bodo morda potrebovali doživljenjsko terapijo. Če so tudi njihove ravni nizke, se zdravljenju lahko dodajo drugi sorodni hormoni. Zdravljenje deklic s Turnerjevim sindromom zahteva tudi estrogen in sorodno hormonsko terapijo za začetek pubertete in pripelje do spolnega razvoja odraslih. Nadomestna terapija z estrogenom se običajno nadaljuje do povprečne starosti menopavze. Dajanje rastnih hormonov otrokom z ahondroplazijo ne poveča končne povprečne višine odraslih. Kirurgija Kirurški posegi, ki lahko odpravijo težave pri ljudeh z nesorazmerno pritlikavostjo, vključujejo: Popravljanje smeri rasti kosti. Stabiliranje in popravljanje oblike hrbtenice. Povečanje velikosti odprtine v kosteh hrbtenice, imenovanih vretenci, da se zmanjša pritisk na hrbtenjačo. Vstavitev šanta za odstranjevanje prevelike količine tekočine okoli možganov – znano tudi kot hidrocefalus –, če se pojavi. Nekateri ljudje s pritlikavostjo se odločijo za operacijo, imenovano podaljšanje okončin. Ta postopek je sporen, ker obstajajo tveganja. Ljudje s pritlikavostjo se spodbujajo, naj počakajo z odločitvijo o podaljšanju okončin, dokler niso dovolj stari, da lahko sodelujejo pri odločitvi. Ta pristop je priporočljiv zaradi čustvenega in fizičnega stresa, povezanega z več postopki. Temeljita zdravstvena oskrba Redni pregledi in stalna oskrba s strani zdravstvenega delavca, ki je seznanjen s pritlikavostjo, lahko izboljšajo kakovost življenja. Ker obstaja vrsta simptomov in zapletov, se stanja obravnavajo po potrebi, kot so testi in zdravljenje za ušesne okužbe, spinalno stenozo ali apnejo v spanju. Odrasli s pritlikavostjo bi morali biti še naprej spremljani in zdravljeni za stanja, ki se pojavijo skozi življenje. Zahtevajte termin

Če ima vaš otrok pritlikavost, lahko storite več korakov, da mu pomagate pri soočanju z izzivi in da samostojno opravlja stvari, ki jih potrebuje: Poiščite pomoč. Neprofitna organizacija Little People of America nudi socialno podporo, informacije o stanjih, možnosti zagovorništva in vire. Mnogi ljudje s pritlikavostjo ostanejo vključeni v to organizacijo vse življenje. Spremenite svoj dom. Spremenite svoj dom, na primer tako, da na stikala za luči namestite posebej zasnovane podaljške, namestite nižje ograje na stopnicah in nadomestite gumbaste kljuke z vzvodi. Spletna stran Little People of America ponuja povezave do podjetij, ki prodajajo prilagodljive izdelke, kot so pohištvo ustrezne velikosti in vsakdanje gospodinjske pripomočke. Zagotovite osebne prilagodljive pripomočke. Vsakodnevne dejavnosti in samopomoč lahko predstavljajo težavo zaradi omejenega dosega rok in težav z uporabo rok. Spletna stran Little People of America ponuja povezave do podjetij, ki prodajajo prilagodljive osebne izdelke in oblačila. Tudi delovni terapevt lahko priporoči ustrezna orodja za uporabo doma ali v šoli. Pogovorite se z vzgojitelji. Pogovorite se z učitelji in drugimi v šoli vašega otroka o tem, kaj je pritlikavost. Povejte jim, kako vpliva na vašega otroka, katere potrebe ima vaš otrok v učilnici in kako lahko šola pomaga pri izpolnjevanju teh potreb. Pogovorite se o draženju. Spodbudajte svojega otroka, naj se z vami pogovarja o čustvih. Vadite, kako se odzvati na neobčutljiva vprašanja in draženje. Če vam vaš otrok pove, da se v šoli dogaja nasilje, poiščite pomoč pri učitelju, ravnatelju ali šolskem svetovalcu vašega otroka. Prav tako zahtevajte kopijo šolske politike o nasilju.