Familiarna Adenomatozna Polipoza
Pregled
Familiarna adenomatozna polipoza (FAP) je redka, dedno pogojena bolezen, ki jo povzroči napaka v genu adenomatozne polipoze coli (APC). Večina ljudi gen podeduje od starša. Pri 25 do 30 odstotkih ljudi pa se genska mutacija pojavi spontano.
FAP povzroči nastanek dodatnega tkiva (polipov) v debelem črevesu (kolonu) in danki. Polipi se lahko pojavijo tudi v zgornjem prebavnem traktu, zlasti v zgornjem delu tankega črevesa (duodenumu). Če se polipi v debelem črevesu in danki ne zdravijo, se bodo verjetno spremenili v rakavo obolenje, ko boste stari okoli 40 let.
Večina ljudi s familiarno adenomatozno polipozo bo sčasoma potrebovala operacijo za odstranitev debelega črevesa, da se prepreči rak. Polipi v dvanajsterniku se lahko prav tako razvijejo v raka, vendar jih je običajno mogoče obvladati z natančnim spremljanjem in rednim odstranjevanjem polipov.
Nekateri ljudje imajo blažjo obliko bolezni, imenovano atenuirana familiarna adenomatozna polipoza (AFAP). Ljudje z AFAP imajo običajno manj polipov v debelem črevesu (povprečno 30) in se rak pri njih razvije kasneje v življenju.
Simptomi
Glavni znak FAP je stotine ali celo tisoče polipov, ki rastejo v vašem debelem črevesu in danki, običajno se začnejo v srednjih najstniških letih. Polipi se bodo skoraj s 100-odstotno gotovostjo razvili v rak debelega črevesa ali danke do 40. leta starosti.
Vzroki
Familiarno adenomatozno polipozo povzroči napaka v genu, ki se običajno podeduje od starša. Toda pri nekaterih ljudeh se razvije nenormalni gen, ki povzroči to bolezen.
Dejavniki tveganja
Vaše tveganje za nastanek familialne adenomatozne polipoze je večje, če ima starš, otrok, brat ali sestra to bolezen.
Zapleti
Poleg raka debelega črevesa lahko družinska adenomatozna polipoza povzroči tudi druge zaplete: Duodenalni polipi. Ti polipi rastejo v zgornjem delu tankega črevesa in lahko postanejo rakavi. Toda s skrbno spremljanjem je mogoče duodenalni polipe pogosto odkriti in odstraniti, preden se razvije rak. Periampularni polipi. Ti polipi se pojavijo tam, kjer se žolčni in trebušni vod priključita na dvanajstnik (ampula). Periampularni polipi lahko postanejo rakavi, vendar jih je pogosto mogoče odkriti in odstraniti, preden se razvije rak. Gastrični fundični polipi. Ti polipi rastejo v sluznici želodca. Dezmoidi. Te nerakave mase se lahko pojavijo kjer koli v telesu, vendar se pogosto razvijejo v predelu želodca (trebuh). Dezmoidi lahko povzročijo resne težave, če zrastejo v živce ali krvne žile ali izvajajo pritisk na druge organe v telesu. Drugi raki. Redko lahko FAP povzroči nastanek raka v ščitnici, osrednjem živčevju, nadledvičnih žlezah, jetrih ali drugih organih. Nerakavi (benigni) kožni tumorji. Benigni izrastki kosti (osteomi). Prirojena hipertrofija retinalnega pigmentnega epitelija (CHRPE). To so benigne spremembe pigmenta v mrežnici očesa. Zobe anomalije. Sem spadajo dodatni zobje ali zobje, ki ne izrastejo. Nizko število rdečih krvničk (anemija).
Preprečevanje
Preprečevanje FAP ni mogoče, saj gre za dedno genetsko bolezen. Vendar pa, če ste vi ali vaš otrok ogroženi zaradi FAP zaradi družinskega člana z boleznijo, boste potrebovali genetsko testiranje in svetovanje. Če imate FAP, boste potrebovali redne preglede, ki jim bo po potrebi sledilo kirurško zdravljenje. Kirurgija lahko pomaga preprečiti razvoj kolorektalnega raka ali drugih zapletov.
Diagnoza
Tvegate za nastanek družinske adenomatozne polipoze imate, če ima starš, otrok, brat ali sestra to bolezen. Če ste ogroženi, je pomembno, da se redno pregledujete, in sicer že v otroštvu. Letni pregledi lahko odkrijejo rast polipov, preden postanejo rakavi.
- Sigmoidoskopija. V danko se vstavi prožna cev za pregled danke in sigme – zadnjih 60 cm debelega črevesa. Za osebe z genetsko diagnozo FAP ali družinske člane, ki so ogroženi in še niso opravili genetskega testiranja, Ameriški kolegij gastroenterologije priporoča letno sigmoidoskopijo, ki se začne pri starosti od 10 do 12 let.
- Kolonoskopija. V danko se vstavi prožna cev za pregled celotnega debelega črevesa. Ko se v debelem črevesu odkrijejo polipi, je potrebna letna kolonoskopija, dokler se ne odstrani debelo črevo kirurško.
- Ezofagogastroduodenoskopija (EGD) in stranska duodenoskopija. Za pregled požiralnika, želodca in zgornjega dela tankega črevesa (dvanajstnika in ampule) se uporabljata dve vrsti endoskopov. Zdravnik lahko vzame majhen vzorec tkiva (biopsijo) za nadaljnje preiskave.
- CT ali MRI. Lahko se uporabi slikanje trebuha in medenice, zlasti za oceno desmoidnih tumorjev.
Z enostavnim testom krvi se lahko ugotovi, ali nosite nenormalni gen, ki povzroča FAP. Genetsko testiranje lahko odkrije tudi, ali ste ogroženi za zaplete FAP. Vaš zdravnik lahko predlaga genetsko testiranje, če:
- Imate družinske člane s FAP
- Imate nekatere, vendar ne vse znake FAP
Izključitev FAP prihrani ogroženim otrokom leta pregledov in čustvene stiske. Za otroke, ki nosijo gen, ustrezno pregledovanje in zdravljenje močno zmanjšata tveganje za raka.
Vaš zdravnik lahko priporoči preglede ščitnice in druge teste za odkrivanje drugih zdravstvenih težav, ki se lahko pojavijo, če imate FAP.
Zdravljenje
Najprej bo vaš zdravnik odstranil vse majhne polipe, ki so bili odkriti med kolonoskopijo. Sčasoma pa bodo polipi postali preštevilni, da bi jih odstranili posamezno, običajno v poznih najstniških letih ali zgodnjih dvajsetih. Potem boste potrebovali operacijo, da preprečite raka debelega črevesa. Operacijo boste potrebovali tudi, če je polip rakav. Za AFAP morda ne boste potrebovali operacije.
Kirurg se lahko odloči, da bo operacijo opravil laparoskopsko, skozi več majhnih rezov, ki jih je treba zapreti le z enim ali dvema šivi. Ta minimalno invazivna operacija običajno skrajša bolnišnično bivanje in omogoča hitrejše okrevanje.
Glede na vaš položaj boste morda imeli eno od naslednjih vrst operacij za odstranitev dela ali celotnega debelega črevesa:
- Subtotalna kolektomija z ileorektalno anastomozo, pri kateri se rektum pusti na mestu
- Totalna proktokotomija s kontinentalno ileostomijo, pri kateri se odstranita debelo črevo in rektum ter se ustvari odprtina (ileostomija), običajno na desni strani trebuha
- Totalna proktokotomija z ileoanalno anastomozo (imenovana tudi operacija J-vrečke), pri kateri se odstranita debelo črevo in rektum ter se del tankega črevesa pritrdi na rektum
Operacija ne ozdravi FAP. Polipi se lahko še naprej tvorijo v preostalih ali rekonstruiranih delih debelega črevesa, želodca in tankega črevesa. Glede na število in velikost polipov endoskopsko odstranjevanje morda ne bo dovolj za zmanjšanje tveganja za raka. Morda boste potrebovali dodatno operacijo.
Potrebovali boste redne preglede – in zdravljenje, če je potrebno – za zaplete družinske adenomatozne polipoze, ki se lahko razvijejo po kirurškem posegu na debelem črevesu. Glede na vašo anamnezo in vrsto operacije, ki ste jo imeli, lahko pregledi vključujejo:
- Sigmoidoskopijo ali kolonoskopijo
- zgornjo endoskopijo
- ultrazvok ščitnice
- CT ali MRI za pregled na dezmoidne tumorje
Glede na rezultate pregledov vam lahko zdravnik priporoči dodatna zdravljenja za naslednje težave:
- Duodenalni polipi in periampularni polipi. Zdravnik vam lahko priporoči operacijo za odstranitev zgornjega dela tankega črevesa (duodenuma in ampule), ker lahko te vrste polipov napredujejo v raka.
- Dezmoidni tumorji. Lahko vam bodo predpisali kombinacijo zdravil, vključno z nesteroidnimi protivnetnimi zdravili, antiestrogeni in kemoterapijo. V nekaterih primerih boste morda potrebovali operacijo.
- Osteomi. Zdravniki lahko odstranijo te nekancerogene kostne tumorje zaradi lajšanja bolečin ali iz kozmetičnih razlogov.
Raziskovalci še naprej ocenjujejo dodatna zdravljenja za FAP. Zlasti se preučuje uporaba zdravil proti bolečinam, kot so aspirin in nesteroidna protivnetna zdravila (NSAID), pa tudi kemoterapevtsko zdravilo.
Nekaterim ljudem je v pomoč pogovor z drugimi, ki imajo podobne izkušnje. Razmislite o pridružitvi spletni podporni skupini ali se pogovorite z zdravnikom o podpornih skupinah v vaši okolici.