Kaj je familialna adenomatozna polipoza? Simptomi, vzroki in zdravljenje

Familiarna adenomatozna polipoza (FAP) je redka genetska bolezen, ki povzroča nastanek stotine do tisoče majhnih izrastkov, imenovanih polipi, v debelem črevesu in danki. Ti polipi so sprva benigni, vendar bodo skoraj zagotovo postali rakavi, če jih ne zdravimo.

Ta dedno pogojena bolezen prizadene približno 1 od 10.000 ljudi po vsem svetu. Čeprav se lahko FAP zdi preobremenjujoč, ko se o tem prvič naučite, vam lahko razumevanje vašega stanja in sodelovanje z zdravstvenim timom pomagata učinkovito obvladovati bolezen in ohranjati dobro kakovost življenja.

Kakšni so simptomi familialne adenomatozne polipoze?

Simptomi FAP se običajno ne pojavijo pred najstniškimi leti ali zgodnjimi dvajsetimi leti, ko imajo polipi čas za rast in množenje. Mnogi ljudje s FAP v zgodnjih fazah ne opazijo nobenih simptomov, zato je redno presejanje tako pomembno za družine s tem stanjem.

Ko se simptomi pojavijo, lahko doživite več opozorilnih znakov, ki nakazujejo, da je potrebna zdravniška pomoč:

• Kri v blatu ali rektalno krvavitev
• Spremembe v odvajanju blata, kot sta driska ali zaprtje
• Bolečine v trebuhu ali krči, ki ne minejo
• Nepojasnjena izguba teže
• Utrujenost, ki se sčasoma poslabša
• Anemija zaradi kronične izgube krvi

Nekateri ljudje s FAP razvijejo tudi nekancerogene izrastke na drugih delih telesa. To so lahko majhne izbokline pod kožo, dodatni zobje ali izrastki v želodcu.

Ne pozabite, da ti simptomi ne pomenijo samodejno, da imate FAP. Številne pogoste prebavne težave lahko povzročijo podobne težave, zato je pomembno, da se pogovorite z zdravnikom o tem, kar doživljate.

Kakšne so vrste familialne adenomatozne polipoze?

FAP obstaja v dveh glavnih oblikah in razumevanje, katero vrsto imate, pomaga zdravniku ustvariti najboljši načrt zdravljenja za vaš položaj.

Klasična FAP je pogostejša oblika, pri kateri se v debelem črevesu in danki razvije stotine do tisoče polipov. Večina ljudi s klasično FAP bo razvila kolorektalni rak do 40. leta starosti, če jim ne odstranijo debelega črevesa.

Atenuirana FAP (AFAP) je blažja različica, pri kateri se razvije manj polipov, običajno med 10 in 100. Polipi pri AFAP se ponavadi pojavijo pozneje v življenju, pogosto v 40. ali 50. letih, in tveganje za raka se razvija počasneje.

Obstaja tudi zelo redka huda oblika, imenovana Gardnerjev sindrom, ki združuje polipe debelega črevesa FAP z izrastki na drugih delih telesa. Ljudje z Gardnerjevim sindromom lahko poleg polipov debelega črevesa razvijejo tudi izrastke na kosteh, ciste na koži in dodatne zobe.

Kaj povzroča familialno adenomatozno polipozo?

FAP se zgodi zaradi sprememb v specifičnem genu, imenovanem APC, ki običajno pomaga nadzorovati rast in delitev celic v debelem črevesu. Ko ta gen ne deluje pravilno, celice rastejo nenadzorovano in tvorijo polipe.

Večina ljudi s FAP podeduje okvarjeni gen od enega od staršev. Če ima eden od vaših staršev FAP, imate 50-odstotno možnost, da boste podedovali to bolezen. To se imenuje avtosomno dominantno dedovanje, kar pomeni, da potrebujete le eno kopijo spremenjenega gena, da se razvije FAP.

Vendar pa približno 25 % ljudi s FAP nima družinske anamneze bolezni. V teh primerih se je genska sprememba zgodila spontano, kar zdravniki imenujejo »de novo« mutacija.

Gen APC deluje kot zavorni pedal za rast celic v debelem črevesu. Ko deluje normalno, celicam pove, kdaj naj prenehajo rasti in se deliti. Ko je gen okvarjen, celice izgubijo ta pomemben signal za ustavitev in se še naprej množijo, sčasoma pa tvorijo polipe.

Kdaj se je treba za familialno adenomatozno polipozo posvetovati z zdravnikom?

Zdravnika morate nemudoma obiskati, če opazite kri v blatu, še posebej, če se to dogaja večkrat ali je povezano z drugimi simptomi, kot so bolečine v trebuhu ali spremembe v odvajanju blata. Čeprav imajo lahko ti simptomi veliko vzrokov, vedno potrebujejo zdravniško pozornost.

Če imate družinsko anamnezo FAP ali kolorektalnega raka, je pomembno, da se pogovorite z zdravnikom o genskem testiranju in presejanju, tudi če nimate nobenih simptomov. Začetek presejanja zgodaj lahko odkrije polipe, preden postanejo rakavi.

Naročite se na pregled, če imate vztrajne prebavne težave, ki trajajo več kot nekaj tednov. To vključuje stalno drisko, zaprtje, bolečine v trebuhu ali nepojasnjeno izgubo teže.

Ne čakajte na pomoč, če se počutite preobremenjeni zaradi družinske anamneze FAP. Genetski svetovalci vam lahko pomagajo razumeti vaša tveganja in sprejeti informirane odločitve o testiranju in presejanju.

Kakšni so dejavniki tveganja za familialno adenomatozno polipozo?

Vaš največji dejavnik tveganja za FAP je, da imate starša s tem stanjem, saj je FAP predvsem dedno bolezen. Če ima eden od vaših staršev FAP, imate 50-odstotno možnost, da boste podedovali okvarjeni gen.

Družinska anamneza kolorektalnega raka, še posebej, če se je pojavil v mladosti ali če je bilo prizadetih več družinskih članov, lahko nakazuje FAP v vaši družinski liniji. Včasih FAP ostane nedijagnosticiran skozi generacije, če so družinski člani umrli mladi ali niso imeli dostopa do ustrezne zdravstvene oskrbe.

Starost vpliva na to, kdaj se pojavijo simptomi FAP, vendar ne na to, ali boste razvili bolezen. Če nosite gen FAP, se polipi običajno začnejo tvoriti v najstniških letih, čeprav simptomov morda ne boste opazili pred dvajsetimi ali tridesetimi leti.

Za razliko od mnogih drugih zdravstvenih stanj, življenjski dejavniki, kot so prehrana, telesna vadba ali kajenje, ne povzročajo FAP. Ta genetska bolezen se razvije ne glede na to, kako zdrav je vaš življenjski slog, čeprav lahko ohranjanje dobrega splošnega zdravja pomaga pri boljšem obvladovanju bolezni.

Kakšni so možni zapleti familialne adenomatozne polipoze?

Najhujši zaplet FAP je kolorektalni rak, ki se razvije pri skoraj 100 % ljudi z nezdravljeno klasično FAP, običajno do 40. leta starosti. Zato se preventivna operacija pogosto priporoča, preden se rak lahko razvije.

Ljudje s FAP se soočajo z več drugimi zdravstvenimi izzivi, ki lahko prizadenejo različne dele telesa:

• Rak tankega črevesa, zlasti v dvanajsterniku (prvi del tankega črevesa)
• Polipi v želodcu in možni rak želodca
• Rak ščitnice, zlasti pri ženskah s FAP
• Tumorji jeter, imenovani hepato-blastomi, ki so redki, vendar pogostejši pri otrocih s FAP
• Tumorji na možganih, čeprav so ti precej redki

Nekateri ljudje s FAP razvijejo dezmoidne tumorje, ki so nekancerogeni izrastki, ki se lahko tvorijo v trebuhu, prsih ali rokah. Čeprav niso rakavi, lahko ti tumorji zrastejo veliki in pritiskajo na bližnje organe, včasih pa potrebujejo zdravljenje.

Dobro je vedeti, da se lahko s pravilnim spremljanjem in zdravljenjem mnogi od teh zapletov preprečijo ali odkrijejo zgodaj, ko so najbolj zdravljivi. Redni pregledi pri zdravstvenem timu so ključni za preprečevanje morebitnih težav.

Kako se diagnosticira familialna adenomatozna polipoza?

Diagnostika FAP običajno vključuje kombinacijo genskega testiranja, kolonoskopije in pregleda družinske anamneze. Zdravnik bo začel z zastavljanjem podrobnih vprašanj o vaših simptomih in ali je imel kdo v vaši družini kolorektalni rak ali FAP.

Kolonoskopija je glavni test, ki se uporablja za iskanje polipov v debelem črevesu in danki. Med tem postopkom zdravnik uporablja prožno cev s kamero za pregled notranjosti debelega črevesa. Če najde stotine polipov, še posebej pri osebi, mlajši od 50 let, postane FAP močna možnost.

Genski testi lahko potrdijo diagnozo FAP z iskanjem sprememb v genu APC. Ta test uporablja preprost vzorec krvi in vam lahko običajno dokončno pove, ali imate gen FAP. Vendar pa test ne najde genske spremembe pri približno 10–15 % ljudi, ki imajo FAP na podlagi svojih simptomov.

Zdravnik vam lahko priporoči tudi dodatne teste za preverjanje polipov ali tumorjev na drugih delih telesa. To lahko vključuje zgornjo endoskopijo za pregled želodca in tankega črevesa ali slikovne teste za pregled ščitnice in drugih organov.

Kakšno je zdravljenje familialne adenomatozne polipoze?

Glavno zdravljenje FAP je preventivna operacija za odstranitev debelega črevesa in danke, preden se razvije rak. To se morda sliši strašljivo, vendar so te operacije lahko rešilne in vam omogočajo, da živite normalno, zdravo življenje.

Kirurg vam bo običajno priporočil enega od dveh glavnih postopkov. Totalna proktokolektomija z ileostomijo odstrani celotno debelo črevo in danko ter ustvari odprtino v trebuhu, kjer lahko odpadki izhajajo v zbirno vrečko. Druga možnost je totalna proktokolektomija z ilealno vrečko-analno anastomozo, ki odstrani debelo črevo in danko, vendar ustvari notranjo vrečko iz tankega črevesa, kar vam omogoča normalno odvajanje blata.

Čas operacije je odvisen od več dejavnikov, vključno s tem, koliko polipov imate, ali kateri koli kažejo znake, da postanejo rakavi, ter vaše starosti in splošnega zdravja. Večina ljudi s klasično FAP ima operacijo v poznih najstniških letih ali dvajsetih letih.

Če niste pripravljeni na operacijo ali imate atenuirano FAP z manj polipi, vam lahko zdravnik priporoči zdravila, kot sta sulindak ali celekoksib. Ta zdravila lahko pomagajo upočasniti rast polipov, čeprav ne morejo popolnoma preprečiti raka in niso nadomestilo za operacijo v primerih z visokim tveganjem.

Redno spremljanje je ključno tudi po zdravljenju. Potrebovali boste stalne kolonoskopije preostalega črevesnega tkiva, plus presejanje za raka na drugih delih telesa, kot so ščitnica, želodec in tanko črevo.

Kako obvladovati familialno adenomatozno polipozo doma?

Čeprav ne morete preprečiti ali pozdraviti FAP z življenjskimi spremembami, vam lahko skrb za vaše splošno zdravje pomaga, da se počutite bolje in potencialno zmanjšate nekatere zaplete. Uravnotežena prehrana, bogata s sadjem, zelenjavo in polnozrnimi žitaricami, podpira vaše prebavno zdravje in splošno počutje.

Ostanite v stiku z zdravstvenim timom in se držite vseh načrtovanih pregledov, tudi ko se počutite dobro. FAP zahteva dosmrtno spremljanje in redni pregledi so vaša najboljša obramba pred zapleti.

Razmislite o pridružitvi podporni skupini za ljudi s FAP ali dedno pogojenimi raki. Povezovanje z drugimi, ki razumejo vaše izkušnje, lahko nudi dragoceno čustveno podporo in praktične nasvete.

Vodite podrobne zapiske o svoji zdravstveni anamnezi, rezultatih testov in družinskih zdravstvenih podatkih. Te informacije postanejo še posebej pomembne, če se preselite ali zamenjate zdravnika, in so lahko dragocene za vaše otroke in druge družinske člane.

Ne oklevajte postavljati vprašanj ali iskati drugo mnenje o vašem načrtu zdravljenja. FAP je zapleteno stanje in zaslužite si, da se počutite samozavestni in obveščeni o svojih odločitvah glede oskrbe.

Kako se pripraviti na obisk zdravnika?

Pred obiskom zdravnika zberite čim več informacij o zdravstveni anamnezi vaše družine, zlasti o primerih kolorektalnega raka, polipov ali drugih vrst raka. Tudi podrobnosti o sorodnikih, ki so umrli mladi ali zaradi neznanih vzrokov, so lahko koristne.

Zapišite vse svoje simptome, vključno s tem, kdaj so se začeli, kako pogosto se pojavljajo in kaj jih izboljša ali poslabša. Ne pozabite omeniti simptomov, ki se morda zdijo nepovezani, kot so izbokline na koži ali zobne težave.

Pripravite seznam vseh zdravil, vitaminov in dodatkov, ki jih jemljete. Zapišite tudi vsa vprašanja, ki jih želite postaviti zdravniku, začenši z najpomembnejšimi, če vam zmanjka časa.

Razmislite o tem, da na pregled vzamete družinskega člana ali prijatelja, še posebej, če razpravljate o genskem testiranju ali možnostih zdravljenja. Če je tam še ena oseba, vam lahko pomaga zapomniti pomembne informacije in vam nudi čustveno podporo.

Če prvič obiskujete specialista, prosite svojega osebnega zdravnika, da vam pošlje zdravstvene zapise vnaprej. To pomaga zagotoviti, da ima vaš novi zdravnik vse potrebne informacije za zagotavljanje najboljše oskrbe.

Kaj je ključni zaključek o familialni adenomatozni polipozi?

FAP je resno genetsko stanje, vendar lahko ljudje s FAP z ustrezno zdravstveno oskrbo in spremljanjem živijo polno, zdravo življenje. Ključ je zgodnje odkrivanje in proaktivno zdravljenje, običajno vključno s preventivno operacijo, preden se rak razvije.

Če imate družinsko anamnezo FAP ali nepojasnjenega kolorektalnega raka, vam lahko genetsko svetovanje in testiranje pomagajo razumeti vaša tveganja in sprejeti informirane odločitve o vašem zdravju. Zgodnje ukrepanje resnično naredi razliko pri tem stanju.

Ne pozabite, da FAP ne definira vas in da napredek v zdravljenju še naprej izboljšuje izide za ljudi s tem stanjem. Tesno sodelujte s svojim zdravstvenim timom, bodite obveščeni o svojem stanju in ne oklevajte iskati podporo, ko jo potrebujete.

Pogosto zastavljena vprašanja o familialni adenomatozni polipozi

V1: Če imam FAP, ali bodo moji otroci to zagotovo imeli tudi?

Ne, vsak od vaših otrok ima 50-odstotno možnost, da bo podedoval FAP, če nosite gen. To pomeni, da bodo nekateri vaši otroci morda imeli FAP, drugi pa ne. Gensko testiranje lahko določi, ali so vaši otroci podedovali to bolezen, običajno se začne okoli 10. do 12. leta starosti.

V2: Ali lahko preprečim FAP z dieto ali življenjskimi spremembami?

Na žalost ne morete preprečiti FAP z življenjskimi spremembami, saj ga povzročajo genske mutacije. Vendar pa lahko ohranjanje zdrave prehrane in življenjskega sloga podpira vaše splošno zdravje in vam lahko pomaga pri okrevanju po zdravljenjih, kot je operacija.

V3: Kako pogosto potrebujem kolonoskopijo, če imam FAP?

Pogostost je odvisna od vašega specifičnega stanja, vendar večina ljudi s FAP potrebuje kolonoskopijo vsaki 1–2 leti, začenši v zgodnjih najstniških letih. Po preventivni operaciji boste še vedno potrebovali redno spremljanje preostalega črevesnega tkiva, običajno vsaka 1–3 leta.

V4: Ali je operacija za FAP velika in kakšno je okrevanje?

Da, operacija FAP je velika trebušna operacija, vendar so se tehnike v zadnjih letih precej izboljšale. Večina ljudi preživi približno en teden v bolnišnici in potrebuje 6–8 tednov za popolno okrevanje. Mnogi ljudje se po okrevanju vrnejo k normalnim dejavnostim, vključno z delom in telesno vadbo.

V5: Ali lahko imam otroke po operaciji FAP?

Da, večina ljudi lahko ima otroke po operaciji FAP, čeprav nekateri kirurški posegi lahko nekoliko vplivajo na plodnost. Pomembno je, da se pred operacijo pogovorite o načrtovanju družine z zdravnikom, da lahko to upošteva v vašem načrtu zdravljenja. Ženske s FAP lahko običajno imajo normalne nosečnosti in porode.