Familiarna Hiperholesterolemija

Familiarna hiperholesterolemija vpliva na način, kako telo predela holesterol. Posledično imajo ljudje s familiarno hiperholesterolemijo večje tveganje za srčne bolezni in večje tveganje za zgodnji srčni infarkt.

Genetske spremembe, ki povzročajo familiarno hiperholesterolemijo, se dedujejo. Stanje je prisotno od rojstva, vendar se simptomi morda ne pojavijo do odraslosti.

Ljudje, ki podedujejo stanje od obeh staršev, običajno razvijejo simptome v otroštvu. Če se ta redka in hujša oblika ne zdravi, smrt pogosto nastopi pred 20. letom starosti.

Zdravljenje obeh vrst familijarne hiperholesterolemije vključuje različne zdravila in zdrave življenjske navade.

Odrasli in otroci z družinsko hiperholesterolemijo imajo zelo visoko raven holesterola lipoproteinov nizke gostote (LDL) v krvi. Holesterol lipoproteinov nizke gostote (LDL) je znan kot "slab" holesterol, ker se lahko kopiči v stenah arterij, zaradi česar postanejo trde in zožene.

Ta presežek holesterola se včasih odlaga v določenih delih kože, nekaterih tetivah in okoli šarenice oči:

• Koža. Najpogostejša mesta za odlaganje holesterola so na rokah, komolcih in kolenih. Lahko se pojavijo tudi v koži okoli oči.
• Tetive. Odlaganje holesterola lahko zgosti Ahilovo tetivo in nekatere tetive na rokah.
• Oči. Visoka raven holesterola lahko povzroči arkus kornee, bel ali siv obroč okoli šarenice očesa. To se najpogosteje zgodi pri starejših ljudeh, lahko pa se pojavi tudi pri mlajših ljudeh z družinsko hiperholesterolemijo.

Familiarna hiperholesterolemija je posledica genske spremembe, ki se prenaša z enega ali obeh staršev. Ljudje s tem stanjem se s tem rodijo. Ta sprememba preprečuje telesu, da se znebi vrste holesterola, ki se lahko kopiči v arterijah in povzroča srčne bolezni.

Tveganje za družinsko hiperholesterolemijo je večje, če ima eden ali oba starša gensko spremembo, ki jo povzroča. Večina ljudi s tem stanjem prejme en prizadet gen. V redkih primerih pa otrok lahko pridobi prizadet gen od obeh staršev. To lahko povzroči hujšo obliko bolezni.

Družinska hiperholesterolemija je lahko pogostejša v nekaterih populacijah, vključno z:

• Aškenazijskimi Judi
• Nekaterimi libanonskimi skupinami
• Francoskimi Kanadčani

Ljudje s familiarno hiperholesterolemijo imajo večje tveganje za srčne bolezni in smrt v mlajšem življenjskem obdobju. Srčni infarkt se lahko pojavi pred 50. letom starosti pri moških in pred 60. letom starosti pri ženskah. Redkejša in hujša oblika bolezni, če ostane nediagnosticirana ali nezdravljena, lahko povzroči smrt pred 20. letom starosti.

Podrobna družinska anamneza je pomemben ključ za diagnosticiranje družinske hiperholesterolemije. Zdravniki bodo zainteresirani vedeti, ali so vaši bratje in sestre, starši, tete, strici ali stari starši kdaj imeli visoko raven holesterola ali srčne bolezni - še posebej v otroštvu.

Med fizičnim pregledom zdravniki običajno preverijo usedline holesterola, ki se lahko pojavijo v koži okoli rok, kolen, komolcev in oči. Kite na peti in roki so lahko odebeljene, okoli šarenice očesa pa se lahko razvije siv ali bel obroč.

Nacionalni inštitut za srce, pljuča in kri priporoča, da se prvo pregledovanje holesterola opravi med 9. in 11. letom starosti, nato pa se ponovi vsakih pet let. Pri družinah z anamnezo srčnih bolezni v otroštvu se lahko predlagajo zgodnejši ali pogostejši pregledi.

V Združenih državah Amerike se raven holesterola meri v miligramih (mg) holesterola na deciliter (dL) krvi. V Kanadi in mnogih evropskih državah se raven holesterola meri v milimolih na liter (mmol/L).

Odrasli, ki imajo družinsko hiperholesterolemijo, imajo običajno raven holesterola LDL nad 190 mg/dL (4,9 mmol/L). Otroci, ki imajo to motnjo, imajo pogosto raven holesterola LDL nad 160 mg/dL (4,1 mmol/L). V hujših primerih lahko raven holesterola LDL presega 500 mg/dL (13 mmol/L).

Holesterol LDL je znan tudi kot slab holesterol, ker se lahko kopiči v stenah arterij, zaradi česar postanejo trde in zožene. To lahko poveča tveganje za srčni infarkt.

Genetski test lahko potrdi družinsko hiperholesterolemijo, vendar ni vedno potreben. Vendar pa lahko genetski test pomaga ugotoviti, ali so tudi drugi družinski člani lahko ogroženi.

Če ima eden od staršev družinsko hiperholesterolemijo, ima vsak otrok 50-odstotno možnost, da jo podeduje. Pdedovanje spremenjenega gena od obeh staršev lahko povzroči redkejšo in hujšo obliko bolezni.

Če vam diagnosticirajo družinsko hiperholesterolemijo, zdravniki običajno priporočajo, da se pregleda na to motnjo tudi vaše sorodnike v prvi stopnji - kot so bratje in sestre, starši in otroci. To bo omogočilo zgodnje zdravljenje, če bo potrebno.

Zdravljenje družinske hiperholesterolemije se osredotoča na zmanjšanje izjemno visokih ravni LDL (slabega) holesterola. To pomaga znižati tveganje za srčni infarkt in smrt.

Večina ljudi z družinsko hiperholesterolemijo bo potrebovala več kot eno zdravilo za nadzor ravni LDL holesterola. Možnosti vključujejo:

V hujših primerih bodo ljudje z družinsko hiperholesterolemijo morda morali redno opravljati postopek, ki filtrira odvečni holesterol iz krvi. Nekateri bodo morda potrebovali presaditev jeter.

• Statini. Ta zdravila blokirajo snov, ki jo jetra potrebujejo za proizvodnjo holesterola. Primeri vključujejo atorvastatin (Lipitor), fluvastatin (Lescol XL), lovastatin (Altoprev), pitavastatin (Livalo), pravastatin, rosuvastatin (Crestor) in simvastatin (Zocor).
• Ezetimib (Zetia). To zdravilo omejuje absorpcijo holesterola, ki ga vsebuje hrana, ki jo jeste. Če statini ne zmanjšajo holesterola dovolj, zdravniki pogosto predlagajo dodajanje ezetimibe.
• Inhibitorji PCSK9. Ta nova zdravila - alirocumab (Praluent) in evolocumab (Repatha) - pomagajo jetrom absorbirati več LDL holesterola, kar znižuje količino holesterola, ki kroži v krvi. Vbrizgajo se pod kožo vsakih nekaj tednov in so zelo draga.