Kaj je družinska hiperholesterolemija? Simptomi, vzroki in zdravljenje

Družinska hiperholesterolemija je genetsko obolenje, ki povzroči zelo visoke ravni holesterola v telesu že od rojstva. Za razliko od težav s holesterolom, ki se razvijejo zaradi prehrane ali življenjskega sloga, se to stanje prenaša v družinah in vpliva na to, kako vaša jetra predelajo holesterol.

Približno 1 od 250 ljudi ima to stanje, čeprav mnogi tega ne vedo. Vaše ravni holesterola so lahko 2 do 4-krat višje od normalnih, kar vas izpostavlja tveganju za srčne bolezni v mlajših letih kot večina ljudi.

Kaj je družinska hiperholesterolemija?

Družinska hiperholesterolemija se pojavi, ko podedjete okvarjene gene, ki nadzorujejo presnovo holesterola. Vaša jetra ne morejo učinkovito odstraniti LDL holesterola (»slabega« holesterola) iz krvi.

Predstavljajte si to kot prometni zastoj v vašem krvnem obtoku. Normalna jetra imajo dovolj »izhodov« za čiščenje holesterola, vendar pri tem stanju je veliko teh izhodov blokiranih. To povzroči kopičenje holesterola v krvi in ​​sčasoma v arterijah.

Obstajata dva glavna tipa. Heterozigotna družinska hiperholesterolemija pomeni, da ste podedovali en okvarjen gen od enega starša. Homozigotna družinska hiperholesterolemija pomeni, da ste podedovali okvarjene gene od obeh staršev, kar je veliko bolj resno, vendar tudi veliko redkejše.

Kakšni so simptomi družinske hiperholesterolemije?

Večina ljudi z družinsko hiperholesterolemijo se ne počuti bolnih ali ne opazi očitnih simptomov. Visok holesterol deluje tiho v ozadju, zato se pogosto imenuje »tiho« stanje.

Vendar pa se lahko pojavijo nekateri fizični znaki, ki vam lahko dajo namig:

• Rumene izbokline ali madeži okoli oči (imenovane ksantelazma)
• Rumene izbokline na členkih, komolcih ali kolenih (tetivni ksantomi)
• Sivo-bel obroč okoli obarvanega dela očesa (kornealni arkus)
• Bolečine v prsih ali težave z dihanjem med telesno aktivnostjo
• Zgodnji simptomi srčnega infarkta ali kapi pri družinskih članih

Ti vidni znaki so pogostejši pri ljudeh s hujšimi oblikami bolezni. Mnogi ljudje odkrijejo, da imajo družinsko hiperholesterolemijo šele med rutinskimi preiskavami krvi ali potem, ko je pri družinskem članu diagnosticirana bolezen.

Kakšne so vrste družinske hiperholesterolemije?

Obstajata dva glavna tipa, odvisno od tega, koliko okvarjenih genov podedujete. Vrsta, ki jo imate, vpliva na to, kako resne bodo vaše ravni holesterola in kdaj se lahko pojavijo težave.

Heterozigotna družinska hiperholesterolemija je pogostejša oblika. Podedujete en normalen gen in en okvarjen gen, zato vaša jetra še vedno delno delujejo. Vaš skupni holesterol je običajno med 300-500 mg/dL, težave s srcem pa se običajno razvijejo v 40. ali 50. letih.

Homozigotna družinska hiperholesterolemija je veliko redkejša, vendar resnejša. Podedujete okvarjene gene od obeh staršev, zato se vaša jetra zelo trudijo z odstranjevanjem holesterola. Vaš holesterol lahko doseže 600-1000 mg/dL ali več, težave s srcem pa se lahko začnejo že v otroštvu ali najstniških letih.

Kaj povzroča družinsko hiperholesterolemijo?

Družinsko hiperholesterolemijo povzročajo mutacije v genih, ki pomagajo vašim jetrom odstraniti holesterol iz krvi. Najpogostejši gen, ki je vključen, se imenuje LDLR, ki ustvarja receptorje, ki zajamejo holesterol iz krvnega obtoka.

Ko ti geni ne delujejo pravilno, vaša jetra ne morejo učinkovito očistiti holesterola. To je kot da bi imeli manj vrat za izhod holesterola iz krvnega obtoka, zato se sčasoma kopiči.

To je čisto genetsko in nima nobene zveze z vašo prehrano, vajami ali življenjskim slogom. Rojeni ste s tem stanjem, ker ste ga podedovali od enega ali obeh staršev. Če ima en starš to bolezen, ima vsak otrok 50% možnosti, da jo podeduje.

Kdaj se je treba obrniti na zdravnika zaradi družinske hiperholesterolemije?

Obrniti se morate na zdravnika, če imate družinsko anamnezo visokega holesterola, zgodnjih srčnih infarktov ali kapi. Testiranje je še posebej pomembno, če je pri staršu, bratu, sestri ali otroku diagnosticirana družinska hiperholesterolemija.

Naročite se na pregled, če opazite rumene izbokline okoli oči ali na sklepih. Ti fizični znaki pogosto kažejo na zelo visoke ravni holesterola, ki potrebujejo zdravniško pomoč.

Ne čakajte, če imate bolečine v prsih, težave z dihanjem ali druge simptome, povezane s srcem. Tudi če se počutite dobro, lahko rutinsko pregledovanje holesterola, ki se začne v 20. letih, odkrije to stanje zgodaj, ko je zdravljenje najučinkovitejše.

Kakšni so dejavniki tveganja za družinsko hiperholesterolemijo?

Glavni dejavnik tveganja je, da ima starš družinsko hiperholesterolemijo. Ker je genetsko, se to stanje ne more razviti brez dedovanja okvarjenih genov od vaše družine.

Vaše tveganje je odvisno od vaše družinske anamneze:

• En starš s tem stanjem vam daje 50% možnosti, da ga imate
• Oboje staršev s tem stanjem pomeni, da ga boste zagotovo imeli
• Bratje in sestre ali otroci prizadetih ljudi imajo večje možnosti
• Nekatere etnične skupine, kot so Franco-Kanadčani in Afrikanerji, imajo višjo stopnjo
• Ljudje z aškenazijsko judovsko dediščino imajo lahko specifične genetske variante

Za razliko od drugih težav s holesterolom vaša prehrana, teža ali navade vadbe ne povzročajo družinske hiperholesterolemije. Vendar pa ti dejavniki življenjskega sloga še vedno lahko vplivajo na to, kako resne bodo vaše ravni holesterola in kako hitro se bodo razvile zapleti.

Kakšni so možni zapleti družinske hiperholesterolemije?

Glavna skrb pri družinski hiperholesterolemiji je, da znatno poveča tveganje za srčne bolezni in kap v mlajših letih. Brez zdravljenja ljudje s tem stanjem pogosto razvijejo kardiovaskularne težave desetletja prej kot splošna populacija.

Pogosti zapleti vključujejo:

• Koronarno arterijsko bolezen (zamašene arterije do srca)
• Srčni infarkti, ki se pogosto pojavijo v 40. ali 50. letih
• Kap zaradi zamašenih arterij do možganov
• Periferna arterijska bolezen (zamašene arterije v nogah)
• Aortna zaklopka zaradi kopičenja holesterola

Dobra novica je, da zgodnja diagnoza in zdravljenje lahko dramatično zmanjšata ta tveganja. Z ustreznim upravljanjem mnogi ljudje z družinsko hiperholesterolemijo živijo normalno, zdravo življenje, ne da bi doživeli te resne zaplete.

Kako se lahko prepreči družinska hiperholesterolemija?

Ker je družinska hiperholesterolemija genetska, samega stanja ne morete preprečiti. Vendar pa lahko sprejmete ukrepe za preprečevanje ali odlašanje njenih zapletov, ko veste, da jo imate.

Zgodnje pregledovanje je vaša najboljša strategija preprečevanja. Če imate družinsko anamnezo, vam testiranje v 20. letih omogoča zgodnje zdravljenje, preden pride do poškodb arterij.

Čeprav ne morete spremeniti svojih genov, lahko zdravi življenjski slog pomaga pri uravnavanju ravni holesterola. Redna telesna aktivnost, zdrava prehrana, nekajenje in vzdrževanje zdrave teže vsi podpirajo vaše zdravljenje in zmanjšujejo kardiovaskularna tveganja.

Kako se diagnosticira družinska hiperholesterolemija?

Diagnoza se začne s preprostim testom krvi, imenovanim lipidni profil, ki meri vaše ravni holesterola. Vaš zdravnik bo iskal skupni holesterol nad 300 mg/dL ali LDL holesterol nad 190 mg/dL, še posebej, če ste mladi in zdravi.

Vaš zdravnik vam bo postavil tudi podrobna vprašanja o vaši družinski anamnezi. Želel bo vedeti, ali so imeli starši, bratje, sestre ali otroci visok holesterol, zgodnje srčne infarkte ali kapi.

Genetski testi lahko potrdijo diagnozo z identifikacijo specifičnih genskih mutacij. To testiranje je še posebej koristno za pregledovanje družine in določanje natančne vrste, ki jo imate. Nekateri ljudje opravijo tudi specializirane teste, da preverijo, kako njihova jetra predelajo holesterol.

Kakšno je zdravljenje družinske hiperholesterolemije?

Zdravljenje se osredotoča na zniževanje ravni holesterola, da se zmanjša tveganje za srčne bolezni in kap. Cilj je doseči čim nižjo raven LDL holesterola, pogosto pod 70 mg/dL.

Večina ljudi potrebuje zdravila na recept, imenovana statini, ki pomagajo vašim jetrom učinkoviteje delovati. Pogosti statini vključujejo atorvastatin, rosuvastatin in simvastatin. Vaš zdravnik lahko začne z enim in prilagodi odmerek ali doda druga zdravila po potrebi.

Pri hujših primerih ali ko statini niso dovolj, dodatna zdravljenja vključujejo:

• Inhibitorji PCSK9 (injekcijska zdravila, ki se dajejo vsakih 2-4 tedne)
• Ezetimib (blokira absorpcijo holesterola v črevesju)
• Sekvestranti žolčnih kislin (pomagajo odstraniti holesterol iz telesa)
• LDL afereza (postopek, ki filtrira holesterol iz krvi)

Ljudje s homozigotno družinsko hiperholesterolemijo bodo morda potrebovali intenzivnejše načine zdravljenja, kot je redna afereza ali celo presaditev jeter v redkih primerih. Ključ je tesno sodelovanje z zdravnikom, da najdete kombinacijo, ki vam najbolj ustreza.

Kako se zdraviti doma med družinsko hiperholesterolemijo?

Čeprav so zdravila bistvena, lahko spremembe življenjskega sloga podpirajo vaše zdravljenje in vam pomagajo, da se počutite najbolje. Pomislite na to kot na orodja, ki delujejo skupaj z vašimi recepti, ne kot nadomestek zanje.

Osredotočite se na zdravo prehrano, bogato s sadjem, zelenjavo, polnovrednimi žiti in pustimi beljakovinami. Omejite nasičene maščobe, trans maščobe in živila, bogata s holesterolom, vendar ne pozabite, da vaše stanje ni posledica prehrane.

Redna telesna aktivnost pomaga vašemu kardiovaskularnemu sistemu, da ostane močan. Prizadevajte si za vsaj 150 minut zmerne vadbe na teden, kot so hitra hoja, plavanje ali kolesarjenje. Začnite počasi in postopoma povečujte intenzivnost, če ste novi pri vadbi.

Jemljite zdravila natančno po navodilih, tudi če se počutite dobro. Uredite si rutino ali uporabite organizatorje tablet, da vam bodo v pomoč pri spominjanju. Ne prenehajte jemati zdravil, ne da bi se prej pogovorili z zdravnikom, saj se lahko vaše ravni holesterola hitro znova dvignejo.

Kako se pripraviti na obisk pri zdravniku?

Pred obiskom zberite svojo družinsko anamnezo, osredotočite se na srčne bolezni, visok holesterol in zgodnje smrti. Zapišite, kateri sorodniki so imeli te težave in pri katerih letih so se pojavile.

Prinesite seznam vseh zdravil, dodatkov in vitaminov, ki jih trenutno jemljete. Vključite odmerke in kako pogosto jih jemljete. To pomaga vašemu zdravniku, da se izogne ​​interakcijam in varno načrtuje vaše zdravljenje.

Pripravite vprašanja o svojem stanju, možnostih zdravljenja in čem lahko pričakujete. Vprašajte o ciljnih ravneh holesterola, možnih stranskih učinkih zdravil in kako pogosto boste potrebovali kontrolne preglede. Ne oklevajte in vprašajte za pojasnilo, če vam nekaj ni jasno.

Kaj je ključni zaključek o družinski hiperholesterolemiji?

Družinska hiperholesterolemija je obvladljivo genetsko stanje, ki zahteva doživljenjsko zdravljenje, vendar lahko z ustrezno oskrbo živite polno in zdravo življenje. Zgodnja diagnoza in zdravljenje sta ključna za preprečevanje srčnih bolezni in drugih zapletov.

Najpomembneje je vedeti, da to stanje ni vaša krivda in da ga niste mogli preprečiti z življenjskim slogom. To je preprosto genetska varianta, ki vpliva na to, kako vaše telo predela holesterol.

Z današnjimi učinkovitimi zdravili lahko ljudje z družinsko hiperholesterolemijo dosežejo skoraj normalne ravni holesterola in znatno zmanjšajo svoja kardiovaskularna tveganja. Ključ je tesno sodelovanje z vašim zdravstvenim timom in zavezanost vašemu načrtu zdravljenja.

Pogosto zastavljena vprašanja o družinski hiperholesterolemiji

V1: Ali lahko imajo otroci družinsko hiperholesterolemijo?

Da, otroci se lahko rodijo z družinsko hiperholesterolemijo, saj je to genetsko stanje. Priporoča se pediatrični pregled za otroke s prizadetimi starši, običajno se začne okoli 2. leta starosti. Zgodnje odkrivanje omogoča spremembe življenjskega sloga in po potrebi zdravila za preprečevanje prihodnjih težav s srcem.

V2: Ali bodo moje ravni holesterola kdaj normalne s tem stanjem?

Čeprav vaš holesterol morda nikoli ne bo dosegel enakih ravni kot pri nekdo brez tega stanja, lahko učinkovito zdravljenje znatno zniža vaše ravni. Mnogi ljudje z družinsko hiperholesterolemijo dosežejo ciljne ravni holesterola, ki zmanjšajo njihovo kardiovaskularno tveganje na skoraj normalne vrednosti z ustreznimi zdravili in upravljanjem življenjskega sloga.

V3: Ali moram upoštevati posebno prehrano pri družinski hiperholesterolemiji?

Čeprav same spremembe prehrane ne bodo pozdravile družinske hiperholesterolemije, lahko zdrava prehrana podpira vaše zdravljenje z zdravili. Osredotočite se na omejevanje nasičenih maščob, trans maščob in holesterola iz prehrane, hkrati pa poudarjajte sadje, zelenjavo, polnovredna žita in puste beljakovine. Vaš zdravnik ali registrirani dietetik vam lahko zagotovijo osebne smernice.

V4: Ali lahko to stanje prenesem na svoje otroke?

Da, družinska hiperholesterolemija se lahko prenese na otroke. Če imate to stanje, ima vsak otrok 50% možnosti, da ga podeduje. Genetsko svetovanje vam lahko pomaga razumeti tveganja in koristi načrtovanja družine, zgodnje pregledovanje pa lahko zagotovi takojšnje zdravljenje, če so vaši otroci prizadeti.

V5: Ali obstajajo kakšna naravna zdravila za družinsko hiperholesterolemijo?

Čeprav lahko naravni pristopi, kot so vadba, zdrava prehrana in nekateri dodatki, pomagajo pri splošnem zdravju srca in ožilja, niso dovolj za zdravljenje družinske hiperholesterolemije. To genetsko stanje običajno zahteva zdravila na recept, da se dosežejo varne ravni holesterola. Vedno se pogovorite z zdravnikom o kakršnih koli naravnih zdravilih, preden jih poskusite.